Verschlechterung Bulbärsymptomatik

[pelztier86]

a aber sie hat doch geschrieben das Nahrungsbrei und Flüssigkeit bei der Nase rauskommt, kenn ich auch, das hat nicht mit Globusgefühl zutun.

Das hatte ich geschrieben auf ihre Frage nach den Erfahrungen anderer.

[Hope-1980]

Die gründliche Diagnostik steht ja noch aus... ich hätte vorgestern den stationären Termin gehabt, den konnte ich nicht wahrnehmen wegen der Corona-Situation.
Ich wurde im Februar nur klinisch untersucht. Festgestellt wurde rein klinisch eine Verschmächtigung der Zunge, deutliche Fibrillationen der Zunge, Faszikulationen in den Extremitäten und Körperstamm, ein Bradydiadochokinese der linken Hand, verplumptes Abspringen beidseits, Nervensonografie unauffällig. Mehr wurde nicht untersucht... aber Vieles avisiert für die stationäre Abklärung. Liquoruntersuchung (NFL und Tau), Laktat-Ischämie-Test, Neurophysiologische Untersuchungen (SEP, NLG, MEP, EMG), L-Dopa Test, Myasthenie-AK, Muskelultraschall. Danke an Konrad und Pelztier.

[Hope-1980]

Nahrungsbrei kommt nicht aus der Nase, außer ich verschlucke mich, dann kommt es manchmal vor, dass es die Nase hochgeht, statt in den Mund.

[pelztier86]

war ich zuletzt im Februar ambulant in der neuromuskulären Ambulanz. Hier wurden wieder Fibrillationen der Zunge festgestellt und keine sichere Atrophie der Zunge

Was denn nun? Hier schriebst du, dass nur das festgestellt bzw keine sichere Atrophie festgestellt wurde...
Und bei einem ambulanten Besuch wird in aller Regel immer mind. eine kurze EMG und/oder ENG gemacht....wenn sogar schon ein Nerve/Muskelnultraschall gemacht worden ist (den ich btw nie hatte, und viele andere auch nicht), dann wäre es doch sehr verwunderlich, wenn keine EMG erfolgt sein soll. Abgesehen davon ist diese bei den Vorstellungen zuvor sicherlich wiederholt worden.

[Hope-1980]

Es ist keins gemacht worden, weil das im Rahmen der stationären Abklärung erfolgen sollte (die 2 Wochen später gewesen wäre). Verschmächtigung wurde mir mündlich gesagt, keine sichere Atrophie stand dann im Ambulanzbericht.

[pelztier86]

Und was haben die in dem Brief in ihrer Beurteilung geschrieben? Dann sicher nicht, dass sie einen Verdacht Richtung ALS oder auch nur MNE hätten, oder?

[pelztier86]

Dafür, dass klinisch nur so wenig festgestellt wurde, hätten die dann aber ein umfassendes Programm aufgestellt....naja....Corona trifft die am härtesten, die es ohnehin schon ohne Corona beschissen geht und keine adäquate med. Versorgung haben. Und nein, damit meine ich nicht dich, Hope.
Das mag für dich jetzt ärgerlich sein, aber ob du deine Untersuchungen ein paar Monate früher oder später bekommst, dürfte ziemlich unerheblich sein (außer vll. für deine Gefühlslage).

[Hope-1980]

Das stimmt wohl. Ich wollte dir nur erklären, warum auf ein EMG bei der ambulanten Untersuchung verzichtet wurde; ich hätte es auch gut gefunden, wenn ein eins gemacht worden wäre, anstatt der Sonographie. Ein EMG ist immer genauer als eine Sonographie. Im Ambulanz-Bericht steht überhaupt gar keine Diagnose. Mir wurde nur mündlich gesagt, dass man jetzt weiter nach entzündlichen Veränderungen suche, um eine MNE sicher ausschließen zu können und, dass man in diesem Zusammenhang eben auch die NFL bestimmen möchte und das EMG für die Beurteilung der Faszikulationen gemacht werden soll.

[pelztier86]

Natürlich steht da keine Diagnose, wie auch. Aber zumindest zu der Frage nach einer MNE müssen sie als MNE-Ambulanz wohl eine Einschätzung im Brief geben.

[KlausB]

"auf ein EMG bei der ambulanten Untersuchung verzichtet wurde; ich hätte es auch gut gefunden, wenn ein eins gemacht worden wäre, "

Das wär ich nicht, wenn eine stationäre Untersuchung im Raum stehen würde. Das kann nämlich u.U. bei Untersuchungen, die dann stationär gemacht werden das Ergebnis verfälschen.

"Ein EMG ist immer genauer als eine Sonographie."
Da wäre ich auch nicht so überzeugt von.

[Hope-1980]

Ich war bei einer Spezialistin für Polyneuropathien Kinder neurologischen Ambulanz, nicht für MNEen. Ich renne ja nicht einer ALS hinterher, sondern einer Diagnose. Natürlich kennen die sich dort sich mit NME aus, das gehört ja alles irgendwie zusammen ins er DD.

[pelztier86]

Gut, das konnte man aber nicht annehmen, da du bisher fast immer nur MNE-Ambulanzen aufgesucht hast, trotzdem man dir anderes empfohlen hat.
Warum es nun allerdings eine neuropädiatrische Ambulanz war, erschließt sich mir nicht. Denn sinnvoll ist das auch nicht unbedingt, es sei denn, man vermutet eine schon seit Kindheit oder Jugend bestehende Erkrankung. Und mache dir nichts vor, du fokussierst dich stark auf MNE, insb. ALS.
EMG werden bei Kindern im Übrigen recht selten gemacht. Bei den meisten Dystrophien ist primär die molekulargenetische Diagnostik angezeigt, zur Not macht man eine Muskelbiopsie. Auch bei V.a. SMA wird nach der klinischen Diagnostik die Molekulardiagnostik bemüht. Denn EMG sind meist nicht nur überflüssig bei Kindern bzw. bei den in Frage kommenden Krankheitsbildern, sondern auch nochmal schwerer als bei Erwachsenen durchzuführen.

[Hope-1980]

Das sollte nicht „Kinder“ heißen sorry, sondern „in“. Ich war nur 2x in einer MNE-Ambulanz. Ich habe zumeist neuromuskuläre Ambulanzen aufgesucht. Letztes Jahr war ich nur in einer einzigen Ambulanz... ich renne also nicht ständig von Neurologe zu Neurologe.

[pelztier86]

Achso....naja,so oder so scheinen die sich dann (mal wieder) gegenseitig zu widersprechen.
Und allzu oft bleibt ohnehin nichts anderes übrig als den Verlauf abzuwarten. Insofern sollten ein paar Monate Verschiebung in deinem Fall eher die Chance auf eine diagnostische Einordnung erhöhen.
Wurde eigentlich Wilson schon einmal ausgeschlossen?

[DennDenn]

. Ich renne ja nicht einer ALS hinterher, sondern einer Diagnose

.... die Punkte reichen leider nicht, ich werde aufgefordert mindestens 10 Zeichen zu schreiben