ALS trotz unauffälligen EMG Befund?

[Hustinettenbaer]

Kurzes Update meinerseits:
Nach fast 3 Monaten Wartezeit ist der Befund der Muskelbiopsie nun da. Aufgrund der recht deutlichen pathologischen Veränderungen lautet die Diagnose metabolische Myopathie (Mito), welche Form muss erst durch die Genetik geklärt werden.

Liebe Grüße

[Gast]

Das tut mir so leid für dich. Ehrlich .

[Hustinettenbaer]

Das tut mir so leid für dich. Ehrlich .

Danke, muss es aber nicht. Jeder hat sein Päckchen im Leben zu tragen. Das beste draus machen, leben, für meine Familie da sein solange es geht und die Mitochondrien etwas unterstützen. Alles andere ist nicht in meiner Hand.

[Gast]

Darf ich fragen, ob du noch Sport machst?

[Hustinettenbaer]

Wenig. Einmal in der Woche meine knapp 10 km Nordic Walking Runde. Krafttraining hab ich immer wieder probiert, aber produziert nur muskelkaterartige Schmerzen und bringt nichts.
Ich werde vermutlich eher auf (sanfte) Ausdauer und Dehnung etc umsteigen, weil ich neben den Schmerzen immer steifer und ungelenker werde.

[Cocktailtomate]

Hi,

huh, dann hat die Biopsie nun doch tatsächlich ein Ergebnis gebracht! Irgendwie erleichternd, wenn man die Diagnose bekommt, andererseits endgültig.
Darf ich fragen, welche Auffälligkeiten du in der Biopsie hattest? Hattest du RRF oder Cox-negative Fasern? Und die Genetik wird erst gemacht, oder?
Dann wünsch ich dir einfach mal, dass du die Diagnose sacken lassen kannst, und einen möglichst langsamen Verlauf.

Liebe Grüße

[Blixa]

Diagnose metabolische Myopathie (Mito), welche Form muss erst durch die Genetik geklärt werden.

Dann wünsche ich dir die harmloseste aller Formen und dass sich dein Umgang damit Dank der Diagnose nochmal weiter verbessern kann. Deine angepassten Sportpläne klingen jedenfalls genau danach.

[Hustinettenbaer]

Hi Cocktailtomate

Für mich war die Diagnose auch ein wenig überraschend. Die Muskelschwäche passt schon recht gut, weil belastungsabhängig und vorwiegend proximal, aber es sind (zumindest derzeit) noch kaum andere Organe betroffen. Das hat mich immer ein Stück weit von der Mito abgebracht, aber weitere Probleme können ja (leider) noch folgen.
RRF oder Cox-negative Fasern wurden keine gefunden, zusammenfassend sagt der Befund:
"Gering bis mäßig ausgeprägte Veränderungen einer metabolischen Myopathie mit Mitochondrienvermehrung, mitochondrialen dark bodies und Glykogenvermehrung mit membrangebundenen Glykogen bei sonst kaum geschädigtem Muskelgewebe".

Das Biopsat wird jetzt noch weiter biochemisch untersucht und danach geht's zur Genetik.

Liebe Grüße

[Hustinettenbaer]

Dann wünsche ich dir die harmloseste aller Formen und dass sich dein Umgang damit Dank der Diagnose nochmal weiter verbessern kann. Deine angepassten Sportpläne klingen jedenfalls genau danach.

Danke schön!

[Gast]

Wenig. Einmal in der Woche meine knapp 10 km Nordic Walking Runde. Krafttraining hab ich immer wieder probiert, aber produziert nur muskelkaterartige Schmerzen und bringt nichts.
Ich werde vermutlich eher auf (sanfte) Ausdauer und Dehnung etc umsteigen, weil ich neben den Schmerzen immer steifer und ungelenker werde.

Also kein Leistungszugewinn und Muskelwachstum drin?

Wie Blixxa sagte, is deine Herangehensweise sehr sinnvoll. Auch ich wünsche dir einen milden Verlauf.

[Hustinettenbaer]

Leistungsgewinn und Muskelwachstum nein, aber ich konnte das Krafttraining in letzter Zeit auch nie konsequent durchziehen, weil es zeitverzögert (meist erst am übernächsten Tag) zu muskelkaterartigen Schmerzen führt.

[Hustinettenbaer]

Nachdem ich es oft schade finde, wenn sich die Forumsteilnehmer nicht mehr melden, versuche ich dem mit einem Update meinerseits entgegenzuwirken:

Die Verdachtsdiagnose der Mito hat sich de facto zerschlagen, die Genetik hat nichts ergeben. Die mitochondrialen Auffälligkeiten der Muskelbiopsie waren anscheinend nur sekundär aufgrund Kompensationseffekte (Vermehrung der Mitochondrien und Erhöhung der Enzymaktivitäten).
Insgesamt geht es langsam, aber doch kontinuierlich bergab. Die rasche muskuläre Erschöpfung nimmt überall zu, vom Nacken bis zu den Füßen. Nicht nur gefühlt, sondern durch Kraft- bzw Haltetests objektiviert. Die Muskulatur zittert mittlerweile bei jeder Bewegung, was sich auch auf die Feinmotorik auswirkt. Die Atmung beginnt ebenfalls Probleme zu machen, vorallem im Liegen wie ein Druck auf der Lunge (vermutlich Zwerchfellschwäche). Weiters muss ich oft ein paar mal schlucken bis alles unten ist und ich räuspere mich den ganzen Tag. Die Faszikulationen haben in den letzten Monaten deutlich zugenommen und sind nun praktisch ständig irgendwo vorhanden.
Zusammen mit dem bereits vor 2 Jahren pathologischen EMG (aktive Denervierung, chronisch neurogener Umbau) und der klinischen Verschlechterung ergibt das kein erfreuliches Bild. Ein Termin in der neuromuskulären Ambulanz steht erst an, aber mir fehlt jegliche Fantasie für eine Alternative zu einer MNE, zumal die Beschwerden rein muskulär sind. Aktuell scheint eher das untere Motoneuron betroffen zu sein, da ich bisher nur einen Krampf, keine Spastik oder Hyperreflexie hatte (wobei ich selber im Alltag die äußerst lebhaften Reflexe merke, zb wenn ich mich wo anstoße).

Positiv ist, dass ich noch keine klinische Schwäche habe. Ich kann im Alltag noch alles tun, wenngleich ungleich anstrengender. Mit Symptombeginn vor 3,5 Jahren scheint es also ein eher langsamer Verlauf zu sein und mein Strohhalm ist, dass es so langsam weitergeht.

Psychisch ging es mir 2 Jahre lang ziemlich gut, mit dem Verdacht auf Mito und dem recht stabilen Verlauf hatte ich mich arrangiert. Mit der Symptomverschlechterung und der neuen Situation bzgl Verdachtsdiagnose habe ich meine liebe Not und komme gar nicht zurecht.

Liebe Grüße

[Millefiori]

Hallo Hustinettenbaer, ich finde es schön, dass du dich nochmal meldest.
Hast du mal über PLS nachgedacht? Ich habe seit 15 Jahren die ALS Diagnose mit langsamem Verlauf. Bei der routinemäßigen Kontrolle der Atmung im Schlaflabor vor 2 Jahren sprach der Neurologe zum ersten Mal von einer auch möglichen PLS. Die hat zumindest den Ruf, nicht tödlich zu enden. Ich würde mal nachfragen.

[Hustinettenbaer]

Hallo Millefiori

Soweit ich weiß betrifft die PLS nur das obere Motoneuron, bei mir steht aber das untere im Vordergrund (pathologisches EMG, Faszikulationen). Aber es gibt ja auch langsame ALS Verläufe, darauf hoffe ich.