verschiedene Neuromuskuläre Erkrankungen-übernommen vom Beitrag von user Pelztier

[Gast]

Pelztier hat in einem anderen Beitrag eine interessanten Link gepostet wo es um die Beteiligung von Magen und Darm bei Mitos geht.

Dort sind auch eine Menge neuromuskulärer Erkrankungen aufgelistet, wovon ich noch nie in meinen Leben gehört habe.
Ich habe schon mal damit begonnen einige raus zu suchen und sie auf Deutsch zu übesetzen. Vielleicht finden sich ja auch noch andere user, die beim Übersetzen helfen wollen?



ADOA, autosomal dominant optic atrophy; AHD, Alpers–Huttenlocher disease; ANS, ataxia neuropathy spectrum; ARCO,autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia; ARSAL, autosomal recessive spastic ataxia with leukoen-cephalopathy; COS, constipation; CPEO, chronic progressive external ophthalmoplegia; DAR, diarrhea; DYP, dysphagia;DYTCA, dystonia ataxia syndrome; EM-MDS, encephalomyopathic MDS; GED, gastro-esophageal sphincter dysfunction;GPDE, gastroparesis and delayed emptying; HC-MDS, hepato-cerebral mitochondrial depletion syndrome; HP, hepa-topathy; IOSCA, infantile-onset spinocerebellar ataxia; IPO, intestinal pseudo-obstruction; KSS, Kearns–Sayre syndrome;LBSL, leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation; LHON, Leber’s heredi-tary optic neuropathy; LS, Leigh syndrome; MCHS, myo-cerebro-hepatopathy spectrum; MDS, mitochondrial depletionsyndrome; MELAS, mitochondrial encephalopathy, lactacidosis, and stroke-like episodes; MEGDEL, 3-methylglutaconicaciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome; MEMSA, myoclonus, epilepsy,myopathy, and sensory ataxia; MERRF, myoclonic epilepsy with ragged red fibers; MIDD, maternally inherited diabetesand deafness; MIRAS, mitochondrial recessive ataxia syndrome; MNGIE, mitochondrial neurogastrointestinal encepha-lopathy; MLASA, myopathy-lactic acidosis-sideroblastic anemia; MP-MDS, myopathic MDS; MTS, Mohr-Tranebjaergsyndrome; NARP, neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa; Ns, nonsyndromic MIDs; PAP, poor appetite; PC, pan-creatitis; PCH, ponto-cerebellar hypoplasia; PS, Pearson syndrome; SANDO, sensory ataxic neuropathy, dysarthria, andophthalmoparesis; SCAE, spinocerebellar ataxia with epilepsy; VOM, vomiting; WS, Wolfram syndrome; XLASA, X-linkedlactic acidosis and sideroblastic anemia.

ADOA:
https://de.wikipedia.org/wiki/Rosenberg-Chutorian-Syndrom

AHD:
http://link.springer.com/article/10.1007/s10309-011-0170-1

ANS:
http://symptomat.de/Atemnotsyndrom_des_Neugeborenen_(ANS)

[pelztier86]

@MW
...Das sind alles unterschiedliche Formen von syndromalen Mitochondriopathien. Die größte Gruppe dürften aber die nicht-syndromalen Mito darstellen

[KlausB]

Streng genommen ist die Mito keine neuromuskuläre Erkrankung sondern eine Systemerkrankung die sich AUCH in den Muskelzellen auswirkt. Betroffen sind im Prinzip alle Zelltypen eines Organ-/Gewebesystems (je nachdem in welchem/welchen Keimblättern sich während er Embryomalentwicklung defekte MtDNA konzentriert hat).

[letzte Frage]

Auch ne ALS ist eine systemische Krankheit und keine MNE Krankheit. (Ludolph)

[KlausB]

Auch ne ALS ist eine systemische Krankheit und keine MNE Krankheit. (Ludolph)

?!
Ich dachte immer die Definition von ALS ist die Schädigung der motorischen Nerven.
Das wäre dann also so, als wenn man bei Akne von einer systemischen Erkrankung (des Kopfes) sprechen würde.

Bei der Mito hingegen sind alle Zelltypen des betreffenden Keimblattes (gestreifte und glatte Muskulatur, Knochen, Drüsen. Nerven und was es sonst noch gibt) direkt durch den MtDNA-Defekt betroffen.

[letzte Frage]

Naja im MRT zB sieht man schon deutliche Veränderungen im ganzen Gehirn, klinisch sind oft nur die MN betroffen, aber auch klinisch kommt es zu verschiedenen Veränderungen wie etwa Schmerzen wo keine sein dürften, kognitive Veränderungen, Inkontinenz und auch weiteren unspezifischen Symptomen. Ludolph hatte das in einem Vortrag auch ausgeführt, ich weiß nicht mehr wann, könnte aber um 2005 gewesen sein. Erst unlängst gabs ne Studie zu den neurologischen Veränderungen im MRT bei der ALS.

[KlausB]

Es ist also eine Erkrankung von nur einem bestimmten Typ von Nervengewebe. Die Auswirkungen beeinträchtigen aber zusätzlich anderes Gewebe. Also sind die Folgen der Krankheit systemisch, die Krankheit in ihrer Ursache aber nicht.

Das ist bei der Mito genau gegensätzlich. Da hat die Krankheit in einigen Gewebetypen keine merklichen Auswirkungen (Knochen, Bindegewebe etc.), obwohl der Defekt dort auch vorhanden ist.

[brevet400]

Ob eine derzeit gültige Definition immer richtig ist? Die Welt war auch mal als Scheibe definiert- Sorry, das war platt und ich weiß es....

Es könnte sich um einen Vortrag in Ludwigshafen 2010 gehandelt haben. Auf den Hinweis bin ich auch mal getroffen.
Wenn fortschrittliche Neurologen über ALS als Multisystemerkrankung sprechen meinen sie damit wohl verschiedene erkrankte Hirnsysteme. So verstehe ich ihre Darstellung zumindest (Brettschneider; Braak et al.) Besonders gerne und penetrant, so kommt es mir vor, wird in so einem Zusammnenhang ja gerade ständig auf die Nähe zur FTD verwiesen.

beste Grüße
brev

[KlausB]

Der Zusammenhang zwischen physischen Erkrankungen und kognitiven Beeinträchtigungen (hier ALS vs. FTD) wird besonders im deutschsprachigen Raum gerne hergestellt.
"Wer was am Körper hat muss auch verblödet sein"
Das muss ein Überbleibsel aus den 30er/40er Jahren des letzten Jahrhunderts sein.

Das behauptet sogar noch die DGM über die Dastrophinopathien obwohl die Studien zu diesem Thema alle als methodisch falsch entlarvt und widerlegt wurden (https://www.dgm.org/muskelerkrankung...uchenne-becker)

[letzte Frage]

Es ist also eine Erkrankung von nur einem bestimmten Typ von Nervengewebe. Die Auswirkungen beeinträchtigen aber zusätzlich anderes Gewebe. Also sind die Folgen der Krankheit systemisch, die Krankheit in ihrer Ursache aber nicht.

Das ist bei der Mito genau gegensätzlich. Da hat die Krankheit in einigen Gewebetypen keine merklichen Auswirkungen (Knochen, Bindegewebe etc.), obwohl der Defekt dort auch vorhanden ist.

Das würde ich so nicht behaupten. Macht man sich die Mühe und liest mal alles zu dem Thema wird man feststellen, dass man gar nicht so genau weiß was nun überhaupt ursächlich für die Degeneration der Neuronen verantwortlich ist (eben auch nicht warum die Klinik / Degeneration der Nerven so unterschiedlich ist). Dann gibts Leute die sagen A und die anderen genau so schlau sagen B. Schönen Beispiel, erst hieß es die TDP 43 Pathologie ist ursächlich, dann hemmte man TDP 43 und die MN degenerierten dennoch, jetzt hieß es die TDP 43 Phatologie folgt der Ursache. Dann kam ein Wenzhang Wang et al : http://www.nature.com/nm/journal/v22...l/nm.4130.html und entdeckte, dass TDP 43 in den Mitos akkumuliert.

[KlausB]

Es bleibt aber dabei, unabhängig davon ob die Ursache bekannt ist oder nicht, dass die ALS selber nur Nervengewebe (und davon nur einen Teil) befällt. Selbst wenn man das motorische System betrachtet bleiben Teile davon (der prämotorische und supplementärmotorische Komplex) intakt. Daher ist die Bezeichnung als "systemisch" nicht angebracht.

[medien_wien]

Vielleicht wollen wir uns wieder dem ursprünglichen Inhalt dieses Treads witmen 😊
ALS ist nicht das Thema.
Danke

[KlausB]

Die Liste der Mito's ließe sich eigentlich beliebig fortführen, da es da keinerlei Klassifikationen gibt.
Da wäre z.B. noch das Pelztier-Syndrom oder das ClaudiaC-Syndrom.
Bei den Mito's gibt es eben keine 2 Fälle die gleich sind.
Hinzu kommt noch, dass sich die Krankheit mit jeder Zellteilung unvorhersehbar verändert.

Die beschriebenen Syndrome sind eigentlich immer eine Beschreibung des momentanen Zustandes. Der kann dann in einigen Monaten wieder ganz anders aussehen. Muss man dem Patienten dann mitteilen das seine Krankheit jetzt anders heißt?

[medien_wien]

Aber kann jemand diese Erkrankungen von der Liste auf English in Deutsche Begriffe zuordnen?
Das wäre sicher sehr hilfreich für alle User, die noch immer im Diagnose Dümpel herum dümpeln.

Auch wenn es Formen von Miro sind.
Für jeden User, der eine Neuromuskulären Erkrankung vermutet wäre das sinnvoll.
Ich gehe nämlich davon aus, das auch viele dieser Mitos ohne erhöhten Ck einher gehen.

Und wenn man sich nicht gleich wie manch ein user zur auf eine ALS versteift  wäre diese Liste sehr informativ.

[KlausB]

Bei allen Mito's ist der CK nicht erhöht.

Die Auflistung enthält hauptsächlich Syndrome, also Symptomkomplexe deren zugrundeliegende Erkrankung eine Mito ist.
Das sind im Grunde verschiedene Fallbeschreibungen ein und derselben Krankheit.

Eine Übersetzung bringt da auch nicht viel, besonders da wo sich mit der Namensgebung nur irgendein Doc versucht hat ein Denkmal zu setzen.