Diagnose

[DennDenn]

ExomeDepth Version 1.1.10 bei den Genen mit dem Hinweis .. zusätzlich zur Sequenzanalyse geziehlte Dosisanalyse zum Nachweis genomischer Deletionen/ Duplikationen.


Das war Panel 127.01 und 256.00 beides unauffällig, ebenso wurde beim Endo ein AGS ausgeschlossen.

Myotone Dystrophie Typ 2 - Reapeatanalyse war auch unauffällig. Leider wurde DM 1 nicht getestet da damals noch kein Hinweis für eine endokrine Beteiligung vorlag. Was jetzt der Fall ist.

Ok ich denke das war eine Panel Diagnostik bei dir und keine Full Exome Sequenzierung , macht von den Befundungen jedenfalls am meisten Sinn.

[EStella]

Gut, dann kann ich leider nicht weiterhelfen.

[DennDenn]

Gut, dann kann ich leider nicht weiterhelfen.

Danke dir trotzdem

[hansmeister]

Hey DennDenn
Wollte mal nachfragen, wie es Dir geht?