From hero to zero

[Birgitbrb]

übrigens, die A.vertebralis hat mit der Hemiparese wahrscheinlich nichts zu tun, die Vertebrals versorgt die hinteren gehirnanteile , Bei einem Kleinhirninfarkt haben die Patienten meist Gleichgewichtsstörungen zB eine Ataxie. Eine Hemiparese durch schlaganfall entsteht meist bei duchblutunsstörungen der vorderen Gefässe (Carotis) lg Birgit

[medien_wien]

Bitte bei deiner krankenkassa um hilfe! am besten mit dem patientenanwalt.
die aerzte haben alle irgendwann einen eid geschworen. und du bist ein patient, der hilfe braucht. bring das bei denen wieder in erinnerung. notfalls auch mit hilfe der medien.

[Haribo]

Update

Habe PETCT (Ganzkörper) zur Tumorsuche gehabt, Ergebnis: Keine Tumore

Es wurden des Weiteren spezifischere Tumormarker (CEA, C19-9, CYFRA21-1, NSE, S100) im Blut untersucht, alles unauffällig.

Eine plausible Interpretation für das Hohe M2-PK gibt es bis heute keine.

Auch im PETCT sieht man wieder den rechts/links Unterschied im Muskelabbau auf den Bildern (wie bereits im MRT vom Hals vor 1 Monat)


Muskeln Rücken/Schulter Brustmuskel

Fazit:

Unklarer Abbau geht ungebremst weiter. Strahle nun radioaktiv. Hab Tumore mit der aufwendigsten Technik die es gibt ausgeschlossen.

[Haribo]

Update 2

a. Hab mir Hausärztin gesucht.

(Mir wurde eine Allgemeinmedizinerin empfohlen von einer Patientin, die dort auch ist und an einer Muskeldystrophie leidet.)

Hab in der Sprechstunde erstmal nur einen Teil meiner Befunde gezeigt und meine Story auf die Basics reduziert um sie nicht zu verschrecken beim 1.Date.

Sie hat Blutwerte abnehmen lassen und mich angesehen.
Sie sagt, sie wisse nicht wie sie mir helfen soll, meine Erkrankung ist ein neurologisches Thema.
Ihr Bruder ist Chef der Neurologie einer Klinik, sie will mit ihm Rücksprache halten.

b. Chefarzt der Inneren Medizin bei dem ich am 3. Dezember in Klinik war, hatte ja alle Vorbefunde Blutwerte gecheckt, hat viele Blut- und Urinwerte zusätzlich abnehmen lassen auch Autoimmun-Antikörper, er hatte mich persönlich und meine alten Fotos ebenfalls gesehen.
Hat mich zurückgerufen, seine Meinung:

1. Es gibt keinen einzigen Anhaltspunkt für irgendeine internistische Erkrankung.

2. Der Muskelabbau muss ein neurologisches Thema sein, schon allein wegen der sichtbaren Asymetrie.

3. Die zunehmenden Begleitsymptome sind entweder direkte Folgeerscheinung des unklaren Abbaus oder indirekte endokrine Reaktionen auf den monatelangen Dauerstress, den ich in meiner Verzweiflung durchmache.

Fazit:

Die Internisten sagen es ist definitiv neurologisch und "sehen" es auch am Patient.

Die Neurologen lassen mich auf Zehenspitzen laufen, mich meinen Finger mit geschlossenen Augen zur Nase führen und kratzen mir an der Fußsohle. Weil das alles funktioniert, der CK normal ist, der Liquor sauber ist, Schädel-MRT clean und die elektrischen Messungen keinen Alarm auslösen, fühlen die sich ebenfalls nicht weiter zuständig:
Da werden dann grenzwertige Befunde unter den Tisch fallen gelassen (MEP, Lungenfunktion)
Krämpfe, Zuckungen, Kraftverlust sind sowieso subjektiv und allein nicht von Interesse.
Optischer Eindruck zählt garnix: Wenn ich mit Vorher-Fotos komme oder auf die asymetrischen Umfänge verweise, lässt die das kalt.

[MaraMai]

Hallo!
Gesprächsverlauf kenne ich so..Standard-Programm. (Sie waren ja schon da und da. Was wollen sie da noch bei mir? Glauben Sie ich wäre besser als die Kollegen?)
Laktat-Ischämie Test habe ich hinter mir. Bei mir o.b. könnte aber Sinn machen? Frage explizit mal danach! Ich fürchte dazu musst du erst stationär sein. So wars bei mir.
Ich bin jetzt 100 km gefahren, um eine Ärztin zu finden, die mir mal die Stuhlparameter nimmt (tatsächlich zahlt das die Kasse!!). Siehe da: Entzündung, Malabsorption. War bei Darmspiegelung nicht zu sehen ("reine Schlauchdiagnostik")
Mann, ich drücke dir so die Daumen, dass mal jmd quer drauf guckt. Geh doch mal zum Naturheilkundlichen Arzt...(warst du vielleicht auch schon?)

PS: Versuche es nicht als Demütigung, sondern als Hilflosigkeit anzusehen. Die Ärzte können nicht so wie sie wollen, sondern behandeln nach dem 80:20 Prinzip. Die meisten jedenfalls..

[MaraMai]

Was spricht für Dich in Deiner Situation eigentlich noch gegen die Muskelbiopsie? Ich fand das war keine große Sache. Habe das gar nicht gemerkt und auch keinerlei Beeinträchtigung dadurch. Wichtig wäre vorher allerdings ein MRT oder Muskelultraschall, damit man einen richtigen Muskel erwischt. Das wurde bei mir nicht gemacht, und damit hat man das Ergebnis in der Muskelambulanz, wo ich vorgestern war, nicht ernstgenommen. Auch bei mir wurde der Muskelabbau dort komplett ignoriert.

[Haribo]

Nach 42 Seiten Thread steht fest - Organe sind nicht Ursache, Krebs ist nicht im Spiel, Mangelerscheinungen ausgeschlossen.

Wir sind wieder bei der These: 100% Muskelerkrankung.

Frage:

Davon soll es ja 600 bekannte und zahlreiche unbekannte Formen geben. Welche Typen kommen denn angesichts meiner Vorbefunde und Merkmale überhaupt noch in Frage?

(Schnelle Ermüdung der Muskeln, Atrophien der gesamten Skelettmuskulatur inkl. Gesicht, dadurch Kraftminderung, auffällig asymetrische Ausprägung, Auftreten beim Mann im Lebensalter Mitte30, keine Lähmung, keine Spastik, keine Sensibilitätsverlust, CK normal)

Bitte nennt was euch einfällt (und dazu eine Zeile Begründung wäre schön)!

Danke.

Was spricht für Dich in Deiner Situation eigentlich noch gegen die Muskelbiopsie? Ich fand das war keine große Sache. Wichtig wäre vorher allerdings ein MRT oder Muskelultraschall, damit man einen richtigen Muskel erwischt. Auch bei mir wurde der Muskelabbau dort komplett ignoriert.

Sind ja alle geschrumpft. Welcher ist das, wenn im MRT kein Strukturunterschied zu erkennen ist? Der der bereits am stärksten geschrumpft ist gegenüber der anderen Körperhälfte? Oder der der aktuell am meisten krampft oder der der zuletzt gezuckt hat?

[medien_wien]

Hallo
es kann schon sein, das du auch nervlich am Ende bist. Bei mir war das zucken und der Tremor und das hyperventilieren sicher auch schon psychisch. Seit ich das venaflaxin nehme geht es mir diesbezüglich auch schon besser. Hoffe, das der Rest auch irgendwann besser wird.

finde es gut, das der Bruder deiner Ärztin Chef einer Neuro Abteilung ist. Vielleicht geht so was weiter bei dir.
Hier ist eine Übersicht einiger Muskeldystrophien mit normalen ck. http://www.dgn.org/leitlinien/11-lei...von-myopathien

Grundsätzlich kann bei der Becker kiener ein normaler ck vorhanden sein oder ein nur leicht erhöhter. Und die kann auch mit 30 ausbrechen. Ich wurde auf genau das getestet. Weil wir einen Fall in der Familie haben. Es wird nur an Männer vererbt bei denen es ausbricht (zu 50%) und Frauen sind Träger. Bei denen aber auch synthome (mild) auftreten können. Deswegen hat man mich getestet. Vielleicht hatte es mal jemand in deiner Familie. Urgroßvater? Großvater? Vl. hat es die Oma (die es von ihrer Mutter hatte) an deine mutter weiter gegeben und die an dich usw... Oder es ist eine spontan Mutation. Und die hat einen recht langsamen Verlauf geht aber glaube ich auf den Herzmuskel, Schulter, Lunge, Hals und Becken. Also: Es kann nur bei Männern ausbrechen. Frauen und Trägerinnen sind fast ausschließlich sYnthomlos.

Ich werde auch bei meinem Onkel Fragen .Der Berater der steirischen muskelgesellschaften ist, vielleicht kann ich dir nach Weihnachten schon eine info dazu geben. Maybe kennt er ähnliche Fälle....

hast du du einen Sohn? Wenn ja würde ich auf jeden Fall muskeldysthrophie als Thema beim Neurologen nochmals ansprechen. Oder einen Humanmediziner aufsuchen. Die ganzen dysthrophien werden fast alle vererbt. Auch wegen deinem Sohn. In diesem Fall rechtfertige sie dann immer eine gen Untersuchung.

[MaraMai]

Sind ja alle geschrumpft. Welcher ist das, wenn im MRT kein Strukturunterschied zu erkennen ist? Der der bereits am stärksten geschrumpft ist gegenüber der anderen Körperhälfte? Oder der der aktuell am meisten krampft oder der der zuletzt gezuckt hat?

Also diese Frage müssen dann doch wohl die Neurologen und nicht du beantworten.

Was auf der Hand liegt und du dann wohl auch noch ausschließen können solltest:

Neurogene Ursache. Nachdem sämtliche elektrophysiologischen Messungen in Ordnung waren. Aber auch das wird dir die Muskelbiopsie verraten. Sie scheint mir das Sinnvollste zu sein, was du in deiner jetzigen Situation tun kannst. Sie gibt auch Aufschluss über die Stoffwechselstörungen im Muskel, wenn da welche sind.

[medien_wien]

Muskelbio ist auch eine gute Idee. Hol dir eine Überweisung deiner neuen Hausärztin für einen neurochirugen und lass das machen. Dann ist das auch mal vom Tisch.

[Gast]

Ich glaube nicht, das es eine Rolle spielt an welchen Muskel eine Biopsie vorgenommen wird. Denn wenn eine Muskelerkrankung vorliegen würde, wären doch alle Muskeln davon betroffen. Ein MRT hat man zwar bei mir auch gemacht, an dem Bein welches laut Neurologen am Schwächsten war aber zu sehen war laut Befund nichts. Die Biopsie, die einen Tag später stattgefunden hatte zeigte ja dann doch eine Erkrankung der Muskeln...
Und bisher war das EMG bei Haribo auch unauffällig. Womit sollten die Ärzte eine Biopsie erklären?

[MaraMai]

Was ist denn mit der Diagnostik-Klinik in Wiesbaden?
Ich würde das Thema Muskelbiopsie aber nicht so schnell aufgeben.

[KlausB]

Wenn Muskelbiopsie, dann nicht bei jedem x-beliebigen Neurochirurgen sondern an einer Klinik die damit Erfahrung hat.
Die Platzierung und Ausführung des Schnittes und besonders die Aufbereitung und aufwändige Verpackung des Präparates vor dem Transport in das Labor ist entscheidend für die Aussagekraft der Untersuchung.
Wenn dabei etwas schief geht kannst Du das Ergebnis vergessen.

[springmausi]

Hier dito... Muskelatrophien am ganzen Körper, auch Gesicht gering; CK normal, Beginn Anfang 20, Weiblich, Organe noch nicht alle gecheckt, Keine Tumore, Blutbild sonst schön, auffällig hoher Laktatwert bei Belastung (innerhalb 5min) , keine Spastik, geringer Muskeltonus, schneller Ermüdbarkeit der Muskeln, keine Lähmung, geringe Gehstrecke.

tja.. was gibt's für Lösungen... schwierig.. bei mir seit über 7 Jahren Suche auch noch keine eindeutige. Metabolische Myopathie DD Mitochondriopathie, allerdings keine Mutation bis jetzt gefunden. Weiter kann nur mit NGS (Next Generation Sequenzierung-Exom Sequenzierung) gesucht werden. Mitunter vielleicht auch ein Ansatz für dich. Die Biopsie wird bei dir vermutlich auch nicht viel bringen... ich hatte bis jetzt 3 Biopsien, die alle unspezifisch myopathisch sind, zuletzt Typ 1 Faseratrophie, die man auch nicht weiter zuordnen kann.

Leider... vielleicht für dich mal den Hinweis, dich an einen Humangenetiker zu wenden.. die haben manchmal noch mehr Übersicht über die Krankheiten und die möglichen Symptome und Merkmale.
LG SIlke

[pelztier86]

Hattest du denn schon mal Laktat und Pyruvat bestimmen lassen?