CK-Erhöhung

[letzte Frage]

Klingt einleuchtend , daher ja meine Frage ob es die auch in "milder" Form gibt

Da kannst du auch einen Onkologen fragen, ob es eine milde Form eines Glioblastom gibt.

[KlausB]

Klingt einleuchtend , daher ja meine Frage ob es die auch in "milder" Form gibt

Gibt es in allen erdenklichen Formen.

Kann sich auch auf bestimmte Gewebearten beschränken.
Was wie stark betroffen ist kann auch in der Erblinie sehr verschieden sein.
Rein von der Vererbung würde Deine Oma, wenn sie die Mutter Deiner Mutter ist das schon auf Dich vererben. Muss sie aber nicht.

Ich sehe aber (im Moment) keinen Grund bei Dir daran zu denken.

[Krearintin]

Da kannst du auch einen Onkologen fragen, ob es eine milde Form eines Glioblastom gibt.

"u. Vielfach liegtin den Familien diese Mutation in unterschiedlichemAusmaß (Heteroplasmiegrad) vor und Familienmitgliedersind unterschiedlich betroffen,oft nur milde oder gar asymptomatisch."

Quelle: http://mitonet.org/fileadmin/Redakti...ungen_2017.pdf unter dem Thema "(MELAS-Syndrom)" Seite 8 ganz unten


Also da sagen die jedenfalls das es sowas gibt , aber näher erläutert wird es auch nicht , oder Fake News ?

[Krearintin]

Gibt es in allen erdenklichen Formen.

Kann sich auch auf bestimmte Gewebearten beschränken.
Was wie stark betroffen ist kann auch in der Erblinie sehr verschieden sein.
Rein von der Vererbung würde Deine Oma, wenn sie die Mutter Deiner Mutter ist das schon auf Dich vererben. Muss sie aber nicht.

Ich sehe aber (im Moment) keinen Grund bei Dir daran zu denken.

Ich denke es auch nicht , sollte wie gesagt erstmal das mit der Makro überprüfen

[letzte Frage]

"u. Vielfach liegtin den Familien diese Mutation in unterschiedlichemAusmaß (Heteroplasmiegrad) vor und Familienmitgliedersind unterschiedlich betroffen,oft nur milde oder gar asymptomatisch."

Quelle: http://mitonet.org/fileadmin/Redakti...ungen_2017.pdf unter dem Thema "(MELAS-Syndrom)" Seite 8 ganz unten


Also da sagen die jedenfalls das es sowas gibt , aber näher erläutert wird es auch nicht , oder Fake News ?

Es gibt auch Glioblastome (aggressivster Hirnkrebs) mit Sporntanstillstand, aber sowas erlebt ein Onkologe/Humangenetiker in seinem Leben normal nicht. Das sind schon Sonderfälle. Also, dass man ne ALS Diagnose solange überlebt gibts ja auch, sowas liest man auch ab und an, aber, dass man mit einer Mito als Oma nur schwerhörig ist habe ich bisher noch nie gelesen.

[KlausB]

@LF
Eine Mito kann sehr wohl auch leicht sein. Sie muss nicht einmal die Muskeln und/oder das Nervensystem betreffen.
Eben weil die Mito keine spezifischen Symptome hat sondern eigentlich schon aufgrund des Vererbungsmechanismusses jeden Teil es Körpers betreffen kann (leicht oder schwer) und Symptome mal hier und mal dort auftreten können und auch mal hier und mal dort wieder leichter werden oder wieder verschwinden können ist eine Mito so schwer zu erkennen.


Den Quatsch den die Mode-Mito-"Mediziner" aus der Alternativmedizin erzählen kannst Du vergessen.

Beschäftige Dich doch mal mit den Grundlagen der mitochondrialen Vererbung.

[KlausB]

... dass man mit einer Mito als Oma nur schwerhörig ist habe ich bisher noch nie gelesen.

Ist durchaus möglich.
Nur wird man wegen einer Schwerhörigkeit keine Mito-Diagnostik machen. Das würde dem Patienten auch nichts bringen.

[letzte Frage]

Jetzt ist meine ausführliche Antwort flöten gegangen. Nochmal tippe ich sie nicht, egal. Wenn dam so wäre, müsste man auch die Leute finden in Foren und Gurppen und da fand ich keine. Beim EDS ist es 1:1 gleich, aber da findet man die Leute. Meine Aussage stammt von jeden Arzt mi dem ich darunter sprach (das waren alles Uni OA oder Profs), darunter auch welche die sich gut mit Mitos auskannten, das muss jetzt nichts heißen, aber da waren schon gute Leute dabei die auch das mit dem EDS wussten, wenn dann nun nicht stimmt, wäre ne Quelle hilfreich. Das Argument "kann sein, kann man nicht beweisen weil" ... hinkt. Mitos führen zur Unterversorgung von ATP der Zellen, das ist Progressiv und was passiert wenn Zellen mit ATP unterversorgt sind... Dass nur die Ohren betroffen sind, kann möglich sein (wie ich schrieb) aber was man jetzt weiß ist es die absolute Ausnahme. Es wird übrigens durchaus auch im Rahmen von Forschungsprogjekten breiter gescreent.

[KlausB]

Die Ärzte sprachen wahrscheinlich von einer Mito die die Muskeln mit hochgradiger klinischer Relevanz betrifft.


Aber eine muss die Muskeln nicht betreffen und wenn sie es tut kann sowohl die Körperregion als auch die Ausprägung variieren.

Bei jeder Zellteilung der Satellitenzellen die das Material für die Reparatur oder den Ersatz beschädigter Muskelzellen bereitstellen wird die stärke des Defekts neu gemischt.


Bei der Mito wird ständig gewürfelt:
- während die Mutter selber noch ein Embryo ist wird festgelegt welche Eizelle den Defekt trägt und wie stark.
- Beim Eisprung der Mutter, welche dieser Eizellen herangereift und bereit für die Befruchtung ist.
- Bei den ersten Zellteilungen des Embryos, welche/r Gewebetyp(en) betroffen ist und wie stark.
- in der weiteren Entwicklung bis zum Tod bei jeder Zellteilung

Da reicht die Spanne von Lebensunfähig bis zu einer schwachen Blase oder Hormonproblemen

[letzte Frage]

Die Ärzte sprachen wahrscheinlich von einer Mito die die Muskeln mit hochgradiger klinischer Relevanz betrifft.


Aber eine muss die Muskeln nicht betreffen und wenn sie es tut kann sowohl die Körperregion als auch die Ausprägung variieren.

Bei jeder Zellteilung der Satellitenzellen die das Material für die Reparatur oder den Ersatz beschädigter Muskelzellen bereitstellen wird die stärke des Defekts neu gemischt.


Bei der Mito wird ständig gewürfelt:
- während die Mutter selber noch ein Embryo ist wird festgelegt welche Eizelle den Defekt trägt und wie stark.
- Beim Eisprung der Mutter, welche dieser Eizellen herangereift und bereit für die Befruchtung ist.
- Bei den ersten Zellteilungen des Embryos, welche/r Gewebetyp(en) betroffen ist und wie stark.
- in der weiteren Entwicklung bis zum Tod bei jeder Zellteilung

Da reicht die Spanne von Lebensunfähig bis zu einer schwachen Blase oder Hormonproblemen

Woher hast du denn die Info oder ist das r(d)eine Theorie? Also derartige Infos, dass eine genetische Mito zu Hormonpleorblemen uns sonst nichts führt, habe ich noch nie gefunden. Es mag sein, dass ein Gendefekt nicht zwangsläufig eine Beeinträchtigung der Mitos zur Folge hat, wie man einen ALS Gendefekt ohne ALS haben kann, dann kann man sicher auch Hormonprobleme dazu haben, aber einen Nachweis von Degeneriertes Mitos wird man da wohl kaum finden. Oder woher hast du die Info? Ich habe, zumindest mit ein paar, das Thema durchaus länger besprochen.

[KlausB]

Das bezieht sich natürlich nur auf Mitochondriopathien, bei denen der Gendefekt auf der Mito-DNA liegt.
Neuerdings werden mit Mito ja jegliche Störungen der Atmungskette bezeichnet, auch wenn der Defekt nicht in der Mito-DNA sondern in der Kern-DNA liegt.
Für "Mito" die durch Defekte der Kern-DNA verursacht werden gilt das natürlich nicht.

Das ist keine Theorie, sondern allgemeiner Wissensstand. Das ist auch nicht neu sondern schon lange bekannt.
Das mit der Vererbung von Mito-DNA läuft ganz anders als die Vererbung der Kern-DNA.
Auch die Makrostruktur ist ganz anders. Dadurch gibt es auch entscheidende Unterschiede bei der Replikation.

Irgenwie macht sich da wieder Dein mangelhaftes Grundlagenwissen bemerkbar.
Aber das lässt sich ja nachholen.

[letzte Frage]

Naja also wenn es allgemeiner Wissensstand wäre, dann wüssten es die meisten Prof der Neurologie ja, dass du recht haben kannst, mag so sein, aber woher du dein Wissen beziehst, mit den ganz milden Ausprägungen, wird nicht klar. Zu sagen so ist es, ohne zu begründen oder ne Quelle zu haben, ist natürlich total hilfreich. Du hast oft genug nachweislich falsches gesagt, so dass wenigstens eine Quelle hilfreich wäre. Zeig mir doch mal einen Fall bei dem es so ist oder ne Quelle. Aber sicher kommt wieder "dann wird ja nicht auf Mito getestet" as durchaus gemacht wird, wenns familiär bekannt ist. Insb einen Fall wo auch nachgewiesen wird, dass der Gendefekt auch zu einer organischen Schädigung der Mitos führt, denn das ist ohne Muskelbio nicht leicht nachzuweisen und dass Gendefekte per se nicht zu Erkrankungen führen müssen, ist klar, das muss ja erst ermittelt werden. (Spezifität des Gens) Insb wenn die Symptome fluktuieren sollen. Wie genau das funktionieren soll bei Defekten Genen wäre mal interessant, Defekte Mitos haben nämlich die Eigenschaft, dass sie sich nicht regenerieren. Und wie genau soll man sich das mit dem fluktuieren vorstellen, dass die Gene mal diese und mal gene Mitos betreffen? Das hab ich überhaupt noch nicht gelesen und ich habe einiges über Mitos gelesen. Zwar nicht so exzessiv wie über ALS, aber genug. Die sind alle richtig be*** verlaufen.

[KlausB]

Also im bin mir sicher, dass 1+1=2 ist.
Willst Du dafür auch eine Quelle?

Ich fang da jetzt nicht an zu googlen. Das kannst Du jawohl noch selber.
Informationen über die Struktur der MtDNA, deren Teilungsmechanismus, was mit der MtDNA bei der Zellteilung passiert und was mit der MtDNA bei der Oogenese, der Befruchtung und der Embryogenese passiert sind Allgemeingut und lassen sich leicht finden. Interesant sind auch die Abhängigkeiten zwischen MtDNA un DNA.

Die Zusammenhänge sind sicher nicht ganz einfach, aber Du bist doch ein kluges Kerlchen.
Oder auch nicht. Wahrscheinlich glaubst Du auch noch, dass aus 2 gleichen DNA-Abschnitten immer ein gleiches Protein entsteht oder die DNA in der Realität tatsächlich eine einzige lange Doppelhelix wäre.

[KlausB]

.. Und wie genau soll man sich das mit dem fluktuieren vorstellen, dass die Gene mal diese und mal gene Mitos betreffen? ...

Wenn Du Dich mal näher mit dem Aufbau der Mitochondrien beschäftigst wirst Du das schnell feststellen.
In den Mitochondrien gibt es mehrere 100 Stränge Mt-DNA und die stammen nicht alle von einem Mt-DNA-Urstarang ab, wie es bei der Kern-DNA der Fall ist. Hinzu kommt noch, dass die Zelle über eine große Menge von Mitochondrien verfügen kann (je nach Energiebedarf) die sich bei der Zellteilung zufällig verteilen.
Schon in der Eizelle sind ca. 1.000 zufällig ausgewählte Stränge Mt-DNA vorhanden.
Übrigens liegt die Fehleranfälligfähigkeit bei der Replikation der MtDNA ungefähr 100mal höher als bei der Kern-DNA und es gibt, im Gegensatz zur Kern-DNA keinen verläßlichen Reparaturmechanismus.

[letzte Frage]

Also deine Dialektik macht das nicht glaubwürdiger. Aber das machst ja gerne. Ich gehe mal davon aus, dass du bisher noch keinen mit Diagnose Mito gefunden/gelesen hast, der eine solche Klinik hatte und diese auch wirklich durch die Mito verursacht wurde. Du klingst ja schon wie die Mito Alternativ-Mediziner "Mito kann alles machen, Mito Beschwerden schwanken (was sie definitiv nicht tun), man kann es nicht nachweißen weil... und bei Quellenfragen weichen sie aus, am liebsten mit Dialektik".

Wie ich schon schrieb, auch Krebs kann spontan abheilen, ja, aber das ist auch genauso klinisch unrelevant, weils in der Praxis nicht vorkommt. Manchmal glaube ich, du liest einfach in einer aktuellen Diskussion mal eben was und dann fehlt dir die Info das klinisch zu interpretieren, weil es Theoriegebastel ist.