Ratlos!

[Anja68]

Hallo Steffi,
wie es bei dir angefangen hat würde mich auch interessieren. Ich war gerade stationär im UKE und dort wird jetzt auch eine hypokaliämische periodische Paralyse vermutet und ich soll das Gen KCNJ18 untersuchen lassen, dies ist wohl dafür verantwortlich. Ich habe allerdings laut 2 MRT´s Athropien an verschiedenen Muskeln, dies wurde auch ertastet. Außerdem lassen sich an den Beinen 3 und an den Armen 2 Reflexe nicht mehr auslösen, die vor 2 Jahren noch funktionierten und da finde ich, das passt irgendwie nicht so zur periodischen Paralyse. Ich habe auch Schmerzen nach Anstrengungen und auch mal zwischendurch Muskelzucken, Krämpfe in den Zehen usw. Mein Knie ist durch die Athropie sehr instabil und schmerzhaft. Ich hatte 2x EMG ohne Entladungen, aber ich habe Myotonien in den Händen (Faustschlußdingens) Promm, DM1,2 und Paramytonica congenita ist genetisch bereits ausgeschossen. Außerdem habe ich nun plötzlich deutlich erhöhte Schilddrüsenwerte, die 2011 auch noch normal waren.



Lieben Gruß
Anja

[Steffi2]

Liebe Anja

Ich hatte in der Kindheit beim Werfen, Schwimmen und beim Stufenbarren/Pferd Mühe, da die Arme zu schwach waren, Ich plumpste auch immer als Erste von den Ringen. In der Pubertät war ich so schlapp, dass ich im Turnen nicht mitmachte. Ich konnte nie die Arme genug lang hochheben, um mir eine Frisur zu machen. Mit 18 Jahren entdeckte ich, dass ich mich sehr gut anwärmen musste, um danach fit zu sein. Also wurde ich Gymnastiklehrerin. Aber wenn ich dann jeweils zuhause war und mich vor den Fernseher legte, kam ich nicht mehr hoch. Schlief oft ein und wenn ich dann erwachte, konnte ich die Kleidung nicht ausziehen, so kraftlos war ich. Erst am anderen Morgen, besser gesagt Mittag, ging es wieder. Ich schlief dann jeweils den halben Tag lang, kehrte den Rhythmus um, weil es abends/nachts immer besser ging.
So mit 30 Jahren wurden die Oberschenkel schwach. Ich konnte nicht mehr gut Treppensteigen oder aus der Hocke hochkommen. Dann hielt das Kreuz nicht mehr, die Rückenprobleme wurden endlos. (Den ersten Bandscheibenvorfall hatte ich mit 17 Jahren!) Irgendwann hatte ich immer nur noch Muskelschmerzen, wie Muskelkater mit Zerrung, war nur ständig müde und musste meinen Aktionskreis immer mehr einschränken. An Reisen oder Sport war längst nicht mehr zu denken, mittlerweile auch nicht mehr an Spazieren, wenn es länger als eine halbe Stunde ist. Steif bin ich morgens und nach dem Sitzen am PC, ich lasse viele Gegenstände falle, aber habe keine Faustschlussmyotonie oder Lidlag.
Jeden Muskel kann ich eine gewisse Zeit bewegen, dann wird er schwach und die Schmerzen kommen. Nach drei Stunden Aufsein ist Bettpause angesagt. Stress und Aufregung schwächt mich enorm, auch Hunger haben geht gar nicht. Kraftentwicklung ist eingeschränkt, schwere Türen kann ich nicht aufstossen und Petflaschen nicht aufschrauben. Ich habe auch sehr verschmächtigte Muskulatur, aber ohne "Löcher". Mein BMI ist knapp 18.

Lieber Gruss Steffi

[Steffi2]

Liebe Bärbel

Bei mir war es so, dass ich im Schulalter Mühe hatte, mir einen Pferdeschwanz zu binden. Ich konnte die Arme nie lange genug hochheben, sie fühlten sich nach wenigen Sekunden komisch an und verloren die Kraft, so dass ich sie wieder senken und ausschütten musste. Im Sport plumpste ich immer von den Ringen, auch da konnte ich mich nicht so lange festhalten, bis der Lehrer mich wieder runter liess. Im Werfen kam ich gerade mal 7 Meter weit, aufs Pferd oder den Barren hochstützen schaffte ich nie. Ich bekam mal Krücken und konnte damit gar nicht gehen, ich knickte immer ein in den Ellbogen und Schultern. Schwimmen war auch nicht mein Ding, und beim Aufstrecken in der Schule "faulte"mir immer der Arm ab. Später konnte ich nicht mehr richtig schreiben, bekam immer Krämpfe. Musizieren war auch nur eingeschränkt möglich. Ich war immer schlapp. Bei den Schulreisen hatte ich die grösste Mühe, mitzugehen, erschöpfte immer rasch und litt. Das Schlimmste waren Museen: gehen, stehen bleiben, gehen, stehenbleiben. Da musste ich dann im Kaffee warten.

Mit 18 Jahren merkte ich, dass ich mich eigentlich nur sehr gut heiss turnen muss, um endlich beweglich zu sein und Kraft zu spüren. Danach konnte ich mich gut anstrengen. Aber kaum war ich nach dem Sport wieder daheim, wurde ich noch schlapper, als zuvor und sehr sehr müde. Ich schlief dann oft auf dem Sofa ein und schaffte es nicht ins Bett und auch nicht, die Kleidung auszuziehen. War wie in Watte gepackt, wie vergrippt, der Körper glühte und brannte, es war wie ein seltsamer Rausch. Am nächsten morgen war der Spuk dann vorbei, und alles ging von vorne los.

Die grossen Probleme kamen erst viel später, ich bin jetzt 45 Jahre alt.

Lieber Gruss Steffi

[Anja68]

Hallo Steffi,
das kommt mir schon einiges bekannt vor. Allerdings hatte ich mit 16J. eine bzw. 2 schwere Knieop´s, sie wurden in einer OP gemacht und demzufolge war ich vom Sport schon 2 Jahre zuvor ständig vom Sport befreit. Also ich war nie eine Sportskanone, aber ich hatte eigentlich keine Beschwerden, das ging erst vor 3 Jahren los. Habe auch immer körperlich viel gearbeitet und mir hat man eigentlich immer gesagt, daß ich für eine Frau richtig schleppen kann und das kam mir auch immer so vor. Bei mir ist es auch ähnlich wie bei dir, alle Anstrengungen gehen nur kurz, dann beginnt ein ziehender, anhaltener Schmerz und nach Ruhe geht es dann wieder, aber klapprig und um so öfter ich das provoziert habe um so erledigter bin ich später. Auf der Stelle stehen ist für mich auch eine große Qual, am liebsten bin ich immer leicht in Bewegung. Haarewaschen, überhaupt Überkopfarbeiten sind auch sehr schlecht. Aber schmerzen habe ich an einigen Muskelgruppen immer sowie ich sie benutze, wie schlimmer Muskelkater, da gibt es keine Pausen, z. B. an der Unterarmmuskelatur, da reicht schon einen Stuhl beiseite stellen, eine Dose aus dem Regal nehmen oder die Decke zurückschlagen. Hast du denn auch manchmal kurze Krämpfe in Ruhe? Ich habe die oft in den Oberschenkeln und Armen. Schlimm sind sie manchmal in den Zehen, meist rechts und am liebsten wenn ich gerade unterwegs bin. Bei mir fing eh alles immer erst rechts an und später zog dann links in der gleichen Muskelgruppe nach. Manchmal tun mir auch die Fingergelenke tagelang weh, deshalb dachte ich anfangs an Rheuma. Waren denn deine Blutwerte immer normal? Also mein Kaliumspiegel ist nämlich völlig in Ordnung, CK auch. Außerdem habe ich auch mit Atemnot zu kämpfen nach der kleinsten Anstrengung und besonders nachts, denn ich bin morgens schon aus der Puste, das wird aber besser wenn ich auf bin. Hast du da auch Probleme mit?

Lieben Gruß
Anja

[Anja68]

Hi Steffi,
habe gerade gelesen, daß deine Blutwerte auch immer normal sind

Nochmal lieben Gruß
Anja

[Steffi2]

Liebe Anja

Das ist bei mir genauso, ich brauche bloss im Bett zu liegen und ein Kissen von der einen Seite zur anderen zu hieven, um mich zu lagern, und schon reisst es im Armmuskel, so als ob ich ihn gezerrt hätte. Dabei wiegt so ein Kissen nur 500gr, aber die Hebelwirkung reicht aus im Liegen. Das spüre ich dann noch den ganzen nächsten Tag. Wenn ich mich bücken will, schieben oder stossen, haut es mir immer ins Kreuz. Ich muss mich bewegen wie auf rohen Eiern, damit ich mich ja nicht verletze. Nur mal blöd in die Knie gehen, und der Oberschenkel schmerzt für den Rest des Tages.
Die Krämpfe habe ich auch, in Ruhe selten, aber durch Bewegung ausgelöst. Da hat es mir einmal die Zehen unter den Fuss gezogen, mitten in der Stadt, das tat höllisch weh und ich konnte nicht mehr weitergehen. Musste mir die ganze Zeit über die Zehen hochziehen im Bus nach Hause.
Ich habe gelesen, dass die periodischen Paralysen, gerade die hypokaliämische, oft erst bei erhöhten Schilddrüsenwerten in Erscheinung treten. Also, wenn Du die Schilddrüse im Griff hast, sollten die Symptome auch bessern.
Es gibt aber auch hypokaliämische PP auf dem SCN4A Gen, wissen das die Aerzte? Wenn Du auf Paramyotonie getestet wurdest, was auf eben genanntem Gen liegt, wurde da das ganze Gen sequenziert oder hat man nur punktuell nach den Mutationen für Paramyotonie gesucht? HypoPP muss man immer auf beiden Genen suchen.
P.S.: Bei mir ist alles schlimmer geworden, seit ich die Pille Yasmin nehme, sie enthält Drospirenon. In der Pillenpause, so nach vier Tagen, habe ich deutlich weniger Muskelschmerzen. Leider muss ich das Ding nehmen wegen Endometriose vom Schweregrad IV.

Lieber Gruss Steffi

[Steffi2]

P.S.:

Das mit den Fingergelenken habe ich auch!! Ich dachte ebenfalls jahrelang an Rheuma und bekam ja auch die Diagnose "unspezifische Kollagenose". Sie soll aber falsch sein, ist mittlerweile festgestellt worden.
Heute ist es etwas besser, weil ich ja so passiv geworden bin. Früher, mit den kleine Kindern und dem Haushalt war das ein Dauerthema. Beim Aufwachen konnte ich erstmal die Finder kaum bewegen, so heftig kniff es in den Gelenken. Auch die Handgelenke schmerzten immer furchtbar, bei den Schultern hörte das Problem jeweils auf. Komischerweise habe ich heute noch keine Schmerzen in den Schultergelenken, dafür um so mehr im Schultergürtel (Muskulatur).
In den Hüften und Fussgelenken beim Gehen habe ich erst heute grosse Probleme! Nach 30 Minuten Spazieren fühlt es sich an, als ob die Gelenke auseinander reissen würden. Die Knie bleiben komischerweise verschont.

Lieber Gruss Steffi

[Anja68]

Hallo Steffi,
meine Beschwerden habe ich seit 2010, richtig schlimm, sodaß ich kein Fahrrad mehr fahren kann und starke Probleme beim Treppensteigen habe, ist es seit 2011. 2010 und im August 2011 waren meine Schilddrüsenwerte noch völlig in Ordnung, Sono auch. Erst jetzt im UKE wurden deutlich erhöhte Antikörper festgestellt, sodaß die Schilddrüse eigentlich nicht der Auslöser sein kann, eher wohl eine Begleiterkrankung.
An beiden Schultern wurden bei mir eine Atrophie festgestellt, ebenso im MRT sind atrophische Muskeln erkennbar. Außerdem sind 3 Reflexe in den Beinen und 2 in den Armen beidseitig nicht mehr auslösbar. Ich habe bei hpp gelesen das die Reflexe eher übersteigert sind. Ist das bei dir auch so? Im EMG habe ich keine Myotonen Entladungen, aber die Faustschlußproblematik. Ich spüre auch, daß meine Muskeln sich nach Anstrengungen nicht entspannen. Ich bin körperlich eh selten entspannt, außer wenn ich zur Ganzkörpermassage gehe, was ich regelmäßig machen lasse. Da entspannt sich alles während der Behandlung. Ich habe gelesen, daß bei dir auch noch Diagnostik aussteht. Wird noch etwas anderes bei dir vermutet oder habe ich da etwas falsch gelesen?

Danke für den Tip mit den Genen, werde das mit meiner Ärztin im Humangenetischen Institut besprechen. Bisher soll nur das Gen KCNJ18 noch untersucht werden. Danach Paneel-Untersuchung. Hast du denn auch Atemprobleme und Atrophien wie ich?

Lieben Gruß
Anja

[Anja68]

Das sich von deiner Pille die Symptome verschlechtern ist ja auch total schlimm. Ich habe eine Bekannte sie hat auch Endometriose und ist innerhalb kurzer Zeit 2x operiert worden. Das ist auch kein Zuckerschlecken. Echt furchtbar, daß sich deine beiden Krankheiten gegenseitig durch die Medikamente so im Wege stehen.

Nochmal lieben Gruß
Anja

[Steffi2]

Liebe Anja

Bei mir sind die Reflexe total übersteigert, dass trifft eher auf HyperPP zu. Hab ja auch die myotonen Entladungen. Ein Arzt meinte, es sei eine dominaten SMA, die sind selten und milde, ein anderer meinte, es sei was Mitochondriales, der dritte eben, es müsse einen Ionenkanalerkrankung sein.

Ich habe keine deutlichen Atrophien mit Löchern in den Muskeln, aber eine Verschmächtigung der Muskulatur. Also, man sieht es mir an, die Leute denken halt, ich sei besonders dünn oder magersüchtig, aber ich habe schön Speck am Bauch, so ist es nicht.

Also wenn Du keine Reflexe mehr hast, dann kommen alle Dystrophien und Stoffwechselerkankungen in Frage, bei Myotonien würde das nicht passen.

Bei HypoPP müsstest Du eigentlich eine Besserung spüren, wenn Du Bananen, Kartoffeln und Dörrfrüchte/Fruchtsaft zu Dir nimmst oder Tomatenmark. Und eine Verschlechterung bei Zuckerkonsum/Weissmehl/Nudeln.

Eine gross angelegte Panneluntersuchung wäre wohl das Beste. Wenn Du jedes Gen einzeln anschauen lässt und jedesmal endlos lang warten musst, kommt das teurer und dauert jahrelang.

Lieber Gruss Steffi

[Anja68]

Hallo Steffi,
genauso sehe ich das auch, eigentlich paßt es nur zum Teil zu meinen Symptomen, ich glaube auch eher an etwas anderes. Habe gerade mal die Nemaline Myopathie im Auge, da gibt es schon eingies was passen könnte, angefangen von dem Hohlgaum, der Sehnen verkürzung, hatte mit 16J. deshalb eine OP an beiden Knien, der verlorenen Reflexe und der Athropie, meist Gelenknah. Leider gibt es nicht soviel Info über die Adulte Form. Sie ist eh sehr, sehr selten und von den wenigen Patienten haben nur 5% die Adulte Form. Hier gibt es ein Mitglied die es auch hat, habe auf ihr Post geschrieben, leider war sie wohl schon länger nicht mehr online, aber im Forum Muckis und ihre Freunde gibt es wohl jemanden der es auch hat. Werde dort mal sehen ob ich ein paar mehr Infos bekomme. Vielleicht bringt die Biopsie mehr Licht ins dunkle. Ich hoffe nur ich muß nicht so lange warten.

Das mit den Nahrungsmitteln ist mir noch nie aufgefallen, das hatte mich auch die Ärztin vom Geninstitut gefragt und hat mein Blut deshalb untersucht. Sie hat geschrieben es sei sehr unwahrscheinlich das ich hpp habe, ebenso gibt es diese Form ja mit Magnesium und Phosphat und auch die fand sie total unwarscheinlich, deshalb bin ich ein wenig irritiert das der Chefarzt im UKE ausgerechnet das vermutet. Sie tippt eher auf Gliedergürteldystrophie 2A/2I oder eine mitochondriale Erkrankung. Ich werde nun auch nichts mehr anleiern außer meiner Schilddrüse und meiner Kniegeschichte und auf das Biopsieergebnis warten. Sollte da nichts bei rauskommen ist eh die Panelluntersuchung dran.

Hast du denn eine gesicherte Diagnose? Mir ist als hätte ich gelesen, daß du auch noch auf Genergebnisse wartest oder ist das schon passiert? Habe noch mal deine Antworten gelesen und deine Zehkrampfgeschichte könnte meine sein. Ich war hier in der Stadt unterwegs als mich schlimme Zehkrämpfe erwischt haben, bin dann Barfuß weiter gegangen, zurück zur Arbeit und auch bei mir im Laden habe ich erstmal ohne Schuhe hinter der Kasse gestanden, bis sich die Krämpfe ein wenig gelöst haben. Zum Glück war es im Sommer

Liebe Grüsse
Anja

[Steffi2]

Liebe Anja

Also so einen hohen Gaumen habe ich auch, meine Gesangslehrerin war begeistert ;-) Leider kann ich heute nur noch schlecht singen, die Probleme habe ich auch bei der Atemmuskulatur.
Was ist das mit dem Phosphat? Ich habe immer erhöhtes anorgan. Phosphor im Blut!! Welche Form sollte das sein?

Wenn Du Nemaline-Myopathie hast, sieht man das in der Biopsie! Genau für solche Strukturmyopathien sind die Biopsien gut. Die Sehnen verkürzen sich bei vielen Muskelkrankheiten, sogar bei der Becker-Myotonie kann das der Fall sein. Bei mir ist da vermutlich alles noch ok, ausser mein Fussgewölbe biegt sich immer mehr, hab einen Hohlfuss bekommen.

Merkst Du einen Verbesserung, wenn es hochsommerlich heiss ist und einen Verschlechterung durch Frieren? Bei mir ist das so. Frieren löst klemmende Schmerzen aus, bei hoher Hitze bekomme ich keine Krämpfe, aber es muss schon 33° haben, auch in der Wohnung.

Ja, ich warte noch auf das Ergebnis eines whole exome sequencing. Wo machst Du die Panneluntersuchung? Welche Krankheiten werden da gesucht im Pannel?

Lieber Gruss Steffi

[Anja68]

Hi Steffi,
die Erkrankung heißt Hypophosphatämie. Ich habe es eigentlich lieber ein bißchen kühler, habe eher das Gefühl, daß es mir im Sommer schlechter geht, kann aber auch damit zu tun haben, daß ich dann das Gefühl habe noch schneller aus der Puste zu sein und ich bin einfach kaputter wenn es so warm ist. An meinen Händen verstärkt sich die Myotonie wenn sie kalt sind, bekomme sie dann noch schlechter auf.
Habe aber gerade das Mitglied in dem anderem Forum gefunden, witzig mit ihr schreibe ich dauernd, wir wollen uns auch mal treffen, wußte nicht das sie Nemaline Myopathie hat und dort habe ich gelesen, daß sie die gleichen Probleme hat, wenn sie ihre Faust schließt, ist schon merkwürdig, weil das ja eigentlich auf eine Myotonie hinweißt. Sie hat allerdings schon seit Kindertagen Muskelprobleme, die stetig mehr wurden, ich hatte ja damals nur diese Sehnengeschichte. Muß nochmal genauer mit ihr sprechen. Und ja ich weiß, daß diese Myopathie gut mit der Biopsie nachweisbar ist.

Was ist denn ein whole exome sequencing? Und was könnte dort nachgewiesen werden? Ich werde die Paneel-Untersuchung in Hamburg bei genteQ machen lassen. Tja was genau, ist hier die Frage, kommt sicherlich auch auf das Ergebnis der Biopsie an, bisher ist ja noch immer oder wieder eine Myotonie im Verdacht. Ich werde mich mit meiner Ärztin dort beraten, sie ist sehr kompetent was neuromuskuläre Erkrankungen angeht.

Lieben Gruß

[Steffi2]

Liebe Bärbel

Habt Ihr inzwischen Nachricht, ob es eine Natriumkanalmyotonie oder Chloridkanalmyotonie ist?

Ich hoffe, es geht Euch allen nicht schlecht durch den langen Winter! Nun kommt ja endlich bald der Sommer :-))

Lieber Gruss Steffi

[Bärbel]

Hallo Steffi,

lieb, daß Du fragst, aber leider haben wir noch immer kein Ergebnis. Vor 14 Tagen wurde noch ein Gentest Myotone Dystrophie Typ 2 gemacht. Leider war das Langzeit-EKG auch nicht in Ordnung. Unsere Tochter hatte in der Nacht 7 Aussetzter. Wenn es eine Myotone Dystrophie Typ 2 ist, wird sie ein Herzschrittmacher bekommen. Der Kinderkardiologe hat es sofort empfohlen, aber in der Uniklinik möchten sie erst eine sichere Diagnose. In einer Woche wird wieder ein Langzeit-EKG gemacht. Über Tag und während der Belastung ist alles in Ordnung.
Ansonsten versucht sich unsere Tochter mit der Erkrankung zu arrangieren. Was sie sich aber vornimmt zieht sie auch durch. Vor einigen Wochen hat sie ihr großes Reitabzeichen gemacht. Nach dem Wochenende ging 2 Tage gar nichts, aber das war ihr die Sache wert.
Schwierig ist, wenn sie mit ihren Freunden etwas unternehmen möchte, es aber eine zu große Belastung ist. Dann ist sie so hin und her gerissen. Aber auch das wird sie schaffen.
Ich denke, wenn jetzt der Frühling so richtig durchbricht und wir einen schönen Sommer bekommen, ist es für alle erträglicher.Wie geht es Dir? Hat dir der lange Winter sehr zu schaffen gemacht?

Liebe Grüße
Bärbel