Update

[DennDenn]

Bei mir ist die MB aber auch bisher nicht wirklich ausreichend ausgewertet werden. Evtl. wird jetzt noch die Elektronenmikroskopie nachgereicht, mal sehen...

@DennDenn
was hat denn dein Onkel nochmal?
Deine Erkrankung muss damit aber auch gar nichts zu tun haben. So passt eine MADSAM-Diagnose ja durchaus ziemlich gut im Kontext.

Schau ml bitte auf #30 PZT



Ja was er genau hat , weiß er glaub ich selber nicht, laut Ärzten 2006 Verdacht auf MS , aus dem Verdacht wurde nach einem Jahr wegen Sensibilitätsstörungen dann MS .
Im Liquor waren aber weder OKB nachweisbar , noch hat er eine Schrankenstörung noch hat er bis heute irgendwelche Lähmungen und nach 13 Jahren ist das schon komisch , vorallem die OKB , die sind vorallem bei MS Patienten zu 99% nachweisbar und dann ohne Schrankenstörung noch ungewöhnlicher .
Spastiken hat er auch keine , Muskelschwund Arme Beine Rücken und Gesicht , wie ich , Knochen rutschen hin und her , Faszis .
Für MS alles untypisch , sagte jetzt selbst nochmal Professor Gold als ich in Bochum lag .

Leider musst du heutzutage sehr sehr viel Geld haben und noch ganz ganz viel Vitamin B um weiterzukommen, alles andere bringt nur die Zeit und die Zeit ist ausschlaggebend .
Zugleich musst du dann noch sehr sehr viel Glück mit den Ärzten haben angefangen vom ersten bis zum letzten .

[DHKW]

Sollte sich humangenetisch eine Diagnose stellen lassen, macht keiner mehr eine Muskelbio, darum machen sie diese gerne zuvor, damit sie wissenschaftliches Material haben. Sollten sie dann halt auch so sagen.

[pelztier86]

Bei einem neurogenen Prozess, sofern der nicht sehr stark ausgeprägt ist, ist die Muskel-MRT in der Regel unauffällig ist.
erhöhte Entladungsraten finden sich kompensatorisch für die reduzierte Anzahl motorischer Einheiten bei neurogenen Prozessen. In Ruhe ist die Entladungsrate bei Myotonien (myotone Entladungen) und mangelnder Entspannung erhöht.

[DennDenn]

Hab morgen sowieso noch Termin beim Hausarzt , der ist ja Internist , ich werde der CIC Antikörper Sache mal nachgehen, weil ich ja auch diese Scheiss Kreislaufprobleme habe mit Rhytmusstörungen, mal schauen was er sagt ob in Richtung weitere Antikörperuntersuchungen noch was möglich ist .
Auf der einen Seite sind die CIC Antikörper natürlich unspezifisch , aber in Kombination mit den dauernd erhöhten ANA Werten natürlich definitiv verdächtig in Sachen Autoimmuner Geschichte

[DennDenn]

Moin moin ,

wollt mal kurz ein kleines Update verfassen was sich zwischenzeitlich getan hat . Ich war beim Humangenetiker und habe zwischenzeitlich viele Antikörper bestimmen lassen . Unter anderem myositis Profil etc . Ein Antikörper war hewnzeertig erhöht bzw. erhöht . PCNA der Antikörper ist spezifisch für Lupus und die spezifität beträgt 97 % laut Labor Stöcker , würde jedenfalls meine Hautausschläge erklären , die immer wieder minimal erhöhten ana (1:400 ,1:520 usw) . Beim Institut für Humangenetik muss ich wirklich sagen dass die Ärztin gut aufgepasst hat und auch wirklich die Befunde durchgenommen hat , Vorallem Blutbilder


ich sollte jetzt heute nochmal zum Hausarzt was ich auch gemacht habe und nochmal einige Blutwerte abnehmen lassen , mein Calcium war so gut wie immer erhöht 2.7 2.8 , alkalische phosphatase ist seit 2016 immer deutlich erniedrigt , Albumin mehrmals erhöht , parathormon grenzwertig erniedrigt. Sie hat also jetzt alle Sachen nochmal anfordern lassen und dann mal sehen was sie sagt .


Es sind jetzt einige Gene zur Diagnostik , sie meinte von den muskelproportionen her und dem Muskelschwund würde es zu Muskeldystrophie Becker passen und zu emery dreifuss.
ich bin kein Arzt habe ihr allerdings gesagt dass der kiefermuskelschwund ja so garnicht ins Bild passt .
Sie meinte allerdings ebenfalls ich solle mich auch nochmal richtig rheumatologisch untersuchen lassen , aufgrund der knochenschmerzen , der steifigkeit am Morgen und der teilweise erhöhten fieberschübe.
Danach würde man hingehen und eine paneldiagnostik machen .

Aber da sovieles auffällig ist und alles in unterschiedliche Richtungen läuft
Blutwerte auffällig
EMG in allen Muskeln myopsthisch
Biopsie leicht neurogen

muss man alles andere ausschliessen


Achso neurofilamente wurden auch bestimmt in Ulm , sind aber normal bei 8 , was mir aber sowieso klar war

Gruß

[KlausB]

...

ich bin kein Arzt habe ihr allerdings gesagt dass der kiefermuskelschwund ja so garnicht ins Bild passt .
...

Doch, könnte passen. Manchmal (aber nicht sehr häufig) ist bei Becker auch die Muskulatur im Mund-/Zungenbereich betroffen, was sich auch in einer Pseudohyperthrophie der Zungenmuskel äußern kann.

[pelztier86]

Klinisches Bild, Verlauf und bisherige Befunden sprechen für mich überhaupt nicht für Becker. Emery Dreifuß könnte es noch eher sein, halte ich aber auch für unwahrscheinlich. Denke nach wie vor an ein Autoimmungeschehen.

[DHKW]

Die genetischen Muskeldystrophien werden in Panel alle geprüft, einzelne Krankheiten anzusehen ist Unsinn. Wenn der Verdacht einer nicht klinisch eindeutigen Dystrophie besteht, dann müssen eben auch alle bereits bekannten angesehen werden. Da rumzuraten bringt wenig. hast du mehrere Mutationen mit unklarer Signifikant, dann müsste man da genauer schauen. Alles andere bringt dir nichts.

[DennDenn]

Ja aber generell dystrophie, ich hatte nie erhöhte CK Werte , sondern wenn eher sehr niedrig , höchste war 67 sonst immer um die 40 rum .

[DennDenn]

Die genetischen Muskeldystrophien werden in Panel alle geprüft, einzelne Krankheiten anzusehen ist Unsinn. Wenn der Verdacht einer nicht klinisch eindeutigen Dystrophie besteht, dann müssen eben auch alle bereits bekannten angesehen werden. Da rumzuraten bringt wenig. hast du mehrere Mutationen mit unklarer Signifikant, dann müsste man da genauer schauen. Alles andere bringt dir nichts.

Ob das Unsinn ist oder nicht , habe nicht ich zu bestimmen sondern die oder der jenige der es in Auftrag gibt .

[DHKW]

Ob das Unsinn ist oder nicht , habe nicht ich zu bestimmen sondern die oder der jenige der es in Auftrag gibt .

Ad 1 Ich habe nicht gesagt, dass der Verdach einer Dystrophie naheliegt, da ich das nicht sehe und anders recherchieren würde. aber darum ging es mir auch gar nicht.

Ad 2 Ich finde der spezifische Verdacht bei dem EMG und der Bio auf eine Dystrophie lässt den Genetiker nicht kompetent erscheinen. Kompetente Genetiker arbeiten nur mehr in Panel. Ich habe selber meine dritte genetische Untersuchung und kann einen großen Teil meiner Untersuchungen anschaffen, das liegt aber daran, dass der Prof der in unserem Bundesland die seltenen Krankheiten abklärt, die Argumente von mir für schlüssig hielt und einfach auch wirklich Interesse hat. Du kannst das machen wie du willst, es ist ja nicht meine Angelegenheit, meines Erachtens waren aber die ersten beiden Untersuchungen sinnlos. Entweder der Arzt geht auf Argumente ein, oder er kennt sich gut aus. Sonst ist eine Genuntersuchung wie würfeln. Du hast keinen klaren Fall, würde mich stark wundern wenn da eine Dystrophie rauskommt.

[DennDenn]

Meine Bedenken habe ich geäußert und diese Bedenken hatte sie ebenfalls , aber sie sagte halt auch , dass sovieles eine Rolle spielt und sovieles in verschiedene Richtungen geht , rheumatologisch definitiv noch abgeklärt werden muss bevor eine Paneldiagnostik gemacht wird .
Das war auch kein Angriff an dich sondern nur der Gedanke , dass ich keinerlei großen Einfluss darauf habe , was in dem Moment untersucht wird .


Oligoklonale Banden im liquor waren ja auch positiv , diese müssen auch nochmal untersucht werden .

[KlausB]

... Genetiker arbeiten nur mehr in Panel....

Das ist nun wirklich Unsinn.

[DHKW]

Ich kenne jede Genetik bei uns ins Österreich, zumindest sporadisch die leitende Person. Es hat mir auch der Prof bei uns gesagt, die gute Arbeiten auch nicht mehr mit neuromuskulären Panel sondern machen bei kleinstem Verdacht immer Full Exom, oft sogar Genom. Ob man ein paar Gene, Panel und Full macht ist vom sequenzieren gleich teuer, die Auswertung ist aber teurer. D.h. die Kasse zahlt es denen nicht und die Diagnostik wird nur sehr schnell durchgeführt. Ich würde zu keiner Genetik gehen die noch Panel macht, einzelne Gene würde ich so oder so nicht mehr machen, das ist Stand vor 10 Jahren. Das Problem ist, selbst wenn du eine Mutation hast, dann heißt das nicht, dass du eben auch die Krankheit hast. Du kannst sogar eine überwiegend Pathogene Mutation bei einem Gen haben und dennoch die Krankheit nicht, genauso wie überwiegend gutartig bei der entsprechenden Krankheit. Entweder der Genetiker interessiert sich für den Fall, dann kann er es bei der Kasse entsprechend begründen, oder er macht eben nur seine Fallpauschale. Sieh bei dir nach Fallpauschale aus. Das ist natürlich deine Sache, ich habe aber bei uns bei jeder Genetik angefragt und mir dann überlegt zu wem ich nochmal geh. Zu einem Genetiker der noch nichtmal ein Panel macht würde ich nie gehen. Sollen sie halt full exomieren und die Daten dann aushädigen. Aber das ist natürlich deine Sache, nur was bringen die diese Dystrophie Abklärungen? Ich hab die Erfahrung gemacht, dass die wirklich guten Gentiker an komplexen Fällen interessiert sind und d.h. auch nur mehr Full Exom oder Genom arbeiten, die anderen machen halt ihr Arbeit. Da arbeiten die ein paar Stunden dran und fertig. Nächster.