Aortenaneurysma

[KlausB]

Es gibt auch Formen, die das ZNS betreffen.

[pelztier86]

Es ist bekannt, dass es in manchen Familien eine genetische Prädisposition für die Entwicklung von Aneurysmen gibt, die nichts mit hereditären Bindgewebserkrankungen oder schweren generalsierten Funktionsstörungen der glatten Muskulatur (wie bspw. die induziert durch bestimmte Mutationen im ACTA2-Gen) zu tun hat.
Vermutlich ist das in deinem Fall völlig unabhängig von der Muskelerkrankung zu sehen, wenn deine Tochter auch ein Aneurysma hat.

[letzte Frage]

Hat Sandmann jetzt doch eine Muskelkrankheit? Dachte eig das wäre nie bestätigt gewesen oder aufgrund der Schilderungen wahrscheinlich? Hab es aber auch nicht so verfolgt.

[Gast]

bin in testung auf myotone dystrophie momentan und stoffwechsel. da ist so viel, mittlerweile bin ich doch schon eingeschränkt und ohne physio geht das nicht mehr, die bekomm ich nun auch regelmäßig. aber nochmal zum aneurysma ... jetzt versteh ich auch waum sie in münschen sagten, meine tochter soll damit auch unbedingt in die humangenetik weil sie auch so wie ich, schon extrem probleme mit dem magen und darm hat und die zu mir sagten ... zwei baustellen. danke euch ...

[Gast]

Vermutlich ist das in deinem Fall völlig unabhängig von der Muskelerkrankung zu sehen, wenn deine Tochter auch ein Aneurysma hat.

ich weiß es nicht, momentan jedenfalls noch nicht. meine tochter steht schlechter da als ich in diesem alter ...

[pelztier86]

Was heißt "extreme Probleme mit Magen und Darm"?
Will dir nicht zu nahe treten, aber ich glaube anhand deiner bisherigen Schilderungen nicht, dass du eine Vorstellung davon hast, wie extreme Probleme mit Magen und Darm aussehen...

[pelztier86]

meine tochter steht schlechter da als ich in diesem alter ..

Nun, wenn deine Tochter mglw. doch eine Muskelekrankung hat, dann könnte es mglw. doch ein Feature eurer Muskelerkrankung sein (muss aber auch nicht sein; es kann auch "nur" eine von der Muskelerkrankung unabhängige genetische Prädisposition vorliegen).
Allerdings sind die meisten Muskelerkrankungen auf die quergestreifte/Seklettmuskulatur begrenzt. Einige (wie auch die MD) können zwar auch die glatte Muskulatur betreffen, das aber in einer geringeren Ausprägung.
Mutationen im ACTA2-Gen, die wirklich eine Systemdegeneration der glatten Muskulatur machen, haben wiederum keine Beteiligung der Skelettmuskulatur.
Morbus Pompe wurde bei dir ausgeschlossen?

[KlausB]

Wurde eigentlich mal ein MRT vom Kopf gemacht?

[Gast]

Was heißt "extreme Probleme mit Magen und Darm"?

sicherlich nicht so wie deine, gott sei dank. meine erste magenspiegelung hatte ich mit 20, die erste darmspiegelung 10 jahre später. nachdem ich mich mit dem arzt angelegt hatte der mir ein stück vom darm entfernen wollte und einen künstlichen ausgang den man mir versprochen hatte wieder zurückzuverlegen, ging ich zum hp. als das nicht mehr half habe ich meine erste ernährungsumstellung nach einer fastenzeit von 3 wochen begonnen. ich war das erste mal seit jahren beschwerdefrei und ohne schmerzen und hab mich gefühlt wie neu geboren. leider hab ich das nur 4 jahre durchgehalten. zurück zum normalen habe ich aber nie mehr gefunden, es vielen immer mehr lebensmittel weg. momentan muss ich alles selber machen auch brot, keine saucen mehr, kein dressing, keine gluten - davon bekomme ich schmerzen die ich nicht aushalten kann, keine lactose, bleibt nicht drin, und vieles mehr. trotzdem ich so viel weglasse kann ich das nicht mehr richtig verdauen, d.h. es bleibt ewig im magen, der darm macht mal flott oder gar nix. ich esse mein mittagessen auf drei portionen und habe ein gutes gefühl bekommen wieviel ich essen kann, manchmal geht etwas mehr, manchmal nur eine ganz kleine portion. bücken darf ich mich aber hinterher nicht und ich esse wenn es machbar ist nach 19.00 uhr nichts mehr. da ich das prob mit der unterzuckerung habe hab ich immer traubenzucker am bett, falls mir schlecht wird.

[Gast]

Morbus Pompe wurde bei dir ausgeschlossen?

nein, noch nicht.

[Gast]

Wurde eigentlich mal ein MRT vom Kopf gemacht?

ja, um eine ms auszuschliesen und wg der borreliose, das war ob.

[KlausB]

Dazu wäre das evtl. interessant:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3573757/

[Gast]

hallo klaus, liest sich für mich ein bischen schwer, aber es geht, danke.
ja theoretisch ... aber nun muss ich warten was getestet wird, und ... es deckt nicht alle meine beschwerden ab.

[Gast]

noch kurz ne frage ... kennt ihr eure pulswerte? über den puls kann man ja eine aussage treffen bzgl. der elastizität der blutgefäße, wenn ich das richtig weiß?
gruß sandmann

[Gast]

Ja, meine kenne ich

gruß Konrad