Termin zur Biopsie :-)

[Anja68]

Hallo Moppi,
hast du denn auch schon im Internet recherchiert? Die Genetikerin hat mir das empfohlen, manchmal stößt man ja doch auf das eine oder andere was passen würde und dann hättest du auch die richtige Antwort auf die Aussagen der Ärzte, wenn sie meinen das gibt es nicht. Ich glaube das einige Formen der Neuropathin sehr wohl mit Schmerzen und vor allem Mißempfinden einhergehen, meistens in den Füßen, Beinen und Händen. Ich hatte auch eine Zimmergenossin im UKE die so eine Form hatte. Die Schmerzen waren wie ein starkes Brennen, Taubheitsgefühl in den feinen Extremitäten wie Finger u. Zehen, extreme Schwäche in der Muskelatur. Nur so eine Idee, aber vielleicht hast du dir das auch alles schon erlesen.

Ja zwischendurch fühlt man sich wie ein Hypochonder, man rennt immer wieder zum Doc, hat womöglich weitere Symptome und der Arzt bemüht sich nicht die Augen zu rollen Vielleicht bekommst du ja bald ein Ergebnis von deinen Untersuchungen. Wird denn genetisch gesucht? Irgendwie finde ich die Reihenfolge der Untersuchungen merkwürdig. Also mein Doc sagt, die Muskelbiopsie ist einer der letzten Möglichkeiten, denn Körperteile rausschneiden sollte man nicht gleich machen, wenn es noch andere Möglichkeiten gibt. Gerade weil wir schon Muskelgeschädigt sind. Hattest du denn die üblichen Neuro-Untersuchungen NLG,EMG, Hirnströme, MRT Kopf, HWS u. LWS und natürlich ansehen deines Körpers ohne Kleidung,Blutantikörper f. Myasthenie. Abklopfen von bestimmten Punkten um z.B. Fybromyalgie auszuschließen, großes Blutbild beim Rheumatologen z.B. um Borriliose auszuschließen oder entzündliche Systemerkrankungen,Antikörperblutuntersuchung Schilddrüse beim Internisten, oh man nun ist die Liste aber lang geworden

Liebe Grüsse
Anja

[Anja68]

Hallo Moppi,
habe noch etwas im Net gefunden, vielleicht ist es ja interessant für dich:

Die selektive Atrophie der „schnellen“ Typ-2-Muskelfasern stellt einen sehr häufigen Befund im muskelbioptischen Untersuchungsgut dar. Sie wird u. a. bei muskulärer Inaktivität bzw. Immobilisation oder Kachexie, aber auch bei unbehandelten Gefäß-Bindegewebs-Erkrankungen einschließlich Vaskulitiden und Myositiden sowie in frühen Stadien von Motoneuronerkrankungen beobachtet. Praktisch relevant ist die Beobachtung, dass sie in Fällen von Polymyalgia rheumatica besonders ausgeprägt sein kann und oft auch den einzig wegweisenden muskelbioptischen Befund darstellt.

Lieben Gruß

[moppi]

hallöchen, ja es wurde einiges gemacht, allerdings ziemlich durcheinander und nicht konsequent . Es gab 2009 und 2010 je ein Mrt von HWS und einmal Kopf...ohne Ergebnis. 2011 wurden mal NLG, EMG und Hirnströme gemessen, 2012 nochmal.... ohne Ergebnis. Es wurden auch diverse ausführliche rheumatische Blutbilder gemacht. der ck Wert war öfters zu hoch, aber auch genauso oft auch wieder normal. Die Schilddrüse wurde schon lange vor Beginn der Symptome untersucht, weil es da Probleme gab. Hab ne Unterfunktion und Hashimoto und bin da aber gut eingestellt.
Bisher gibt es als " richtigen" Befund nur den der Muskelbiopsie. Wurde auch regelrecht gezwungen 2011 eine 6 wöchige Tiefenpsychologie ( teilstationär ) mitzumachen um auszuschließen, dass es psychisch ist. Befund: psychisch unauffällig ( wusste ich vorher schon :-) Nun bin ich halt seit 1,5 jahren Patientin bei einem Schmerzarzt, der zig Medikamente ( auch hohe Dosen Opiate) und Therapien gegen die Schmerzen probiert hat...erfolglos und seit Sep 2012 bin ich in der Muskelambulanz Berlin...ansonsten hat keiner Interesse an meinen Beschwerden. So sieht es mometan aus. Moppi

Sah eben Deinen zweiten Beitrag.DANKE..genau das habe ich auch im Internet gefunden. Inaktivität entfällt, entzündliche Sachen auch...keine Ahnung. Im Befund stand noch...."wegen der Anreicherung der Lipidtropfen empfehlen sie eine Überprüfung von Carnitin-1, Laktat, sowie Ausschluss CPT II Mangel." Diese CPT Sache wird gerade untersucht, das andere nicht. Moppi

[Anja68]

Hallo Moppi,
bin heute fleißig, da stand doch etwas von Gefäß-Bindegewebs-Erkrankung, habe Lipideinschlüsse in Muskelatur gegooglet und das gefunden:
5. Symptome der Arteriellen Verschlusskrankheit - Die Symptomatik der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit ist analog dem Fortschreiten der Arteriosklerose und dem immer weiter sich verschließenden Gefäß langsam progredient. Eine geringgradige Einengung des Gefäßes bleibt zunächst noch klinisch asymptomatisch, erst eine weitere Einengung führt zu Beschwerden. Diese sind zunächst belastungsabhängig, treten bei zunächst starker, dann immer geringerer Belastung auf. Die Schmerzen sind vergleichbar dem Muskelkater und finden sich meist in der Wadenmuskulatur, aber auch in der Oberschenkel oder Gesäßmuskulatur. Diese Schmerzen zwingen den Patienten nach einer gewissen Gehstrecke zum Stehenbleiben. Man spricht von der sog. Schaufensterkrankheit. Der Betroffene will verbergen, dass er nicht mehr weiter kann, und gibt vor, die Schaufenster anzusehen. Schreitet die Arteriosklerose fort, kann das Gewebe bereits in Ruhe nicht mehr ausreichend versorgt werden, es kommt zu Ruheschmerzen. Diese treten meist nächtlich beim Liegen im Bett auf. Betroffen ist jetzt nicht mehr die Muskulatur sondern die periphersten Körperteile, meist Zehen und Ferse. Schließlich kommt es zum Gewebsuntergang, zu Nekrose und Gangrän. Wir unterscheiden vier Stadien der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit:

Vielleicht auch eine Idee!
nochmal lieben Gruß

[moppi]

Hallo Anja, danke für Deine Mühe. Diese Verschlusskrankheit ist es auch nicht, da es bei mir das Phänomen gibt, dass es mit Bewegung besser wird. dh. je länger ich laufe , radfahre....um so weniger spüre ich die Schmerzen und Missempfindungen. In Ruhe dagegen ist es kaum auszuhalten. Oder....wenn ich z.B. nachts auf Toilette muss, dann wieder ins Bett gehe, reicht die kurze Bewegung schon aus, dass meine Muskulatur wie wild weiterabeitet, zuckt, zappelt und schmerzt...kribbeln, brennen , ...auch wenn ich im Büro bin ( Vollzeit, Computerjob ) ist das ruhige sitzen extrem schmerzhaft und die Missempfindungen in den Gliedmaßen treiben mich in den "Wahnsinn"...ich muss dann immer mal etwas rumlaufen...aber es ist ein Teufelskreis. Auch Beinmassage ( herrlich ), Sauna...tut sehr gut...aber nur leider für den Augenblick, danach ist alles beim alten. Moppi

[Anja68]

Hallo Moppi,
nun bin ich in Fahrt hat bei dir mal jemand an Restless Legs (unruhige Beine) gedacht? Das war meine erste Diagnose, aber die Medis haben nicht geholfen und dann setzte ja auch der Muskelschwund ein. Das passt eigentlich richtig gut zu deine Symptomen. Ich habe einen Schulfreund, der hat es auch in einer schweren Form, die eher selten ist. Er kann nachts schwer schlafen, weil seine Beine immer in Bewegung sind, ebenso in Ruhe ist es kaum auszuhalten. Durch die ständigen Zuckungen und Bewegungen hat er auch oft schlimme Schmerzen. Du kannst es googlen, es gibt auch Foren zu diesem Thema.

Wiedermal nur ein Idee

Schönen Sonntag und
Lieben Gruß
Anja

[moppi]

Hallo....ja, Restless Legs wurde schon im Sommer 2010 ausgeschlossen.Da war ich hier in Schwerin 2 Nächte in einem neurologischen Schlaflabor und bei einer Ärztin die sich auf RLS spezialisert hat. Die Messungen ergaben schon Unnormalitäten und ich bekam die typischen Medikamente ( L-Dopa, Sifrol ) dagegen ( 2 Monate lang )...aber da diese absolut kein Ergebnis zeigten, wurde von diesem Verdacht wieder abgesehen. Auch passten andere Beschwerden nicht dazu. Ich habe auch schon mal auf der web Seite vom UKE HH geschaut, aber sie nehmen keine patienten mit muskulären Beschwerden mehr auf. Schade, ich hätte es als Alternative gesehen, da es in der jetztigen Muskelambulanz so gar nicht vorwärtsgeht bzw. soooooooo langsam, das sich in der Zwischenzeit immer neue Symptome und co. ergeben. Danke aber für Deine Bemühungen. Dir auch noch einen schönen Restsonntag...der hier recht schmuddelig ist :-) Moppi

[Anja68]

Hallo Moppi,
tja dann hast du doch schon einiges durch. Richtig, in der Muskelsprechstunde im UKE werden keine neuen Patienten mehr aufgenommen. Aber in der Asklepios Klinik St. Georg in Hamburg gibt es ebenfalls eine Muskelsprechstunde und auch dort sollen sie viel Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen haben. Kannst dort ja mal auf die Seit schauen. Sie wird auch von der DGM empfohlen

Dir auch einen schönen Restsonntag
lieben Gruß
Anja

[moppi]

Hallo Anja , ein Gruß aus dem verschneiten Schwerin. Am nächsten Mittwoch erhalte ich nun den Befund in Berlin auf den genetischen Test "CPT II Mangel". Bin gespannt ob oder ob nicht und vorallem ob sie weiteruntersuchen oder mich fallen lassen, falls bei dem Befund nichts raus kommt. Zur größten Not würde ich es in der ASklepios Klinik probieren. Denn so wie bei vielen hier ohne Diagnose, gehts immer schlechter, die Beschwerden verstärken sich und ne gezielte Therapie ist ja ohne Diagnose nicht wirklich möglich :-) Moppi

[Anja68]

Hallo Moppi,
ich denke nicht, daß man dich fallen lassen wird. Es wird dir schon geglaubt, sonst hätten die Ärzte ja keinen teuren Gentest veranlasst. Habe gerade ein wenig über CPT II Mangel gelesen. Da ist man ja nicht ganz so hilflos ausgeliefert, mit entprechender Diät und/oder diesem kohlehydrathreichem Getränk und ohne Überanstrengung läßt es sich wohl damit recht gut leben. Hast du denn mal versucht dich ernährungsmäßig daran zu halten und hast du dann eine Verbesserung empfunden? Bei der hyperkaliämischen periodischen Paralyse, was ja gerade bei mir im Verdacht steht reagiert man mit einer Verschlechterung wenn man zu viele Kohlehydrate zusich nimmt, allerdings soll es besser werden bei Kartoffeln usw. wir essen eh möglichst kohlehydratearm, weil mein Mann Diabetiker ist und mir ist eine Veränderung durchs Essen noch nie aufgefallen.

Einem wird eigentlich auch ohne Diagnose geholfen, allein der Verdacht auf eine Muskelerkrankung reicht aus. Ich bekomme 2x wöchentlich Physiotherapie und eine Reha ist vom Krankenhaus und von meiner Neurologin befürwortet worden. Die werde ich dieses Jahr auch machen. Allerdings hat das auch einige Monate und weitere Verschlechterung meines Zustandes gebraucht.

Kennst du eigentlich das Forum "Muckis und ihre Freunde" dort kannst du dich auch sehr nett mit anderen Muskelerkrankten austauschen.

Ich drücke dir ganz fest die Daumen das du endlich eine Diagnose bekommst.

Lieben Gruß
Anja

[Steffi2]

Liebe Anja

Es ist die HYPOkaliämische Periodische Paralyse, die sich bei Kohlenhydratezufuhr, also Glucose, verschlechtert. Kartoffeln sind darum gut, trotz Kohlenhydrate, weil sie sehr viel Kalium enthalten. Mit Kaliumzufuhr wird dann aus dem "Hypo" wieder ein "Normo"und die Beschwerden werden gelindert.

Bei der Hyperkaliämischen PP ist es genau umgekehrt, wenn man dauernd Traubenzucker lutsch, geht es besser, weil der Traubenzucker das Kalium vom Blut in die Zelle zurückverschiebt, und wenn man Kartoffeln isst oder sonst Kalium zu sich nimmt, gehts schlechter, weil dann der Kaliumspiegel noch mehr ansteigt, und genau das löst hier die Symptome aus. Bei Hyper PP muss man also achten, dass man immer einen leicht erniedrigten Kaliumspiegel hat, also unter der Norm.

Es gibt aber auch Formen, da bleibt der Kaliumspiegel unverändert, obschon die selben Symptome auftreten wie bei der Hyper PP. Das ist dann einen Normo PP. Hier hilft am besten Kochsalz (in Suppenform), sonst gilt das gleiche wie für die Hyper PP.

Ich denke mal, ich habe Hyper PP oder Normo PP, warte immer noch auf das Ergebnis, oder eine kaliumsensitive Myotonie. Ist ja alles auf dem selben Gen zuhause.

Lieber Gruss Steffi

[Anja68]

Hallo Steffi,
das ist ja interessant, ich hatte es irgendwo gelesen, aber anscheinend nicht richtig abgespeichert Gestern abend gab es Kartoffelmuß und mir gings hinterher tatsächlich schlechter, hatte Krämpfe und später am Abend waren meine Muskeln an Beinen und Armen extrem angespannt und ich bin mit meinem extragroßen warmen Körnerkissen ins Bett, dann ging es besser. Traubenzucker in Form von Mini-Dextro-Energen am liebsten Johannisbeere habe ich immer und überall dabei, weil ich mich oft unterzuckert fühle und dann habe ich die Dinger eigentlich dauernd im Mund. Das läßt ja nun wieder eher eine HyperPP vermuten und im Brief steht aber HypoPP. Das ist ja doch alles seltsam. Eigentlich hätte es mir ja dann besser gehen müssen oder? Allerdings mußte ich gestern viel Autofahren und habe ausnahmsweise mal mit Mühe meine Einkäufe die Treppe hoch getragen, damit kann es auch einhergehen. Bei meinem Diagnoseverdacht steht ja noch das thyreotoxische davor, was eine Schilddrüsenbeteiligung vermuten läßt, da ich sehr hohe Antikörper-Werte habe, werden gerade nochmal kontrolliert und Montag nochmal Sono. Ich habe mich gerade in einem SD-Forum angemeldet und dort mal nach meinen Werten gefragt. Sieht bisher was ich gelesen habe nach Hashimoto aus. Ist dir bekannt, daß die periodische Paralyse und Hashi miteinander einher gehen können? Habe im I-Net gelesen das 1:1000000 Menschen diese Form von HypoPP haben. Aber man findet noch weniger darüber als über die anderen Formen Echt nervig!

Trotzdem fröhliche Grüsse
Anja

[Steffi2]

Liebe Anja

Eine Hyper PP tritt oftmals erst in Erscheinung, wenn zugleich eine Schilddrüsenerkrankung besteht. Also das ist total typisch. Das Gute daran ist aber, dass, wenn die Schilddrüse eingestellt ist, die Hyper PP abklingt.
Meine Schilddrüse ist ok, leider hängt es bei mir nicht damit zusammen. Ich hatte die ersten Probleme schon im Schulalter.
Aber es ist echt wichtig, dass Du das genau abklärst!
Bei Hyper PP gilt es, Tomatenmark, Kakao, Kartoffeln (Chips, Pommes !!), Nüsse, Trockenfrüchte, Fruchtsäfte/Gemüsesäfte und Fenchel zu meiden.
Wenn Du die Ernährungsempfehlungen für Dialysepatienten liest, die auch kein Kalium essen dürfen, hilft es weiter.
Ja, ich muss immer Dextrenergen lutschen, wenn ich unterrichte, sonst geht das nicht. Hab Angst wegen der Zähne und wegen Diabetes.... Im Anfall, wenn man total paralysiert ist oder beinahe, soll man sogar 2gr pro Kg Körpergewicht nehmen. Ob das gesund ist?

Lieber Gruss Steffi

[Anja68]

Hi Steffi,
man bekommt doch schon als Kind in jeder Apotheke den obligatorischen Traubenzuckerlolli zugesteckt, das kann doch gar nicht schlecht sein. Ich glaube vor Diabetis musst du keine Angst haben, weil ich glaube da gehört noch ein wenig mehr dazu als nur Traubenzucker und die Zähne....naja, gaaaanz viel Zähneputzen

Habe gerade eine Menge Antworten in den SD-Forum bekommen und alle sind sich einig, wenn die AK-Werte so hoch sind, dann ist es Hashimoto, aber ob es so schlimm werden kann, daß man davon solche Atropien u. Hypotrophien bekommt bezweifel ich sehr. Außerdem habe ich in meinem Befund gelesen, das auch ASAT, ALAT stark erhöht sind und LDH mäßig erhöht. Alles Enzymwerte, die auch in der Muskelatur vorkommen. Sie sollen alle vom HA kontrolliert werden, habe ich noch gar nicht gemacht, fand es nicht so wichtig. Wenn ich Hashi habe, werden bestimmt einige der Beschwerden verschwinden, das wär natürlich toll. Ich habe übrigens 2x meine SD-Werte von meinen HA prüfen lassen 2011 auch Sono, leider hat er die AK-Werte nicht geprüft, die meisten HA machen das wohl auch nicht. Woher weißt du ob deine SD ok ist?

Liebe Grüsse
Anja

[Steffi2]

Liebe Anja

Also bei mir wurden die Schilddrüsen-Hormone bestimmt, die waren normal. Ob auch Antikörper bestimmt wurden, weiss ich nicht auswendig, werd mal nachschauen.
Aber wenn Du die Leberenzyme und LDH erhöht hast, kann das schon PROMM sein, oder was anderes Multisystemisches. Etwas Mitochondriales z.B. Hast Du mal Laktat gemessen, in Ruhe und nach Aktivität? Bei mir war es etwas zu hoch, aber nicht so doll, so dass sie jetzt nicht sagen können, ob es eine Mitochondriopathie sein könnte oder nicht. Könnte auch von der Inaktivität kommen oder von einer anderen Muskelerkrankung. Bin also nicht schlauer dadurch geworden. Aber wenn die Werte eindeutig zu hoch sind, dann hättest Du die Diagnose mitochondriale Erkrankung.

Lieber Gruss Steffi