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Rasch progrediente Muskelatrophien unklarer Herkunft

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    Rasch progrediente Muskelatrophien unklarer Herkunft

    Hallo zusammen und vielen Dank im Voraus für eure Zeit!

    Ich lese schon seit einigen Monaten hier im Forum mit und habe mich entschlossen euch nach Rat oder Ideen zu fragen.

    Zu meiner Person: Ich bin 24 Jahre alt, männlich und hatte bisher nie wirkliche gesundheitliche Probleme. Ich war schon immer sehr schlank und sportlich und habe lange Zeit aktiv Sport betrieben und auch körperliche Arbeiten sind mir nie schwer gefallen. Hatte vor zwei Jahren eine OP an wegen einem splitterbruch in der rechten Hand und letzten Winter eine Lungenentzündung die mit Antibiotika behandelt wurde ( ich hatte das Gefühl das hiernach die Beschwerden rasch schlimmer wurden).

    Seit ungefähr 12-16 Monaten habe ich das Gefühl gehabt ständig erschöpft zu sein und sehr viel Schlaf zu brauchen, mein früher sehr leistungsfähiger Körper fühlte sich zunehmend schwächer und gebrechlicher an. Es fällt mir schwer einen konkreten Zeitpunkt zu benennen da der Übergang fliessend war und ich mir zunächst keine Sorgen gemacht habe sondern es auf ungesunden Lebenswandel oder ähnliches geschoben habe. Das ganze führte dazu dass ich seit ungefähr 6-7 Monaten immer mehr weiche stellen in meinem früher sehr definierten Muskeln festgestellt habe und zunehmend bei bereits kleinen Anstrengunen sehr starkes Muskelzittern bekam. Angefangen mir Sorgen zu machen habe ich, als meine Hände und unterarme, eigentlich immer die kräftigsten Muskeln in meinem Körper neben meinem Rücken immer schmächtiger geworden sind, ebenso wie etwas zeitversetzt meine Beinmuskeln und schliesslich auch der der Rücken. Auch über die seit längerem auftretenden Faszikulationen habe ich mir keine Sorgen gemacht, da die jeder Sportler früher oder später mal hat. Mittlerweile zuckt es jedoch ununterbrochen in meinem Körper am meisten distal auftretend, wobei diese Faszikulationen weniger ruckartig sondern sehr schnell und konstant bestehen. An Sport ist mittlerweile wegen der Schwäche nicht mehr zu denken.
    Als ich mich bei meinem Hausarzt vorgestellt habe hat der erstmal einen Schreck bekommen und ohne mich zu fragen warum ich da bin direkt gesehen wie stark meine Muskeln verschwunden sind. Ich bin dann mit Verdacht auf MS oder ALS relativ schnell ins Krankenhaus gekommen, wo ich im August eine Woche verbracht habe. Hab hier das ganze ALS Testprozedere bekommen und wurde wieder entlassen um vielleicht im Verlauf schlauer zu werden.

    Bluttest: alles in Ordnung, CK im Normalwert, Vitamin D unzureichend aber noch kein Mangel.
    MRT: Kopf in Ordnung, Muskelatrophie im linken Unterschenkel, keine fettige Degeneration.
    NLG: in Ordnung, motorisch als auch sensibel.
    EMG: Faszikulationen, Interferenzmuster dicht, keine pos. scharfen Wellen oder Fibrilationen.
    Lumbalpunktion: kein Befund.
    MEP: Zusammendfassend kein Hinweis auf Schädigung der Pyramidenbahn.
    Reflexe: Beidseitig mittellebhaft auslösbar.

    War dann im Oktober in der Ambulanz zur Verlaufskontrolle.
    Atrophien schreiten mittlerweile am ganzen Körper fort, vor allem distal und linksbetont. In händen und Unterarmen sowie Füssen und Unterschenkeln mittlerweile asymetrisch Lücken und kaum noch Kraft.
    EMG: Faszikulationen, keine Riesenpotenziale oder chron. neur. Umbau, Polyphasierate erhöht.

    Habe vor 3 Wochen eine Muskelbiopsie bekommen, Ergebnisse stehen noch aus.

    Die Ärzte halten sich bedeckt und sagen ich soll mir nicht im Vorraus schon sorgen machen und aufpassen wegen Somatisierung und so weiter, können allerdings eine Motoneuronerkrankung oder andere Myopathie nicht ausschliessen und haben zunehmende Schwäche und Atrophien attestiert, halten aber ALS für unwahrscheinlich da sich kein Hinweis auf 1. Motoneuron findet bisher. Die meisten anderen Erkrankungen wurden jedoch schon ausgeschlossen. Ich mache mir natürlich trotzdem große Sorgen da es unaufhaltsam schlimmer wird und ich mittlerweile selbst einfache Dinge wegen meiner schlaffen Muskulatur kaum noch erledigen kann. Meine Hände verformen sich zusehens und ich habe ausser Sehnen und Adern kaum noch Substanz, wobei es uch hier links wesentlich schlimmer ist. Die Faszikulationen nehmen auch ständig zu und haben sich ausgebreitet auf den ganzen Körper.

    Evtl.hat jemand eine Idee oder Ratschlag, bin langam wirklich fertig mit Nerven und sehr dankbar über jeden Kommentar. Falls es nützlich ist kann ich gerne Fotos oder genau Untersuchungsberichte nachreichen. Entschuldigung für den ewig langen Text

    #2
    Hallo pickup,

    ich kann dir diagnostisch nicht weiter helfen, ich denke du solltest versuchen mental dich mit der Situation abzufinden. Bei den wenigsten Muskelkrankheiten kann man etwas machen, ich finde diese Beschwichtigung ala "muss keine ALS sein" nicht hilfreich, das weckt die Hoffnung, dass es doch nicht so schlimm ist. Nicht alle Muskelkrankheiten sind so fatal wie eine ALS, aber die meisten bringen doch ganz erhebliche Einschränkungen mit sich und bei fast allen lässt sich nichts ursächlich behandeln. Eine weitere Abklärung halte ich für sinnvoll, nur sollten wir uns alle nichts vormachen. Wenn Atrophien diagnostiziert wurden und diese in Monaten entstanden sind, wie auch bei mir, ist die Prognose in den meisten Fällen schlecht. Du könntest noch in Richtung Borreliose schauen.

    LG

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      #3
      Hi, mit 24 das ist echt scheisse in so einer Situation zu sein aber ich bin auch nicht viel älter wie du Versuch positiv zu denken.

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        #4
        Hallo pickup, herzlich willkommen im Forum. So richtig viel Schlaues fällt mir auch nicht ein. Eine ALS ist mit 24 nicht sehr wahrscheinlich , aber nicht unmöglich. Es gibt aber auch viele andere Muskelerkrankungen. Bleibt erstmal nur die Muskelbiopsie abzuwarten.
        Ansonsten lass dich von Deinem Hausarzt nochmal allgemein durchchecken ob eine andere Erkrankung mitspielen könnte. Ich wünschDir viel Kraft.
        LG Birgit

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          #5
          Hatte mir sowas schon gedacht aber vielen dank für die Antworten, freue mich auch weiterhin über Beteiligung und evtl Hilfe!
          an Letzte Frage: Was ist denn bei dir rausgekommen mittlerweile, hast du neue Ergebnisse du scheinst doch ein ähnliches Krankheitsbild zu haben?

          Und allgemein: Habe Ciprofolxacin bekommen damals und hab schon von einigen leuten gelesen die das zerstört hat hat, ist es möglich Symptome wie ich sie habe zwar zu haben aber ohne die fatale Dynamik von ALS? Und müsste bei einer ALS in dem Stadium nicht wenigsten Riesenpotenziale oder chron. neurogener Umbau zu sehen sein?

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            #6
            Hi Pickup,

            also ich hab noch nichts genaues, die Neuros reden ständig von Dystrophie, und dann wieder Myophatie ... sie wissen es halt selber nicht. Aber die Faszis passen da auch nicht. Ich hatte einen Neurologen in Graz alles per Mail geschickt, er ging am Anfang von einer ALS aus, als er mein Alter hörte, hat er aber seine Meinung revidiert und geht jetzt auch von einer Muskelkrankheit aus. Ich werde mich jetzt einmal um eine Muskelbiopsie bemühen, dann kann ich mehr sagen.

            LG

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              #7
              * Allerdings habe ich im Gegensatz zu dir lange schon kein dichtes IFM mehr.

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                #8
                Hast du denn auch ständige Faszikulationen oder hält dein Körper auch mal still?
                Hut ab vor euch allen die ihr schon so lange ohne Diagnose lebt das geht wirklich an die Substanz.

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                  #9
                  Meine Faszis sind nicht immer da, besonders deutlich sind sie nach Kälte oder Anstrengung (reichen schon 10 min Spazieren).

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                    #10
                    Kann mir jemand evtl. ein gutes Neuromuskuläres Zentrum empfehlen wo ich mir eine zweite Meinung einholen kann?

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                      #11
                      Hallo pickup!
                      Aus welcher Region kommst du denn?

                      Ich persönlich bin zum Beispiel seit über 3 Jahren mehr als zufrieden in der Muskelsprechstunde der Uniklinik Heidelberg und war auch mehrmals stationär dort in der Neurologie. Genauere Informationen gerne auf Nachfrage, oder in "meinem Thread" zu finden, falls das für dich in Frage käme.

                      Im Friedrich-Baur-Institut der Uniklinik München habe ich mich auch gut betreut gefühlt, war aber bisher nur für einen Ambulanztermin dort.

                      Die Uniklinik Halle genießt als Muskelzentrum offenbar auch einen recht guten Ruf unter Kollegen, weil mich die Uniklinik Heidelberg dorthin geschickt hatte, aber ich habe mich dort nicht so wohl gefühlt. Genauere Informationen auch gerne auf Nachfrage.

                      Du willst ja vermutlich erstmal sammeln.

                      Alles Gute,
                      viele Grüße,
                      Jule

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                        #12
                        Hi Jule, danke für die Antwort! Ich komme aus NRW, Heidelberg ist aber auch nicht die Welt
                        Was ist deine Symptomatik wenn ich fragen darf?

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                          #13
                          Bei mir hat sich im August 2013 plötzlich eine Spitzfußstellung im rechten Fuß angefangen zu entwickeln. Bis zum Jahreswechsel waren dann beide Füße betroffen und hatten so ziemlich ihre jetzige Endstellung erreicht. In Heidelberg wurde dann festgestellt, dass in beiden Unterschenkeln die Wadenmuskulatur und vereinzelte, andere Muskeln stark entzündet sind, wodurch eine Dauerspannung besteht (aber keine Spastik!) und sich die Sehnen verkürzt haben. IM EMG Auffälligkeit der betroffenen Muskeln (ausgesprägte Spontanaktivität), in 2 Muskelbiopsien (linke und rechte Wade) ausgeprägte, myopathische Veränderungen, aber keiner bekannten Problematik exakt zuzuordnen. Die Entzündung besteht jetzt seit über 3 Jahren unverändert stark, spricht auf Cortisontherapie nicht an und seit Juni dieses Jahres ist neu auch ein Oberschenkelmuskel mitbetroffen. Es sind inzwischen 3 Unikliniken involviert und keiner hat eine Erklärung was das verursacht hat, was man am besten dagegen tun kann und wie die Prognose ist. Aber in Kürze wird ein Therapieversuch mit Cyclosporin und Immunglobulinen angestrebt. Vorteil und zugleich Nachteil ist, dass es sehr exotisch ist und keiner der Ärzte sowas schonmal gesehen, geschweige davon gelesen oder gehört hat, sodass es kein großes Problem ist Termine zu bekommen, weil jeder neugierig ist und den Ehrgeiz hat vielleicht derjenige zu sein, der das Rätsel löst.

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                            #14
                            Oh mann dann wünsch ich dir das allerbeste Jule und dass der Ansatz Erfolg hat. Wie lange hast du denn auf das Ergebnis deiner Muskelbiopsie gewartet?

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                              #15
                              Hallo ihr lieben, das ergebnis meiner biopsie ist da, vllt hat jemand nen rat?

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