Hummelchen

[SmallFiber]

Könnte es auch sein, dass meine Tochter oder ich Konduktorin sind? Oder müsste dann ein Fall in der Familie bekannt sein?

Wenn man in der Medizin den Begriff Konduktor verwendet, sind in der Regel X-chromosomal-rezessiven Erbgänge gemeint. Dabei vererbt eine Mutter eine Krankheit, sie selbst dabei kein Leiden hat, ihre Töchter auch nicht, aber die Söhne. Dieser Begriff hilft Dir nicht weiter, zudem es ja auch Spontanmutationen geben kann, falls hier eine genetische Ursache vorhanden ist.

[KlausB]

Ich wollte Dich jetzt auch nicht in übertriebene Panik versetzen:
Gegen Lokale Betäubungen z.B. mit einer Spritze oder Rückenmarksspritze ist überhaupt nichts einzuwenden. Da ist gibt es auch keine höheren Risiken als den üblichen Risiken bei Normalsterblichen.

Zu Deiner anderen Frage: Ich habe eine Muskeldystrophie Becker-Kiener. Das ist eine langsam, bei mir sehr langsam verlaufende Form aus der Gruppe der Distrophinopathien. Als Kind/ Jugendlicher hatte ich eigentlich nicht wirklich Symptome außer, dass ich recht unsportlich war. Für den Schulsport reichte es aber noch bis ca. zu meinem 15. Lebensjahr. Die Dystrophie führt zum Untergang der Muskelzellen und Umwandlung in nutzloses Bindegewebe. Es gibt zwar einen Reparaturprozess durch muskeleigene Stammzellen aber der Untergang der Muskelzellen verläuft schneller, als er repariert werden kann und funktioniert immer schlechter, weil es den Stammzellen immer schlechter gelingt sich durch das entstehende Bindegewe hindurchzuwurstel.
Bei mir läßt langsam die Kraft in den Beinen und dem Beckengürtel nach. In den Armen und im Schultergürtel auch aber noch langsamer.
Mittlerweile bin ich fast 59. Bis jetzt kann ich noch, wenn auch zunehmen schwierieger Laufen (wenn man das noch so nennen kann). Ich bin gerade dabei mir den ersten Rolli zu besorgen.
Schmerzen habe ich übrigens nie gehabt wegen der Erkrankung. Außer wenn ich die Muskeln überlaste (ganz selten aber da hat man dann auch selber Schuld). Das hat aber auch jeder Gesunde, nur das bei mir die Schwelle halt niedriger ist.

Die Leberwerte (auch das Kupfer), die bei Deiner Tochter erhöht sind, sind direkte Folge des erhöhten CK-Wertes. Das weist darauf hin, dass die nicht nur zufällig mal erhöht waren (was bei Gesunden unter bestimmten Bedingungen, auch in dieser Höhe mal vorkommen kann), sondern das die wirklich ständig erhöht sind und ist leider auch ein Hinweis, dass das kein ganz harmloser Makro-CK ist.
Die Leberwerte für sich genommen sind in dem Zusammenhang kein Problem und weisen nicht auf einen Leberschaden hin oder dass sich einer entwickeln könnte. Man weiß ja woher es in Ihrem Fall kommt. Solange Sie nicht irgendwann zur MPU muss ist das kein Problem, dort könnte man sie aufgrund der Leberwerte (isoliert betrachtet) für eine Alkoholikerin halten.

Das mit den Konduktorinnen beziehst Du sicher auf die genannte Art von Dystrophien. 1/3 dieser Erkrankungen entstehen durch Neumutationen (Spontanmutationen), also ohne jegliche familiäre Vorgeschichte. Das wird bei der Entstehung von Konduktorinnen ähnlich sein. Bei diesen Erkrankungen, wäre hätte Deine Tochter die Erstmutation in Eurer Familie. Also wäre das nicht geerbt von Dir oder Deinem Mann. Wenn das so wäre, würde Deine Tochter außer dem CK-Wert mit wahrscheinlich keine Symptome oder nur kaum spürbare bekommen. Natürlich wäre es trotzdem wichtig das festzustellen, für den Fall Deine Tochter irgendwann in ihrem Leben ein Kind bekommen möchte.

Es gibt aber noch mehr Erkrankungen, außer diesen klassischen Dystrophien, bei denen der CK erhöht sein kann, auch entzündliche aber alles chronische.
Es gibt auch den Fall von isolierten MH-Veranlagungen, die sich einzig und allein durch den CK bemerkbar machen und nie zu körperlichen Symptomen führen, außer eben dem Narkoserisiko.

[pelztier86]

Soweit ich weiß, haben (nahezu) asymptomatische Konduktorinnen keine derart hohen CK-Werte, auch wenn sie in der Regel erhöhte CK-Werte haben und zuweilen auch kardiale Befunde aufweisen können.
Manchmal können Konduktorinnen milde Symptome haben, wobei ich nicht sicher weiß, ob diese dann derart hohe CK-Werte haben können.
Aber jetzt Panik zu schieben wäre falsch. Auch unter den Dystrophien gibt es viele Verlaufsformen, darunter auch welche, die sehr indolent verlaufen.

[KlausB]

Zu de Thema könntest Du Dir mal das anschauen:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=206546

Aber wie schon erwähnt gibt es noch viele weitere Erkrankungen der Muskeln die zu einer CK-Erhöhung führen können.
Du solltest Dich also nicht speziell an den Dystrophinopathien (Becker-Kiener oder Duchenne und deren Konduktorinnen) festbeißen.

Die absolute Höhe des CK-Wertes allein sagt auch wenig über eine evtl. zugrundeliegende Erkrankung aus. Das ist individuell sehr unterschiedlich und korrespondiert nicht mit den Symptomen. Dazu findet daher auch keine genauen, verlässliche Aussagen.

Die passende Erkrankung zu diagnostizieren kann Jahre dauern oder auch nie gelingen. Solange Deine Tochter keine Symptome entwickelt solltest Ruhe und Geduld bewahren und nicht in blinden Aktionismus verfallen. Deine Tochter braucht Deine volle Aufmerksamkeit und Deinen Beistand für ihr Erwachsenwerden. Schon das ist schwer genug.

[pelztier86]

neben Becker Kiener und Duchenne gibt es aber auch noch andere Dystrophie-Arten, bspw. FSHD und LGMD.

[Hummelchen]

Wenn man in der Medizin den Begriff Konduktor verwendet, sind in der Regel X-chromosomal-rezessiven Erbgänge gemeint. Dabei vererbt eine Mutter eine Krankheit, sie selbst dabei kein Leiden hat, ihre Töchter auch nicht, aber die Söhne. Dieser Begriff hilft Dir nicht weiter, zudem es ja auch Spontanmutationen geben kann, falls hier eine genetische Ursache vorhanden ist.

Hmmm, es kann also also möglich sein oder auch nicht. Ich gewöhne mich langsam an den Gedanken, dass es seine Zeit dauern wird bis wir klarheit haben.. Danke dir für deine Info.

[Hummelchen]

neben Becker Kiener und Duchenne gibt es aber auch noch andere Dystrophie-Arten, bspw. FSHD und LGMD.

Danke dir. Ich sauge gerade alle Infos auf wie ein Schwamm ...

[KlausB]

Du solltest Dich nicht vordringlich auf die klassischen Dystrophien wie Duchenne, Becker oder LGMD's konzentrieren. Da verlierst Du im Hinblick auf mögliche Therapien keine Zeit, weil es keine gibt.
Statt Dessen ist es vielleicht sinnvoller intensiver auf beispielsweise entzündliche oder autoimmune Krankheiten zu schauen, die wenigstens begrenzt therapierbar sein könnten.
Andererseits kann man Duchenne- und Becker-Komduktorinnen mit einem relativ einfachen Gentest ausschließen.

[Hummelchen]

Du solltest Dich nicht vordringlich auf die klassischen Dystrophien wie Duchenne, Becker oder LGMD's konzentrieren. Da verlierst Du im Hinblick auf mögliche Therapien keine Zeit, weil es keine gibt.
Statt Dessen ist es vielleicht sinnvoller intensiver auf beispielsweise entzündliche oder autoimmune Krankheiten zu schauen, die wenigstens begrenzt therapierbar sein könnten.
Andererseits kann man Duchenne- und Becker-Komduktorinnen mit einem relativ einfachen Gentest ausschließen.

Hallo Klaus,

du bist ein guter Ratgeber. Ich bin sehr dankbar dafür und habe schon ein schlechtes Gewissen dass ich auf deine und die anderen wertvollen Beiträge so spät antworte.
Deine Geschichte ist auch sehr bemerkenswert. Du klingst so als ob du dich gut arrangiert hast mit der Krankheit.
Es ist auch ernüchternd, dass es keine Therapie für diese Dystrophien DMD und Becker usw. gibt.
Ich werde es wohl ohne ärztliche Hilfe nicht gerauskriegen, was Lenas Werte in die Höhe treibt. Muss ich wohl geduldig warten und die Zeit genießen in der es ihr gut geht.
Eine Frage habe ich aber noch...
der CRP Wert, ist doch der Wert der Entzündungen anzeigt.
Dieser Wert ist bei Lena im Normbereich. Könnte man dann davon ausgehen dass es eher keine Entzündung ist?

[Hummelchen]

Ihr Lieben, da ich schon vortgeschrittenen Alters bin und eine Frau.. komme ich hier technisch gesehen, mit meinem handy gerade an meine Grenzen. Ich verliere den Überblick... Ich wollte eigentlich auf alle eure Antworten ein kleines Feedback geben, weil es mir sehr viel bedeutet dass ihr mir hier mit Rat und Tat zur Seite steht, aber ich kriege das nur teilweise hin...
Trotzdem wich allen vielen lieben Dank!

[pelztier86]

der CRP Wert, ist doch der Wert der Entzündungen anzeigt.
Dieser Wert ist bei Lena im Normbereich. Könnte man dann davon ausgehen dass es eher keine Entzündung ist?

Nicht unbedingt. Der Wert kann gerade bei bestimmten Autoimmunerkrankungen, und insb. wenn nur die Muskulatur betroffen ist, normal ausfallen trotz vorhandener Entzündung.
Manchmal ist dann die Blutsenkung trotz neg. CRP auffällig, manchmal das komplette normale Blutbild normal.
Ansonsten braucht es oft spez. AK-Bestimmungen, Bestimmung der Komplementfaktoren etc.pp.
In manchen Fällen lässt sich eine entzündliche Erkrankung nur über eine Biopsie nachweisen.

[KlausB]

Sagen wir mal so: Ein erhöhter CRP zeigt ziemlich sicher an, dass ein entzündlicher Prozess vor sich geht. Ein normaler Wert allein schließt eine Entzündung oder autoimmune Prozesse nicht automatisch aus, insbesondere bei chronischen Prozessen.

[Hummelchen]

Nicht unbedingt. Der Wert kann gerade bei bestimmten Autoimmunerkrankungen, und insb. wenn nur die Muskulatur betroffen ist, normal ausfallen trotz vorhandener Entzündung.
Manchmal ist dann die Blutsenkung trotz neg. CRP auffällig, manchmal das komplette normale Blutbild normal.
Ansonsten braucht es oft spez. AK-Bestimmungen, Bestimmung der Komplementfaktoren etc.pp.
In manchen Fällen lässt sich eine entzündliche Erkrankung nur über eine Biopsie nachweisen.

Achso, das ist ja interessant. Was du alles weißt...bist du ein Arzt oder einfach ein Experte ?

[Hummelchen]

Sagen wir mal so: Ein erhöhter CRP zeigt ziemlich sicher an, dass ein entzündlicher Prozess vor sich geht. Ein normaler Wert allein schließt eine Entzündung oder autoimmune Prozesse nicht automatisch aus, insbesondere bei chronischen Prozessen.

Danke für deine Antwort Klaus! Wieder etwas gelernt..

[pelztier86]

Nein, keine Ärztin, nicht einmal studiert.
Aber quasi Selbststudium aus Notwendigkeit bei seltener, schwerer und komplexer Multisystemerkranmung.
Vieles ist in der Medizin bei genauerer Betrachtung gar nicht so schwer zu verstehen, auch für den Otto-Normal-Bürger.
Das, was du bspw. bereits als Expertenwissen empfindest, ist keines bzw. sollte es nicht sein (auch wenn einige Ärzte begegnen mögen, die vehement behaupten werden, dass ein normaler CRP-Wert jeglichen entzündlichen Prozess aussschließt). Diese Dinge könntest du dir bei entsprechender Zeitinvestition auch selbst aneignen.