Moin Moin ,
ich habe eine Frage bzw. mehrere.
In meinem letzten Befund des Klinikums kam weiterhin der Verdacht einer undifferenzieren Myopathie auf - neben dem gesicherten Lupus mit ZNS Beteiligung.
Ich habe sämtliche Blutbilder der letzten Jahre bekommen , seitdem der Kram angefangen hat.
Bei der damaligen Liquoruntersuchung 2019 kamen ja wie ich damals schon wusste Oligoklonale Banden raus, die allerdings außer (Borreliose) nicht weiter untersucht wurden.
Was ich nun allerdings gefunden habe wusste ich so nicht .
Es wurden unter anderem Laktat untersucht was deutlich unterhalb der Norm war (ref 1.1-2,4 mmol/l) getestet unter 0,2,
Hämoglobin n. Zentrif. wurde auch gefunden.Was beides nicht weiter befundet wurde
Nun zu meiner Frage , seit dem ersten Tag plage ich mich mit Muskelschmerzen rum die irgendwann bei Belastung dann jedenfalls besser werden , über Muskelsteife vorallem morgens , extreme Muskelschwäche , mittlerweile ja auch deutliche Atrophien , extreme Tagesschwankungen nach dem essen zB.
Was nun welcher Erkrankung zugeordnet werden kann , weiß ich nicht ist prinzipiell ja auch egal.
Allerdings fand ich dann zum Thema Laktat ganz interessant , dass erniedrigte laktatwerte auf genetische Stoffwechselerkrankungen zuzordnen sind , meist in Richtung McArdle .
Mein Laktattest war damals auch "auffällig" im Bericht steht , "weder Laktat noch Ammoniak erreichten die Referenzwerte"
Im Januar wurden bei der Humangenetik eine Full Exom Sequezierung eingereicht , die Ergebnisse sollten vermutlich auch bald kommen.
Dort sollte man doch generell was sehen hinsichtlich Glykogenosen oder ?
LG
ich habe eine Frage bzw. mehrere.
In meinem letzten Befund des Klinikums kam weiterhin der Verdacht einer undifferenzieren Myopathie auf - neben dem gesicherten Lupus mit ZNS Beteiligung.
Ich habe sämtliche Blutbilder der letzten Jahre bekommen , seitdem der Kram angefangen hat.
Bei der damaligen Liquoruntersuchung 2019 kamen ja wie ich damals schon wusste Oligoklonale Banden raus, die allerdings außer (Borreliose) nicht weiter untersucht wurden.
Was ich nun allerdings gefunden habe wusste ich so nicht .
Es wurden unter anderem Laktat untersucht was deutlich unterhalb der Norm war (ref 1.1-2,4 mmol/l) getestet unter 0,2,
Hämoglobin n. Zentrif. wurde auch gefunden.Was beides nicht weiter befundet wurde
Nun zu meiner Frage , seit dem ersten Tag plage ich mich mit Muskelschmerzen rum die irgendwann bei Belastung dann jedenfalls besser werden , über Muskelsteife vorallem morgens , extreme Muskelschwäche , mittlerweile ja auch deutliche Atrophien , extreme Tagesschwankungen nach dem essen zB.
Was nun welcher Erkrankung zugeordnet werden kann , weiß ich nicht ist prinzipiell ja auch egal.
Allerdings fand ich dann zum Thema Laktat ganz interessant , dass erniedrigte laktatwerte auf genetische Stoffwechselerkrankungen zuzordnen sind , meist in Richtung McArdle .
Mein Laktattest war damals auch "auffällig" im Bericht steht , "weder Laktat noch Ammoniak erreichten die Referenzwerte"
Im Januar wurden bei der Humangenetik eine Full Exom Sequezierung eingereicht , die Ergebnisse sollten vermutlich auch bald kommen.
Dort sollte man doch generell was sehen hinsichtlich Glykogenosen oder ?
LG
Kommentar