Ratlos!

[Steffi2]

Unempfindlichkeit gegen Zahnarztspritze

Liebe Bärbel

Es gibt einen Muskelkrankheit, eine erbliche, da ist man unempfindlich gegen Lidocain in der Betäubungsspritze. Sie heisst Hypokaliämische periodische Paralyse. Nach viel Bewegung kommt es zum Kaliumabfall im Blut und zu Schmerzen und Schlappheit bis hin in extremen Fällen zu vorübergehenden Lähmungserscheinungen. Man findet sonst kaum Ergebnisse bei den Untersuchungen.

Da alle unterschiedlich betroffen sind, würde es erklären, warum Deine Tochter schlimmer dran ist als ihr Bruder und Du. Da die Erkrankung sich dominant vererbt, erklärt sich auch, dass so viele in der Familie Muskelschmerzen haben.

Es sollte in solche Phasen zucker- und salzarm gegessen werden, damit der Kaliumspiegel ansteigen kann.

Professor Lehmann-Horn in Ulm ist der Spezialist für diese Erkrankung. Man kann sie therapieren, aber nicht heilen. Unter der richtigen Therapie und dem richtigen Verhalten lässt es sich schmerzfrei und passabel leben.
Ein einfacher Gentest kann sie nachweisen.

Klär doch mal in diese Richtung ab.

Lieber Gruss Steffi

[Bärbel]

Hallo Steffi,

danke für den Tip, werde mich heute Abend im Internet über diese Erkrankung informieren.
Wir sind leider immer noch nicht weiter gekommen. Das Ergebnis vom letzten Gentest steht noch aus. Gestern war unsere Tochter auf einem Klassenausflug mit. Obwohl sie den Rollstuhl gestern mit hatte, geht es ihr heute wieder richtig schlecht. Sonst versucht sie mit Krücken zu laufen. Aber da sie einige Wege zu Fuß machen mußten, hatte sie den Rolli mit. Heute morgen ging es dann verspätet zur Schule, weil sie erst nicht aufstehen konnte. Essen mag sie dann auch nicht, weil ihr übel vor Schmerz ist. Dann geht nur Tee und Zwieback.

LG
Bärbel

[Steffi2]

ANA-Titer

Liebe Bärbel

Das wegen der ANA finde ich auch komisch. War dies eine Ausnahme (Fehlmessung)?

Hohe ANA-Titer misst man bei Kollagenosen, sogenannten Autoimmunerkrankungen (nicht erblich). Diese machen auch Schmerzen in den Muskeln, Beschwerden ähnlich dem Rheuma. Dann müssten die Aerzte aber reagieren, mit Cortison und Immunsuppressiva.

Aber ich nehmen mal an, das wurde alles schon abgeklärt.

Lieber Gruss, klingt wirklich schlimm, nicht nur für Deine Tochter, auch für Dich als Mutter!

[springmausi]

Hallo Bärbel,
das mit Schmerzen trotz Rolli kommt mir bekannt vor.. weil es kann auch sein, dass die Muskeln beim Sitzen zu stark anspannt und es daher zu Schmerzen kommt.
Ich hab das immer, wenn ich länger aufrecht sitzen muss, durch die schlaffe Rumpfmuskulatur muss die muskulatur runterherum stark arbeiten, dass fürt dann zu Schmerzen.

Wenn ich starke Schmerzen hab, mag ich auch nicht viel essen..nur viel Trinken. Habt ihr kein Medikament gegen die Schmerzen, dass ihr abends nach einem anstrengendn tag geben könnt?

[Bärbel]

Hallo,

unsere Tochter sitzt nur im Rollstuhl, wenn sie weiter laufen muß. Z. B. Klassenausflug oder auch mal wenn sie mit ihren Freundinnen unterwegs ist. Für Strecken innerhalb des Hauses geht es ohne Krücken, in der Schule mit Krücken. Schmerzmittel helfen nur kurzzeitig. Im Krankenhaus bekam sie schon Dipidolor als Infusion. Die Infusion, die ca.6 Std. helfen sollte, wirkte keine halbe Stunde. Auch Novalgin, Diclofenac, Ibu usw. halfen nicht. Die örtliche Betäubung beim Weißheitszähne ziehen, zeigte kaum Wirkung. Tetrazepam bekam sie für kurze Zeit, aber eine große Veränderung hat es damit auch nicht gegeben. Der Neurologe meinte, daß das ein Hinweis auf eine Stoffwechselerkrankung sein kann.

@Steffi2: Die ANA Messung soll 3xjährlich überprüft werden. Über Hypokaliämische periodische Paralyse habe ich heute viel gelesen. In den Krankenhausberichten habe ich nachgeschaut, wie hoch der Kaliumwert war. Er stand bei 4,2, also nicht erniedrigt. Wir werden aber trotzdem beim Arzt nachfragen. Ulm scheint sich ja sehr mit dieser Erkrankung auszukennen. Es ist von hier allerdings 600 km entfernt. Den Test wird man sicherlich hier machen können, allerdings macht der Kinderneurologe nur einen Test nach dem anderen. Also wieder lange Wartezeit. Anfang Januar haben wir einen Termin in Essen, hoffentlich gibt es dort Neuigkeiten.

Euch allen einen schönen 1. Advent.

[Bärbel]

Leider haben wir immer noch nicht den Befund vom letzten Gentest. Die Warterei ist einfach nur doof, weil in der Zwischenzeit nichts passiert. Seit 5 Tagen hat unsere Tochter immer wieder Muskelzucken im rechten Oberarm. Man sieht es, ähnlich als ob ein TENS-Gerät angeschloßen wäre. Seit gestern hat sie das auch im Fuß. Sie ist oft schlapp und müde. Es geht einfach schon zu lange.
Tageweise hat sie ein aufgedunsenes Gesicht. Eine Erklärung oder Zusammenhang konnte uns die Hausärztin auch nicht geben. Bei den Ärzten habe ich immer mehr den Eindruck, sie glauben es sei psychisch, außer beim Neurologen, aber der macht erst weiter, wenn das Ergebnis vom letzten Gentest da ist.
Gestern kam ein Bericht auf NDR Visite über Nervenschmerzen und Vitamin B-Mangel. Leider habe ich die Sendung nicht gesehen. Da unsere Tochter Vegetarierin ist, könnte evtl. ein Mangel vorhanden sein. Mag bei der Hausärztin nicht nachfragen, weil ich den Eindruck habe, sie hat unsere Tochter acuh schon in eine Schublade gesteckt.

[Marlie]

Hallo Bärbel,

Du kannst den Beitrag noch in der NDR Mediathek ansehen, Suchbegriff "Visite".

Alles Gute!

LG Marlie

[Bärbel]

Danke Marlie,

den hatte ich auch schon gefunden, allerdings suche ich den verfilmten Bericht dazu. Den kann ich leider nicht finden.

LG
Bärbel

[Bärbel]

Doch gefunden, habe falsch geklickt.

[Bärbel]

Nun sind wir einen kleinen Schritt weiter. Heute hatte unser Tochter den Termin in Essen. Nach der gründlichen Untersuchung einer sehr netten Oberärztin und Assistensärztin wird nun auf eine Myotonie getippt. Die Ärztin hat mich auch gleich mit untersucht, da mehrere aus unserer Familie betroffen sind. Nun soll ein EMG (muß ich mal genau nachlesen) bei Kälte bei mir gemacht werden. Näheres werden wir in der nächsten Woche erfahren. Auffallend bei unserer Tochter und mir war Klopftest mit einem Hämmerchen auf verschiedene Muskelguppen oder -ansätze. Beim Augenzusammenkneifen (ganz fest) und anschließend wieder aufmachen waren wir beide auffällig.
Das ich Probleme mit Kälte habe, weiß ich schon lange, aber es gab nie eine Erklärung dafür. Leichte Bewegung tut mir sehr gut. Nur nicht voll powern. Da brauche ich sehr lange zum erholen.
Nächste Woche haben wir noch einen Termin in der Stoffwechselambulanz.
CPT-2-Mangel war negativ.
Unsere Tochter bekommt nun seit 3 Wochen ein Vitamin B12 Präparat. Der Schmerz ist zwar unverändert, aber sie fühlt sich wieder fitter und hat mehr Energie. Der Rollstuhl und die Krücken stehen seit einiger Zeit ungenutzt in der Garage
Bis wir die endgültige Diagnose haben (kann noch lange dauern), werde ich hier weiter schreiben, oder schon umziehen?

LG und schönes Wochenende

[Kuschelmaus]

Hallo Bärbel

Es gibt ein medikament ,was gegen die Schmerzen hilft " Lyrika".
Es hat zwar auch Nebenwirkungen, aber mir hat es wirklich geholfen.
Mir ging es wie deiner Tochter. Frühs mit starken Muskelschmerzen aufgestanden und abends damit ins bett gegangen.
Jetzt hab ich meist Schmerzen bei Wetterumschwung und bei Belastung. Dann nehm ich Schmerztropfen. Aber wenigstens keine starken Dauerschmerzen mehr.
Ich drück euch ganz fest die Daumen, daß Ihr bald zu einem Ergebnis kommt. Drück deinen Tochter mal ganz lieb. Meine Tochter ist 20. Sie hat das Rheuma vererbt bekommen und ich denk mal die DM2 auch.
glG Kathrin

[Bärbel]

Hallo Kathrin,

danke für den Tip, werde mich schlau machen.
Ich habe heute einiges über Myotonien gelesen. Von den Symptomen kann Paramytonia congenita (Eulenburg) schon passen, allerdings erklärt das nicht den Dauerschmerz (mittlerweile nicht mehr so schlimm). Viele Symptome passen auch bei unserem Sohn und bei mir (besonders die Kälte macht mir zu schaffen) . Z.Zt. geht es unserer Tochter sehr viel besser. Starke Belastung macht noch immer stärkere Schmerzen, sind aber nach ein paar Tagen wieder besser. Sie kann wieder lachen und ist wieder eine meist fröhliche Jugendliche (abgesehen von den pubertären Macken).
LG
Bärbel

[Kuschelmaus]

Hallo Bärbel,

schön zu hören.
Naja diese sog. Macken kennen wir doch alle. Aber auch die zeigen das es ihr gut geht. Hoffe es bleibt so.
glG Kathrin

[Steffi2]

myotonie

Liebe Bärbel

Habt Ihr zwischenzeitlich Bericht bekommen?
Ich leide auch an einer Myotonie, darum bin ich ja auf die Idee gekommen mit den periodischen Paralysen bei Euch, die auch zu den Myotonien/Ionenkanalerkrankungen zählen.

Die Schmerzen gehören dazu, manchmal sind sie kaum auszuhalten. Allerdings sind sie vor allem typisch für die Natriumkanalmyotonien. Ich bekomme sie, wenn der Kaliumspiegel erhöht ist oder wenn ich mich zu viel bewegt habe, also längere Strecken spaziert bin oder etwas im Haushalt geputzt und geschrubbt habe. Oder zu lange am PC war. Bei der hypokaliämischen Paralyse werden Schmerzen durch Kochsalz reiche Nahrung ausgelöst.

Der Kaliumspiegel muss nicht erhöht oder erniedrigt sein, meiner ist immer normal. Die Beschwerden werden einfach durch Schwankungen im Kaliumspiegel ausgelöst, und wenn sie nur minimal sind.

Bei mir sind auch alle anderen Test unauffällig, und ich wurde jahrelang zum Psychiater abgeschoben.

Im EMG sind aber myotone Entladungen gefunden worden, so dass ich endlich ernst genommen werde. Aktuell läuft ein Gentest, damit ich weiss, welche Art der Myotonie ich habe (Natriumkanalmyotonie, Chloridkanalmyotonie, Paramyotonie, periodische Paralyse).

Lieber Gruss Steffi

[Bärbel]

Hallo Steffi,

der Bericht steht leider noch aus. Vor einigen Wochen wurde Blut abgenommen. Getestet wird dieses Mal auf Kältemyotonie und PROMM. Bei mir haben sie auch Blut abgenommen, das wird auch auf Kältemyotonie getestet. Sobald der Bericht aus Essen kommt, wird noch ein Gentest auf Myotonia congenita Thomsen gemacht.
Essen hat empfohlen, daß unsere Tochter Kreatinmonohydrat einnehmen soll. Sie nimmt es jetzt seit ca. 4 Wochen. Es geht ihr sehr viel besser. Wie das genau wirkt weiß ich nicht. Uns wurde gesagt, manchen hilft es bei Myotone Dystrophie. Letzte Woche ist sie zum ersten Mal seit 5 Monaten mit dem Fahrrad zur Schule gefahren. Das war ein tolles Gefühl für uns alle.
Einen Termin in der Humangenetik haben wir auch, allerdings wird noch überlegt, ob der verschoben werden soll, bis die Ergebnisse von den Gentesten da sind.
Über Myotonia congenita habe ich gelesen, daß es ein Defekt des Natriumkanals, oder Chloridkanals sein kann.
Der ANA-Titer ist noch mal getestet worden, er war wieder 1:1280.
Was genau ist periodische Paralyse?
Wir bleiben auf jeden Fall dran und lassen nicht locker.
Wie fing denn das bei Dir an?

LG
Bärbel