Update

[SmallFiber]

Hallo DennDenn,

wenn es eine Vaskulitis sein sollte, dann wäre sie aber atypisch. Ich glaube aber, dass das Immunsystem bei Dir nicht ganz unschuldig ist. Dafür sprechen der stetig leicht erhöhte ANA-Titer, die niedrigen Leukozyten und der Anteil der Neutrophilen. Beim POTS vermutet man, dass in ca. ein Drittel der Fälle ein autoimmunes Geschehen zu Grunde liegt. Meistens sind dies dann aber Antikörper, die eine Blockade von Rezeptoren verursachen oder z. B. sich gegen Kalziumkanäle richten. Antikörper, die für eine entzündliche, rheumatische Krankheit stehen, sind eher selten beteiligt. Ich würde es an deiner Stelle mit dem Cortison probieren. Mir hat es zumindest am Anfang geholfen.

[DennDenn]

Ja, die AK sind relativ unspezifisch.
Die EMG ist auch immer nur so gut wie der Untersucher. Ich würde mich daran nicht so aufhängen, insb., wenn die Ausprägung des Befundes zwischen den Befunden variiert. Mglw. ist auch die neuromuskuläre Übertragung etwas mit betroffen (Autoimmunprozesse können ja mehrere Stellen betreffen bzw. Pathomechanismen verursachen und halten sich nicht an Definitionen von Erkrankungen...).
Prinzipiell würde eine CIDP-Variante wie MADSAM durchaus passen.
Für eine systemische Vaskulitis sind die Rheumatologen zuständig, für eine, die primär die Nerven (mglw. mit latenter Beteiligung der Muskeln selbst) aber eigentlich eher die Neurologen (kommt allerdings auf den Rheumatologen und Neurologen an).
Die autonome Beteiligung würde eher zu einer CIDP-Variante passen als zu einer Vaskulitis.

Aufhängen sowieso nicht , aber für mich muss ich natürlich schauen das ich in die richtige Richtung komme . Die jetzige Diagnose lautet chronische neuroinflammation mit progregredienter muskelatrophie


und der Muskelschwund ist schon relativ krass fortgeschritten im letzten Jahr trotz des ständigen Trainings was ich stetig zurückschraube .
Die EMG Untersuchungen wurden immer mit mehreren Oberärzten besprochen bzw. Begutachtet auch zuletzt wieder .
in Aachen waren es 2 Oberärzte plus Chefarzt Gess

und in Bochum jetzt waren es 1 x Assistenzarzt 1x Oberarzt plus Professor .
Aber es geht halt alles in unterschiedliche Richtungen .

Madsam wurde ausgeschlossen weil die Nerven alle in Ordnung sind bis auf kleine Merkmale aber keinerlei Leitungsblöcke . Der amplitudenunterschied zwisxhen oben und unten wurde intern besprochen nachdem ivig durch war , bei jungen Menschen soll das wohl vollkommen normal sein .

[DennDenn]

Hallo DennDenn,

wenn es eine Vaskulitis sein sollte, dann wäre sie aber atypisch. Ich glaube aber, dass das Immunsystem bei Dir nicht ganz unschuldig ist. Dafür sprechen der stetig leicht erhöhte ANA-Titer, die niedrigen Leukozyten und der Anteil der Neutrophilen. Beim POTS vermutet man, dass in ca. ein Drittel der Fälle ein autoimmunes Geschehen zu Grunde liegt. Meistens sind dies dann aber Antikörper, die eine Blockade von Rezeptoren verursachen oder z. B. sich gegen Kalziumkanäle richten. Antikörper, die für eine entzündliche, rheumatische Krankheit stehen, sind eher selten beteiligt. Ich würde es an deiner Stelle mit dem Cortison probieren. Mir hat es zumindest am Anfang geholfen.

Naja atypisch ist wahrscheinlich so gut wie jede Erkrankung hier im Forum , sonst hätten die meisten ja eine Diagnose

[pelztier86]

Also an eine Myositis glaube ich nicht, das passt vom klinischen Bild her und insgesamt weniger.
ich meine auch mal gelesen zu haben, dass ein solches pseudomyopathisches Muster neben NM-Übetragungsstörungen auch bei Leitungsblöcken vorkommen kann. Sicher weiß ich das aber nicht mehr.
Aber das klinische Bild mit der leichten autonomen Beteiligung und der fehlende stärkere Kraftverlust bei dagegen sichtbarer Atrophie spricht eher für etwas Neurogenes und gegen eine Myopathie. Bei dem EMG-Befund müsstest du, wäre das tatsächlich eine Myopathie, einen stärkeren Kraftverlust haben.

[pelztier86]

Ein großer Unterschied zwischen den Amplituden nach proximaler vs distaler Stimulation ist charakteristisch für einen Leitungsblock. Habe noch nie gehört, dass das normal sein soll bei jungen Menschen. Da du ja vorher sehr sportlich aktiv warst, sind die Amplituden, die neben der Anzahl der Axone auch mit der Muskelmassen korrelieren, natürlich noch nicht absolut erniedrigt. Aber der starke Unterschied ist dann imho trotzdem abnormal.
Eine MB hattest du ja auch schon, oder?
eine immunologische Ursache halte ich aber auch für wahrscheinlich. Nur hätte ich vermutlich erst einmal mit Kortison angefangen statt mit der IVIG. Die muss nicht immer helfen, und kann durchaus unschöne NW haben...

[pelztier86]

Und eine Verdickung der Nerven spricht auch für eine Demyelinisierung.

[DennDenn]

Ja genau eine Verdickung der Nerven wurde festgestellt steht auch so in den Befunden .
In meiner muskelbiopsie stand : chronisch neurogene muskelstrophie die durch kollaterale reinnervation noch weitesgehend kompensiert erscheint .

womöglich durch die kollaterale reinnervation der nicht so krasse kraftverlust ?

Ich glaube ja auch an eine autoimmune Komponente definitiv , die Ärzte wissen ja auch nicht woher das myopsthische Muster , aber selbst im Internet las ich von dem ein oder anderen der trotz krassem Muskelschwund ein myopsthisches Muster im emg hatte.
Bei Google mal meinmuskelschund Blog eingeben , er hatte ebenfalls myopsthische emg Befunde wobei er auch leitungsblöcke in den nervenmessungen hatte .

An eine myopathie glaube ich genausowenig wie an eine myositis , gebe ich dir recht .
zumal mein ck wert immer sehr niedrig ist , im Krankenhaus war er bei 42 ... bei Einlieferung 57 trotz dass ich am Tag zuvor trainiert habe , wenn auch nicht viel .


durch meinen Kraftsport damals bin ich relativ etabliert mit jeglichen Supplementen die ich heute noch nutze , mittlerweile weiß ich dass Arginin (aakg) auch gefäßregulierend wirkt , soll heißen , ab dem Zeitpunkt der IVIG bzw. Seit der Einweisung ins Krankenhaus hatte oder habe ich bis heute ziemlich krasse Zuckungen auch an den Händen wie gesagt , mit AAKG und Taurin kann ich schon deutlich gegen arbeiten .

Die oä kam auch auf die Idee weiterhin mit der Borreliose , IGM ist jetzt seit über 1 Jahr positiv, trotz mehrfacher Antibiose .
Fandest du es ebenfalls richtig die erneute lumbalpunktion und das nochmalige Emg abzulehnen ? Ich meine klar die infusionen müssen ja bezahlt werden, aber aufgrund der postpunktuellen Kopfschmerzen die ich wochenlang nach der ersten lb hatte und es für mich nicht diagnostisch relevant war , habe ich es abgelehnt .

Zumal sie meinte es würde mrz Reaktion , frage nach okb und Borreliose bestimmt . Für mich weniger relevant meiner Meinung nach .

Sorry für die Rechtschreibung , aber mit dem Handy komme ich noch nicht so ganz klar , wird immer größer und kleiner das Feld zum schreiben .

[pelztier86]

Dann ist es doch klar, dass es ein neurogener Prozess ist. Völlig egal, was die EMG sagt.
keine Ahnung, ob es richtig war, die LP nicht zu machen. Aber wenn du schon eine hattest und da keine eindeutigen Aufälligkeiten hinsichtlich Borreliose waren, ist es vermutlich unwahrscheinlich, dass diese jetzt vorhanden gewesen wären.
was stand denn nochmal ganz genau in der MB und aus welchem Muskel war diese?

[pelztier86]

Evtl. könnte man eine MR-Neurographie machen, um Hinweise auf Entzündungen der Nerven zu bekommen. Die bekommt man aber nur an zwei Standorten deutschlandweit.

[DHKW]

Neurogene und myogene Prozesse können gleichzeitig vorkommen. Ist btw der häufigste Bio Befund. AAKG wirkt nicht nur Gefäsregulierend, es wirkt auch übe das AKG direkt auf die Mitos. AAKG sollte eigentlich jeder mit Milto Verdacht standardmäßig nehmen.

[pelztier86]

Der MB-Bedund ist aber in seinem Fall nicht myogen, sondern nur leicht neurogen. Und der häufigste Befund bei einer MB ist auch nicht der einer Neuro-Myopathie, sondern unspezifische Veränderungen, die weder klar zu einer Neuropathie noch Myopathie zuzuordnen sind, und geringe neuropathischen Veränderungen.

[DennDenn]

Was genau drin stand müsste irgendwo hier im Kontext sein , aber Schlussfolgerung war : geringgradig chronisch neurogene muskelatrophie die durch kollaterale reinnervation noch weitestgehend kompensiert erscheint .
Die Bio wurde am rechten Bizeps gemacht

die letzte lumbalpunktion hatte ich im April und da waren nur die oligoklonalen Banden positiv , Borreliose negativ .
Ist schon richtig wie du sagst es handelt sich um einen neurogenen Prozess die nervensono ergab ja auch verdickte nerven ebenfalls die leicht neurogene mb.
Im November letzten Jahres in Aachen waren alle Muskeln unauffällig bis auf der vastus lateralis dort wurden 2 Potentiale motorischer Einheiten gefunden mit 3.7 und der Arzt redete damals was von der entladungsrate bei mir war sie in dem Muskel bei 29 und bis 20 wäre normal , allerdings waren alle anderen Muskeln ja unauffällig .
Der linke Oberschenkel war auch der , der am meisten Probleme machte , ist aber bis heute ohne große Einschränkungen zu gebrauchen , ermüdet nur halt schneller .

Das zweite emg im April war dann in den wie im November untersuchten Muskeln komplett myogen und ebenfalls jetzt wieder im Oktober .
Wichtig für mich war erstmal das keine Zeichen akuter denervierung zu finden waren wie psa oder ähnliches .
Unter den Füßen hab ich mittlerweile 1 Jahr konstantes Muskelzucken, wenn man drauf drückt gehts richtig rund . Die Ärzte sagten aber es würde keinerlei Sinn machen den fußmuskel ( Innenseite vom großen zeh bis hinten zur Ferse )
zu myographieren .

Ich habe im Januar ein Muskel MRT der Ober und Unterschenkel welches angeordnet wurde, sinnvoll ?

nur bleibt ja immernoch die Frage welche Erkrankung dahinter steckt die die Nerven „angreift“ , weil bevor der muskelkram ja anfing hatte ich ja schon Symptome, lange laufen konnte ich nie ohne schnell aus der Puste zu sein , wenn ich Kniebeuge mache ist meist die Kraft nicht das Problem sondern vielmehr auch die Not nach Luft und die Muskulatur entspannt sich nicht schnell genug .


Diese entladungsrate hat die was mit der an und Entspannung der Muskulatur zu tun ? Oder garnichts .

[DHKW]

Dass sowohl neurogene als auch myogene Veränderung am häufigsten sind, sagte zumindest der führende Neurophatologe bei uns, kann natürlich sein, dass andere zu anderen Ergebnissen kommen. unterm strich scheinst halt selten was zu bringen, sieht man doch auch hier. PZT bei bei hats nichts gebracht, bei DennDenn auch nicht. Ist wohl schon ne Ausnahme wenn es was bringt, wobei gerade noch Mito-Verdacht zu den Diagnosen zählt, wo man wohl am öftesten was sieht.

Im Muskeln MRT sieht man idR auch nix. Die Ärzte machen halt einfach irgendas, ich glaub du hattest nichtmal ein Exom, Wirkt ziemlich Ziel und Planlos das Ganze,

[DennDenn]

Bevor irgendwelche Molekulargenetische Untersuchungen gemacht werden , muss alles andere ausgeschlossen werden steht so im entlassbrief .
Da ja irgendwas in der Familie liegt , weil mein Onkel auch son Mist hat , ist das schon naheliegend , andererseits spielt da definitiv das Immunsystem eine große Rolle . Da läuft irgendwas ab , was den ganzen Kram ausgelöst hat oder sogar beeinflusst

[pelztier86]

Bei mir ist die MB aber auch bisher nicht wirklich ausreichend ausgewertet werden. Evtl. wird jetzt noch die Elektronenmikroskopie nachgereicht, mal sehen...

@DennDenn
was hat denn dein Onkel nochmal?
Deine Erkrankung muss damit aber auch gar nichts zu tun haben. So passt eine MADSAM-Diagnose ja durchaus ziemlich gut im Kontext.