Sensomotorische Axonale Demyelinisierende Polyneuropathie

[Renem1987]

Nancy81

Hi


Danke für die netten Worte

Ja Medis bin ich gut versorgt obwohl ich trotzdem Schmerzen und Krämpfe habe zum Teil vorallem bei kälte da werden die Muskeln noch steifer...bin foh das es jetzt was wärmer wird...

Medis
Pregabalin 150mg Morgens und Abends
Oxycodon 10 mg retrad Morgens und Abends
Tizanidin Anti Spastik 4 mg Morgens und Abends trotzdem zum Teil mehrmals in der Nacht manchmal Krämpfe so das sich der eine Fuß nach unten biegt und der andere seitlich nach innen, sehr schmerzhaft zum Teil 15 min halten diese Krämpfe an.

Und zu guter letzt mein Bluthochdruck senker

Physiotherapie hatte ich ja Wieso wegen der Syrnix und dadurch mit Heilmittelverordnung also Dauer.
Bin halt nur seit Oktober letzten Jahres nicht mehr da gewesen, weil versuche halt auch auf der Arbeit da zu sein und nicht ständig zu fehlen, habe momentan wieso Probleme das ich ja kein Auto momentan fahren kann wegenden Augen....,ales ein Mist!!

Aber die Neurologin in der Uniklinik meinte nur ,das es so nicht gehen würde ich müsste viel mehr!!!!! Physiotherapie und vielleicht mal Reha machen!! Mit Nachdruck hat sie es gesagt.

Grüße

[Nancy81]

Renem1987, ich kann schon verstehen wenn man mal eine Pause von der Physio will und so normal wie möglich seinen Arbeitsalltag bestreiten möchte.
Inwieweit du jetzt noch mehr machen könntest lassen wir mal dahin gestellt. Jeder Mensch empfindet anders, Schmerzen lassen sich nicht messen und demyliesierenden heißt ja Zerstörung.

Aber deine Neurologin hat da nicht Unrecht wenn sie dir eine Reha empfiehlt, definitiv. Bitte schau das du eine auf PNP spezialisierte Einrichtung findest und halte uns weiter auf den laufenden.

Grüße

[Renem1987]

Hi

Wollte nur mal Rückmeldung geben, habe heute noch einen Brief von der Ambulanz bekommen

Wegen der Blutwerten
Alles in norm bzw negativ Borreliose hepatitis c hiv und ect....
Das einzige was aufgefallen war ist ein isolierter Folsäuremangel bzw 4,5 ist bei denen die norm ich habe 2,8 aber alle anderen Sachen, bzw B12 alles komplett unauffällig,man hat mir trotzdem eine orale gabe von Folsäure vorgeschlagen, kann ja nicht schaden.

Habe aber auch gelesen das es zb durch pregabalin und opioide zu einem Folsäuremangel kommen kann, und das man normalerweise bei langzeittherapie Folsäurepräperate einnehmen soll.

Die Diagnose ist auf jeden Fall gesichert nur halt die Herkunft noch nicht ,und das die Ergebnisse der DNA auf
hereditäre neuropathie ca. 3 Monate dauern wird.


Gruß

[Nancy81]

Renem1987, danke für deine Rückmeldung. Deine Ärzte gehen ja von einer Vererbung aus und da kannst du nur hoffen das sie den Gendefekt finden.
Hast du dir schon Gedanken wegen einer Reha gemacht und wie geht es dir unter den Medikamenten, etwas besser?

[Renem1987]

Nancy81

Hi


Ja habe mir schon Gedanken gemacht über Reha

Habe trotz Medikamente Schmerzen und halt beim Arbeiten wird es langsam schlimmer und schwieriger.

Ja die Ärzte gehen von einem Gendefekt aus eine andere Erklärung gibt es momentan nicht.

Werde aber trotzdem mal mit vitamine zusätzlich anfangen kann ja nicht schaden.


Grüße

[Cocktailtomate]

Hi Rene,

danke für dein Update! Ich hab auch einen leichten Folsäuremangel. Kommt sicher von den Medis. Ist bestimmt gut, wenn du da substituierst.
Blöd, dass du trotz der Medikamente Beschwerden hast. Das hast du bestimmt mit den Ärzten besprochen? Vielleicht könnte man da noch ein bisschen was erhöhen?

Wenn es dir in der Arbeit schon so schlecht geht… hast du schon über GdB und solche Dinge nachgedacht? Ich weiß, blödes Thema, aber hilft ja nichts. Und das kann ja alles ewig dauern und dann muss man meist noch in Widerspruch gehen… deswegen würde ich da direkt schon mal drüber nachdenken. Das musst du ja niemandem in der Arbeit sagen.
Wie ist das bei euch? Bist du Alleinverdiener? Bzw. seid ihr als Familie wahrscheinlich sehr angewiesen auf dein Gehalt?

Und Reha wäre sicher auch mal gut… auch wenn es natürlich kein Wunderheilmittel ist. Aber dort kann man viele hilfreiche Tipps bekommen, und wenn man eine gute Einrichtung hat, sind die Therapeuten darauf spezialisiert und können dir einfach ein bisschen weiterhelfen.

LG

[Renem1987]

Cocktailtomate

GDB habe ich schon 70% und mit G

Ja Medis erhöhen bespreche ich mal mit meiner Haus Neurologin

Meine Frau geht auch arbeiten aber mein Gehalt trägt halt das meiste,und bei vier Kindern ist man auf Geld angewiesen.

Gruß

[Renem1987]

Hi




So wie der Zufall ist heute in der Post gewesen der Brief




Diagnose

Axonal demyelinisierende sensomotorische neuropathie (ätilogie unbekannt)




Z.N schulteramyotrophie links mit residueller Scapula alata links




Deletions/Duplikationsanalyse:PMP22

Negativ




Molekulargenetische Diagnostik PMP22,LITAF,GJB1,MPZ,EGR2,GDAP1,PMP2,

NDRG1,SVF2und SORD (Exomanreicherung)

Negativ




das sind nur die üblichen verdächtigen so wie ich das sehe, zumal was ich nicht verstehe ich habe distal so wie proximal Amplituden Minderung warum hat man den nicht mal gene von dhmn oder von der reinen Spinale Neuropathie hmn gene untersucht?




Jetzt sol ich in 6 bis 12 Monaten einen Termin in der Ambulanz machen zur verlaufskontrolle mit Elektrophysiologische Verlaufskontrolle.

Die Ärztin hat mich ja schon vorgewarnt das es auch wahrscheinlich zu keinem Treffer kommt und man dan schauen müsste wo die Reise hingeht....
Das Nervt mich momentan an der Situation total kenne die Werte ja und die sind nicht Rosig muss ich jetzt echt damit rechnen das irgendwann in nächster Zeit oder doch erst viel später die Fußheber richtige Probleme machen? Momentan fängt es im linken Fuß an den Zehen an, die kann ich nicht mehr richtig heben oder spreizen, rechts fing das im August 2022 an.

Naja

Grüße




Grüße

[Nancy81]

Renem1987, danke für das Update. Leider ist es nun mal so, das die Humangenetik erst die Gene absucht die am häufigsten für so eine Krankheit in Betracht kommt.
Das du zur Verlaufskontrolle regelmäßig kommen sollst finde ich gut. Was die Zukunft für dich bringt weiß leider keiner, kommt auch darauf an wie schnell die Krankheit voran schreitet und wo Ausfälle eintreten. Leider ist die Fussheberschwäche nicht weg zureden und ja das bringt dann andere Probleme mit sich wie Gangunsicherheit usw.
Du hast mit Sichherheit schon dich belesen was alles auf dich zukommen kann. Ich wünsche dir viel Kraft und hoffe du hältst und ab und zu auf den laufenden.
Viele Grüße

[Renem1987]

Nancy81

Hi

Danke für deine Worte!
ja mal schauen was kommt ist halt blöd,du weißt das langsam was kaputt geht und nicht woher,es ist zum glück langsam und mir geht es auch noch einigermaßen, es gibt leute die viel schlimmer dran sind!
Hatte mal geschaut von den ENG Axonale Schäden und Emg Neurogene schädigung so steht es im Bericht würde eher eine HMN passen läuft unter Polyneuropathie/Motoneuropathien da gibt es ein pannel dann werden über 200 Gen Veränderungen untersucht die zu so einem Bild passen (könnten).
Aber ich will nicht wissen was das kostet?! Habe nur den Betrag gesehen was die paar Sachen jetzt gekostet haben!

Naja mehr als abwarten und phsyio und demnächst mache ich mal eine Reha kann ich wieso nicht machen.


Grüße

[Nancy81]

Renem1987, ja leider gibt es viele Leute die schlimmer dran sind. Dann hoffen wir mal auf einen ganz langsamen Verlauf und das du noch viele Jahre all die Dinge machen kannst die du möchtest auch wenn es nicht jeden Tag gleich ist.
Immerhin hast du eine Diagnose und kannst deine Symtome/Probleme dem zuordnen.
Eine Reha würde ich dir sehr empfehlen, da kommst du mal raus und lernst bestimmt einige kennen die vllt ähnliche Symtome habe. Der Austausch würde dir gut tun.
Viele Grüße