Ein zweiter Versuch- Ich bitte um Hilfe!

[kadan]

Gast,

ich habe mir mal die Mühe gemacht, deinen Thread zumindest zu überfliegen. Sehr schwierig, da durchzublicken. Du hast eine Vielzahl von Untersuchungen bekommen, deren Ergebnisse du teilweise eingestellt hast, teilweise nicht. Ohne eine vollständige Sichtung aller Befunde und Arztbriefe, kann man definitiv keine vernünftige Aussage machen.

Die vielzitierte SFN ist sicher möglich, ob die dann aber alle Symptome erklärt bleibt fraglich. Es ist sicher so, dass SFN eine große Vielzahl von Symptomen machen kann. Trotzdem ist Vorsicht geboten, dass man Ende nicht alles der SFN zuschreibt (gibt leider eine gewisse Tendenz dazu).
Nachweisen lässt sich die SFN nur über die Hautbiopsie und auch die ist nicht 100%.

Nützen würde dir das aber nur sehr begrenzt, da die SFN in Unkenntnis der Ursache, wenn überhaupt, nur symptomatisch behandelbar wäre.
Wenn man die Ursache der SFN kennt und das ist nicht häufig, sieht es etwas besser aus, aber auch nicht viel. Das meiste ist trotzdem nicht wirklich behandelbar.

Die von dir angesprochene Mito wäre auch möglich, lässt sich aber nur über eine PCR und Sequenzanalyse der veränderten mtDNA im Blut oder im Muskelbiopsat nachweisen.

Aber auch die Mito ist nicht wirklich behandelbar.

Aber vielleicht ist es auch was völlig anderes.

Ich habe in deinem Thread nichts über Medikationen gefunden, vielleicht überlesen. Das könntest du nochmal präzise auflisten.

[Hustinettenbaer]

Gast

Um eine Mito mit einiger Sicherheit ausschließen zu können, solltest du dich um eine Muskelbiopsie bemühen. Idealerweise zb vom Deltamuskel, da die Auffälligkeiten in der Biopsie von kranial nach kaudal abnehmen und der Oberschenkel daher nicht so ideal ist.

[Gast]

Gast

Um eine Mito mit einiger Sicherheit ausschließen zu können, solltest du dich um eine Muskelbiopsie bemühen. Idealerweise zb vom Deltamuskel, da die Auffälligkeiten in der Biopsie von kranial nach kaudal abnehmen und der Oberschenkel daher nicht so ideal ist.

Ja, das wird mein nächster Schritt sein. Der Neurologentermin im April (Genetik auf Dystrophien und typischen Mist aus Blut war negativ) wird wohl mit einer Überweisung in die Muskelambulanz Göttingen enden. Ich habe aktuell aufgrund meiner leichten Besserung und verschiedener Faktoren ein wenig Zweifel an der Mito. Denke aber, dass es dann auf nen Laktattest aufm Rad hinauslaufen wird und Ischämietest.. Nebenbei werde ich wohl die SNF ansprechen, auch wenn ich dafür wieder sicherlich ärztlicherseits gerügt werde.

[Gast]

Gast,

ich habe mir mal die Mühe gemacht, deinen Thread zumindest zu überfliegen. Sehr schwierig, da durchzublicken. Du hast eine Vielzahl von Untersuchungen bekommen, deren Ergebnisse du teilweise eingestellt hast, teilweise nicht. Ohne eine vollständige Sichtung aller Befunde und Arztbriefe, kann man definitiv keine vernünftige Aussage machen.

Die vielzitierte SFN ist sicher möglich, ob die dann aber alle Symptome erklärt bleibt fraglich. Es ist sicher so, dass SFN eine große Vielzahl von Symptomen machen kann. Trotzdem ist Vorsicht geboten, dass man Ende nicht alles der SFN zuschreibt (gibt leider eine gewisse Tendenz dazu).
Nachweisen lässt sich die SFN nur über die Hautbiopsie und auch die ist nicht 100%.

Nützen würde dir das aber nur sehr begrenzt, da die SFN in Unkenntnis der Ursache, wenn überhaupt, nur symptomatisch behandelbar wäre.
Wenn man die Ursache der SFN kennt und das ist nicht häufig, sieht es etwas besser aus, aber auch nicht viel. Das meiste ist trotzdem nicht wirklich behandelbar.

Die von dir angesprochene Mito wäre auch möglich, lässt sich aber nur über eine PCR und Sequenzanalyse der veränderten mtDNA im Blut oder im Muskelbiopsat nachweisen.

Aber auch die Mito ist nicht wirklich behandelbar.

Aber vielleicht ist es auch was völlig anderes.

Ich habe in deinem Thread nichts über Medikationen gefunden, vielleicht überlesen. Das könntest du nochmal präzise auflisten.

I. Medikation:

1.
vom 11. bis zum 18. Lebensjahr:
Methylphenidad
Viani Mite

2.
seit dem 30. Lebensjahr: L-Thyroxin, mittlerweile 112,5er

3.
Schmerzmittel (übliche UND metamizol) zeigen keinerlei Wirkung bei mir.

II. Vorerkrankungen (diagnostiziert):
Schilddrüsenunterfunktion, Ursache nicht bestimmbar. Keine Antikörper, keine Veränderung in Ultraschall und Szintigramm.
Als Kind wohl allergisch bedingte Asthma bronchiale, seit Erwachsenenalter kein Thema mehr
Hausstauballergie (mittel ausgeprägt)

Wahrscheinlich mit 18 Jahren transverse Myelitis gehabt, genau wie meine Schwester. Damaliges Krankenhaus war leider inkompetent und hat nichts gefunden und entließ mich nach 2 Monaten, nachdem Symptome weg gingen.

II. Untersuchungen:

1. "technisch"
Reflexe normal
Ultraschall Schilddrüse
EMG Tibia, Quadrizeps, Bizeps (ohne Befund)
Krafttests (ohne Befund)
MRT (Kopf, Wirbelsäule ganz) ohne Befund bis auf unbedeutende Protrusionen
evozierte Potenziale ohne Befund
Magnetspule über Kopf mit Stromschlägen (minimal normlatente Verlangsamung in Beinen, ohne Befund)
Angucken mit Augen ( :-D)
Typische Koordinationstests (ohne Befund)
Lungenfunktion unauffällig
EKG, 24h-EKG, Echokardiographie 2023 ohne Befund

Dazu Befunde:

Atrophie im v. medialis knienah beidseitig, keine Veränderung seit 10 Monaten, kein Kraftverlust (Maximalkraft)(festgestellt durch Neurologe)

Atrophie im linken pectoralis major kaudaler Anteil (wie ausgeschnitten), hierfür keine Erklärung (Neurologe + Chefarzt der neuromuskulären Ambulanz Göttingen 2022)

2. Labor:

a) unauffällig:

Liquor normal (Laktat 1,2), war damals MS-Paket
Alle möglichen rheumatologischen Marker normal
Hämatologie unauffällig
Schilddrüse labortechnisch optimal
Leberwerte allesamt normal
Tumormarker alle normal
Keine Nährstoffmängel
Cortisol oberer Referenzbereich (4/4 Untersuchungen)
Blutzucker normal
organspezifische, weitere Werte, unauffällig.

b) auffällig:
CK in 95 Prozent der Proben erhöht (Maxwert knapp 900)
Kreatinin 1,1-1,4
HDL Cholesterin absolut im Keller mit 29
DHEAS doppelter Wert vom oberen Referenzbereich

Erläuterung:
Laut ärztlicher Aussage liegen die Kreatinin- und CK-Werte an meiner muskulösen Statur und dem vielen Sport, den ich treibe.
Das HDL konnte keiner erklären
DHEAS: Dexamethose-Stresstest steht noch aus

3. symptomatischer Werdegang:

a) Haut:
Seit ca 2016 die Flecken, die ich in einem Bild gepostet hatte. Zunächst nur Ellenbeuge, mittlerweile auch Bauch, Brust etc. Im sommer immer knallrot, im Winter sehr schuppig und blass.
Nach Blutdruckmessungen oder manchen Kraftübungen seltsame rote Punkte (wie auf deinem Bild) an betroffenen Stellen.
In den letzten Jahren mehrmals seltsamer, punktueller Haarausfall, der wieder weg ging. War jeweils ein münzgroßes Stück am Hinterkopf. Davor aber auch oft Entzündungen an den jeweiligen Stellen.

Zeitweise seltsame Dysästhesien, speziell im Quadrizeps, im April 2023 so stark, dass man GBS vermutete und mich stationär aufnahm. Wurde aber schnell ausgeschlossen.


b) Neurokognitiv:
Seitdem ich ca 18 bin (jetzt 32) progredient abnehmende Belastbarkeit im Gesamten. Damals noch auf "ich bin halt faul" geschoben, was aber eine für mich günstige Notlüge war.
Bei erhöhtem Stresspegel schlechtere Sicht, Wortfindungsstörungen, mentale Leistungsfähigkeit baut merklich ab. Schwankungen jedoch bemerkbar vorhanden. Die letzten Wochen weitaus belastbarer
Tinnitus
Manchmal zu wenig Luft, um zu sprechen.

c) metabolisch:
Kalorienverbrauch trotz sehr viel Sport absolut im Keller. Ich achte ja sehr auf mein Essen und sehe daher, dass ich mit der Hälfte der kCal von vor 10 Jahren jetzt immer weiter zunehme.
Ich brauche morgens ewig, um zu funktionieren
Beim Sport brauche ich auch längere Aufwärmzeiten als üblich

d) muskulär:
oben beschriebene, nicht fortschreitende Atrophien
gefühlt extrem schnelle Ermüdbarkeit (Laktatgefühl) vor allem in proximaler Muskulatur, grdsl. aber jeder Muskel außer Gesicht und Füße
Muskelschmerzen ,auch ohne Belastung, manchmal brennend, manchmal stechend, manchmal dumpf
Manche Muskeln tun bei Belastung weh wie die Hölle, obwohl sie noch können
Treppensteigen geht zwar faktisch, Beine brennen nach der letzten Stufe aber für 10 Sekunden wie Feuer und die Atmung wird seltsam anstrengend
.

Laufen (joggen) war ne Zeit komplett unmöglich, Gehstrecke verkürzte sich im Januar auf 1-2km/Tag, mittlerweile wieder besser. Laufen geht mittlerweile wieder, da auch bis zu 10km in moderatem Tempo

Krafttraining war durchgängig möglich, hierbei auch bemerkenswerter Muskelaufbau , sogar in den Beinen extrem schnelle Steigerung der Maximalkraft.

Fünf Sekunden Bücken oder 10 Treppenstufen verursachen mehr Schmerzen und Erschöpfung der Beine als 10km joggen.

Leider in den Beinen während Belastung auch Schmerzen, aber aushaltbar. Danach im Vergleich zu früher seltsamer Muskelkater.

Faszikulationen generell (aber nicht durchgängig)

Myotonieartige Bewegungen des Daumens zeitweise bei Zugreifen in bestimmten Winkeln

öfter Krampfgefühle (kurz davor)

Schreiben mit der Hand (Stift) war ne Zeit lang nicht möglich, mittlerweile wird es wieder besser.

zeitig ein inneres Vibrieren der Muskeln



e) Bewegungsapparat:

In den letzten Jahren nicht nachvollziehbare Gelenkschmerzen (ISG und Schulterdach), verordnete Therapie brachte nichts. Ging irgendwann von alleine weg.

Highlight: Im März 2023 derartig schwere Schmerzen bei Auftreten an der linken Achillessehne, dass ein Lauftraining nicht mehr möglich war. Dann 10 Sekunden vor Start beim Berlin Halbmarathon im April 2023 (wurde dazu gedrängt, weil Startgebühren nicht erstattungsfähig; "versuch es doch einfach trotzdem") alles weg. Konnte den Halbmarathon mit 90 KG Körpergewicht immerhin in 1:46 Stunden laufen. Danach nie wieder dort Schmerzen gehabt.


f) autonome Symptome:

Seit Jahren empfindlicher Magen, Neigung zu Gastritis, sehr leicht auslösbar.

Öle bei Sport derart, dass die NATO bald in mich einmarschiert. Beim Sport schwitze ich wesentlich mehr als andere, dafür bleibt meine Temperatur durch den Schweiß aber auch niedrig und Hitze macht mir bei Sport wesentlich weniger aus als bei anderen Menschen.

Blutdruck: Im Stehen 120-140 zu 60-70, im Liegen/Sitzen 105 zu 55; KEIN!!! POTS!

Manchmal Phasen mit Palpitationen, extraventrikuläre Ereignissen

Erschöpfung des Todes in Herzfrequenzbereichen, die eigentlich nichts Besonderes sind.






Bei Bedarf stelle ich die Briefe (sind aber vorne schon drin) nochmal rein.

[kadan]

Gast,

das ist mal eine gute, brauchbare Zusammenstellung.
Leider sehr komplex und wenig richtungsweisend.

Was zunächst auffällt, sind die komplett unauffälligen neurologischen Untersuchungen (mal von den seltsame Atrophien abgesehen).
Das spricht zunächst tatsächlich für eine SFN, allerdings wäre dann doch einiges sehr untypisch:

1. So gut wie keine sensiblen Symptome
2. Sehr seltsame und völlig untypische Belastungsintoleranz

Empfohlen wäre hier eine Hautbiopsie und ein QST. Ich habe aber Zweifel, dass die positiv sind, aber wäre gut zu wissen.

Die Abwesenheit von pathologischen neurologischen Befunden schließt tatsächlich sehr viele neuromuskuläre Erkrankungen aus, aber nicht alle.

Konzentrieren wir uns mal auf die wenigen Auffälligkeiten:

1. CK-Wert und Kreatinin Erhöhung
Liegt vielleicht am Sport, vielleicht aber auch nicht. Hier würde ich dringend empfehlen, den Sport mal für zwei Wochen völlig auszusetzen und den CK-Wert und Kreatinin-Wert neu zu bestimmen. Beide müssten deutlich runtergehen, wenn es der Sport ist.
2. der niedrige HDL wert weist auf eine Stoffwechselstörung hin, aber ich sehe kein Korrelat zu den sonstigen Beschwerden.
3. D-HEAS zu hoch.
Könnte auf ein Nebennierenproblem hindeuten, aber hier weiß ich zu wenig
4. Ungeklärte Schildrüsenproblematik
Es gibt nicht genug Evidenz für Hashimoto. Hashimoto kann SFN auslösen. Aber Schilddrüse ist extrem komplex und da bin ich nicht der richtige Ansprechpartner. Aber es gibt gute Schilddrüseforen. Vielleicht da mal nachfragen.

Das heißt, wir haben so gut wie nichts an pathologischen Befunden, kein Wunder also, dass die Ärzte ratlos sind und alles auf die Psyche schieben. Das tun sie immer, wenn sie nicht weiterwissen.
Zwei Dinge sind äußerst seltsam.
1. Die Atrophien. Könntest du mir mal Bilder davon schicken. Gern auch als PN, wenn du sie nicht einstellen willst
2. Die Belastungsintoleranz: 10 km joggen können, aber die Treppe kaum zu schaffen, habe ich noch ncie gehört und kann mir keinen Reim darauf machen.

So das wäre es erstmal

[Gast]

Hey Kadan, ich danke für dein Engagement, ehrlich. Ich kann dazu zunächst folgendes entgegnen:

I. Schilddrüse ohne Hashi:
Meine Idee ist ja, dass es vllt doch Mito sein könnte, weil das an sich die einzige Ursache sonst sein könnte, wenn es kein Hashi ist. Problem: Es gibt keinen empirischen Beweis dafür, dass Mito wirklich die SD in die Unterfunktion bringt. Die Verteilung fällt exakt gleich aus wie in der Normalbevölkerung, zuletzt 2021 nachgewiesen.

II. Im April 2023 im Krankenhaus sank die CK auf 190 nach 3 Tagen liegen. Seltsamerweise sank sie aber im August 2023 trotz Sportpause nicht unter 300.
Das Kreatinin ist meist im oberen Referenzbereich, ein einziges Mal war es bei 1,4 und sank nach ner Woche aber auch wieder auf 1,1 ab. Hier war immer wieder die ärztliche Aussage, dass der Sport und meine Muskelmasse dafür ursächlich sind.

III. DHEAs wird demnächst in nem Stresstest mit Dexa geprüft, hab es ehrlich gesagt etwas vor mir hergeschoben, weil ich eine Zeit lang Ruhe von der ganzen Artzscheisse brauchte, um wieder in ein normales Leben zurückzukommen.

IV. Sensibilität:
Ja, und das ist das Problem, wenn ich versuche alles korrekt darzustellen. Irgendwas flutscht mir immer durch die Finger- leider.
Ich hatte vor Beginn der Quadrizepsprobleme und Muskelerschöpfung (die übrigens kurz nach dem Halbmarathon richtig anfingen) seltsame Kälteschmerzen in beiden Unterschenkeln. Meine Beine schlafen mittlerweile auch schnell ein, Finger und Arme auch. Mein Gesäß tut oft weh von drauf sitzen und wird zT nach einer gewissen Zeit komplett taub. Das Bein schläft in meiner eigentlich üblichen Position (ist etwas komisch die Position, ja) mittlerweile derart ein, dass ich mich beim Aufstehen ohne das Wissen, dass das Bein unbeweglich ist, jedes mal langlegen würde, also stürzen würde.
Dazu kommt öfter auch Kribbeln auf der Kopfhaut, Augenlidzucken.

[Gast]

Ja, das mit dem Joggen ist mir auch ein absolutes Rätsel. Im Dezember ging es auch überhaupt nicht mehr. Dann habe ich Anfang Februar einfach aus Verzweiflung wieder versucht "reinzufinden" und konnte mich wieder steigern.
Mittlerweile geht es so 2-3x /Woche.
Trotzdem fällt mir das Atmen nach 20 Treppenstufen kurz schwer und die Beine brennen wie Feuer und werden fast taub vor Schmerz.

Meinen eigentlichen leidenschaftlichen Sport, also Kampfsport, musste ich im Juni nach mehreren Zusammenbrüchen vor Erschöpftheit aussetzen und habe diese Woche zum ersten mal wieder eine lockere Einheit. probiert. Ich hielt immerhin durch, merkte aber deutlich, dass die Einbußen an Leistung signifikant waren im Vergleich zu früher.


Bezüglich des HDL:
Das Gesamtcholesterin ist normal
Die Triglyceride auch mit 56
Das LDL ist bei 140, also etwas erhöht.

Durch Einnahme von L-Carnitin konnte ich das HDL von 29 auf 34 steigern, immerhin.


Mein Vater hat auch niedriges HDL, aber dafür ist der Rest auch extrem erhöht. Zudem führt er ein extrem ungesundes Leben als Diabetiker und Raucher und hat in Folge dessen auch PNP und weitere Probleme

[kadan]

Also ich denke, HDL als auch D-HEAS sind Nebenkriegsschauplätze und nicht wegweisend. Auch die erhöhten CK und Kreatininwerte werden wirklich auf den Sport zurück zu führen sein. Das kann je nach Typ auch sehr schwanken. Also bleibt nichts wirklich pathologisches mehr übrig, außer vielleicht die Atrophien (deswegen bitte Bilder).

Ein paar sensible Symptome hast du also doch. Die Gesäßschmerzen hatte ich auch, die haben mich wahnsinnig gemacht.
Also Hautbiopsie, danach wissen wir mehr. Zur Not bezahlst du sie aus eigenen Tasche. So teuer ist die nicht (ca. 150 - 200 €).

[Gast]

Also ich denke, HDL als auch D-HEAS sind Nebenkriegsschauplätze und nicht wegweisend. Auch die erhöhten CK und Kreatininwerte werden wirklich auf den Sport zurück zu führen sein. Das kann je nach Typ auch sehr schwanken. Also bleibt nichts wirklich pathologisches mehr übrig, außer vielleicht die Atrophien (deswegen bitte Bilder).

Ein paar sensible Symptome hast du also doch. Die Gesäßschmerzen hatte ich auch, die haben mich wahnsinnig gemacht.
Also Hautbiopsie, danach wissen wir mehr. Zur Not bezahlst du sie aus eigenen Tasche. So teuer ist die nicht (ca. 150 - 200 €).

Die Frage nach der Ursache des HDL konnte mir kein Endokrinologe beantworten, sah aber auch keiner als Anlass für weitere Untersuchungen... Keine Ahnung wieso, ganz ehrlich.
Da kam dann "is eh egal weil Gesamtcholesterin passt".

[Gast]

Wer die Atrophie in Bild sehen will, kann mir eine PN schreiben.

[kadan]

Gast,

ich schrieb dir ja schon, dass die Brustatrophie tatsächlich eine echte Atrophie ist (nicht eingebildet) und sehr nach dem Poland-Syndrom aussieht. Aber ich brauche mehr Information über den zeitlichen Verlauf der Atrophie.

[Sturm]

Die Atrophie ist nicht nur in der Brust auch dein linker Oberarm ist dünner ,das ist klar zu erkennen man sieht es wie er welliger und dünner wirkt

[Gast]

Die Atrophie ist nicht nur in der Brust auch dein linker Oberarm ist dünner ,das ist klar zu erkennen man sieht es wie er welliger und dünner wirkt

Das täuscht durch den Winkel und die Skoliose

[Gast]

ok, pn geht bei dir nicht, da postfach voll


unterschied zwischen beiden armen ist 1 CM, also ganz normal.

[Hustinettenbaer]

Gast

Vielleicht ist deine Atrophie einfach eine Laune der Natur ohne klinische Relevanz? Hast du dort einen merkbaren Kraftverlust?