Metabolische Myopathie oder doch etwas ganz anderes?

[Lebi]

Kurz und knackig: Seit 7 Jahren Muskelschmerzen - dauerhaft leicht erhöhter CK-Wert - V.a. metabolische Myopathie - Muskelbiopsie: leichte, weitgehend kompensierte chronische neurogene Muskelatrophie

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Hallo zusammen,
Ich bin Lebi, w, 27 und wie so viele andere hier noch immer auf der Suche nach einer Diagnose. Vielleicht hat jemand eine Idee? Ich bin für jeden Hinweis dankbar

Verlauf/Symptome:
Ich habe seit sieben Jahren reißende Muskelschmerzen in Oberarmen, Nacken, Rücken, Oberschenkeln und Hüftmuskulatur, starke körperliche Erschöpfung, Konzentrationsstörungen und ständiges Unterzuckerungsgefühl. Es fing damals recht plötzlich nach einem Infekt an. Im Laufe der Zeit ist eine leichte Gangstörung dazugekommen (mir knickt immer wieder mal spontan v.a. das linke Bein weg). Es scheint außerdem einen Zusammenhang zwischen den Muskelschmerzen und dem Blutzuckerspiegel zu geben (z.B. Morgens immer "Nüchternschmerz", der nach dem Frühstück verschwindet. Wenn ich keine Schmerzen habe, kann eine Mahlzeit Schmerzen auslösen usw.). Ich habe außerdem schon mein Leben lang v.a. bei längerer Aktivität ein auffälliges Verhalten gezeigt, dass sich nach dem Essen extrem schnell besserte und rückblickend mit einem niedrigen Blutzuckerspiegel vereinbar ist. In den letzten Jahren gab es immer wieder deutlich bessere und schlechtere Phasen (vielleicht auch durch hormonelle Einflüsse, habe PCOS). Seit diesem Sommer nehme ich Astonin H (Fludrocortison) und damit sind immerhin die Erschöpfung und Konzentrationsprobleme weg und auch der Blutzucker ist viel stabiler.

Befunde:
Mein CK-Wert ist kontinuierlich gestiegen und liegt seit einem halben Jahr um 400. LDH auch immer ganz leicht erhöht (zuletzt 290). Der Neurologe hatte den Verdacht auf eine metabolische Myopathie/ Glykogenose. Dann die Überraschung in der Muskelbiopsie: keine pathologische Glykogenspeicherung, stattdessen eine "leichte, weitgehend kompensierte chronische neurogene Muskelatrophie". Ansonsten waren alle Untersuchungen o.B. (Lumbalpunktion, ENG, Trockenbluttest M. Pompe, Myositis-assoziierte Antikörper, Carnitin/Acylcarnitin usw.)

Eine metabolische Myopathie klang für mich am ehesten nach der richtigen Spur. Jetzt bin ich ziemlich ratlos?
Ich wäre euch für jeden Tipp und jede Idee super dankbar!

Liebe Grüße,
Lebi

[KlausB]

vielleicht sowas?:
"Ursache des Glykogenosen sind Mutationen in Genen, die für Enzyme des Glykogenstoffwechsels kodieren. Insgesamt sind 11 verschiedene Erkrankungen bekannt. Je nach Erkrankung und Lokalisation des Enzyms (Leber oder Muskel) können die Symptome sehr unterschiedlich sein. Bei Glykogenosen der Leber kann im Nüchternzustand der Blutzuckerspiegel nicht aufrechterhalten werden, da der Zucker Glukose nur ungenügend aus seiner Speicherform freigesetzt werden kann. Weitere Stoffwechselveränderungen sind erhöhte Blutfette (Hypertriglyceridämie) oder erhöhte Harnsäurespiegel (Hyperurikämie) sowie eine Übersäuerung des Bluts (metabolische Azcidose) durch vermehrte Produktion von Milchsäure (Laktat). Die vermehrte Speicherung von Glykogen führt zu einer Größenzunahme der Leber, selten auch zur Leberzirrhose und zum Leberversagen. Bei Glykogenosen des Muskels tritt durch die im Laufe des Lebens zunehmende Glykogenspeicherung eine Muskelschwäche auf.


Symptome/Klinik

Patienten mit Glykogenosen der Leber fallen im Neugeborenen- und Kleinkindalter mit Unterzuckerungen (Hypoglykämien) im Nüchternzustand sowie durch eine vergrößerte Leber auf. Die Ausprägung und das Fortschreiten der Symptome ist je nach Typ der Gykogenose verschieden. Bei Glykogenose Typ I bleibt die Neigung zu Unterzuckerungen lebenslang vorhanden."

[Lebi]

Hallo Klaus,
danke für deine Antwort

Den Verdacht auf eine Glykogenose fand ich auch sehr nachvollziehbar. Aber ist das durch die Muskelbiopsie nicht ausgeschlossen? (laut Befund keine pathologische Glykogenspeicherung)
Ich frage mich auch immer noch, was der Befund aus der Muskelbiopsie (leichte, weitgehend kompensierte chronische neurogene Muskelatrophie) eigentlich genau bedeutet.

Liebe Grüße, Lebi

[KlausB]

Durch die Biopsie ist das nicht ausgeschlossen. Allenfalls aus Dicht des Neuroligen.
Die Anreicherung des Glykogens kann sich auch nur in der Leber manifestieren (z.B. Glykogenose Typ 1). Die Auswirkung auf die Muskeln ergibt sich dann aus der Instabilität des Insulinspiegels. Das kann man in einer Muskelbiopsie nicht sehen führt aber auf lange Sicht zu einer Muskelschädigung im Sinne einer metabolischen Myopathie. Ich denke man könnte sich da mal an eine internistische oder endokrinologische Ambulanz wenden. Allein der schwankende Insulinspiegel wäre ein Grund dafür. auch um weitere Folgeschäden zu vermeiden.

[Lebi]

Danke für die Erklärung! Dann wird das wohl mein nächster Schritt sein

[KlausB]

Ein Diabetologe könnte mal nach Deinem Zucker sehen. Bei solchen untypischen Problemen mit dem Blutzuckerspiegel reicht die normale Diagnostik beim Hausarzt eher nicht.
Wie ist denn Dein hb1c-Wert?

[Lebi]

Meinen HbA1c weiß ich gerade leider nicht, aber er war nie auffällig. Ein ogTT war mal insofern auffällig, als dass mein Blutzuckerspiegel anfangs kaum gestiegen ist, wurde dann am Ende aber doch als unauffällig bewertet.

Ich habe mich gestern nochmal zu Glykogenosen belesen und habe mich bei Typ3 sehr stark wiedererkannt. Und dann habe ich noch gelesen, dass PCOS bei Typ 3 häufig vorkommt. Da war ich jetzt doch überrascht, dass es vielleicht so einen direkten Zusammenhang gibt.

[KlausB]

Vielleicht könntest Du Dich mit der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.in Verbindung setzen.
Die haben vielleicht Tipps zu Diagnose und Therapie oder können Dir Infos geben ob das bei Dir zutreffen könnte.

[Lebi]

Danke für den Tipp, ich bin dort jetzt im Austausch und glaube, dass es endlich in die richtige Richtung geht.