Noch ohne Diagnose

[Samajati]

Danke Sprinmausi, was ich über Pompe gelesen habe, da wird mir Angst aber auch vor der mitochondrialen Myopathie habe ich sehr große Angst, ich glaube das ist mit das Schlimmste, zumindest was ich bisher gelesen habe (außer ALS und das wurde ausgeschlossen). Myasthenie Tests stehen noch aus, ich denke nä. Woche haben wir das Ergebnis.

[Samajati]

Hallo ihr Lieben,
bei uns gibt es nichts viel Neues, außer MRT von HWS,BWS und LWS. Alles i.o. Die Rheumawerte vom Rheumatologen stehen noch aus.
Im Krankenhaus wurden bereits sehr viele Untersuchungen gemacht, allerdings nur Laktat im Liquor und nicht im Blut.
Das ließen wir nachholen und bekamen heute das Ergebnis. Laktat im Ruhezustand ist erhöht, es liegt bei 2,53. Referenz geht bis 2,2.
Was hat der Laktatwert im Ruhezustand für eine Aussagekraft, die Muskeln sind übersäuert, gibt es noch andere Erklärungen dafür?
Meine große Angst geht jetzt wieder in Richtung mitochondriale Myopathie, ist diese berechtigt?
Ich warte auf den Rückruf des KH, hoffe die melden sich bald.

[pelztier86]

Ein erhöhtes Laktat in Ruhe kann auf eine Mitochondriopathie hindeuten, muss aber nicht. Für eine Mito wäre der subakute, schnelle Verlauf sehr ungewöhnlich, daher kann ich mir es im Moment nicht so wirklich vorstellen; andererseits gibt es gerade bei den Mitochondriopathien nichts, was es nicht gibt. Möglich wäre auch eine sekundäre mitochondriale Dysfunktion im Rahmen eines anderen primären Prozesses, z.b. im Rahmen einer Infektion (gerade auch dem CFS sagt man eine erworbene mitochondriale Dysfunktion nach).

Bei der Messung des Laktats ist allerdings auch die Präanalytik wichtig: d.h. die Probe muss schonend abgenommen werden und möglichst rasch bearbeitet werden, sonst kann es zu falschen Erhöhungen des Laktats kommen.
Bei einer Mitochondriopathie ist zudem das Verhältnis Laktat zu Pyruvat erhöht.

Neben einem falsch erhöhten Resultat infolge einer unsachgemäßen Abnahme bzw. Behandlung der Probe kommt ein erhöhtes Laktat aber insbesondere bei allen Zuständen vor, die eine Minderversorgung eines Organs mit sauerstoffreichem Blut zur Folge habe (Ischämie).

Zum Ausschluss einer Mito wäre die Durchführung einer Fahrradergometrie mit Laktatmessung wichtig - da sieht man dann, wie sich der Muskelstoffwechsel unter Belastung verhält. Wäre es eine Mito, würde das Laktat früh stark ansteigen.

[pelztier86]

p.s.: auch Fastenzustände können das Laktat physiologischerweise ein wenig erhöhen...

[Samajati]

Also dass er nüchtern war zur Blutabnahme, könnte evtl. die Ursache für die Laktaterhöhung sein?

[medien_wien]

Ich war beim laktat auch nüchtern, das muss man sogar sein.

[pelztier86]

Es besteht ein Unterschied zwischen Nüchtern- und Fastenzustand. Der normale Nüchternzustand sollte keinen Einfluss auf den Laktatspiegel haben. Unsachgemäße Abnahmen bzw. Behandlung der Proben als Ursache der Laktaterhöhung sind aber sehr häufig, auch in Krankenhäusern.
War er denn nun schon bei einem Kardiologen?
Wurde mal eine Blutgasanalyse von kapillärem Blut aus dem Ohr gemacht? Die ist zwar nicht ganz so aussagekräftig wie die richtig arterielle BGA, aber bietet eine gute Orientierung (jedenfalls besser als die venöse BGA). Manche BGA-Geräte bestimmen auch das Laktat. Zudem könnte man anhand der anderen Parameter wie PCO2, PO2 und der Sättigung wichtige Informationen bekommen, sowohl in Bezug auf das kardiopulmonale System wie auch in Bezug auf den Metabolismus. Wäre das Ruhe-Laktat gleich welcher tatsächlich erhöht, müsste man hier eine Kompensation des Körpers in Form von einem vermehrten Abatmen des CO2s sehen.

[Samajati]

Hallo Pelztier und medien wien,
danke für eure Antworten.
Beim ansässigen Kardiologen war er noch nicht, aber im KH wurde das Herz untersucht, EKG und auch geschallt, es war i.O.
Zur Blutabnahme wegen dem Laktat waren wir direkt im Labor, dort schickte uns unser Arzt hin. Die Analyse wurde aus der ungestauten Vene gemacht. PCO2, PO2 sagt mir jetzt gar nichts.
Was noch untersucht wurde, die Ergebnisse dauern noch ein paar Tage, sind Aminosäuren, der Laktat-Pyrovat Quotient und im Urin die organischen Säuren.
Kann mir evtl. jemand noch erklären was isolierte mitochondrische Myopathie bedeutet? Mit dem Wort isoliert kann ich nichts anfangen.

[Samajati]

Hallo ihr Lieben,

der Pyrovatwert ist auch erhöht. Referenz ist 39-82, mein Sohn hat einen Wert von 103. Laktat ist bei 2,53, Referenz bis 2.2
Kann mit diesen Werten jemand etwas anfangen? Meine Sorge, dass es mito sein könnte wächst immer mehr.

[Konrad]

Hallo ihr Lieben,

der Pyrovatwert ist auch erhöht. Referenz ist 39-82, mein Sohn hat einen Wert von 103. Laktat ist bei 2,53, Referenz bis 2.2
Kann mit diesen Werten jemand etwas anfangen? Meine Sorge, dass es mito sein könnte wächst immer mehr.

Labor-Gen-Technische-Untersuchung: genetische Testung auf eine Mutation im AMPD 1 Gen !!,

lg.Konrad

[medien_wien]

Der Myoadenylat-Deaminasemangel ist mit einer Prävalenz von ca. 2% in der kaukasischen, amerikanischen und afro-amerikanischen Bevölkerung vermutlich der häufigste erbliche Stoffwechseldefekt der Skelettmuskulatur, dessen klinische Relevanz seit der Erstbeschreibung durch W.N. Fishbein 1978 umstritten ist.

Falls Vorfahren in der Richtung bekannt sind, vl. Denkbar.

[Konrad]

Der Myoadenylat-Deaminasemangel ist mit einer Prävalenz von ca. 2% in der kaukasischen, amerikanischen und afro-amerikanischen Bevölkerung vermutlich der häufigste erbliche Stoffwechseldefekt der Skelettmuskulatur, dessen klinische Relevanz seit der Erstbeschreibung durch W.N. Fishbein 1978 umstritten ist.

Falls Vorfahren in der Richtung bekannt sind, vl. Denkbar.

Ein Hallöchen nach Österreich, MAD zu AMPD 1 : (Was hat denn MAD mit dem AMPD 1 Gen Gemeinsam ?) das ist wie Regen und Sonnenschein Herz aller Liebste.

lg. Konrad

[KlausB]

Der MAD.Mangel allein macht aber noch nicht krank.

[KlausB]

Nicht zu verwechseln mit dem Enzym AMP-Desaminase

[KlausB]

AMP1 ist das Gen das den Bauplan für das Protein MAD enthält.
Nicht zu verwechseln mit dem Enzym AMP-Desaminase