Neu hier - Muskelbiopsie - noch viele Fragen offen

[mago]

Hallo,

ich möchte mich kurz vorstellen: Ich bin 42 Jahre alt, verh. und habe 2 Kinder. Mir wurde 2008 wegen vieler Knoten die Schilddrüse entfernt, dabei auch die Nebenschilddrüsen. Damit fingen meine Probleme an. Ich hatte in schnellem Wechsel erst Hypocalcämien und Tetanien, dann eine Hypercalcämie, bei der ich Todesangst hatte und meine Nieren durch die Calzium-Vergiftung einen Schaden davon trugen.

Seit Ende 2008 verschärften sich nach und nach meine Muskelprobleme. Sie kamen irgendwie Schubweise, die Schmerzen und Muskelkrämpfe gingen immer wieder für ein paar Wochen, was jedoch blieb, war eine zunehmende Schwäche vor allem in Beinen, Armen und Händen, Brennen in den Muskeln, vor allem abends, wenn ich zur Ruhe kam.

Ich habe schon viel Diagnostik hinter mir. Wegen meiner Schilddrüsenwerte und der Calzium-Geschichte bin ich bei einem Endokrinologen in einer Uni-Klinik in guten Händen. Er schickte mich Ende 2010 zu einem Rheumatologen. Die Rheumawerte waren unauffällig, lediglich die Entzündungswerte waren immer erhöht.

Meine Probleme wurden aber immer schlimmer. Ich versuchte Ende letzten Jahres einen neuen Anlauf bei einem Neurologen, der mich 2009 das erste Mal eine Woche stationär umfassend untersuchte, aber keine Muskelerkrankung feststellen konnte. Er riet mir als letzten Versuch zu einer Muskelbiopsie. Das wurde im Januar 2012 in Halle durchgeführt. Während ich noch auf das Ergebnis wartete, erhielt ich von einem Internisten den Befund, dass ich Borrelien im Blut hätte. Deshalb nehme ich im Moment 30 Tage Doxicyclin, ein Antibiotikum.

Ich habe nun das Ergebnis der Muskelbiopsie in den Händen. Als Diagnose wurde in Halle von Anfang an eine endokrine Myopathie vermutet. Etwas anderes ist letztlich auch nicht rausgekommen. Trotzdem sind da einige Sachen, die mir aufgefallen sind. Vielleicht kennt sich jemand von Euch damit aus?

Im Befund steht unter Anderem: "... Zahlenmäßig mäßiggradige Prädominanz der Typ-II-Fasern mit geringgradig gestörtem Mosaikmuster...- saure Phosphatase: Lediglich in der unmittelbaren Umgebung der Gefäßwände der in den interfaszikulären Bindegewebssepten verlaufenden Gefäße Vermehrung lysosomaler Enzymaktivitäten in den ortsständigen Histiozyten. Keine patholog. Glykogenspeicherung, einzelne Fasern mit Glykogenverteilungsstörungen...Diagnose: Unauffälliger Skelettmuskel." Wirklich???

Ich suche noch immer nach Ursachen für meine Probleme, da mein Hausarzt meint, an den Borrelien könne es nicht liegen.

Die Neurologen sind sich einig: Meine Schilddrüsen- und Nebenschilddrüsenproblematik ist schuld - endokrine Myopathie halt - mit einer besseren Medikamenten-Einstellung könne eine Verbesserung meiner Probleme erreicht werden.

Ich bin aber seit längerer Zeit gut mit den Medikamenten eingestellt, da läßt sich nicht mehr viel drehen. Mir stellt sich halt die Frage, warum meine Muskeln trotzdem immer mehr schmerzen, häufig krampfen und immer schwächer werden, sich meine Gelenke (Knie, Sprunggelenke, Lendenwirbelsäule, Schulter) entzünden und die Schmerzen mich langsam aber sicher fertig machen.

Ich fühle mich von den Ärzten abgewimmelt und unverstanden. Natürlich - ich bin ja auch nur Kassenpatient. Aber trotzdem habe ich noch immer eine klitzekleine Hoffnung (chronischer Optimist halt), dass mir irgenwie geholfen werden könnte... Nur wie?

Hat jemand von Euch noch eine Idee?

Viele Grüße
mago

[Guido]

Hallo Mago,

da gibt es praktisch nur die 2. Meinung einzuholen. Also nochmal in einem anderen Muskelzentrum die selbe Prozedur. Aber Halle, da ist ja auch der Dr. Zierz. Der und seine Kollegen dort haben ja das Standardwerk über Muskelerkrankungen verfasst. Die kennen sich schon gut aus.

Haben die Hallenser nur eine bessere Medikation gefordert, oder haben sie auch konkrete Vorschläge gemacht, wie die Medikation umgestellt werden soll?

So ein Muskelbiopsat zu beschreiben, das klingt immer irgendwie komisch und immer gibt es irgendetwas, was von einem Idealmuskel abweicht. Das ist ganz normal, weil unsere Physis sich sehr variantenreich ausformen oder wachsen kann, bzw. kompensieren kann. Insofern können die festgestellten Störungen wohl als Ausformungen eines normalen Muskelgewebes gesehen werden.

Aber ich denke, meine laienhafte Erläuterung räumt nun auch nicht deinen Zweifel aus. Ich würde nochmal nachfragen, wie die Medikation in Sinne der Hallenser umgestellt werden soll. Dann mal eine Zeit das ausprobieren und wenn sich nichts zum Guten ändert, entweder nochmal die Hallenser fragen, oder eine 2. Meinung einholen.

Ich wünsche Dir, dass die neue Medikation sofort eine gute Wirkung hat.

Liebe Grüße
Guido

[mago]

Hallo Guido,

Halle mit Prof. Zierz, den ich nur einmal kurz bei der Visite gesehen habe, ist in Sachen Muskelforschung wirklich Spitze. Deshalb hat mich mein Neurologe da auch hingeschickt. Wahrscheinlich sollte ich jetzt wirklich Ruhe geben, die Diagnose steht und ich sollte mich damit abfinden. Sicher sind die beschriebenen Abweichungen bei der Muskelbiopsie wirklich unbedenklich. Mir fällt es nach vielen Reinfällen mit Ärzten immer ein wenig schwer, ihnen zu vertrauen, zumal meine Beschwerden mich wirklich an meine Grenzen bringen, Tag für Tag aufs Neue.

Ich kann leider nicht so einfach mehr Schilddrüsenhormone nehmen, wie mir die Ärzte in Halle empfohlen haben. Ich vertrage einfach nicht mehr, bekomme Herzrasen und Schweißausbrüche, habe es mehrfach probiert. Mehr Calzium zur Verringerung der Muskelkrämpfe kann ich auch nicht nehmen, weil das meinen Nieren schadet und die möchte ich nicht noch mehr verärgern. Es gibt also in dieser Hinsicht keine Verbesserung für mich - leider...

Ich sollte mich wirklich abfinden damit, dass mir alles weh tut und bei mir nichts funktioniert - aufgeben... Eine 2. Meinung... tja - das bleibt mir immer noch. Aber ich fürchte, das wird keine weiteren Ansatzpunkte bringen.

Danke für Deine Antwort.

Viele Grüße
mago

[Guido]

Hallo Mago,

Hattest Du denn einen bestimmten Verdacht, wodurch deine Beschwerden verursacht werden könnten (außer endokrin)?

Ich kenne mich nun mit endokrinen Myopathien nicht aus. Ich kann nur aus dem Fachbuch zitieren. Und da steht bei Hypothyreose, was wohl am besten auf deinen Fall zutreffen mag, dass sich auch Myalgien ausbilden, also Muskelschmerzen.

Ich wollte Dir nun aber nicht die Hoffnung nehmen. Wie gesagt, erstens kenne ich mich nicht aus und zweitens kannst Du immer eine 2. Meinung einholen.

Und das möchte ich noch einmal schreiben: Frage nach, wie die Medikation aussehen soll.
Sicher weißt Du über deine Medikation sehr gut bescheid und hast das schon alles ausprobiert. Aber wer weiß, auf welchen Hintergrund die Ärzte ihre Meinung geäußert haben. Schreibe dem Dr. Zierz einen Brief, in dem Du deine ganzen Medikationen und die durch sie hervorgerufenen Effekte beschreibst, dann die Forderung der Hallenser nach einer neuen Medikation zur Besserung deiner Situation erwähnst und sie bittest, Dir doch mitzuteilen, wie genau diese Medikation aussehen soll, und/oder was es noch für Alternativen gäbe.
Sollte sich niemand melden, würde ich da anrufen und ein Gespräch verlangen.

Liebe Grüße
Guido

[mago]

Hallo Guido,

das mit dem Schreiben ist eine gute Idee, zumal es einige Dinge gibt, die in dem Bericht nicht, bzw. falsch erwähnt werden. Es steht z. B. drin, das auf Grund des Zeitdrucks keine EMG gemacht wurde. Die Elektromyographie ist aber ganz sicher 1 Stunde vor meiner Abfahrt durchgeführt worden. Da stellt sich mir die Frage (ein wenig ketzerisch, ich weiß...), warum die Ergebnisse im Bericht unterschlagen werden. Passen sie etwa nicht zur Diagnose?

Eine Hypothyreose habe ich schon in gewisser Weise, da ich ja keine Schilddrüse mehr habe, die Hormone produzieren könnte. Doch meine Werte liegen dank Tabletten im Normbereich. Man könnte sie höchstens noch etwas optimieren, was mir der Arzt im Entlassungsgespräch vorschlug, mir aber nicht gelingt, weil ich es nicht vertrage.

Keine Angst, Du nimmst mir nicht die Hoffnung, da hatte ich wohl gestern einen schlechten Tag, wenn das so rüber kam. Es ist halt ein langsam einsetzender Erkenntnisprozess, dass man nicht mehr viel machen kann, nichts verbessern kann.

Ich hatte keinen bestimmten Verdacht. Ich habe zwar auch nachgelesen, was bei meinen Beschwerden so zutrifft, aber wirklich verrückt machen wollte ich mich nicht. Es gibt Aspekte, die mich an eine vererbte Krankheit denken lassen, weil sowohl mein Vater, meine Schwester als auch meine Tochter mehrere gleiche Symptome in unterschiedlicher Intensität wie ich haben. Ich hatte mir in Halle gerade durch die Muskelbiopsie mehr Untersuchungen mit diesem Hintergrund erhofft, hatte auch auf die Symptomhäufung in der Familie hingewiesen. Man ist da aber von Anfang an von der Diagnose der end. Myopathie aus gegangen.

Ich habe nur Zweifel, dass da wirklich nichts anderes dahintersteckt. Die Muskelschmerzen sind das Eine, die erhöhten Entzündungswerte und Knochenumbauten das Andere. Womöglich suche ich aber in der falschen Richtung, da mehrere meiner Gelenke in den letzten 2 Jahren deutliche Abnutzung, Knochenumbau und Entzündungen haben. Blöd nur, dass das kein Arzt weiß und es auch niemanden außer mir wirklich interessiert.

Also muss ich weitersuchen, aber das mit dem Schreiben werde ich mir mal überlegen, das ist eine gute Idee.

Vielen Dank Guido.

LG
mago

[Guido]

Hallo Mago,

überhaupt nicht ketzerisch, das ist ja schon komisch mit dem EMG. Also noch ein Grund mehr, einen Brief zu schreiben. Da würde ich auch gar nicht fragen, sondern schreiben, dass kurz vor deiner Abreise aus der Klinik (Datum) ein EMG gemacht wurde, dessen Befund sie Dir nun gerne zusenden mögen.

Die Möglichkeit einer 2. Meinung muss ja nicht in Vorkenntnis deiner endokrinen Erkrankung stattfinden. Du kannst ja sagen, dass definitiv eine Myopathie vorliegt, Du aber nicht nennen möchtest, auf welche Grundbedingung diese zurückgeführt wird, um Vorinterpretationen bezüglich einer Muskelbiopsie oder sonstigen Untersuchung zu verhindern. Dir käme es eben auf die Meinung des untersuchenden Arztes an, nicht auf die Meinung der zuvor untersuchenden Ärzte. Dann kannst Du nochmal sagen, was Dir in deiner Familie aufgefallen ist.
Ob sich die Ärzte auf so eine Untersuchung einlassen, keine Ahnung. Aber so könntest Du dem Fall entgehen, dass sich die Untersuchung nur auf deine endokrine Ursache bezieht.

Vielleicht wäre es aber auch gut, wenn zum Vorgespräch so einer Untersuchung deine Schwester etwa mitgeht, um gleich auf familäre Bezüge hinweisen zu können, um auch mehr sie sprechen zu lassen. Dann brauchst Du deine endokrine Krankheit gar nicht zu benennen. Ist denn irgendwer der von Dir genannten in Behandlung deswegen?

Liebe Grüße
Guido

[mago]

Hallo Guido,

Da würde ich auch gar nicht fragen, sondern schreiben, dass kurz vor deiner Abreise aus der Klinik (Datum) ein EMG gemacht wurde, dessen Befund sie Dir nun gerne zusenden mögen.

Genau so werde ich das machen. Es hat mich anfangs nur geärgert, dass das nicht stimmt, was da steht, jetzt wundert es mich wirklich, je mehr ich darüber nachdenke.

Das mit der 2. Meinung werde ich mir überlegen, mein Hausarzt hat da angedeutet, dass es in der Uni-Klinik, wo ich bei dem Endokrinologen in Behandlung bin, auch eine Möglichkeit zur Diagnostik geben würde. Er würde mich da auch hinschicken. Mal sehn, das muss ich mir nochmal durch den Kopf gehen lassen. Eigentlich habe ich von der Diagnostikmühle langsam gestrichen den Kanal voll. Aber wer nichts wagt...

Weder meine Schwester noch mein Vater haben in der Richtung schon Untersuchungen gemacht. Bei meinem Vater werden seine (schwerwiegenden) Muskelprobleme auf die bei ihm vorliegende Spinalkanalstenose der Wirbelsäule und die damit verbundenen neurologischen Ausfälle in den Beinen geschoben. Meine Schwester ist seit einem 3/4 Jahr arbeitsunfähig, weil sie mit ihren Muskel- und Gelenkschmerzen nicht mehr als Verkäuferin arbeiten kann. Sie selbst vermutet Fibromyalgie, hat aber keine Diagnose. Sie hat wegen ihrer auch vorhandenen beidseitigen Hüftdysplasie (mit 35 Jahren) viele Untersuchungen in Richtung Orthopädie durch, der Neurologe war aber ein Reinfall, denn er hat als einziges ein Antidepressivum verordnet, was ihr aber auch nicht geholfen hat. Sie bekommt sehr schwer eine Überweisung von ihrer desinteressierten Hausärztin, die sich deshalb ganz sicher auch nicht in die Uni-Klinik überweisen würde. Hausärzte sind in unserer Region Mangelware, wer einen hat, kann sich glücklich schätzen, wenn es ein schlechter ist, hat man halt Pech, denn die Ärzte nehmen meist keine Patienten mehr an.

Meine Tochter hat wie ich eine Schilddrüsenautoimmunerkrankung, sie hat trotz guter Hormoneinstellung und Magnesiumsubstitution immer wiederkehrende Phasen mit extremen Muskelverhärtungen, Muskelkrämpfen und Schwäche in den Beinen. Das gleicht meinen Problemen bis aufs I-Tüpfelchen und macht mir Angst, denn sie ist gerade mal 16 Jahre alt. Ich habe ihr von vielen Dingen nichts erzählt, sie kann also nicht meine Symptome nachahmen, oder nachempfinden, sie hat sie wirklich selbst.

Ich hatte gehofft, dass ich durch meine Muskelbiopsie auch für meine Familie neue Erkenntnisse und vielleicht eine Möglichkeit zur Verbesserung erlangen kann. Darum war ich etwas enttäuscht, nicht mehr rausbekommen zu haben.

Vielen Dank für Deine Gedankenanstöße
und viele Grüße
mago

[springmausi]

Hallo, arbeite in einer histologie, zwar weniger mit Muskewgewebe, aber mit der Thematik kenn ich mich ganz gut aus, weil selbstbetroffen.

Zahlenmäßig mäßiggradige Prädominanz der Typ-II-Fasern mit geringgradig gestörtem Mosaikmuster...- saure Phosphatase: Lediglich in der unmittelbaren Umgebung der Gefäßwände der in den interfaszikulären Bindegewebssepten verlaufenden Gefäße Vermehrung lysosomaler Enzymaktivitäten in den ortsständigen Histiozyten. Keine patholog. Glykogenspeicherung, einzelne Fasern mit Glykogenverteilungsstörungen...Diagnose: Unauffälliger Skelettmuskel."

gewisse Veränderungen findet man immer im Muskel.. Gut ist schon mal dass keine Glykogenspeicherung da ist. um jetzt genau was dazu zu schreiben, bräucht ich den kompletten Befund.

Aber wenn steht unaufälliger Skelettmuskel.. heißt das ja nicht, dass du nicht muskelkrank bist, da nicht jder Muskel gleich betroffen ist. Kann sein, dass der eine wegweisende Veränderungen zeigt und der andere Muskel vollkommen gesund ist.
Wo wurde die Biopsie denn gemacht, steht vielleicht auch drin, welcher Musculus?

Warst du schon direkt in einem mmuskelzentrum? Muskelambulanz? wenn nicht, würd ich sagen, als erstes dorthin.

weiteres find ich sind auch Humangenetiker sehr findige Menschen, die einen Kompletter betrachten und vielleicht eher noch auf eine Idee kommen.

[mago]

Hallo springmausi,

der Muskel stammt aus dem M. biceps brachii li. Der linke Oberarm ist aber nicht so von meinen Beschwerden betroffen, wie z. B. die Oberschenkelmuskeln, oder die Wadenmuskulatur. Leider hatte ich auf die Auswahl des Muskels keinerlei Einfluss. Die Uni-Klinik Halle mit Prof. Zierz ist meines Wissens in Sachen Muskelforschung sehr gut. Ich hatte schon den Eindruck, dass Die Ärzte dort wissen, was sie tun.

Wo findet man denn einen Humangenetiker?

LG
mago

[mago]

Hallo,

ich habe jetzt nochmal die Krankenunterlagen meines Vaters durchsucht, ich wusste es!!! Es gibt da eine Diagnose, die mich hellhörig macht. Da steht:

"Muskelerkrankung ohne nähere Bezeichnung unbekannter Lokalisation".

Ich bin nur noch nicht dahinter gekommen, welcher Arzt das diagnostiziert hatte, es ist auf einer Auflistung der Krankenkasse mit den Diagnosenummern aufgeführt.

Leider hat mein Vater aus gesundheitlichen Gründen keinerlei Interesse, das weiter abklären zu lassen. Schade, denn ich vermute nach wie vor eine genetische Häufung oder Vererbung des Elends...

Ich habe jetzt nochmal einen Brief an den behandelnden Arzt der Uni-Klinik Halle geschrieben und um die Zusendung des fehlenden Berichtes von der EMG-Untersuchung gebeten. Mal sehn, ob ich eine Antwort erhalte.

Viele Grüße
mago

[Ratlos]

Aha,

hätte ich mal voher gelesen

Liebe Grüße

[springmausi]

@Mago
es muss bei der Biopsie ja ein Muskel verwendet werden, der zwar betroffen ist, aber nicht so ausgeprägt. weil bei den Stark betroffenen Muskeln würde man nix mehr sehen, weil alles schon umgewandelt ist.

Es gibt sehr wohl die diagnose Myopathie unklarer Genese.. damit leb ich nun, da die Humangenetik auch nicht mehr weiter weiß. Die Biopsien zwar myopathisch sind, aber unsprezifisch verändert.
Ich bin also momentan "Rätsel ungelöst". ...soll mich in 1-2 Jahren wieder vorstellen in der Humangenetik, vielleicht ist man mit der forschung dann soweit, dass man meine Krankheit weiter diagnostizieren kann.

[Guido]

Hallo Mago,

hast Du den Brief schon abgeschickt? Wenn nicht, kannst Du gleich eine Kopie des Befundes deines Vaters mitschicken und im Brief die Frage stellen, dass Du den Befund deines Vaters leider erst jetzt gefunden hättest, aber ob wegen dieses Befundes nicht ein anderes Licht auf deinen Fall fiele.

Das wäre jetzt wirklich schade, wenn Du den Brief schon abgeschickt hättest. Hat dein Vater denn Schildrüsenprobleme?

Liebe Grüße
Guido

[mago]

Hallo,

@ Springmausi: Ich weiß nicht, ob da der Oberarmmuskel der Richtige war. Schlimmer betroffen sind die Waden- und Oberschenkelmuskulatur. Aber da hatte ich wiegesagt keinen Einfluss drauf.

Da kann ich Dir ja auch nur die Daumen drücken, dass die Forschung in Deinem Sinne Fortschritte macht.

@ Giudo:

Der Brief ist weg... Schon am Donnerstag eingeworfen. Meinen Vater habe ich mehrfach traktiert, die SD-Werte kontrollieren zu lassen, die waren vorbildlich, nichts dran zu deuteln.

Einen richtigen Befund hat er nicht, ich muss da nochmal alles an Papier bei ihm durchstöbern, wenn ich mal Zeit habe. Ob mir die Krankenkasse Auskunft geben würde, von welchem Arzt diese Diagnose stammt? Er kann sich nicht erinnern, in welchem Zusammenhang diese Diagnose gestellt wurde. Es ist wiegesagt nur eine Auflistung der Krankenkasse aus den letzten Jahren mit den verschiedenen Diagnosen. Aber die Diagnose ist auf dieser Liste 2 Mal aufgetaucht, also muss doch da was sein...

Lg
mago

[Guido]

Hallo mago,

ob die KK das macht, ich glaube eher nicht, wegen Datenschutz. Wenn überhaupt, dann nur, wenn dein Vater die Anfrage macht, oder Du eine Vollmacht von ihm dazu hast. Ansonsten bleibt Dir nur der Verweis, dass aus diesem Befund doch wohl die berechtigte Klärung abzuleiten ist, ob die Myopathie deines Vaters sich nicht familiär vererbt habe. Aber dagegen steht eben der Datenschutz.
An deiner Stelle würde mich das natürlich auch interessieren, wer die Diagnose bei ihm erstellt hat. Weiß sonst in der Verwandtschaft vielleicht etwas darüber? Brüder oder Schwestern deines Vaters vielleicht?
Vielleicht findest Du ja doch in seinen Papieren einen Hinweis oder sogar einen Befund. Das wäre natürlich der einfachste Weg. Und das wäre ein eindeutiger Hinweis für eine 2. Untersuchung.

Ich wünsche Dir, dass Dir der gesuchte Befund deines Vaters einfach in die Hände fällt.

Liebe Grüße
Guido