T2 Hyperintensität/Signalangebung CST

[pelztier86]

...hat hier jemand ebenfalls im zerebralen MRT eine symmetrische Signalanhebung in T2 entlang des Kortikospinaltrakts oder weiß mehr darüber als das, was ich habe finden können?
Bei meiner Literaturrecherche bin ich nur immer wieder auf ALS und verschiedene Leukodystrophien (Krabbe, Adrenoleukodystrophie), allenfalls noch auf komplexe Formen von hereditären Neuropathien (CMT) gestoßen. In subtiler Ausprägung kann es wohl auch bei augenscheinlich Gesunden oder unspezifischen ZNS-Symptomen/Störungen vorkommen.

Hintergrund der Frage ist, dass bei mir eine Kombination aus verschiedenen Syndromen infolge eines größeren Defekts auf Chromosom 2 vorliegen könnte. Die bisherigen Daten lassen auf eine mitochondriale Dysfunktion schließen, doch ist damit noch nicht klar, ob es sich um eine Mitochondriopathie oder "nur" um eine mitochondriale Dysfunktion im Rahmen einer anderen neuromuskulären/degenerativen Erkrankung handelt. Theoretisch denkbar wäre auch eine Kombination aus einer mitochondrialen Enzephalomyopathie und einem weiteren (partiellen) Syndrom.
Eindeutig nachgewiesen ist bereits eine Mutation auf dem langen Arm von Chromosom 2, die jedoch nur für einen kleinen Teil meiner Probleme verantwortlich sein kann. Schaut man sich jedoch die angrenzenden Gene an, dann stellt man fest, dass Mutationen in diesen Genen mit Syndromen/Erkrankungen assoziiert sind, die bei mir theoretisch in Frage kommen könnten. Wie z.B. das DES-Gen, bei dem in Einzelfällen Mutationen beschrieben wurden, die eine Myopathie der glatten und Skelettmuskulatur verursacht haben. Außerdem ALS2, mit dem bestimmte Formen einer juvenilen ALS und einer hereditären spastischen Paraplegie, assoziiert wird. (...und die ausgeprägte Spastik in den Beinen ist ebenso wie die Zungenfaszis/bewegungen/was-auch-immer nach wie vor ein Rätsel...)
Momentan läuft bei mir noch die Exomsequenzierung. Wenn diese kein richtungsweisendes Ergebnis bringen sollte (wonach es momentan eher aussieht), dann soll evtl. eine chromosomale Analyse laufen, weil gerade solche größeren Defekte (Deletionen, Insertionen) der Exomsequenzierung entgehen, die vor allem sensitiv ist zur Detektion von Punktmutationen.

[letzte Frage]

Dass deine Krankheit wie eine untypische ALS klingt, hatte ich mir schon des öfteren gedacht, vor allem auch, da Lahrmann meinte bei Zungenfaszis ist es im Prinzip immer eine bulbäre ALS, da hatte ich extra nachgefragt.

Zu der spezifischen Frage kann ich nur nichts beistreuen.

Was erhofft du dir eigentlich durch die Abklärung? Eine Behandlung? Scheint ja bei den im Raum stehenden Krankheiten ausgeschlossen. Oder geht es um die Gewissheit wie der weitere Verlauf aussehen wird?

[pelztier86]

da Lahrmann meinte bei Zungenfaszis ist es im Prinzip immer eine bulbäre ALS, da hatte ich extra nachgefragt.

Hmh? Zungenfaszis sind nicht ALS-spezifisch. Kommt in jedem Fall auch bei SMA vor. Und auch beim BFS sind Zungenfaszis beschrieben worden, wobei es immer so eine Sache ist, was wirklich Zungenfaszis sind, was Tremor, was Myoklonien etc pp. Das ist klinisch tlw. nur schwer zu unterscheiden.
Auf eine juvenile ALS wollte ich eigentlich auch gar nicht raus. Dachte eher an eine Komponente einer spastischen Paraplegie/UMN-Syndrom (neben der Myopathie), aber natürlich gibt es hier einfach Überschneidungen zwischen den zum Teil sehr ähnlichen Krankheitsbildern. Tatsächlich gibt es bei diesen auch komplexere Formen mit zentraler Ataxie (die ich ja auch leicht habe), Hirnnervenbeteiligung etc pp.

Was erhofft du dir eigentlich durch die Abklärung? Eine Behandlung?

Natürlich gibt's für die meisten neuromuskulären/degenerativen Erkrankungen keine Behandlung. Zum einen wäre es "ganz nett", endlich mal zu wissen, was im Gesamten eigentlich los ist. Der Hauptgrund ist aber der, dass ich nach wie vor das Gefühl habe, dass ein Teil meiner Probleme (insbesondere im hämatologischen und hämostaseologischen Bereich) erworben ist (wenn auch vll auf Basis genetischer Prädisposition) - bevor ich aber keine genauere Diagnose der genetischen Problematik habe, kann man das nicht genau abgrenzen, und alles wird in einen Topf "nicht behandelbar" geschmissen. Das ist der einzige Ansatz, der noch bliebe.

[KlausB]

Bei Pelztier sind die Symptome wohl so unspezifisch und heterogen, dass man nicht einmal sicher sagen kann, ob es überhaupt einen alleinigen neuromuskulärem Hintergrund hat. Von daher macht eine genaue Diagnostik schon Sinn um sicher zu gehen, das nicht vielleicht doch eine Erkrankung zumindest beteiligt ist, die eine Therapieoption und sei sie auch noch so marginal bieten würde.

[medien_wien]

Dass deine Krankheit wie eine untypische ALS klingt, hatte ich mir schon des öfteren gedacht, vor allem auch, da Lahrmann meinte bei Zungenfaszis ist es im Prinzip immer eine bulbäre ALS, da hatte ich extra nachgefragt.

Zu der spezifischen Frage kann ich nur nichts beistreuen.

Was erhofft du dir eigentlich durch die Abklärung? Eine Behandlung? Scheint ja bei den im Raum stehenden Krankheiten ausgeschlossen. Oder geht es um die Gewissheit wie der weitere Verlauf aussehen wird?

Ich glaube, es so wie bei allen anderen wie auch bei dir um Gewissheit.
Damit man mal einen Namen hat für das Übel.

[medien_wien]

Dass deine Krankheit wie eine untypische ALS klingt, hatte ich mir schon des öfteren gedacht, vor allem auch, da Lahrmann meinte bei Zungenfaszis ist es im Prinzip immer eine bulbäre ALS, da hatte ich extra nachgefragt.

Zu der spezifischen Frage kann ich nur nichts beistreuen.

Was erhofft du dir eigentlich durch die Abklärung? Eine Behandlung? Scheint ja bei den im Raum stehenden Krankheiten ausgeschlossen. Oder geht es um die Gewissheit wie der weitere Verlauf aussehen wird?

Lahrmann ist ALS Spezialist aber bei anderen euromuskulären Dingen gibt es auch andere gute Spezialisten in Wien.
Mit hatte er ja monatelang eine psychische Komponente diagnostiziert.

Ich will nicht sagen, das Lahrmann nicht gut ist. Aber jeder hat halt sein Fachgebiete.

Deswegen glaube ich auch noch immer nicht, das du eine ALS hast LF. Die hätte er bei dir nicht übersehen.
Hat ja auch ein EMG gemacht.

[letzte Frage]

Es kann schon sein, dass Lahrmann eine gute Behandlung bietet, wenn es um die symptomatische Behandlung der ALS geht. Aber diagnostisch im frühen Stadium halte ich nichts von ihm, zu viele echte Hypochonder gehen zu ihm, jetzt hat er übelste Vorurteile und schaut sich halbwegs Gesunde nicht genauer an. Sieht man ja daran, dass, egal was ich habe, er klinisch und im EMG nichts gesehen hatte.

[letzte Frage]

Ich kann mir nicht vorstellen, dass man bei ihr was finden könnte, was sich behandeln lässt. Kann ich mir bei mir auch nicht vorstellen. Aber wenn die Kasse die Diagnostik übernimmt, warum auch nicht. Ich denke der größte Wert liegt dann darin, dass man weiß wie lange es sich noch hinzieht und man leichter seinen Frieden finden kann und alles vorbereiten kann.

[KlausB]

Bei diesen Erkrankungen Kann ein Arzt Dir auch nicht mal sagen wie lange es sich noch hinzieht.
Wenn es nach den Ärzten ginge würde ich seit 20 Jahre im Rollstuhl sitzen.
Und auch bei ALS kann Sir keiner sagen wie schnell sie fortschreiten wird.

[letzte Frage]

Ich denke schon, dass man die Progression ungefähr abschätzen kann, zumindest wenn die Atmung betroffen ist, diese lässt sich gut messen. Aber dafür muss man die Krankheit nicht kennen, so wie ich Pelztiers Fall gelesen habe, ist ihre Atmung ja bereits ziemlich angeschlagen, ich vermute sie hatte mehrere Messungen und müsste so doch ein ungefähres Zeitfenster abschätzen können, sofern die Progression nicht plötzlich stoppt, oder? Sind eigentlich die bulbären Symptome progressiv?

[medien_wien]

LF:
Hast du Probleme beim Einatmen die beim Ausatmen? Dafür sind nämlich unterschiedlich Muskeln zuständig.

[medien_wien]

Es kann schon sein, dass Lahrmann eine gute Behandlung bietet, wenn es um die symptomatische Behandlung der ALS geht. Aber diagnostisch im frühen Stadium halte ich nichts von ihm, zu viele echte Hypochonder gehen zu ihm, jetzt hat er übelste Vorurteile und schaut sich halbwegs Gesunde nicht genauer an. Sieht man ja daran, dass, egal was ich habe, er klinisch und im EMG nichts gesehen hatte.

Und eben das glaube ich nicht! Das er was gesehen hat er es aber ignoriert hat.
Du wirst eine Dysthrophie haben.Und das ist der Lahrmann nicht genug damit belesen.
Weil er eben den Fokus auf normale Neurologie und ALS legt.
Ich würde ihn da nicht so Unrecht tun.
Und es gibt im Netzt wirklich Berichte über Leute mit FSD die sehr wohl Atemprobleme haben. Da gebe ich Pelztier recht.
Weil auch die Rumpf und Bauch Muskulatur mit betroffen ist.
Und diese Muskeln sind zum Ausatmen wichtig. Die Brustmuskeln zum Einatmen.

Ich denke, Erdler hat da recht!

Und ich würde dir als DD noch einen Termin beim Dr Seelen in Graz machen im LKH Graz.
Wenn du da anrufst morgen kannst du dort einen Termin ausmachen für die Muskelambulanz bei ihm.
Auf Kassa. Kannst ja um eine Zweitdiagnose bitten.
Ich hatte auch schon mal so einen Termin habe ihn aber dann abgesagt, weil Erdler mir empfohlen wurde.
Mein Onkel hält viel vom Seelen

[letzte Frage]

Ich hatte damals noch das Problem, dass mein Lächeln runter gefallen ist und die Zunge schon deutlich fibrilliert hatte. Dann machte er das EMG der Zunge und dort sah man die Fibrillisationen, das war keine Willkür, zumal man diese ja auch klinisch gesehen hat. Also war damals die Sprache leicht verwaschen, die Zunge hatte deutliche Abdrücke und fibrillierte, dass er das nicht gesehen hat, kann ich mir wirklich nicht vorstellen.

Dass es eine Dystrophie sein könnte, halte ich für sehr unwahrscheinlich, zumal ja auch viele Atrophien mittlerweile objektiviert wurde, Atrophie ist Atrophie, diese müsste er also in jedem Fall sehen (IF Muster, Klinisch etc.). Außerdem, Tropakian hat wenige Wochen danach klinisch ein Kraftdefizit festgestellt, die er ebenfalls übersehen hat.

Ich kann mir also schwer vorstellen, dass er nicht einmal Anhaltspunkte sehen hätte können. So lange ist es auch nicht her, dass ich bei ihm war und jetzt sind die Arme / Gesichtsmuskeln schon deutlich atroph.

Vielleicht schau ich zu Seelen (meinst du nicht Seel oder Seele?), ist der denn so gut?

[medien_wien]

Ich hatte damals noch das Problem, dass mein Lächeln runter gefallen ist und die Zunge schon deutlich fibrilliert hatte. Dann machte er das EMG der Zunge und dort sah man die Fibrillisationen, das war keine Willkür, zumal man diese ja auch klinisch gesehen hat. Also war damals die Sprache leicht verwaschen, die Zunge hatte deutliche Abdrücke und fibrillierte, dass er das nicht gesehen hat, kann ich mir wirklich nicht vorstellen.

Dass es eine Dystrophie sein könnte, halte ich für sehr unwahrscheinlich, zumal ja auch viele Atrophien mittlerweile objektiviert wurde, Atrophie ist Atrophie, diese müsste er also in jedem Fall sehen (IF Muster, Klinisch etc.). Außerdem, Tropakian hat wenige Wochen danach klinisch ein Kraftdefizit festgestellt, die er ebenfalls übersehen hat.

Ich kann mir also schwer vorstellen, dass er nicht einmal Anhaltspunkte sehen hätte können. So lange ist es auch nicht her, dass ich bei ihm war und jetzt sind die Arme / Gesichtsmuskeln schon deutlich atroph.

Vielleicht schau ich zu Seelen (meinst du nicht Seel oder Seele?), ist der denn so gut?

Zungenabdrücke haben sehe viele Menschen - soll ich dir meine mal zeigen?
Da bekommst das Gruseln🙈

[pelztier86]

Ich habe keine Ahnung, wie die kardiopulmonale Funktion vor dem Beginn der neuromuskulären Klinik war, daher kann ich auch nichts zur Progression sagen. Wäre aber auch im Grunde auch unerheblich das zu wissen, weil erstens kann sich die Progression im Laufe der Erkrankung verändern, und zweitens bringt es auch nichts das genau zu wissen.
Ich weiß lediglich, dass ich bereits zu Anfang der da aber schon klinischen Schwäche eine reduzierte Atemmuskulaturkapazität hatte, bei dir ich mir aber nicht viel gedacht habe, da völlig asymptomatisch (zumindest für mich). Soweit ich mich erinnere, war der PImax da schon bei 30-35%, das war Anfang 2014. Seit dem Auftreten der Dyspnoe hat sich der PImax gar nicht so sehr verändert, dafür die Belastung der Atempumpe, wohl durch die zunehmende Skoliose und Hyperlordose infolge der Rumpfmuskulaturschwäche. Die letzten gemessenen Werte im April diesen Jahres waren 25-30%, der P0.1 war aber nun bei 124%, der vorher nur bei 30% war. Das Schlagvolumen des Herzens war Anfang 2015 leicht erniedrigt, EF grenzwertig. Anfang 2016 Auftreten von EKG-Veränderungen (linksatriale Belastung) und Hinweise auf Wandverdickung/beginnende Hypertrophie, also Hinweise auf eine beginnende Kardiomyopathie. Sowohl die Lungen- wie die Herzfunktion soll nun nächste Woche kontrolliert werden (sofern ich es zu dem Termin schaffe).
Die Schluckproblematik setzte Anfang 2015 ein, wurde im Sommer 2015 ziemlich heftig (so dass ich mich ständig heftig verschluckte, Zeug aus der Nase kam, und zum Essen eines Toasts eine halbe Stunde brauchte), ebbten dann aber zum Glück in der Ausprägung wieder etwas ab. Seitdem scheinen sie gleichbleibend zu sein. Ich habe prinzipiell mehr Probleme mit dem Schlucken von festen Speisen als mit dem Schlucken von breiigem Zeugs, da passe ich mich eben an. Es kommt zwar immer noch regelhaft vor, dass ich mich verschlucke, ich muss sehr oft husten, und nimmt das Zeug immer mal wieder die falsche Richtung, aber das ist alles nicht mehr so heftig, wie es schon war. Reicht das als Auskunft?

Bei solchen Multisystemerkrankungen kommen als einzige wirkliche Differentialdiagnose neben genetischen Erkrankungen (häufig Stoffwechselprobleme) Autoimmunerkrankungen in Frage. Und da bin ich extensiv durchuntersucht worden, gibt keinen Anhalt dafür. Trotzdem hat man immer mal wieder einen Versuch mit den verschiedenen Immunsuppressiva gemacht, die jedes Mal grandios in die Hose gingen, und entweder die Klinik nur schlimmer machten oder zu schweren Nebenwirkungen (nahe akutem Leberversagen) führten. Es gilt also als ziemlich sicher, dass eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung für den Großteil meiner Probleme verantwortlich ist. Trotzdem schließt das ja nicht eine erworbene Komponente aus, zumal einige genetische Defekte das Risiko für die Entwicklung von bestimmten Erkrankungen erhöhen.

Theoretisch könnte tatsächlich nahezu alles unter eine nicht-syndromale mitochondriale Enzephalomyopathie fallen. Das sagte mir auch der OA in der HD Uniklinik. Und eine mitochondriale Dysfunktion besteht wohl in jedem Fall. Sowohl für komplexe mitochondriale Erkrankungen wie für andere neurometabolische Systemerkrankungen ist eine Organbeteiligung typisch und keineswegs ein Ausschlusskriterium für das Vorliegen einer neuromuskulären Problematik.
Wenn man von einer Mitochondriopathie ausgeht: Da bei mir ein maternaler Erbgang nicht zu erwarten ist, bleibt eigentlich nur eine Mitochondriopathie infolge eines Kern-DNA-Defekts (daher die Exomsequenzierung), oder aber eine de novo Mutation in der mDNA, war aber eher seltener vorkommt (Ausnahme ist hier wohl das Kearns-Sayre-Syndrom).

Ich selbst denke ja, dass es bei gut in Richtung eines größeren genetischen Defekts gehen könnte, bei dem dann ein individueller komplexer Phänoytp entsteht, der genau genommen die Summe verschiedener Syndrome/Defekte ist. Und das ist auch schon angedacht worden, daher die Überlegung bzgl. chromosomaler Analyse.
Mein Vater war/ist promovierter Chemiker, hat in den 70er Jahren in universitären Laboren gearbeitet, die es mit der Einhaltung von Sicherheitsvorschriften aufgrund der Kosten nicht so genau nahmen. Er hatte da auch mit Substanzen zu tun, die potenziell ergbutschädigend sind. Meine Oma mütterlichseits hatte zahlreiche Fehlgeburten (ich glaube, es waren 5-6), und ihr Mann war einer der ersten Radiologen, wobei man damals noch ziemlich bedenkenlos mit der Strahlung umging, und z.b. die benutzten Röntgennadeln in der Hosentasche mit nach Hause nahm. Meine Mutter, die als promovierte Biologin ebenfalls in demselben Institut wie mein Vater arbeitete, war mit mir im 5. Monat schwanger, als Chernobyl passierte. Vielleicht hat sich da einfach einiges angesammelt....?

Bzgl. der Zungenbewegungen denke ich, dass es vielleicht auch ein Minipolymyoklonus/Polyminimyoklonus sein könnte, da ich zum Teil solche irregulären spontanen leichten Bewegungen auch in den Fingern und in den Zehen habe. Eine symmetrische, ausgeprägte Spastik kann auch laut OA zwar bei einer mitochondrialen Enzephalomyopathie auftreten, meist aber eher bei den infantilen, primär zerebralen Formen; allerdings ist es nicht auszuschließen, dass sie u.U. auch bei adulten Formen auftreten kann. Das Besondere in meinem Fall ist ja, dass Gangbild und das restliche klinische Bild eindeutig an eine Myopathie erinnert (mit Ptose, Scapula Alata, pos. Gowers/Trendelenburg-Zeichen, Watschel- und Steppergang etc pp). Die Spastik macht sich vor allem im Liegen mit den Flexor-Spasmen und ansonsten mit dem Vorhandensein von den meisten pathologischen Reflexen (Babinski, Wartenberg-Reflex) in den oberen und unteren Extremitäten und das alles bilateral/symmetrisch sowie mit automatisierten Mitbewegungen (z.B. das Beugen der Hüfte führt automatisch zu einem nicht unterdrückbarem Beugen der Knie und einer Dorsalflexion der Großzehe, nur die Dorsalflexion des Fußgelenks klappt gegen Schwerkraft nicht aufgrund der schlaffen Parese) bemerkbar.
Da mein Rückenmarks-MRT einwandfrei ist, und auch die oberen Extremitäten eine wenn auch nur geringe Spastik aufweisen, bleibt eigentlich nur das Hirn als Auslöser, zumal ich eben auch eine zentrale Gang/Standataxie habe. Die einzige Auffälligkeit im Kopf-MRT ist aber die Signalanhebung im Verlauf des Kortiskospinaltrakts, die wohl auch etwas zugenommen hat. Evtl. soll das noch einmal kontrolliert werden. Wenn ich keine entsprechende Symptome hätte, wäre die sicherlich unerheblich, aber so fragt man sich schon, wozu das passen könnte. Eine NLG werde ich auch noch bekommen, da in der Vergangenheit Hinweise auf eine beginnende sensomotorische Neuropathie vorhanden waren. Und manche ZNS-Erkrankungen bzw. Multisystemerkrankungen mit zerebraler Involvierung machen neben einer (initial fokalen) ZNS-Demyelinsierung auch eine Demyelinsierung im peripheren Nervensystem.