From hero to zero

[Birgitbrb]

Hallo Haribo, genauere Informationen über die Speicherkrankheiten sollte ein Genetiker haben, die haben auch spezielle Literatur . aber ich denke auch die meisten sollte man in der Muskelbiopsie sehen und bevor du zum genetiker gehst sollte die gemacht werden dann habt ihr es beide leichter ;-) . Was alerdings auch passieren kann ist dass man in der Biopsie nichts eindeutiges sieht Aber dann muss man eben wieder weiter überlegen. LG und einen schönen Sonntag.

@Dr Hell ich bin mir nicht so sicher ob Gaba im Blut und Urin die Verhältnisse im Gehirn oder intrazellulär widerspiegeln deshalb ist fraglich wie aussagekräftig das ist. .

[Nana]

IstDer Fahrradbelastungstest gemacht worden?

[Haribo]

Ist Der Fahrradbelastungstest gemacht worden?

Ja.

Guckst du http://forum.dgm.org/showthread.php?...tat-Test/page2

LG


@BirgitBRB

Gentests sind teuer und werden auch nur auf konkreten Verdacht hin beauftragt. Auf welchen Typ sollte man da zielen?

Erst müssen die Erkrankungen symptomatisch und diagnostisch auf eine handvoll bekannte Typen eingegrenzt werden.

Darum geht es jetzt.



Übrigens im Telefongespräch mit Morbus Pompe Patienten (adulte Form) hat sich gezeigt:

muskuläre Symptome gleich
viele haben sogar Asymetrien
geistige Symptome zum Teil gleich

ABER:

CK, Leberwerte passen garnicht ins Bild!
Urinausscheidungen völlig unbekannt

[medien_wien]

Haribo: wie lange ist das letzte Kopf MRT her?
Ich frage, weil so kleine Gliosen, Vernarbungen sowas verursachen können.
Was genau ist beeinträchtigt? Kurzzeitgedächnis? Verwechslung von Wörtern?

Wie ist Deine Sauerstoff Sättigung?
hast du niedrigen Blutdruck?


ich ich frage dich deswegen, weil ich das hin und wieder auch habe. aber eher das Kurzzeitgedaechnis.
Oft wenn die Sauerstoffsättigung wieder durcheinander ist. allerdings seit ich das venaflaxin nehme ist das recht stabil geworden.
Auch diese Gliosen könnten daher kommen, meinte der Neurologe.

Bei ein mir haben sich diese Dinger innerhalb von 1/2 Jahr glaube ich das erste Mal gebildet. Ich bilde mir ein, das es mit Kopfschmerzen einher ging.

Mein Arzt auf der Muskelambulanz in Wien ist auch der Meinung das es irgendwas mit leicht ermüdeteren Muskeln zu tun hat. Hat von Campi irgendwas gesprochen. Meinte aber auch, das man sowas nicht fassen kann und ich damit leben müsste. Ich könnte mich aber noch mal stationär aufnehmen lassen und er macht noch mal alles, allerdings würde eben nicht viel dabei raus kommen.

[Haribo]

Haribo: wie lange ist das letzte Kopf MRT her?
7 Monate
Was genau ist beeinträchtigt? Konzentration, Denken, geistige Leistungsfähigkeit Kurzzeitgedächnis? Ja Verwechslung von Wörtern? Auch

Wie ist Deine Sauerstoff Sättigung? Wie messe ich die selbst? Im Dezember bei Ernährungsberaterin mit Clip um den Finger gemessen, war ca. 90%
hast du niedrigen Blutdruck? Niedrig nicht aber relativ niedrig im Vergleich zu den Jahren zuvor. Im Ruhezustand 120/80 sonst war immer 140/80 mein Durchschnittswert.

Ich bilde mir ein, das es mit Kopfschmerzen einher ging. Habe und hatte keine Kopfschmerzen.

Mein Arzt auf der Muskelambulanz in Wien ist auch der Meinung das es irgendwas mit leicht ermüdeteren Muskeln zu tun hat. Na klar, wenn die Atemmuskulatur betroffen ist, dann liegt es nahe.

Ob dem Hirn ein/zwei Prozent Sauerstoff mehr Besserung verschaffen würden? - Tagesmüde bin ich jedenfalls nicht.
Oder ob generell bestimmte Substanzen im Stoffwechsel der Hirnzellen wie auch in den Muskelzellen fehlen oder zuviel sind?
Alles Spekulation.
Das kann mit Sicherheit diagnostisch ergründet werden, wenn man will.

LG

[medien_wien]

Hey
hm..... 90ist auch net gerade großartig. Ich bin immer im 98,99% Bereich beim Fingerüberstecker (s.u)
wenn die sauerstoffsättigung net passt ist alles Käse. Ich glaube 92-99 sind noch ok.
Egal ob zuviel oder zu

wann warst du das letzte Mal beim lungenfacharzt?

Ich will dich net verunsichern, mir wird allerdings alle 6 Monate eine Verlaufskontrolle am MRT Kopf empfohlen. wegen der Gliosen. Vl. lässt du dir noch mal eine Überweisung dafür geben? sicher ist sicher.

entweder hat man Probleme mit den Nerven im Kopf, die absterben (wie bei mir) oder das Blut oder die Durchblutung hat was, was man sehen kann, wenn im Kopf nix zum finden ist. Denke ich halt. Ich glaube nicht, das es was mit den Muskeln direkt zutun hat. Wobei ja Sauerstoff auch sehr wichtig für die Muskeln ist.

Natürlich kann es auch psychisch sein, was bei deinem sorgen derzeit auch net wunderlich wäre.

ich dachte immer, das mit dem vergesslichsein käme bei mir von dem Hyperventilationssyndrom (zu viel Sauerstoff). Seit ich das venaflaxin nehme ist es fast weg. also entweder war es Stress oder die Atmung, die durchs venaflaxin ein wenig besser eingestellt ist. Das seratonin tut ja ein bisschen ausgleichen.

versuch mal:
einatmen: 21, 22, 23, 24............. Zählen

ausatmen: 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27.......zählen

Wie weit kommst du da?

messen kann es man ganz genau mit dem Blut aus der hauptvene oder auch fast genau mit so einem Finger überstecker. Wenn man allerdings kalte Finger hat ist der Wert oft net so genau...
in der Apotheke kann man die Geräte glaube ich auch kaufen. Bin mir aber net sicher.

lg

[pelztier86]

Im Dezember bei Ernährungsberaterin mit Clip um den Finger gemessen, war ca. 90%

Die Pulsoxy, noch dazu am Finger und bei Nicht-Notfallmedizinern (haben oft schlechtere Geräte), ist oftmals ziemlich inakkurat.
Da hilft nur eine kapilläre Abnahme aus dem Ohr beim Lungenfacharzt oder gleich eine arterielle Punktion.
An 90% Sättigung kann ich nicht ganz glauben; da müssten die Werte von der Lungenfunktion deutlich schlechter sein, nicht nur 80%. Und am Herz scheint ja auch nichts zu sein.

[medien_wien]

Wuerde dem auch noch mal genau nachgehen.

[Haribo]

Danke

Das kann man machen aber führt mich nicht weiter: Ich bin nicht müde = also hab ich genug Sauerstoff.

Ich brauche auch nicht noch weiter zu sämtlichen Fachärzten ambulant zu gehen, was bringt es mir?

Ziel:

Ich will wissen warum meine Muskeln schrumpfen und wie das zu heilen ist.

Anders: Es gibt genug Leute die haben durch Verletzungen nur noch eingeschränktes Lungenvolumen aber trotzdem starke Unterarme und einen festen Händedruck.

Wenn ich den nächsten Befund mit Psycho-Stempel haben will, gehe ich zum Lungenarzt. Genau wie Gastroenterologe, Hepatologe, Nephrologe und wie sie alle heißen.

LG

[Dr Hell]

Hallo Haribo,
seh ich genau so. Ich hab auch erfahren, dass ambulante Termine bei diesen komplexen Diagnosen nicht viel bringen. Manchmal hat man Glück und die machen schon ambulant ein Paar Sachen. Interessanterweise hat MaraMai ihre Muskelbiopsie bei einem niedergelassenen Neurochirogen ambulant machen lassen. Die Probe wurde dann nach Düsseldorf in die Neuropatho gebracht und auch dort befundet . dIese gilt als eine der besten Pathos in G ev. sogar international. Also ev. ein etwas schnellerer Weg für Probenentnahme. dEr Niedergelassene arbeitet mit den Düsseldorfer zusammen, ist aber auch in der Nähe von Ddorf.

LG Peter

[medien_wien]

die lungenfachärztliche Untersuchung ist für die Muskelambulanz immer von großen Interesse.
weil es viel über die Atomkraft (einatmen und ausatmen) aussagt. Daher auch meine Frage wie weit du zählen kannst.

Wenn die 90 Stimmen hast du entweder eine Herzschwäche oder Asthma oder bist Raucher oder die Lunge hat sonst was. Aber es könnte auch sein, das die Muskeln was haben.

Was vermutlich dann leider eher der Fall ist. Wenn du da in die Richtung eh schon vorbelastet bist.

Daher war mein Vorschlag, das anschauen zu lassen. und die Befunde dann in die nächste Sprechstunde mitzubringen.


Der erste Neurologe auf der Ambulanz bei dem ich war hat mich wegen der Atemnot ganz schnell auf die lungenambulanz puxtiert. Inkl. Schlaflabor. Und siehe da: chronisches hyperventilieren (nicht normal) schlafstation 2( ungewöhnlich aber nicht Theraphie notwendig).

Wegen der Diagnose: ich denke schon das mein Arzt in Wien auf der Muskelambulanz motiviert dazu ist, mir zu helfe. offenbar kann er es aber nicht. Weil es angeblich keine weiteren Ansätze mehr gibt.

falls sich bei dir was tut in die Richtung, beim nächsten Termin, gib mir bitte Bescheid. Ich weiß nämlich auch nicht mehr weiter.

danke.....

[Birgitbrb]

@medien wien Dein Postfach ist voll gruss birgit

[medien_wien]

Super, danke:-) jetzt geht's wieder:-)

[Dr Hell]

Hallo Zusammen,

zwei Infos die eventuell weiterhelfen. Zum einen, die Webseite www.muskelgesellschaft.ch. Dort ist ein Neuro- Lexikon, welche viele Fachberiffe kurz und gut erklärt. Auch die Speicherkrankheiten werden kurz, aber gut dargestellt.
Zum zweiten habe ich auf der Webseite der Uni Münsterland eine Abteilung für Schlaf und neuromuskuläre Erkrankungen gefunden. Haben wohl eine große Ambulanz und werben mit höchster Qualität auch in schwierigen Fällen ( z.B. Erhöhte CK Werte ohne diagnostizierte Ursache // Ich hab höre CK-Werte). Könnte also eine gute Adresse sein. Die Sclafstörungen hab ich, deuten ja ev. auf eine vegetative Komponente hin ( wieder mal schwer zu diagnostizieren).

Am Anfang der Website steht sofort, dass es bei NM-Erkrankungen wohl lange dauert bis zu diagnostiziert werden (können?).
iCh werde es wohl mal dort versuchen. Irgend Jemand hier die die kennen?

lg Peter

[Dr Hell]

hIer gibt es noch mehr. Falls noch nicht bekannt:
https://www.dgm.org › lexikon-fachausd...
LG