auch endlich eine Diagnose...

[Trine40]

hallo,
da bei meiner mutter heute die Genetik eine eindeutige Diagnose zu tage gebracht hat und ich nachweislich die selben Symptome und Biopsie ergebnisse hatte, bin ich vorsichtig optimistisch das auch ich in 4 Monaten einen positiven gentest in Händen halten werde

wenn es dann so ist, dann heisst unser Kind Multi-minicore myopathie und entstammt einer Ryr1 Mutation.

es ist irgendwie schon blöd das man sich über Diagnosen freut oder ?... aber nach 4 jahren ohne Diagnose auch irgendwie normal .

Lg

[kath21]

Das freut mich sehr trine 40

Ja ich kann das ein stück weit nachvollziehen
Mir geht es ähnlich

[hanni 2011]

Hallo ihr zwei

ich weiß wie das ist.
Bei mir dauerte es bereits 6 Jahre bis ich eine einigermaßen richtige Diagnose bekommen habe.
( spinale Muskelatrophie )

lieben Gruß Hanni

[annegret1968]

Willkommen im Club, Trine
Auch bei mir wurde erst nach vielen vielen Jahren und zwei Muskelbiopsien und vielen vielen Arztbesuchen die Diagnose gefunden in der 2. Muskelbiopsie im Jahre 2011. Multiminicore - Myopathie heißt auch mein `Kind` ;-)
Eltern beide gesund, 2 Schwestern gesund aber ein Bruder auch Multiminicore-Myopathie. Selbst die Mutation in RYR1 ist nachgewiesen.

Also: Mit Diagnose ist vieles leichter geworden für mich. Ich steh nicht mehr wie ein Dummbatz vor den Ärzten und werde endlich ernst genommen wegen Herzrhythmusstörungen und aller Beschwerden. Das ist wirklich ein großer Vorteil.
Danke für deine Mail. Werde noch antworten.
Empfehlung: Welche genauen Beschwerden hast du ? Habe irgendwo gelesen, dass du auch immmmmmer müde und erschöpft bist?!?
Ich würde dir unbedingt ein neurologisches Schlaflabor ans Herz legen. Bei mir kam dabei heraus, dass ich sehr schlecht mit Sauerstoff versorgt werde da mein Zwerchfell (auch ein Muskel) schlecht arbeitet. Habe eine Beatmungstherapie für nachts bekommen und gute Erfahrungen damit gemacht.
LG - Annegret

[Trine40]

liebe Annegret,
vielen dank für deine antwort . ohja, ich bin stäääändig müde und erschöpft, kaum das ich morgens eine stunde auf bin, könnte ich schon wieder ins bett gehen :/. ausserdem sind Kopfschmerzen mein ständiger begleiter, wobei niemand weiß ob sie von der nackenmuskulaur ausgehen oder vielleicht mit dem schlaf zusammen hängen. ich habe einen Termin in münster im schlaflabor, aber leider erst im juli 2015 ... mir wurde dort in der muskelambulanz dazu geraten weil mein atemvolumen im liegen nur 1500 ml waren und im stehen 2000 ml... das könnte wohl auf eine zwerchfell-Lähmung hinweisen oder so ähnlich ?.
also was meine Beschwerden angeht... wo fange ich an ? *lach*... ich konnte im laufe der letzten jahre immer schlechter treppen gehen, rennen, aus der hocke hoch, nicht auf Zehenspitzen, nicht auf fersen gehen, die Achillessehnen verkürzen sich, die zehen werden krum, ich stolper oft, die Oberschenkel schmerzen (auch wenn ich mich darauf aufstütze).der hintern tut weh wenn ich etwas länger sitze, ich komme ganz schlecht in die aufrechte Haltung... es ist als ob mein Oberkörper immer nach vorne kippt... die Oberarme schmerzen. ich kann nicht mit den armen vor dem körper hantieren, nichts vorm körper tragen, nicht lange haare föhnen oder ähnliches, der nacken tut weh... es fühlt sich an als wäre der kopf viel zu schwer... die schultern hängen nach vorne.

puuuh... das ist es was mir so spontan einfällt . Herzrrhythmusstörungen habe ich ziemlich massiv seit ca 8 jahren und mir wurde immer gesagt das sie harmlos sind... nun habe ich im mai einen neuen kardiologentermin und bin gespannt ob sich an dieser Einstellung mit der Diagnose was ändert ? wird das bei dir jetzt irgendwie behandelt ?

ich freue mich aber trotzdem noch sehr auf eine mail von dir ... allerdings nur kein stress...

Lg Daniela

[kath21]

Hallo

Trina meine syntome ähneln deinen auch sehr nur das mein Herz noch nicht rummuckert , aber meine syntome auch alle erst vor ca3 Jahren angefangen haben ...vielleicht auch schon eher aber da habe ich nicht mit einer Erkrankung gerechnet ...
Ich bin auch sehr schnell müde und erschöpft ...das ist dann oft so exterm das ich gar nicht dagegen ankämpfen kann...
Wenn ich so lese wie lange ihr auf die diagnose gewartet habt ...bin ich mit meinen nicht mal 2 jahren ja noch ganz am anfang und so heisst es für mich wohl geduld geduld ...zum glück hat man mich nie als symolant hingestellt ausser meine Familie vielleicht muss aber dazu sagen die sehen mich ja nicht die hören mich nur durchs Telefon da sie alle über 400 km weit weg wohnen...da kam dann schon mal so ein Satz wie ...stell dich nicht so an ...und geh einfach wieder arbeiten ...
Was ich ja auch versucht habe aber es ging ...nicht ...auch da kamen von kollegen blöde Sprüche ...man sieht es ja auch so nicht ...und die schmerzen haben sie ja auch nicht ...wenn ich dann für 2h schon vollgedröhnt zur Arbeit bin ...und trotzdem noch schmerzen hatte konnten sie das gar nicht verstehen ...
Aber das kennt ihr ja alles bestimmt auch ...
Doch ich habe einen wundervollen mann der mich sehr unterstützt und mir sehr hilft auch den ganzen kampf zu bestehen ...
Wünsche ein schönes schmerzfreies we
Lg kath

[annegret1968]

Boh Daniela, wenn ich das so lesen, kommt es mir vor als hätte ich über mich geschrieben.
Ich habe auch Herzrhythmusstörungen. Mein "alter Kardiologe" hat nie was festgestellt. Meine Pulsfrequenz lag immer über 100. Jahrelang !! Einmal sagte man mir sogar, ich sei ein aufgescheuchtes Häschen.
Das war der Moment, wo ich den Kardiologen gewechselt habe. Ich bekomme immer mal wieder Herzattacken. Da fängt mein Herz an zu rasen und ich bekomme Luftnot und halsenge. Der Puls ist dann so um die 160 für ca. 5 Minuten. Mittlerweile habe ich mich dran gewöhnt und versuche ruhig zu bleiben, da ich ja weiß, es vergeht wieder.
Der neue Kardiologe hat mal behandelt. Metoprolol 47,5 abends 1 und Procoralan 5 mg (1/2 - 0 - 1/2) bei diagnostizierten Tachycardien und AV- Block II Grades im Langzeit- EKG. Seit dem ich meine Beatmungsthearpie gut nutzen kann, sind die Herzattacken weniger geworden. Also ich bin ja felsenfest davon überzeugt, dass auch mein Herz schlecht mit Sauerstoff versorgt war. .... so ein ängstliches Häschen bin ich also gar nicht.... tztzzz.
Eigentlich solltest du nochmal Kontakt mit Münster aufnehmen. Ich weiß, dass die immer total ausgebucht sind im Schlaflabor, ich warte selbst schon seit Wochen auf einen neuen Kontrolltermin. Aber du solltest deine Beschwerden schildern und fragen, ob du nicht eher einen Termin bekommen könntest, da du zunehmend Kopfschmerzen Müdigkeit und Rhythmusstörungen entwickelst.
LG - Annegret

[Trine40]

Hi Annegret,
hihi... ich hätte erst hier schauen sollen . du darfst also die frage nach deiner herzproblematik in der mail dann streichen .
hmmm... ok, vielleicht sollte ich mal schauen ob sich da terminlich noch was drehen lässt. vielleicht gibt es ja eine Warteliste das sie mich auch kurzfristig einschieben können falls jemand absagt.
mein Ruhepuls liegt auch immer so um die 100 ... herzrasen habe ich aber zum glück nicht, nur doppelschläge und stolpern. allerdings meine tochter, sie hatte deswegen schon ein 7 tage ekg, dort ist es dann aber nicht aufgetreten.

Lg Daniela

[s.schmidt]

Hallo.Ich bin neu hier und ich brauche Kontakte und Austausch.
Das geht um mein Sohn. Er ist fast 4 Jahre alt. Seit sein Geburt wusste ich irgendwas nicht stimmte. Ich habe drei Kinder alle jungs. Große 6 Jahre alt und Zwillinge fast 4 Jahre alt. Derin könnte nach der Geburt nicht atmen wurde 15 min. Beatmet. Er hatte zwei Wochen Schluck probleme, in uniklinik köln haben sie Ultraschall in fontenell gemacht und meinten sie Durchblutung ist normal. Danach gings aber als Mutter wüsste ich ist was aber könnte ich mir nichts erklären was. Bei jährliche Kinderarzt Untersuchung haben wir gesagt dass er nicht rennen, hüpfen kann und bei hinlegen und von liege Position zum sitz position kommen kann er sein Kopf nicht fest halten kann. Damals War er 3 Jahre alt. Und hat Kinderarzt uns zum orthopädie überwiesen bei röntgen haben sie starke hyperlordose fest gestellt und uns empfohlen spz Köln neorologiesche Abklärung. letztes jahr im November waren wir da. Bei neurologische Untersuchung hat Arzt gesagt dass er neuromuskuläre Erkrankung hat. Haben sie Blut abgenommen und CK Werte waren normal. Verdacht auf FSHD Moleküler genetischen Untersuchung durchgeführt War auch negative. Vor 4 Wochen waren wir spezielle muskel Sprechstunde nach dem Untersuchung meinte Arzt dass er kongenitale myopathien hat. Hoch warschenlich SEPN1 gen defekt. Jetzt warten nochmal moleküler genetische Untersuchung. Wenn da auch nichts raus kommt wird muskel Biopsie gemacht. seine Symptome sind, er kann sein Kopf nicht festhalten bei Rückenlage liegen und aufstehen erst auf dem Bauch drehen vier füßler Position und dann aufstehen, er hat schwerigkeiten bei Treppe hochsteigen, wird er schnell müde, isst er wenig, er kann nicht hüpfen, er hat wenig Kraft in den Händen, er kann Brei förmige Sachen nicht schlucken, starke hohlkreuz, schielen, schwer Sachen kann er nicht tragen etc... er ist generell langsamer als seine Brüder und Vergleich andre kinder. Er hat dünne arme, Schulter Bereich eng, Hüfte klein, Beine sind eigentlichen sehen kräftig aus aber sind die nicht. Ich habe probiert darüber was zu lesen aber es gibt so wenige info über Multi minicore. Kinderärzte meinte auch Es ist sehr seltene Krankheit sie wissen auch nicht so viel darüber ausser Komplikationen die auftreten können wie Herz Probleme und Atem Probleme. Kann uns keine sagen was uns erwartet. Wie alles läuft. Ich fühle mich als Mutter so hilflos. Ich kann nicht akzeptieren mein kleines Baby ein unheilbare krankheit hat und ich kann ihn dass nicht weg nehmen. In meine Familie oder bei mein Manns Familie keine bekannt mit muskelerkrankungen. Seine Brüder bis jetzt normal entwickelt. Wir sind nicht blutsverwandte mit mein mann. Er ist deutsch und ich komme aus der Türkei. Ich brauche eure Erfahrung und Ablauf hören und wie ihr damit lebt. Als Mutter brauche ich echt Kontakte mit andre Eltern. Mir geht's psychisch nicht gut habe ich Therapie angefangen. Ich bin so traurig und fühle mich so hilflos. Bitte bitte melden das hilft mir villeicht. Ganz liebe grüße an euch allen.

[kath21]

LG
Hallo s.Schmidt
Ich glaube dir das es schwer ist zu akzeptieren das dein kind eine muskelerkrankung hat ...ich selber leide auch an einer noch nicht diagnostizierten muskelerkrankung ....leider wissen die ärzte heute auch noch nicht viel über diese erkrankungen ...gut finde ich das sie eine biopsie machen wollen ich drück die daumen das dabei mehr heraus kommt ...
Ich bin auch die einzige die bei uns in der familie an einer muskelerkrankung erkrankt ist allerdings hat sie mich völlig aus dem leben gerissen vor 2 jahren da war ich 43
Lg kath

Lg

[Helga!]

Hallo liebe s.Schmidt,
ich kann dir zu dieser Erkrankung leider nichts sagen da ich eine andere Muskelerkrankung habe.
Ich habe zwei Kinder einen Jungen und ein Mädchen, das auch betroffen ist und ihr Sohn wiederum hat ebenfalls das gleiche geerbt.
Von daher kann ich gut nachvollziehen was du als Mutter fühlst. Nur was du erzählst von deinem Sohn ist viel schlimmer wie wir es haben.
Als ich das gelesen habe stockte mir der Atem,es ist schrecklich das glaube ich dir zu sehen wie ein Kind leidet und man kann nicht helfen.Aber dencke immer, es ist dein Baby und du hast es so lieb wie es eben ist.Geh zu den Ärzten und nimm jeden Weg in kauf so lange es geht um endlich zu erfahren was dein Kind hat.Vielleicht,und das hoffe ich für euch gibt es noch Hilfe für den kleinen Mann.
Ich weiß das ist leicht daher geredet ,darum hoffe ich und drück ganz fest die Daumen das bald eine Diagnose da ist und ihr wißt was ihr machen könnt.
Gehe zur Therapie denn ich glaube das hilft dir etwas.

Ich wünsche euch und dem kleinen alles,alles Gute und berichte wenn du genauers weißt.

Liebe Grüße Helga

[Flasher669]

Liebe s.Schmidt,

auch ich (mit meinen 2 Brüdern) leide seit Geburt an einer kongenitalen Myopathie (Central Core... genetisch nachgewiesen). Symptome waren bei mir im Baby-Alter ähnlich, konnte den Kopf nicht halten, teilnahmslos, permanent übermüdet,
schlaff usw... und keine erbliche Vorgeschichte!
Möchte mich kurz fassen: Bin nun 45 J. alt, mein Bewegungsradius beschränkt sich zu Fuß auf etwa 150-200m. Treppensteigen usw. ist ohne Handlauf kaum möglich. Wir bekamen als Kinder bis hin ins jugendliche Alter mehrfach Diagnosen über
Muskelschwund(?!) und begrenzter Lebenserwartung...

Aber trotzdem bin ich Gesellschafter von einem mittelständischen Unternehmen und lebe immer noch - und sehr gut.
Man muss 'nur' lernen, wie man sich mit dieser äußerst seltenen Krankheit arrangiert.

Abschließend: Speziell die Kindheit eines muskelkranken Kindes erfordert viel Geduld und Verständnis.
Ein wohlbehütetes Elternhaus sind hierfür meiner Meinung nach Grundvoraussetzung. Zusammenhalt, Geduld, Verständnis und Glaube!

Möchte Dir viel Hoffnung auf den Weg geben und wünsche mir, dass Du mich kontaktierst, wenn Du magst.
Ich denke mal, ich könnte Dir viele Infos und Hilfen geben.....

LG Micha

[Anna2014]

Hallo ,

habe vor einem Monat die Diagnose für unsere Tochter erhalten konginitale Myopathie mit SEPN 1 Genmutation. Unsere Tochter hat die Genmutation von mir und meinen Mann erhalten.
Vorab meine Tochter kam zur Welt und sie hatte soweit keine Komplikationen bei der Geburt. Allerdings merkte ich als Sie ca. 4 Monate war das die extreme Probleme in der Bauchlage hatte. Also den Kopf anzuheben war für Sie immer ein riesen Geschrei und sie wurde immer schweißgebadet.
Nach mehrmaligen aufsuchen meines Kinderarztes wurde ich immer vertröstet das ich ihr noch Zeit lassen solle. mit 7 Monaten wurde es immer noch nicht besser. Habe darauf hin einen anderen Kinderarzt aufgesucht der uns zum Glück physio verschrieb. 5 Monate haben sind wir hin. wobei ich jeden Tag min. 2 h mit meiner Tochter übte um die Muskeln zu trainieren. Mit Erfolg sie konnte mit 10 Monaten sitzen und mit 1 Jahr laufen. Allerdings war das Problem mit dem Kopf immer noch vorhanden. in Bauchlage den Kopf nach hinten strecken oder in Rückenlage den Kopf heben geht bis heute nicht. Mein neuer Kinderarzt hat meine Tochter nach den 5 Monaten Physio wohl nach 5 Monaten als geheilt abgestempelt. Den bei jeder Untersuchung habe ich Ihn drauf angesprochen, dass mit Ihr immer noch nichts stimmt. Sie konnte erst mit 3 Jahren alleine aufstehen und auch nur in dem sie sich an Ihrem Körper stützt.
Keine Chance der Arzt hat nicht regiert. Mit Hilfe der Kita wo meine Tochter vormittags betreut wurde, wurde mir ein guter Arzt in Freiburg empfohlen den wir im Sommer aufgesucht hatten.
Er reagierte schnell und wusste auch gleich das meine Tochter an einer Muskelerkrankung leide. In der Kinderklinik Freiburg wurde dann eine molekulare Untersuchung bei meiner Tochter veranlasst. Die Diagnose ist nun eindeutig.
Leider gibt so wenig Infos über diese Art von Muskelkrankheit. Vielleicht hat jemand ebenfalls die gleiche Erfahrung oder die Diagnose wie meine Tochter.
Momentan weiß ich einfach nicht wie mit der Krankheit umgehen soll und auch für die Zukunft was alles auf uns zu kommt.

Ich hoffe es meldet sich jemand mit dem ich mich austauschen kann.

[Flasher669]

Liebe Anna,
möchte mich sehr gerne kurz melden:
Bei all den vielen Muskelkrankheiten, gibt es sehr wenige, kongenitale Myopathien. Meine Erkrankung nennt sich 'Central Core Desease'. Hast Du eine genaue Bezeichnung bekommen ?
Einige, der beschriebenen Beschwerden, vorallem - was den Kopf betrifft, kann ich sehr gut nachvollziehen und bestätigen - ging mir genauso - und bis Heute muss ich meinen Kopf stützen!
War 1974 und 1978 in der Freiburger Kinderklinik, wo 2 Biopsien (Wade und Oberarm) durchgeführt wurden.
Nun bin ich 48 Jahre alt - und kann Dir gerne einige Tips zu wunderbaren Rehamaßnahmen geben.
Muss mich berufsbedingt leider gerade kurz fassen.
Würde mich sehr über eine Mail freuen!
LG Micha

[Anna2014]

Hallo Micha ,

danke für deinen Beitrag.
Die Erkrankung ist ähnlich wie die Central Core Desease. Sie hat den SEPN 1 Genfehler dieser führt zur Multi Mini Core. Zusätzlich zur schwachen Rückenmuskelatur kommt die Versteifung der Wirbelsäule - folglich skoliose hinzu. Den nächsten Termin in der Kinderklink haben wir anfang Januar und da werden wir mehr erfahren.


Ich würde mich sehr über mehr Informationen und Tipps freuen. Es gibt so wenige Erfahrungsberichte zu dieser Erkrankung.

lg Anna