Pathologische Spontanaktivität ohne chronisch neurogenen Umbau

[Anjol]

INGE60

Wirklich seltsam alles bei dir…wenn du wirklich ALS haben solltest bist du bestimmt in ganz Deutschland wirklich außergewöhnlich mit deinem „Verlauf „. Haben die Ärzte das Schonmal erwähnt ?

Grüße

[INGE60]

INGE60

Wirklich seltsam alles bei dir…wenn du wirklich ALS haben solltest bist du bestimmt in ganz Deutschland wirklich außergewöhnlich mit deinem „Verlauf „. Haben die Ärzte das Schonmal erwähnt ?

Grüße

ja haben sie weil das ist total ungewöhnlich meine Kinder sollten sich auch testen lassen weil es zu 50% vererbbar ist

[Hope-1980]

INGE60 Liebe Inge, erst einmal zu Deiner Frage, ob SOD1 zwingend pathogen ist: Nein, nicht unbedingt, d.h. man kann die Mutation tragen und nie an ALS erkranken. Aber da Du bereits Beschwerden hast, liegt es nahe, dass es bei Dir bereits pathologisch ist.
Dass Du einen normalen NfL Wert hast (kennst Du den genauen Wert?), kommt tatsächlich selten vor. Die Tofersen Therapie zielt ja darauf ab, diesen NfL Wert zu senken, aber wenn man da nicht viel senken kann, könnte es sein, dass die Therapie mittelfristig wieder unterbrochen wird und abgewartet wird, bis er Wert steigt.
Eine Bekannte von mir hat seit 3 Jahren die Diagnose SOD1. Sie hat aktuell auch nur diskrete Probleme mit einer Hand und einen niedrigen NfL Wert. Sie hat 5 Mal Tofersen an der Charité erhalten und der Wert wurde dann von 9 pg/ml auf ca. 7 pg/ml gesenkt. Ihr ging es dann auch etwas besser. Aber die Ärzte in der Charité sagten ihr dann, dass die minimale Senkung nicht im Verhältnis zu den Kosten der Therapie stehen würde und sie die Behandlung abbrechen. Der NfL wird nun halbjährlich kontrolliert und erst bei deutlicherem Anstieg wird die Therapie wieder fortgesetzt. Das nur als "Vorwarnung". Ihr wurde auch gesagt, dass sie davon ausgehen, dass bei ihr die Krankheit möglicherweise noch nicht bzw. nicht ausgebrochen ist.
Ich hoffe sehr, dass Deine Kinder die Mutation nicht haben werden!

[INGE60]

INGE60 Liebe Inge, erst einmal zu Deiner Frage, ob SOD1 zwingend pathogen ist: Nein, nicht unbedingt, d.h. man kann die Mutation tragen und nie an ALS erkranken. Aber da Du bereits Beschwerden hast, liegt es nahe, dass es bei Dir bereits pathologisch ist.
Dass Du einen normalen NfL Wert hast (kennst Du den genauen Wert?), kommt tatsächlich selten vor. Die Tofersen Therapie zielt ja darauf ab, diesen NfL Wert zu senken, aber wenn man da nicht viel senken kann, könnte es sein, dass die Therapie mittelfristig wieder unterbrochen wird und abgewartet wird, bis er Wert steigt.
Eine Bekannte von mir hat seit 3 Jahren die Diagnose SOD1. Sie hat aktuell auch nur diskrete Probleme mit einer Hand und einen niedrigen NfL Wert. Sie hat 5 Mal Tofersen an der Charité erhalten und der Wert wurde dann von 9 pg/ml auf ca. 7 pg/ml gesenkt. Ihr ging es dann auch etwas besser. Aber die Ärzte in der Charité sagten ihr dann, dass die minimale Senkung nicht im Verhältnis zu den Kosten der Therapie stehen würde und sie die Behandlung abbrechen. Der NfL wird nun halbjährlich kontrolliert und erst bei deutlicherem Anstieg wird die Therapie wieder fortgesetzt. Das nur als "Vorwarnung". Ihr wurde auch gesagt, dass sie davon ausgehen, dass bei ihr die Krankheit möglicherweise noch nicht bzw. nicht ausgebrochen ist.
Ich hoffe sehr, dass Deine Kinder die Mutation nicht haben werden!

danke für die info und alles gute dir auch

[Hustinettenbaer]

Kraft ist da Reflexe etwas lebhaft

Kurz zusammengefasst, du hast keine klinische Schwäche und trotzdem wurde aufgrund der SOD1 Mutation ALS diagnostiziert und Tofersen verschrieben??

[INGE60]

Kurz zusammengefasst, du hast keine klinische Schwäche und trotzdem wurde aufgrund der SOD1 Mutation ALS diagnostiziert und Tofersen verschrieben??

Ja warte noch auf meinen Termin