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Glykogenose

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    Glykogenose

    Moin Moin ,

    ich habe eine Frage bzw. mehrere.
    In meinem letzten Befund des Klinikums kam weiterhin der Verdacht einer undifferenzieren Myopathie auf - neben dem gesicherten Lupus mit ZNS Beteiligung.

    Ich habe sämtliche Blutbilder der letzten Jahre bekommen , seitdem der Kram angefangen hat.
    Bei der damaligen Liquoruntersuchung 2019 kamen ja wie ich damals schon wusste Oligoklonale Banden raus, die allerdings außer (Borreliose) nicht weiter untersucht wurden.
    Was ich nun allerdings gefunden habe wusste ich so nicht .

    Es wurden unter anderem Laktat untersucht was deutlich unterhalb der Norm war (ref 1.1-2,4 mmol/l) getestet unter 0,2,
    Hämoglobin n. Zentrif. wurde auch gefunden.Was beides nicht weiter befundet wurde

    Nun zu meiner Frage , seit dem ersten Tag plage ich mich mit Muskelschmerzen rum die irgendwann bei Belastung dann jedenfalls besser werden , über Muskelsteife vorallem morgens , extreme Muskelschwäche , mittlerweile ja auch deutliche Atrophien , extreme Tagesschwankungen nach dem essen zB.
    Was nun welcher Erkrankung zugeordnet werden kann , weiß ich nicht ist prinzipiell ja auch egal.

    Allerdings fand ich dann zum Thema Laktat ganz interessant , dass erniedrigte laktatwerte auf genetische Stoffwechselerkrankungen zuzordnen sind , meist in Richtung McArdle .
    Mein Laktattest war damals auch "auffällig" im Bericht steht , "weder Laktat noch Ammoniak erreichten die Referenzwerte"

    Im Januar wurden bei der Humangenetik eine Full Exom Sequezierung eingereicht , die Ergebnisse sollten vermutlich auch bald kommen.
    Dort sollte man doch generell was sehen hinsichtlich Glykogenosen oder ?

    LG
    Zuletzt geändert von DennDenn; 08.04.2021, 11:02.

    #2

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      #3
      Zitat von DennDenn Beitrag anzeigen
      Dort sollte man doch generell was sehen hinsichtlich Glykogenosen oder ?

      LG
      Im Prinzip schon. Wenn es eine Mutation gibt, die schon einer Krankheit zugeordnet ist. Wenn Du das zweifelhafte "Glück" hast findet man so etwas oder ein Out-of-frame-Muster.
      Aber ihr stellt auch das mit den Genen immer so einfach vor. Das fängt schon damit an, dass es nicht den einen, richtigen Gencode gibt.
      Der Stand der Gentechnig ist bei Weitem noch nicht soweit, dass man immer sofort sagen kann: "Da ist Was und das ist ganz sicher diese oder jene Krankheit"
      Zuletzt geändert von KlausB; 08.04.2021, 12:49.
      It's a terrible knowing what this world is about

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        #4
        Zitat von KlausB Beitrag anzeigen

        Im Prinzip schon. Wenn es eine Mutation gibt, die schon einer Krankheit zugeordnet ist.
        Aber ihr stellt auch das mit den Genen immer so einfach vor. Das fängt schon damit an, dass es nicht den einen, richtigen Gencode gibt.
        Der Stand der Gentechnig ist bei Weitem noch nicht soweit, dass man immer sofort sagen kann: "Da ist Was und das ist ganz sicher diese oder jene Krankheit"
        Wie siehst du den Rest denn hinsichtlich des Laktat ?

        Ne einfach nicht,aber für die Humangenetik war es wohl das einzig Sinnvolle aufgrund des Umfangreichen Beschwerdebild , mein Onkel musste auch mit die werden wohl nun miteinander verglichen ,wielange sowas allerdings dauert weiß ich nicht.

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          #5
          Hello, das würde mich auch interessieren... mein Lactat im Liquor war auch etwas zu niedrig, aber nicht viel.

          Habe bisher undifferenzierte Kollagenose und Lupus Hautausschlag (subakut kutaner Lupus). Aber keine oligo. Banden wie bei DennDenn.

          Ich meine auch ganz leichte atrophien zu sehen, linker Daumenmuskel, knochen zeichnet sich ab (siehe Bild, rechts ist alles ok dh da sieht es anders aus). Ich beobachte es akutell einfach nur weiter, da man ja sonst nix anderes machen kann.
          Angehängte Dateien
          Zuletzt geändert von Tanja87; 08.04.2021, 13:45.

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            #6
            Zitat von DennDenn Beitrag anzeigen

            Wie siehst du den Rest denn hinsichtlich des Laktat ?
            Das ist absolut bedeutungslos.
            It's a terrible knowing what this world is about

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              #7
              Bei McArdle ist das periphere Laktat bzw. der Laktatanstieg erniedrigt. Laktat im Liquor und Laktat im Blut sind zwei unterschiedliche Dinge und können sich bei Erkrankungen unterschiedlich verhalten.
              Außerdem: wenn Hämoglobin im Punktat ist, muss man die Ergebnisse ohnehin mit Vorsicht interpretieren. Schließlich heißt das meist, dass nicht ganz sauber gearbeitet worden ist.
              Wenn außerdem ZNS Lupus festgestellt wurde, auch entsprechende Hautveränderungen, dann ist das naheliegendste, dass die Muskelschmerzen im Zusammenhang mit dem Lupus stehen. Keine Ahnung, warum hier so viele meinen, Doppel- und Dreifachdiagnosen bzw. seltene Erkrankungen zu haben.
              Nicht falsch verstehen: Natürlich gibt es die. Bei genetischen Erkrankungen wie auch AI-Erkrankungen.
              Aber eine Kombination von Erkrankungen innerhalb einer Krankheitsgruppe ist viel wahrscheinlicher als die Kombination genetische Myopathie/Stoffwechselerkrankung plus AI-Erkrankung.

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                #8
                Nicht vermischen: Hautveränderungen waren bei mir. Bei Denndenn weiß ich es nicht.

                Ob bei Denndenn ZNS Beteiligung nachgewiesen wurde weiß ich nicht. Bei mir zumindest nicht.

                Ich wollte einfach nur mitlesen und sich informieren schadet ja nicht. Atrophien kommen ja eher selten bei AI vor oder (unabhängig davon ob das bei uns jetzt welche sind oder nicht)?

                Kommentar


                  #9
                  Zitat von Tanja87 Beitrag anzeigen
                  Nicht vermischen: Hautveränderungen waren bei mir. Bei Denndenn weiß ich es nicht.

                  Ob bei Denndenn ZNS Beteiligung nachgewiesen wurde weiß ich nicht. Bei mir zumindest nicht.

                  Ich wollte einfach nur mitlesen und sich informieren schadet ja nicht. Atrophien kommen ja eher selten bei AI vor oder (unabhängig davon ob das bei uns jetzt welche sind oder nicht)?
                  Nicht falsch verstehen Tanja , aber mach dafür bitte deinen eigenen Thread auf, keinen Bock auf unterschiedliche Themen in einem Thread.
                  Zuletzt geändert von DennDenn; 08.04.2021, 14:36.

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                    #10
                    Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                    Bei McArdle ist das periphere Laktat bzw. der Laktatanstieg erniedrigt. Laktat im Liquor und Laktat im Blut sind zwei unterschiedliche Dinge und können sich bei Erkrankungen unterschiedlich verhalten.
                    Außerdem: wenn Hämoglobin im Punktat ist, muss man die Ergebnisse ohnehin mit Vorsicht interpretieren. Schließlich heißt das meist, dass nicht ganz sauber gearbeitet worden ist.
                    Wenn außerdem ZNS Lupus festgestellt wurde, auch entsprechende Hautveränderungen, dann ist das naheliegendste, dass die Muskelschmerzen im Zusammenhang mit dem Lupus stehen. Keine Ahnung, warum hier so viele meinen, Doppel- und Dreifachdiagnosen bzw. seltene Erkrankungen zu haben.
                    Nicht falsch verstehen: Natürlich gibt es die. Bei genetischen Erkrankungen wie auch AI-Erkrankungen.
                    Aber eine Kombination von Erkrankungen innerhalb einer Krankheitsgruppe ist viel wahrscheinlicher als die Kombination genetische Myopathie/Stoffwechselerkrankung plus AI-Erkrankung.
                    Hautveränderungen wurden nur im Gesicht festgestellt , wobei man sich da nicht sicher ist hinsichtlich Schmetterling - sehe ich jedenfalls nicht so und wird eher an dem Klima gelegen haben .
                    "Muskelschmerzen" ja , aber nicht im Kombination mit dem Rest da EMG auch immer in allen Muskeln myopathisch war , passte es für die Ärzte nicht.

                    Unsauber gearbeitet hat der Arzt auf alle Fälle damals , 8 Röhrchen a 10ml, ich konnte Wochen nichtmehr aufrichtig stehen weil ich so einen Bumsschädel hatte , keine Chance . Hat es auch 3 x probiert mit 2 unterschiedlichen Nadeln,weil er nicht durch kam. 5 Röhrchen wurden damals nach ULM geschickt wegen Antikörper Stiff person

                    Doppel / Dreifachdiagnosen sind ja sowieso schon klar in Kombination mit POTS
                    Zuletzt geändert von DennDenn; 08.04.2021, 15:02.

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                      #11
                      Zitat von DennDenn Beitrag anzeigen

                      Nicht falsch verstehen Tanja , aber mach dafür bitte deinen eigenen Thread auf, keinen Bock auf unterschiedliche Threads
                      ich hab doch nur gesagt dass ich mitlese und dass es nicht vermischt werden soll. Ich schweige ab jetzt :P .

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                        #12
                        ... ich bezog mich nur auf Hauptdiagnosen.
                        POTS ist eine Nebendiagnose, wenn man Lupus oder eine autonome Neuropathie oder Mito oder ... hat. Nebendiagnosen zähle ich nicht mit.

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