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ein paar Fragen - EMG-Befund + Berliner Muskelambulanzen + Biopsie-Befundung ...

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    #16
    Schon klar. Da ich das alles sowieso eher kritisch sehe und selber hinterfrage, denke ich nicht, dass die Gefahr der Überbewertung durch mich besteht. Ich finde es aber interessant. Und wenn man da ein wenig die Hintergründe/Grundlagen verstehen könnte, wäre das sicher auch nicht schlecht.

    Zu den Symptomen siehe den Beitrag #4

    Ich war übrigens am Dienstag nochmal in der Rheumaambulanz der Charité bei Prof. Burmester. Tags zuvor hatte ich angerufen, um einen Kontrolltermin zu vereinbaren (war letztes Jahr schon dort, wo kein sicherer Hinweis auf eine entzündl.-rheumatische Erkrankung gefunden wurde). Da jemand kurz zuvor abgesagt hatte, bekam ich den sehr kurzfristigen Termin statt in einigen Monaten. Menschlich war das aber sehr enttäuschend. Die Schilderung meiner Symptome hat quasi überhaupt nicht interessiert, da sie aktuell am Tag nicht bestanden. D.h. ich wurde gefragt, was ich jetzt gerade, also heute für Beschwerden habe. Dann würden noch typisch rheumatische Sachen für die Vergangenheit abgefragt: Gelenkschmerzen, Fieber usw.

    Also wiederholter Kraftverlust oder Muskelschmerzen in der Vergangenheit: völlig irrelevant. Da ich ja zuvor mit ausgestreckten Armen vom Stuhl hochkam (also ohne Hilfe der Arme) und auch bei seinem manuellen Krafttest keine Auffälligkeiten zeigte, hat ihn das auch auf meine Nachfrage hin nicht interessiert. Schwankender oder vorübergehender Kraftverlust würde also nicht für eine immunologisch/rheumatische Ursache sprechen und das wäre ja schon mal gut. Insgesamt kam mir aber sein Art so arrogant, überheblich und desinteressiert rüber, dass ich mir nicht sicher bin, ob ich darauf wirklich vertrauen kann. Bspw. hat er den Arztbrief vom Neurologen lediglich nur kurz überflogen und wollte davon keine Kopie für seine Unterlagen. Von der zurückliegenden Schilddrüsentherapie hat er sich aber eine Kopie geben lassen. -> Passt für mich nicht zusammen. Außerdem habe ich ihn auch darauf angesprochen, dass 2011 mal bei mir von der Hausärztin bei der ENA-Differenzierung AK-PDGFR positiv waren (angeblich für Sklerodermie, Sensitivität 1%, Spezifität 100%). Er meinte, mein PDGFR+ Testergebnis hätte quasi nichts mit Sklerodermie zu tun. Außerdem scheint er auch sehr auf die Entzündungswerte im Blut (CRP, BSG) abzustellen, die bei mir eigentlich nie erhöht sind. Also auch nicht, wenn ich mal erkältet bin, sondern allenfalls bisher nach OPs. Aber er hat wieder Blut abnehmen und umfangreich Werte bestimmen lassen. Ein echtes inhaltliches Feedback, was er dazu meint, hat es aber nicht gegeben. Bin auf seinen Arztbrief gespannt.

    Wegen der AK-PDGFR aus 2011, die mir beim Durchsehen meiner Laborwerte jetzt wieder aufgefallen waren, hatte ich am Montag auch gleich mal den Lungenarzt angesprochen, zu dem ich wegen Hyposensibilisierung (Allergiespritze) in Behandlung war (letzter Termin). Alle statischen Werte soweit in Ordnung (keine Restriktion, keine Obstruktion), sogar im Verlauf leichte Besserung der Vitalkapazität. Einsekundenkapazität leicht schlechter, aber auch nach Spasmolyse nicht entscheidend besser. Aber: mittelschwere globale und leichte spezifische Diffusionsstörung. Außerdem: normaler Atemwegswiderstand, leichte Überblähung, Normales FeNO, Normale Blutgasanalyse, negative Spasmolyse. Auskultation: o.B.
    Beurteilung: "Da eventuell bei dem Patienten eine Mischkollagenose vorliegen kann (obwohl die jetzt vorgelegten Laborwerte nicht dafür sprechen) sollte bei jetzt nachgewiesener Verminderung des Gas Transferfaktor (Diffusionsstörung) eine Ergometrie erfolgen, um die AaDOs in Ruhe und unter Belastung zu erfassen". (Die Laborausdrucke mit dem PDGFR+ und RNP70+ hatte ich da nicht dabei, also nur ihm erzählt. Dem Rheumatologen, dem ich den Befund am nächsten Tag gezeigt habe, ist darauf auch nicht weiter eingegangen. Sinngemäß: naja leichte Diffusionsstörung, sollte man halt kontrollieren.

    Bei einer umfangreichen Lungenuntersuchung in 2010 war die Diffussionskapazität noch in Ordnung, DLCOsb 91,8%, DLCO/VA 109,4%. In 2011 waren die ANA erhöht und PDGFR+. Kein Raucher, nie gewesen. Keine Exposition mit Schadstoffen.
    Zuletzt geändert von phb; 04.06.2016, 15:00.

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      #17
      So, nun war ich vorgestern schon in der Sprechstunde bei der ambulanten Neurologin, die bis Ende letzten Jahres noch in der Muskelambulanz der Charité gearbeitet hatte. Der Unterschied zu letzter Woche (Rheumaambulanz der Charité) wie man als Patient behandelt wird, ist wie Tag und Nacht. Nach meinem Eindruck legt sie hohen Wert auf Transparenz ihrer Arbeit und dass der Patient versteht, warum und wieso etwas mit ihm gemacht wird. Beim Arzt die Woche davor, ist man kein Subjekt sondern Objekt, das erstmal ohne inhaltliche Rückmeldung "begutachtet" wird (bis auf den Arztbrief, den man ein paar Wochen später erhält).

      Also: zunächst wird ein MRT gemacht, vor allem um zu schauen, ob dort etwas zu erkennen ist, was für eine entzündliche Ursache spricht, was sie aber eher für unwahrscheinlich hält. Erst nach dem MRT würde sie dann selber ein EMG machen, um das MRT nicht durch das EMG zu beeinflussen. Sollte beim MRT nichts aussagekräftiges herauskommen, würde sie eine humangenetische Untersuchung empfehlen. Den Monitor hat sie extra so herum gedreht, dass man als Patient ihre Einträge mitlesen kann, VD: PROMM. Den Verdacht hat sie auch sinngemäß so ausgesprochen, wobei das ja erstmal nur ein möglicher Verdacht bzw. eine Arbeitshypothese ist und die Ergebnisse der Untersuchungen ausstehen.

      Dass ich mich im Internet informiert habe, fand sie jedenfalls nicht schlecht. Es war am Ende auch Zeit, die Sache mit meinen Laktatwerten aus den Eigenmessungen anzusprechen. Auch das hat sie interessiert aufgenommen. Sie meinte, wenn mein erhöhter Ruhe-Laktatwert bei leichter Belastung erstmal wieder abfällt, spräche das eher gegen eine pathologische Ursache. Aber ggf. würde man das bei einem Laktat/Pyruvat-Test überprüfen.

      Und von der Hochschulambulanz in Berlin-Buch hatte ich dann am nachmittag auch einen Terminvorschlag auf meine "Bewerbung" hin im Postfach (nach 8 Tagen). Und zwar für Anfang September. Wenn ich den nicht mehr brauchen sollte, werde ich natürlich rechtzeitig absagen.

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        #18
        Kleines Update:

        Beim MRT (ohne Kontratsmittel) ist wie von der Neurologin vermutet nichts auffälliges herausgekommen: regelrechte Darstellung der Muskulatur, kein Hinweis auf ein Ödem oder Atrophie, keine Umbauzeichen. Die Radiologin hatte den Befund anschließend am Monitor mit mir besprochen, alles eindeutig normal und so wie es sein sollte, außer einiger Nebenbefunde.

        Dann hat die Neurologin noch selber ein EMG gemacht. Im Arztbrief hat sie das so beschrieben: keine PSA, myop. PmE mit erhöhter Turnzahl und vermehrter Polyphasie bei normaler oder verkürzter Dauer. Rekrutierung intakt, Interferenzmuster dicht.

        Sie hat nur 2 Muskel untersucht. Ich hatte sie zuvor gefragt, ob sie nach Myotonien suchen wird, und wovon es denn abhängt, wie lange bzw. wie intensiv man danach sucht. Und falls das Schmerzempfinden des Patienten eine Rolle spielen sollte, dann bin ich da nicht so empfindlich. Mir ging es dabei nicht so sehr darum, dass man Myotonien findet, sondern eher darum, dass das nicht Finden, nicht nur am nicht lange genug Suchen liegt. Aber offenbar hat ihr das Ergebnis auch so gereicht.

        Klinischer Befund: In der kurzzeitigen Kraftentwicklung besteht kein manifestes motorisches Defizit. MER +/+, keine PBZ, kein sens. Defizit.

        Wie bereits im ersten Termin in Aussicht gestellt, soll jetzt eine genet. Testung auf PROMM/DM2 erfolgen. Auf meine Nachfrage hin hat sie die Wahrscheinlichkeit eines pos. Ergebnisses mit etwa 50:50 eingeschätzt, was ich ehrlich gesagt ziemlich hoch finde, bei einer seltenen Krankheit.

        Das, was ich im Beitrag #4 als kurzzeitige "Schwäche" bezeichnet habe, wäre tatsächlich besser als "Anlaufbeschwerden mit Steifigkeitsgefühl" beschrieben. Und das ist bei mir besonders ausgeprägt nach "anstrengenden" Busfahrten (Kurven, Bremsen, Beschleunigen). Kennt das sonst noch jemand? Spricht das auch eher dafür?

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          #19
          ich schicke dir eine PN. Moppi

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            #20
            Hallo phb, (sorry weiß deinen namen nicht)
            hab deine beiträge gerade gelesen.. ich würde Mito auch ausschließen. Ich hab bei V.a. Mito schon nach 5min einen laktatwert im Anaeroben Bereich. ICh hab ebenfalls ein Accutrend Plus Gerät, def. super Gerät, aber für gezielte Untersuchung bei Belastung ist es nur wenig aussagekräftig. Zumal der Laktatwert kapillar und venös auch noch ein wenig unterschiedlich ist. Ich würde dahingehend auch direkt in der Sportmedizinischen Abteilung mal einen Fahrrad-laktattest machen lassen, dass man den Anstieg vom Laktat proportional zur Belastung sieht.
            Kommt deine Ärztin auf PROMM aufgrund der Schmerzen? Es ist schonmal gut, dass bisher alle Untersuchungen neg. verlaufen sind. Bei mir war ursprünglich der Erstverdacht auf PROMM... ev. wäre Myasthenia Gravis auch noch ein Ansatz... dazu eine Repetitive Stimulation im NLG sinnvoll. Toi toi auf der suche. meine Suche läuft nun über mehr als 10 JAhre und 3 Muskelbiopsien und dutzende Gentests-- stehe vor der Exom Sequenzierung. Diese Prozedur hoffe ich, bleibt dir erspart.
            LG SIlke
            LG Silke

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              #21
              Zitat von springmausi Beitrag anzeigen
              Kommt deine Ärztin auf PROMM aufgrund der Schmerzen?
              Woran sie das nun genau festmacht, hat sie nicht gesagt. Aber mir ist gerade aufgefallen, dass ich hier im Forum bei der Beschreibung meiner Beschwerden folgendes vergessen habe, was sie aber auch im Arztbrief von mir übernommen hatte: erschwertes Treppensteigen mit Schweregefühl in der Oberschenkelmuskulatur. D.h. beim Treppensteigen bin ich überhaupt nicht außer Puste, nur die Oberschenkel sind schon schwer. Allerdings muss ich dazu sagen, dass die ganze Symptome und Beschwerden in letzter Zeit erfreulicherweise wieder deutlich besser geworden sind.

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