verschiedene Neuromuskuläre Erkrankungen-übernommen vom Beitrag von user Pelztier

[medien_wien]

ich habe mir einige schon raus gesucht und das sind sehr wohl unterschiedliche Erkrankungen mit unterschiedlichen Beschwerden
für mich von Interesse: einige sind auch mit Neuropathien beschrieben, diese Liste werde ich das nächste Mal dem Dr.Erdler vorlegen


Ich finde, man sollte hier sowieso viel mehr auf diese vielen Formen der Mito eingehen, dann könnten sich viele user eine ALS Angst oder ähnliches sparen...

offenbar gibt es auch welche mit Atrophien und Faszikulationen...

Also, hier scheint es nichts zu geben, was es nicht gibt........

[medien_wien]

zb gibt es das Narb Syndrom:
hier hat man auch pathologische Reflexe und Sensibliltästsstörungen, Lichtempfindlichkeit usw, Vergesslichkeit...

http://flexikon.doccheck.com/de/NARP-Syndrom

Die EMG sind clean aber die ENG leicht verändert....

[KlausB]

Im Prinzip gibt es nur eine Handvoll unterschiedlicher Defekte der Mitochondrien.
Grundsätzlich ist von dem Mito-Defekt aber immer eine Vielzahl oder gar alle Gewebe bzw. Zelltypen betroffen.
Die Liste der Symptome ist daher vielfältig und sehr individuell. Je nachdem welche Gewebesysteme (Stichwort "Keimblatt") betroffen sind und wie die Schwere der Betroffenheit verteilt ist. Innerhalb den betroffenen Zellen gibt es immer sowohl gesunde als auch kranke Mitos.
Im zeitlichen Verlauf können zudem Symptome sich bessern und auch andere auftreten. Das ist vom Zufall bestimmt und nicht vorhersehbar.

[pelztier86]

Die meisten dieser syndromalen mitochondrialen Erkrankungen manifestieren sich schon ziemlich früh, häufig noch im Kindesalter, spätestens aber im jungen Erwachsenenalter (häufig bis 20, spätestens aber bis 30).
Insofern sinkt bei einem späterem Manifestationsalter die Wahrscheinlichkeit, dass es sich um eine syndromale Mito handelt. Bei vielen Leuten hier im Forum dürften diese Formen also keine Rolle spielen.
Die CPEO und LHON sind da eine regelhafte Ausnahme, da hier auch häufiger ein spätes, z.T. sehr spätes Erstmanifestationsalter beschrieben wird. Allerdings verlaufen diese Formen auch oft sehr indolent, jedenfalls im Vergleich zu anderen syndromalen Mito-Formen.
Generell kann man aber sagen, dass je schwerer und systemischer die Erkrankung im spezifischen Fall ist, desto jünger zeigen die Betroffenen schwere Symptome; dann ist die Erkrankung auch häufig lebenslimitierend.

[medien_wien]

Viele User hier sind zwischen 20 und 30 bei den ersten Beschwerden.
Ein Anfang ist die Liste der Mitos aber auf jeden Fall für das Forum" Ohne Diagnose"

Die meisten Ärzte kennen das ja nicht einmal.....
Und neue User sollen nur wissen, das es auch mehr als nur "Mito" gibt.
Mir zb. hat man gesagt an einer Muskelambulanz, das man mit einem normalen Laktat keine Mito haben kann.




LG
M

[medien_wien]

Und der letzte Satz gefällt mir auf Bezug zu dir selber Pelztier gar nicht gut😢
Tust mir wirklich leid😢
Hast du schon was gehört von Wien?

Lg
M

[pelztier86]

Viele User hier sind zwischen 20 und 30 bei den ersten Beschwerden.

Das stimmt schon - das habe ich aber auch nicht gemeint.
Ich bezog mich schon auf schwerwiegendere Symptome und Krankheitszeichen, die keinen Zweifel daran lassen, dass ein schwereres Problem vorliegen muss.

[pelztier86]

Mir zb. hat man gesagt an einer Muskelambulanz, das man mit einem normalen Laktat keine Mito haben kann.

Das ist dann der hier in D. weit verbreiteten Unkenntnis über Mito geschuldet.

[KlausB]

Die Mito auf eine neuromuskuläre Erkrankung zu reduzieren ist ohnehin der falsche Ansatz.

[medien_wien]

Es gibt eine eigene Mito Organisation bzw.Verein

http://mitonet.org/

Und ganz viel Literatur dazu:

http://mitonet.org/netzwerk/literatur/?no_cache=1

[medien_wien]

Die Mito auf eine neuromuskuläre Erkrankung zu reduzieren ist ohnehin der falsche Ansatz.

Aber welcher Arzt/Fachrichtung ist dann die richtige Anprechperson dafür?

[pelztier86]

Eigentlich schon der Neurologe. In den angloamerikanischen Ländern gibt es einen extra Fachbereich dafür, neurometabolics genannt.
Hier noch ein guter Artikel:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3625384/