Keine Diagnose und Fragen zu Muskelbiopsie

[Waldmeisterin]

Hallo zusammen,

ich bin neu hier und möchte mich kurz vorstellen.
Ich bin 37 und lebe in Österreich. Ich habe seit langer Zeit eine Muskelschwäche nach Belastungen wie Treppensteigen in Armen und Beinen und seit einigen Jahren immer erhöhte CK Werte.
Es wurde bereits ein EMG gemacht, was unauffällig war und folgende Werte sind erhöht:

CK
Asparinyl tRNA Sythethase (ganz leicht)
SRP 72 kDA
CKMB% (ganz leicht 7%)

Ich habe auch öfters Muskelzucken und Wadenkrämpfe und selten auch mal Missempfindungen auf der Haut. Zudem bekomme ich sehr oft Unterzucker.

Nun wurde eine bei mir äußerst unangenehme Muskelbiopsie am Oberschenkel gemacht zur weiteren Abklärung. Verdacht ist derzeit irgrndeine Myositis...

Hat jemand eine Idee was ich haben könnte oder ob die Verdachtsdiagnose trotz des EMG Ergebnisses Sinn macht?

Zusätzlich wollte ich fragen, ob jemand auch so eine großflächige Taubheit 4 Tage nach einer Muskelbiopsie hatte? Es wird einfach nicht weniger.. Hab ein bissl Angst, dass da ein Nerv betroffen ist .

Ich fliege 10 Tage nach der Biopsie in den Urlaub und wollte dort ganz leichte Wanderungen machen..bzw viel herumlaufen n und es ist dort zumindest sehr bergig. Glaubt ihr das Bein erholt sich bis dahin und kann wieder belastet werden?

Viele Fragen, ich weiß "

Danke und LG, Waldmeisterin

[Anjol]

Hallo Waldmeisterin

wie lange hast du schon Beschwerden ? Wie ist dein Ck Wert so ? EMG keine Auffälligkeiten finde ich seltsam wurde nur eins gemacht oder mehrere ? Hast du eine klinische schwäche ?

Grüße Anjol

[Waldmeisterin]

Hallo Anjol,

der CK Wert schwankt zwischen 300 und 4000 in den letzten 5 Jahren. Die Schwäche habe ich nur nach Belastung und hält dann je nach Intensität der Belastung ein paar Stunden bis 2 Tage an. Eigtl war das schon so seit ich ca 18 bin, aber in den letzten 2 Jahren hat es sich verstärkt.

Es wurde nur 1 EMG gemacht.

LG Waldmeisterin

[Hustinettenbaer]

Hi Waldmeisterin

Wenn du die Beschwerden seit deinem 18. Lebensjahr hast, dann könnte das etwas genetisches sein, das sich erst im Erwachsenenalter immer mehr manifestiert und oft auch Trigger hat wie Infektionen. Ist das srp72 kda nicht eine Genmutation?
Hast du eigentlich noch andere Symptome außer der Belastungsintoleranz, die du vielleicht gar nicht in Verbindung zu der muskulären Sachen setzt?
Zur Muskelbiopsie: hatte diese Taubheit ganz genauso, wurde erst Monate später besser und ist heute, ein Jahr danach, komplett weg. Ich hatte aber auch andere Probleme wie Wundheilungsstörung nach der Biopsie.
Alles Gute aus Ö nach Ö.

[PappaJoe]

Hallo Waldmeisterin
deine Symptome mit Muskelschwäche nach geringer Belastung wie Treppensteigen, bergauf gehen etc decken sich komplett mit meinen Symptomen. Auch meine CK Werte befinden sich im Bereich von 2000-4000 im "Normalzustand". EMG war bei mir auch unauffällig. Und das Gefühl der Unterzuckerung kenne ich. Wenn die Muskeln aufgrund der Anstrengung zucken oder "schwer" werden, habe ich immer Traubenzucker oder einen Schokoriegel zur Hand, damit ich direkt Energie gewinnen kann.

Ich habe Anfang dieses Jahres die Diagnose "Mc Ardle" (Glykogenspeichererkrankung Typ V) erhalten.

Meine Ärzte in Hamburg haben mir empfohlen, zunächst eine Gen-Testung zu machen, da die Krankheit genetisch veranlagt ist und auch darüber nachgewiesen werden kann. Eine Muskelbiopsie wäre bei mir der nächste Schritt gewesen, wenn bei dem Gen-Test keine Auffälligkeiten erkannt worden wären, daher kann ich dir leider zu Folgen der Muskelbiopsie nichts sagen.
Schau dir mal diesen Flyer der DGM ab Seite 13 an: https://www.dgm.org/sites/default/fi...pe_08_2018.pdf
Viele weitere Informationen dazu auch hier: https://www.glykogenose.de/de/Typen/...us_McArdle.php

Vielleicht erkennst du dich ja in den beschriebenen Krankheitsbildern wieder..

Liebe Grüße aus Hamburg!