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Mitochondriale Myopathie u CPEO (Plus) - Neuling erhofft Informationsaustausch

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    Mitochondriale Myopathie u CPEO (Plus) - Neuling erhofft Informationsaustausch

    Guten Abend,

    Anfang des Jahres wurde bei mir eine Mitochondriale Myopathie und CPEO (Plus) diagnostiziert.
    Da ich vorher noch nichts von dieser Erkrankung gehört hatte, fühlte ich mich erstmals überschlagen mit Fakten und Informationen.

    Bis zur Diagnostik hat es lange gedauert. Ich merkte recht früh, dass etwas nicht stimmte. Ich war ständig müde, abgeschlagen, egal wie viel Schlaf ich bekam und hatte Sehstörungen. 2015 nahm ich die Beschwerden bewusst wahr. An manchen Tagen fühlte ich mich gut, aber es gab auch Tage an denen ich nicht aus dem Bett kam und kraftlos war. Dennoch kam ich damit bis jetzt gut zurecht, auch an die Doppelbilder und Ptosis habe ich mich inzwischen gewöhnt.
    Die Ärzte waren anfangs ratlos und schickten mich weiter. Im letzten Jahr bin ich zum Glück auf die Uni Klinik Bonn und Frau Dr. Kornblum gestoßen. Die Vermutung lag Nahe, dass es sich um eine CPEO handele. Und so hatte ich im Januar eine Muskelbiopsie.
    Berichte werde ich beifügen. Vielleicht kennt sich jemand von euch damit etwas mehr aus als ich. :P

    Leider habe ich erst wieder im August einen Termin in der Klinik und habe mich daher in dem Zeitraum bereits in der Uni Klinik Münster vorgestellt. Hier bin ich ebenfalls an eine super Ärztin geraten. Eine molekulargenetische Untersuchung erfolgt derzeit und wird bis November andauern.

    Nun kamen leider in diesem Jahr Schmerzen hinzu. Erst traten diese beim Gehen in den Beinen auf und verschwanden recht schnell wieder. Inzwischen habe ich auch im Ruhezustand Schmerzen, in den Beinen sowie in den Armen. Ich merke wie wenig Muskelkraft ich habe und mache daher weniger Sport als damals. Ich muss dazu sagen, dass ich immer gerne Sport gemacht habe und ständig in Bewegung war.
    Außerdem habe ich das Gefühl vergesslicher geworden zu sein, habe Wortfindungsstörungen. Meine Ärztin sagte mir, dass das aufgrund der Müdigkeit auftreten könne.
    Ich studiere derzeit im letzten Semester und muss im Dezember bereits meine Bachelorthesis abgeben. Natürlich mache ich mir Gedanken und Sorgen wie es danach beruflich weiter gehen wird.

    Die Ärzte konnten mir leider keine Hoffnung machen was mögliche Therapiemöglichkeiten betrifft. Damit möchte ich mich aber ungerne zufrieden geben und erhoffe mir daher einen regen Informationsaustausch.
    Wie geht es euch mit der Diagnose? Gibt es medikamentöse Möglichkeiten um die Symptome etwas zu lindern?
    Habt ihr gute Erfahrungen mit körperlicher Bewegung/sportlichen Aktivitäten machen können?

    Lieben Dank und viele Grüße, Vanessa (27Jahre).

    #2
    Wenn du die Berichte einstellst, kann man vll. mehr dazu sagen. Bisher ist mir unklar, an was die Diagnose CPEO plus festgemacht wird bzw. was die Plus-Symptomatik sein soll.
    Myalgien sind bei Mito möglich.
    Ob Sport eher gut tut oder nicht, muss jeder für sich selbst herausfinden.
    Ebenso kann man den sog. Mito-Cocktail (Kombi von Vitaminen/Spurenelementen) ausprobieren.

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      #3
      Danke für deine Antwort. Ich hoffe das funktioniert mit den Bildern.
      Angehängte Dateien

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        #4
        Nun, der Fall scheint bei dir nach der Muskelbiopsie und der Klinik recht eindeutig zu sein. Du hast eine Mitochondriopathie. Die Frage ist nur, welche Form. Denn Ptosis und Augenmotorikstörungen können auch bei anderen Formen auftreten.
        Frage: was ist mit der Diagnose Morbus Chron?
        Ist der sicher? Bzw: welche Symptome hast du dbzgl?
        Ich frage nur, weil Mitochondriopathien auch das Nervensystem und/oder Muskulatur des Magen/Darms, manchmal auch die Schleimhaut betreffen und eine entsprechende Dysfunktion auslösen können.
        Und wieviel wiegst du bei welcher Größe?
        Eine cMRT sollte man wiederholen, wenn die letzte 2015 war.
        Zuletzt geändert von pelztier86; 19.07.2019, 23:07.

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          #5
          Huhu.

          Der Crohn wurde 2013 bei einer Magen- Darmspiegelung diagnostiziert. Ich habe gelegentlich Magenschleimhautentzündungen und Durchfall. Die Beschwerden halten sich jedoch in Grenzen, weshalb ich auch schon daran zweifele, ob es sich wirklich um eine Darmerkrankung handelt. 2017 wurde bei einer wiederholten Spiegelung festgestellt, dass ich in Remission bin.

          Ich bin ca. 1,62m und wiege derzeit 43kg. Ich habe schon immer unter 50kg gewogen, habe jedoch im letzten Jahr wegen einer Magenschleimhautentzündung ein paar Kilos verloren die nicht wieder drauf wollen.

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            #6
            Der Crohn wurde 2013 bei einer Magen- Darmspiegelung diagnostiziert.
            Bioptisch oder nur nach dem visuellen Eindruck?
            Die Beschwerden beschränken sich also auf gelegentliche Durchfälle? Handelt es sich sicher um Gastritis?
            Hast du Völlgefühl, geringen Appetit, bzw. isst du ausreichen - oder bist du einfach dünn trotz viel Essens?

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              #7
              Hallo Vanessa,
              und ein herzliches "Willkommen im Club",
              meiner Erfahrung nach besteht die einzige Therapiemöglichkeit darin, sich selbst zu schonen. Es ist schon richtig was deine Ärzte dir gesagt haben; Es gibt keine Therapie die deinen Körper zu Kräften kommen lässt.
              Auch ist es richtig, das deine Wortfindungsstörungen mit der Müdigkeit des Körpers zusammenhängen. Die Schmerzen signalisieren dir ebenfalls, es mit deinem Tun zu übertreiben.

              Im Grunde funktioniert dein Körper wie ein kaputtes Akku, - nicht mehr voll aufladbar und je mehr Power es geben muss, desto schneller ist es auch wieder leer. Manchmal lässt sich das Akku über Nacht zu 80% aufladen. Manchmal aber auch nur zu 40% oder eben gar nicht. Manchmal liegt es an deinem Tun Tags zuvor. Manchmal aber auch nicht.
              Du bist erst 27 Jahre jung und solltest, wenn dein Körper, also dein kaputtes Akku, noch ein paar Jahre mehr aushalten soll, definitiv ein paar Schritte zurückrudern.

              Sport ist im MitoFall tatsächlich "Mord". Alles was anstrengend ist, sollte nach Möglichkeit gemieden werden.....und das ist im Grunde eigentlich Alles. Selbst das morgendliche Aufstehen kann schon zur Qual werden, wie du bereits selber erfahren hast.

              Es ist schwierig die goldene Mitte zu finden, aber wenn dein "Akku" dir sagt, "Nu' ist aber genug!" Dann solltest du dir auch 'ne Pause gönnen ;o)

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                #8
                Hallo Vanessa,

                Ich lese in deinem Bericht, dass CK unauffällig ist. Wurde das Laktat auch untersucht? Das wird selten überprüft ist aber bei Mito auch ein Marker. Louis hat immer leicht erhöhtes CK dafür geht sein Laktat durch die Decke. Ich denke du solltest die Genetik abwarten.

                Beim Sport empfiehlt sich, wie schon gesagt, moderates Training und nie über deine Belastungsgrenzen gehen. Bei Infekten besonders schonen. Nicht zu lange im kalten Wasser baden oder frieren. Keine übermäßige Hitze.

                Martin

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                  #9
                  Sport ist - auch bei Mito - nicht unbedingt Mord.
                  Jeder Erkrankte muss das letztlich für sich selbst herausfinden, wie belastbar er ist und wieviel Belastung ihm (nicht) gut tut.
                  Man könnte genauso gut spekulieren, dass sie offenbar noch ziemlich gut "dran" ist, WEIL sie in der Vergangenheit sportlich war.
                  Klar, übertreiben sollte sie nicht, und wenn die Muskelschmerzen nach BElastung deutlich schlimmer sind, wird sie ihre Belastung ohnehin dem automatisch anpassen.
                  Aber diese generellen "...das ist immer so...." Aussagen stimmen gerade bei Mito nicht.
                  Sie ist nicht "erst" 27 Jahre alt - erstens ist das generell gar nicht mehr sooo jung, und zweitens für einen Mito-Patienten, der recht früh, d.h. noch in der Jugend symptomatisch wurde, geht es ihr von der Beschreibung her zu urteilen recht gut.
                  Viele Mito-Patienten, die ich kenne und in der (frühen) Jugend richtig symptomatisch wurden, haben demgegenüber eher Verläufe wie den meinigen, also in dem Alter schon längst schwere Multisystemerkrankungen. Das sollte man - ohne Vergleiche a la "wem geht es schlechter" anstellen zu wollen - auch mal nüchtern feststellen dürfen, da es m.E. dem Betreffenden hilft seinen Zustand richtig einzuordnen als die ewig unkenden Beiträge.

                  Genauso ist es ziemlich unerheblich das Laktat (in Ruhe) zu messen. Das kann bei Mito auffällig sein, ist es aber auch oft nicht, genauso wie es bei anderen Erkrankungen und Stoffwechselerkrankungen erhöht sein kann.
                  Die Muskelbiopsie sagt ziemlich eindeutig: das ist eine Mito, insb. im klinischen Kontext.
                  Der CK ist ebenso völlig unerheblich, denn dieser ist bei Mito oft normal, allenfalls leicht erhöht, nur selten moderater, denn es kommt in der Regel bei Mito nicht zu einer Zerstörung von Muskelgewebe...
                  Temperaturschwankungen können für Mito-Patienten problematisch sein, weil oft zumindest eine leichtgradige autonome Dysfunktion vorliegt, aber auch das muss nicht vorhanden sein.

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                    #10
                    Was man bei derlei Erkrankungen allerdings immer machen sollte, ist sich bestmöglich zu informieren (und zwar nicht alleine in Foren, sondern in online zugänglicher Fachliteratur) und generell Eigenverantwortung zu übernehmen.

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                      #11
                      leider habe ich erst wieder im August einen Termin in der Klinik und habe mich daher in dem Zeitraum bereits in der Uni Klinik Münster vorgestellt. Hier bin ich ebenfalls an eine super Ärztin geraten
                      Münster kennt sich vermutlich auch mit mitochondrialen Krankheiten gut aus.
                      Prof. Young, der vorige Chefarzt, hatte einen guten Ruf - auch bei Schlafmedizin.
                      Mehrere Ärzte haben mir das dortige Schlaflabor empfohlen.

                      Im letzten Jahr bin ich zum Glück auf die Uni Klinik Bonn und Frau Dr. Kornblum gestoßen. Die Vermutung lag Nahe, dass es sich um eine CPEO handele.
                      Prof. Kornblum ist "federführend" bei den Leitlinien für mitochondriale Krankheiten:
                      https://www.awmf.org/uploads/tx_szle...abgelaufen.pdf
                      Darin sind auch auf Seite 6 einige Empfehlungen zur Therapien.

                      Was Coenzym Q10 angeht, so las ich, dass Dr. Catarino vom FBI München 500 bis 1000mg davon tgl .empfiehlt. Siehe hier auf Seite 4:
                      https://www.dgm.org/sites/default/fi...uebeck2015.pdf
                      Zuletzt geändert von Lilo-6; 21.07.2019, 14:58.

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                        #12
                        Naja: "richtige" Mito-Experten, die mit den internationalen Experten vergleichbar wären, gibt es hier eh nicht.
                        Ist aber bei einem "minderschweren Fall" auch nicht unbedingt relevant.

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                          #13
                          pelztier86

                          ​"Aber diese generellen"...das ist immer so...." Aussagen stimmen gerade bei Mito nicht."

                          ... manchmal Frage ich mich echt, was mit dir los ist!
                          Wo habe ich was von "das ist immer so" geschrieben?

                          Ich habe doch gleich im ersten Satz bereits geschrieben, das es "meine Erfahrungen" sind. Sie hatte, falls du es übersehen haben solltest, danach gefragt und genau darüber habe ich geschrieben!

                          Wen ich für jung oder alt halte, ist ganz alleine meine Entscheidung und im Verhältnis zu mir, ist sie schon noch relativ jung.


                          Mir geht's langsam echt auf den Geist, das in diesem Forum kaum jemand schreiben kann, ohne von dir darauf hingewiesen zu werden; Naja, wo ist eigentlich dein Problem? Anderen, sprich, - MIR geht's wesentlich schlechter und denk noch an die vielen Menschen, die bereits gestorben sind und dein Alter nicht mal zur Hälfte erreicht haben....also kein Grund dich hier über deinen Krankheitstatus zu beschweren!!

                          Des weiteren hast du drei Lieblingswörter: Eigenverantwortung, Eigeninitiative und...was war's doch gleich, Hmmm....ach ja, anmaßend. Wie oft war ich deiner Meinung schon anmaßend??? Unzählige Male.

                          Du regst dich darüber auf, das Menschen in diesem Forum ihre Fragen stellen, wo sie doch alles selbst recherchieren könnten....wozu dann dieses Forum?
                          Andrerseits stellst auch du Fragen, die im Grunde gar keinen Sinn machen weil dir die Antworten sowieso nicht helfen würden. Beschwert sich darüber irgendwer? Nein! Natürlich nicht, weil - dazu ist das Forum ja da.

                          Wenn's dir scheiße geht und du deinen Frust nicht unter Kontrolle hast, dann such dir doch einen anderen, toten Blitzableiter und lass die Leute hier schreiben, wie sie sich fühlen oder wie es ihnen zur Zeit eben geht und worüber sie sich Sorgen machen. Denn es sind IHRE Sorgen und nicht die Sorgen von jemandem, dem es schlechter geht oder gar bereits gestorben ist.


                          "....ist aber bei einem minderschweren Fall..."

                          Man, man, man! Dir ist schon klar, das dieser "minderschwerer Fall" eine junge Frau ist, oder bist du mittlerweile schon so abgedroschen das du in den Menschen die hier Hilfe suchen, tatsächlich nur noch Fallnummern siehst?
                          Traurig, traurig...





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                            #14
                            Man könnte eine objektive Einschätzung der Leistungsfähigkeit über eine Spiroergometrie mit Bestimmung der anaeroben Schwelle/Laktat erreichen. Sportmediziner können anhand der Ergebnisse dann auch eine Einschätzung abgeben, ob und wieviel man sich belasten sollte.
                            Ausprobieren muss das aber trotzdem jeder selbst (und dann auch entsprechend auf das Ergebnis reagieren),
                            Zuletzt geändert von pelztier86; 21.07.2019, 17:22.

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                              #15
                              smoykie
                              auf deinen dumm-dreisten Kommentar (sorry, aber das kann ich jetzt nicht mehr anders nennen) gehe ich nicht ausführlicher ein. Ist mir zu blöde, zu anstregend, und komplett sinnlos.
                              Nur so viel: Selbstreflexion stünde auch dir gut.
                              Dann würdest du vll. auch bemerken, dass DU es bist, der seit einiger Zeit seinen Frust hier an den verschiedenen Usern, (insb. an denen, die nicht deiner Meinung sind und/oder kein gesicherte Mito haben), regelmäßig auslässt und unter "ich bin nur ehrlich und direkt und sage meine Meinung" verklausuliert.
                              Und warum ich immer wieder auf Eigenverantwortung und Eigeninitiative hinweise? Weil diese Dinge verdammt wichtig sind gerade in der heutigen Zeit und gerade bei seltenen Erkrankungen, und bei immer weniger Menschen hierzulande zu finden sind; stattdessen herrscht eine völlig überzogene Erwartungs/Anspruchshaltung auch bei dem Thema Gesundheit/Erkrankung vor, die die Probleme im Gesundheitssystem noch massiv verstärkt bzw. einige Probleme erst ausgelöst hat.
                              Ob dir mein Verweis dbzgl. passt oder nicht, ist mir schnurzpiepegal, ebenso deine Meinung über meine Einschätzungen, die auf Erfahrung und Fachwissen basieren (auch wenn sie natürlich nicht als unumstößlich oder absolut zu sehen sind).
                              Ein Forum ist nicht nur dazu da um Erfahrungen bzgl. subjektiver Symptome und Krankheitsverläufe auszutauschen, was an sich erst einmal nicht viel nutzt, sondern sollte im besten Fall Hilfe zur Selbsthilfe sein. Und u.a. der Hinweis (mehr) Eigenverantwortung und Eigeninitative zu übernehmen, bspw. indem man sich mehr/besser fachlich informiert, ist Hilfe zur Selbsthilfe. Gerade heutzutage fehlt vielen Menschen ein Bewusstsein dafür, trotz der großen Informationsmöglichkeiten dank des Internets.
                              Das Aufsuchen eines Forums entbindet einen auch nicht von der Eigenverantwortung, es ist auch kein Selbstbedienungsladen, insb. wenn man bedenkt, dass man mglw. User um Rat fragt, denen es schlechter geht.
                              Da sollte man dann schon erwarten dürfen, dass diejenigen Fragen, die leicht eigenständig zu beantworten wären mit einer simplen 1-Minute-Recherche, dann auch vom Fragenden selbst beantwortet werden, insb. wenn dieser bereits Antworten erhalten hat und es bspw. nur um die Bedeutung eines Fachterminus geht.

                              Von "anmaßend" habe ich hier überhaupt rein gar nichts geschrieben.
                              Und jemand, der bei einer Erkrankung, die prinzipiell nicht nur deutlich lebensverkürzend sein, sondern auch die Lebensqualität massiv beeinträchtigen kann infolge erheblicher Organschäden, schwerer Muskelschwäche und schwersten Schmerzen, bei seinem individuellen Krankheitsbild noch studieren, bis vor Kurzem ohne Probleme Sport machen konnte, nicht im Rollstuhl (auch nur zeitweise) sitzt, ist nun einmal, rein objektiv betrachtet, ein "minderschwerer Fall". Das sollte auch ein Arzt nicht anders sehen, und das sollte man auch sagen dürfen, zumal es dem Betroffenen gar nichts nützen würde (ganz im Gegenteil), würde man ihm wider der Vernunft sagen, dass er ein schwerer Fall sei.
                              Das sagt wohlgemerkt nichts über das subjektive Leiden bzw. die die subjektiv empfundenen Einschränkungen aus, die immer legitim sind.
                              Aber das Thema hatten wir auch schon einmal.
                              Das war es jetzt aber auch von mir dazu.

                              p.s.: vll. würdest du bei einem erneuten Durchlesen deines Beitrags bemerken, dass du sehr wohl allgemeine Aussagen (bspw. Sport ist bei Mito Mord) getätigt hast. Oder soll ich dir zumindest ein Beispiel heraussuchen und zitieren?
                              Sport ist im MitoFall tatsächlich "Mord". Alles was anstrengend ist, sollte nach Möglichkeit gemieden werden.....und das ist im Grunde eigentlich Alles.
                              Zuletzt geändert von pelztier86; 21.07.2019, 17:39.

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