Herzbeteiligung?

[schnecke]

Hallo Guido
Wünsch dir für Donnerstag ganz,ganz viel Glück !!! Hoffentlich fällt alles positiv aus.Jedes Stückchen Klarheit ,hilft irgendwo im Kopf ein Zimmer aufzuräumen !!!
Ich drück dir die Daumen.
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Liebe Grüsse
Schnecke

[Gaby123]

Hallo Guido,

Ich drücke dir ganz feste die Daumen, wünsche dir das du das "Urteil" bekommst, welches du dir wünschst.
Damit "es" seinen Namen bekommt.
Ich glaube auch ganz feste darann das wir mit der Diagnose wesentlich besser zurecht kommen.

Ich denke ganz doll an dich.
Toi toi toi

[Guido]

Hallo Ihr Lieben,
jetzt habe ich mein Urteil bekommen und es viel eindeutiger aus, als ich erwartet habe.
Mein viertes Chromosomenpaar weist an einer bestimmten Stelle einen Defekt auf. Dieser Defekt ist typisch für die Facio-Scapulo-Humerale-Muskeldystrophie (FSHD).
Hätte ich nicht gedacht, da meine Gesichtsmuskulatur eigentlich nicht betroffen ist- aber auch das soll vorkommen.
Das betroffene Gen des Chromosomenabschnitts produziert ein bestimmtes Protein. Da dieses Gen nur eingeschränkt ausgebildet ist, ist die Proteinproduktion vermindert, oder irgendwie gestört. In der Regel verläuft die FSHD ohne Herzbeteiligung. Da das Protein aber auch im Herzmuskel vorkommt, ist eine Herzbereiligung nicht grundsätzlich auszuschließen.
Der Erbgang ist autosomal dominant, d.h. 50% ist die Möglichkeit einer Weitervererbung. Da in meiner Familie aber keine FSHD bekannt ist, wird bei mir von einer Neumutation ausgegangen. D.h. meine Eltern sind gesund, aber die Samenzelle oder die Eizelle hatte den Defekt.
In der Regel verläuft die FSHD gutartig, d.h. sehr langsam und die Lebenserwartung soll gar nicht, oder nur gering eingeschränkt sein. Es gibt natürlich auch andere Verläufe.

Tja. So ist das jetzt. Ich habe mein Urteil, die Prognose bleibt trotzdem vage. Ich weiß, was ich habe, aber ich weiß nicht, wie es werden wird. Aber das weiß man sowieso erst immer nachher.
Ich bin mit dem Ergebnis des Tests zufrieden, so grausam das auch klingt. Es macht Ordnung in mir. Gleichzeitig bin ich als Betroffener bestürzt. Gedanken rasen durch meinen Kopf wie: da gibt es Millionen Samenzellen und zig Eizellen und ausgerechnet so eine musste sich durchsetzen.
Das verstehe ich dann nicht und ich muss schauen, was das mit mir macht. Aber es überwiegt die Erleichterung über die klare Aussage, da sie mir meine Gegenwart erklärt und ein zwanzigjähriges Zaudern mit meinem Körper beendet.

Ich danke Euch für die Unterstützung.
Guido

[Gaby123]

Hallo Guido,

da du mit dem Ergebniss des Testes zufrieden bist,darf ich dir Gratulieren.

Nicht weil du Krank bist sondern dazu das du nun ganz Konkret weisst woran dein Körper erkrankt ist.
Es macht endlich Ortnung in dir.
Das ist gut.
Frag nicht zu genau nach,
was alles noch kommen kann.
Es ist gut, nicht zu wissen was uns noch erwartet.
Evtl. würden wir dann zu schnell aufgeben und nicht mehr den nötigen biß haben,
den wir zum Leben brauchen.
Es ist doch nicht so wichtig warum gerade diese Eizelle oder Samenzelle sich durchgesetzt haben.
Sie haben es. Genau wie sich ausgerechtet die abstehenden Ohren von Onkel Franz oder das Muttermal von Oma durchsetzen.
Vieleich auch ausgerechnet die roten Haare vom Opa.
Wichtig ist doch das du jetzt weisst was mit dir los ist.
Versuche jetzt mit deiner FSHD zu leben.
Akzeptieren und mit Ihr zurecht kommen.

Ich wünsche dir von Herzen das du das schaffst.

Werde auch in Zukunft da sein.

[schnecke]

Hallo Guido

Schön das du ein Stück Klarheit bekommen hast.Einige Fragen sind geklärt für dich, andere bleiben offen.....
Hauptsache du hast die Erleichterung , die du wolltest.
Und neue Rätsel tauchen garantiert wieder auf , bei jedem von uns.


Mach´s gut

Liebe Grüsse
Schnecke

[rosalinde]

hallo guido,
endlich,das baby hat einen namen bekommen wie geht es dir jetzt???macht dir die genaue diagnose angst
oder ist es o.k.?wahrscheinlich hast du schon das internet durchstörbert um mehr über fshd in erfahrung zu bringen?wie das bei mir weitergeht weiss ich nicht.die ärzte der dkd in wiesbaden wollten sich mit der neurologie und dem edinger institut in frankfurt beraten und meinen fall besprechen und weitere untersuchungen anhand meines restlichen biopsats veranlassen!man wollte mich informieren sobald sich was getan hat.
nun ja,ich bin nicht mehr so versessen darauf zu erfahren wie es genau um mich bestellt ist,ich glaub ich weiss es auch so ich finde es toll was die genforschung an den tag bringt.wir menschen müssen aber auch stark sein, um das ,was an den tag kommt,auch zu verkraften.
lieber guido,in diesem sinne wünsche ich dir ein wunderschönes wochenende und ein langes leben.
liebe grüße
gisela

[Gaby123]

Hallo Guido,

wie geht es dir.???
Kommst du mit deiner Diagnose zurecht.?

Wäre schön wenn du dich mal kurz meldest wie es dir geht.
Mach mir schon langsam Sorgen.

[Guido]

Hallo Ihr Lieben,
keine Sorgen machen Gaby, ich hatte das, was Gisela mir wünschte, ein wunderschönes Wochenende, ich glaube sogar, das schönste seit Jahren. Da hatte ich einfach keine Zeit, zu schreiben. Ich war an der Nordseeküste und es war Sonne und Wind und Flut und Watt und Stille und alles an der Seite einer Liebe. Wir haben gelacht, geredet, gestaunt und uns gewundert. Ich habe darüber vieles vergessen, oder auch ignoriert und mich bei weitem überfordert, aber es war für mich richtig und gut. Heute habe ich dafür die Quittung bekommen, mir schmerzen die Gelenke und Muskeln und das Herz ist auch leicht unruhig, aber das ist alles richtig so und ich würde es wieder so machen: in solchen Momenten das rausholen, was geht, in dem Bewußtsein, sich zu überfordern.
Ich spüre heute deshalb meine Krankheit am ganzen Körper, aber mir geht es sehr sehr sehr gut.
Die genaue Diagnose bringt mir in bestimmten Punkten Klarheit, wie Ihr es beschreibt. Die Vorstellung, jetzt auf alle zweiflerischen Gesichter die passende Antwort stempeln zu können, beruhigt. Für die Organisation meines Lebens dürfte diese Diagnose von Vorteil sein, wenn ich irgendwie mit Ämtern, Behörden oder Institutionen zu schaffen habe. Angst macht mir die Diagnose bis lang nicht. Dafür war noch keine Zeit. Ich konfrontiere aber auch gleich meine gesamte Umwelt damit, weil bei mir Angst hauptsächlich dann entsteht, wenn ich mich mit etwas alleingelassen fühle. Deshalb habe ich schon vorsorglich mir einen Termin bei meiner Psychotherapeutin geben lassen, einen Tag nach der Diagnose. Mit ihr konnte ich gleich schwierige Punkte besprechen. Das tut immer sehr gut und erleichtert und läßt mich dann besser in den Alltag gehen.
Ja, natürlich habe ich gleich nach FSHD geschaut, weil ich super neugierig war. Leider hatte ich zu wenig Zeit, um gut zu recherchieren. Da muss ich künftig noch schauen. Aber viel verspreche ich mir auch nicht davon. Ich nehme an, dass die Aussagen sich wiederholen werden und die grundlegenden Informationen habe ich ja schon. Mein Lebenstil wird sich wegen der Diagnose also kaum, vermutlich sogar gar nicht ändern, außer eben in dem Bewußtsein zu handeln, FSHD zu haben.
Aber Ihr seht ja, trotz dieses Befundes stapfe ich los und versuche so zu leben, das meine Sinne ein Empfinden von Glück in mir erzeugen, auch wenn ich mich dabei manchmal überfordern muss. Ich will den Befund nicht dazu gebrauchen, dass meine Sinne nun nur noch die Aufgabe haben, mir ein Gefühl von Sicherheit zu vermitteln. Das hiese für mich, meine Sinne verstümmeln.
Die Diagnose macht mir eines ganz klar: lebe! Lebe was das Zeug hält!
Dazu gehört für mich offen mit jedem über meine Erkrankung zu reden; mich der Welt aussetzen; meine Sinne gebrauchen und manchmal vernünftig sein.
Du hast Recht Gisela, wir müssen stark sein und das, angesichts schwindender Muskelkraft. Und dazu bedarf es nicht wirklich einer exakten gentechnischen Aussage. Dafür braucht es Mut oder Courage und gleichzeitig soviel Geschmeidigkeit, dass der Körper nicht an die Wand gefahren wird.
Das deine wietere Diagnose sich so hinschleppt, ist bestimmt für dich schwer zu ertragen. Auch wenn Du schreibst, dass Du nicht mehr so versessen darauf seist. Warten ist da nicht nur quälend, sondern auch irgendwie erniedrigend. Ich hoffe deshalb, dass Du nicht resignierst, sondern deine Aussage, Du weißt auch so was Du hast, aus eben der Kraft kommt, die dich selbst ins Leben rückt. Die exakte Benennung der Erkrankung erleichtert einiges, aber wirklich wichtig ist sie nicht. Wirklich wichtig ist, trotz der Leiden, egal wie sie heißen, zu leben. Die FSHD ist nur ein Teil von mir, nicht alles. und so war es auch vor der Diagnose, das Elend war nur ein Teil von mir, nicht alles. Nur an manchen Tagen, da war das Elend so übermächtig, dass es mir wie Alles erschien. Auch das wird sich mit der exakte Diagnose bei mir nicht ändern. An manchen Tagen ist alles Mist.

Und jetzt nochmal DANKE Dir Gisela und Schnecke und Gaby; Ihr habt mir in den letzten Wochen sehr geholfen.

Liebe Grüße, Guido

[Gaby123]

Hallo Guido,
na dann ist ja gut, dachte schon mit der Diagnose hast du doch probl. bekommen.

Du hast das einzig richtige getan, mit der Liebe ein unbeschwertes Wochenende.Klasse

Ich wünsche dir weiter hin alles erdenklich gute.
Noch viele schöne Wochenenden.

Ich bin auch ganz verrückt nach der Nordsee.
Wenns nur nach mir ginge, hätte ich schon längst ein kleines Häuschen dort.