Lange Geschichte | Faszis, Schwäche, Schluckprobleme + erhöhter Muskeltonus

[Bigfish]

SOD1 kodiert ein gleichnamiges Protein, welches freie Radikale in der Zelle abbindet und damit unschädlich macht. Die freien Radikalen sind mutagen und zerstören bzw. schädigen die Zellen (in dem Fall die Motorneuronen). Die Frage in deinem Fall ist, ob ein sogenannter Gendosiseffekt vorliegt, d.h. zwei intakte Kopien besser sind als eine oder ob eine intakte Kopie ausreichend Protein produziert. Was bei vielen Genen der Fall ist. Umgedreht führt manchmal ein mutierten Allel bereits zu Erkrankungen. Die meisten neurodegenerativen Erkrankungen (z.B. Alzheimer) sind autosomal dominant und gehören zu letzteren Gruppe. Ich denke, deshalb soll es versucht werden. Ich wünsche dir vollen Erfolg. Es ist gut, dass es eine Therapieoption gibt und diese ausprobiert wird.

[INGE60]

SOD1 kodiert ein gleichnamiges Protein, welches freie Radikale in der Zelle abbindet und damit unschädlich macht. Die freien Radikalen sind mutagen und zerstören bzw. schädigen die Zellen (in dem Fall die Motorneuronen). Die Frage in deinem Fall ist, ob ein sogenannter Gendosiseffekt vorliegt, d.h. zwei intakte Kopien besser sind als eine oder ob eine intakte Kopie ausreichend Protein produziert. Was bei vielen Genen der Fall ist. Umgedreht führt manchmal ein mutierten Allel bereits zu Erkrankungen. Die meisten neurodegenerativen Erkrankungen (z.B. Alzheimer) sind autosomal dominant und gehören zu letzteren Gruppe. Ich denke, deshalb soll es versucht werden. Ich wünsche dir vollen Erfolg. Es ist gut, dass es eine Therapieoption gibt und diese ausprobiert wird.

danke für deine Info vielleicht hilft es ja wenn es auch keine Besserung gibt...
hauptsache es wird vielleicht gestoppt

[INGE60]

danke für deine Info vielleicht hilft es ja wenn es auch keine Besserung gibt...
hauptsache es wird vielleicht gestoppt

Könnte ich dir nochmal Berichte von ALS Ambulanz schicken

[INGE60]

Könnte ich dir nochmal Berichte von ALS Ambulanz schicken

[Anjol]

Troll2019

Moin,

aber du warst dir doch so sicher das es bei dir „Psychsomatischer Natur „ gewesen ist ?


Grüße

[Hustinettenbaer]

INGE60

Könntest du bitte einen eigenen Thread öffnen, sonst hier kommen alle durcheinander.

Dein Fall ist recht interessant, auch weil eigentlich noch ein 2. Defekt im MEGF10 Gen vorliegt. Glück im Unglück scheint wirklich, dass beide Gendefekte heterozygot vorliegen. Das scheint eine plausible Erklärung für diesen extrem langsamen Verlauf zu sein. Ob Tofersen hier noch einen großen Effekt haben wird, ist fraglich. Aber probieren schadet (hoffentlich) nicht.
Ansonsten kannst du nicht viel machen, außer Verlaufskontrolle, moderate sportliche Aktivitäten etc.
Wünsch dir einen weiterhin so langsamen oder sogar stagnierenden Verlauf.

[Troll2019]

Troll2019

Moin,

aber du warst dir doch so sicher das es bei dir „Psychsomatischer Natur „ gewesen ist ?


Grüße

Nein, das habe ich so nie gesagt. Ich habe nur gesagt, dass die Psyche großen Anteil auf die körperliche Verfassung haben kann. So denke ich auch immer noch. Aber das ich etwas Pathologisches habe, steht außer Frage. Dermatomyositis als Diagnose habe ich ja erhalten, ebenso wurde ein Tumor der Thymusdrüse bei mir festgestellt und operativ entfernt. Ich habe bis heute auch hochpositive Antikörper gegen Ku und Titin.

Mein rechter Unterschenkel wird immer dünner, ebenso mein rechter Fuß.

[Troll2019]

Ich habe gerade meine Befunde überflogen und dabei festgestellt, dass bei der Humangenetik ein pathologisches Gen (heterozygot) im Hinblick auf das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom gefunden wurde. Normalerweise, weil auch bei Inge so ein Befund vorliegt, kann Inge nur Träger dieses einen Gens sein. Jetzt frage ich mich natürlich, so las ich es zumindest, ob es dennoch ausbrechen kann?

[Hope-1980]

Vielleicht wäre bei dem Thema körperliche Beschwerden und Anteile somatoformer Art die Vorstellung in einer Ambulanz für funktionelle neurologische Störungen sinnvoll. Hier kann das Eine vom Anderen gezielt abgegrenzt werden.