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Diagnose: "Mitochondriale Erkrankung" - nun, was tun?

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    #46
    Welche nicht-syndromale Mitochondriopathie oder isolierte mitochondriale Myopathie kannst Du Dir in meinem Fall vorstellen?
    Eine isolierte mitochondriale Myopathie ist genau das, was der Name impliziert - eine mitochondriale Myopathie ohne weitere Symptome bzw. Beteiligung anderer Systeme und Organe.
    Eine nicht-syndromale Mitochondriopathie ist eine Multisystemerkrankung, die jedoch zu keinem bisher beschriebenen Syndrom (MELAS, CPEO, KSS, MNGIE....) passt...

    allerdings könnten die gefundenen Veränderungen auch immer noch mit einer mitochondrialen Dysfunktion beim Tägerstatus einer mtDNA-Mutation oder aber infolge einer klinisch relevanten somatischen mtDNA-Mutation im Rahmen einer anderen Erkrankung zu erklären sein“.
    Die gefundenen mitochondrialen Veränderungen könnten auch alleine mit einer milden mitochondrialen Dysfunktion zu erklären sein, die infolge eines Trägerstatusses (sprich: du hast die Mutation der mtDNA von deiner Mutter, die ebenfalls Trägerin ist, vererbt bekommen, wobei diese Mutation alleine aufgrund des eher geringen Heteroplasmiegrads nicht klinisch manifest bzw. relevant wäre, sondern nur auf dem Boden einer anderen Erkrankung zu milde ausgeprägten histochemischen Veränderungen plus/minus gewisser klinischer Relevanz geführt hat) oder aber infolge einer somatischen (also im Laufe des Lebens erworbenen) Mutation der mtDNA im Kontext der eigentlichen Grunderkrankung, die für den Pathochemanismus der Grunderkrankung durchaus relevant ist, besteht.

    Es gibt tatsächlich Ärzte die sowas fertigbringen, wenn ihnen nichts mehr einfällt..
    Auf jeden Fall. Wenn es sogar Ärzte gibt, die bei jemandem mit deutlichen Anzeichen für eine schwere organische Erkrankung Magersucht diagnostizieren können
    Alle Befunde können immer so gedreht werden, dass es psychosomatisch ist, gerade im neurologischen und gastroenterologischen Bereich, selbst wenn es gegen jede Logik geht.

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      #47
      Alle Befunde können immer so gedreht werden, dass es psychosomatisch ist, gerade im neurologischen und gastroenterologischen Bereich, selbst wenn es gegen jede Logik geht.
      Stimmt. Ich habe gerade so etwas erlebt und bin immer noch schockiert.
      Wie seht Ihr das:
      Was darf ein Neurologe, der kein Psychiater ist, auf psychiatrischem bzw. psychosomatischem Gebiet tun, wenn ich bei ihm nur zur Diagnostik einer durch Gentest bestätigten neurodegenerativen Krankheit war?
      Darf er psychiatrische Diagnosen stellen bzw. dies so im Kontext formulieren, dass kein Zweifel daran besteht, dass er von einer psychiatrischen Diagnose ausgeht?
      Ich möchte nun keine konkreteren Angaben machen, weil es denkbar ist, dass er oder Kollegen mitlesen.

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        #48
        Darf er psychiatrische Diagnosen stellen bzw. dies so im Kontext formulieren, dass kein Zweifel daran besteht, dass er von einer psychiatrischen Diagnose ausgeht?
        Das dürfen Neurologen, weil jeder Neurologe auch eine psychiatrische Grundausbildung hat.

        Ich möchte nun keine konkreteren Angaben machen, weil es denkbar ist, dass er oder Kollegen mitlesen.
        Das kann ich mir allerdings nicht vorstellen...solche Typen von Ärzten sind doch in aller Regel viel zu selbstverliebt um sich mit Aussagen von Patienten zu beschäftigen...

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          #49
          Das dürfen Neurologen, weil jeder Neurologe auch eine psychiatrische Grundausbildung hat
          Das reicht dafür?
          Ist das juristisch schon mal überprüft worden?

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            #50
            V.a. (Verdacht auf) irgendwas darf jeder Arzt schreiben egal welcher Fachrichtung. Im Falle von psychischen Sachen selbst der Zahnarzt oder Augenarzt.
            Als feststehende Diagnose (ohne V.a.) auch. Ist bei einem Fachfremden Arzt nur etwas unglaubwürdiger und damit kannst Du keinen Anspruch auf Therapien gegen die KK durchsetzen.
            Juristisch ist das überhaupt nicht relevant. Aber im Rahmen der ärztlichen Schweigepflicht und Deinem Recht auf informationelle Selbstbestimmung kannst Du dem Arzt natürlich untersage diese Information (auch andere Ärzte) weiterzugeben und auch verlangen den Teil aus dem Befund zu streichen.

            Aber aus der Form und Formulierung des Befundtextes wird wohl jeder andere Arzt diese "Diagnose" erkennen auch wenn das böse Wort nicht drin steht. Aber da ist es dann wie mit Arbeitszeugnissen, Da steht auch nicht drin, dass der Kassierer geklaut hat aber jeder Arbeitgeber sieht das trotzdem sofort.
            Zuletzt geändert von KlausB; 27.10.2019, 02:58.
            It's a terrible knowing what this world is about

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              #51
              Aber im Rahmen der ärztlichen Schweigepflicht und Deinem Recht auf informationelle Selbstbestimmung kannst Du dem Arzt natürlich untersage diese Information (auch andere Ärzte) weiterzugeben und auch verlangen den Teil aus dem Befund zu streichen.
              Wenn ich das erreichen könnte, wäre mir schon gedient. Aber es müsste auch der Text im Befund, vor allem die unrealistischen Vorschläge, aus dem Arztbrief raus. Es wäre ein relativ hoher zeitlicher Aufwand für die Arzt und daher fürchte ich, dass ich keine Änderung erreichen werde (oder nur mit Anwalt).
              Er hat einige Verdachtsdiagnosen geäußert, die, aufgrund der fehlenden Ermittlungen dazu, mehr oder weniger aus dem "hohlen Bauch" kommen. Jedenfalls würde kein Psychiater in einem Kurzgespräch eine Diagnose überhaupt stellen.
              Zuletzt geändert von Lilo-6; 27.10.2019, 20:01.

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                #52
                Dann ist das ja auch keine Diagnose. Es ist doch nur ein Verdacht.
                It's a terrible knowing what this world is about

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                  #53
                  Ich glaube, dass es für den Leser keinen Unterschied macht, ob nun das Wort "Verdacht auf" vor einer Diagnose steht, wenn es um psychiatrische Diagnosen geht. Das mag bei organischen Diagnosen etwas anders gesehen werden.
                  Allein das Thematisieren dieser Problematik kann für den jeweiligen Patienten schon deutliche "Ansehensverluste" bedeuten und er wird dann von einigen Ärzten nicht mehr ernst genommen.
                  Es ist doch leider so, dass Ärzte wenn sie nicht viel finden, sich gern solche "Bälle zuspielen" lassen.

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                    #54
                    Da magst Du Recht haben, aber rein formal ist es eigentlich anders.
                    Da kannst Du verlangen sowas streichen zu lassen oder Du gibst den Befund an Nimanden weiter
                    (oder nur geschwärzt)
                    und weist auch den Arzt darauf hin, das der Befund nicht weiterzugeben ist.
                    It's a terrible knowing what this world is about

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                      #55
                      Zitat von hanau

                      Meinst Du, dass, wenn es eine bioptisch gesicherte SFN und eine bioptisch gesicherte Mutation der mtDNA gibt, diese als psychosomatisch definiert werden kann?
                      von KlausB,

                      Es gibt tatsächlich Ärzte die sowas fertigbringen, wenn ihnen nichts mehr einfällt..
                      Von Pelztier

                      Auf jeden Fall. Wenn es sogar Ärzte gibt, die bei jemandem mit deutlichen Anzeichen für eine schwere organische Erkrankung Magersucht diagnostizieren können
                      Alle Befunde können immer so gedreht werden, dass es psychosomatisch ist, gerade im neurologischen und gastroenterologischen Bereich, selbst wenn es gegen jede Logik geht.
                      Von Lilo6
                      Stimmt. Ich habe gerade so etwas erlebt und bin immer noch schockiert.
                      All dies, und dazu kommt die Arroganz einiger Ärzte, die mich wütend macht.
                      Solange ein Mensch ziemlich gesund ist, weiß er nicht, was in der Medizin vor sich geht, wie viel unerforscht es noch gibt, wie viel Ungerechtigkeit herrscht.

                      In der Praxis verursachen Ärzte großen Schaden für die Gesundheit des Patienten, verursachen Depressionen und sind gleichzeitig für nichts verantwortlich.

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                        #56
                        Hallo Zusammen,
                        Ich möchte euch fragen, wie ein Termin im Muskelzentrum ablaufen soll und was empfehlt ihr zu machen, wenn jemand mit dem Ablauf des Termins unzufrieden ist? Wie kann man solche Situationen vermeiden?

                        Ich dachte, dass man mich gründlich untersuchen würde, einerseits um die Diagnose festzustellen, andererseits um die Veränderungen im Laufe der Zeit vergleichen zu können.

                        Ich erwartete eine gründliche neurologisch-diagnostische Untersuchung im klassischen Sinne (neurologischer Status), sowie einige in der Arztpraxis schwer durchführbare Tests wie Laktat nach der Belastung (noch nie getestete), Blutparameter wie L-Carnitin usw., die auch in der niedergelassener Praxis schwer durchführbar wären. Außerdem hatte ich gehofft, im Rahmen einer interdisziplinären Beratung vor einigen Ärzten vorgestellt zu werden - einem Kardiologen, einem Pneumologen, einem Augenarzt, die mit der NME vertraut sind. Hoffnungen wurden nicht erfüllt.

                        Während des Termins und danach habe ich keinen OA gesehen, nur ÄA, die kaum neurologischen Untersuchungen durchgeführt hat. Im ihren Ärztlichen Bericht (ÄB) wurden die Daten größtenteils aus dem Entlassungsbericht entnommen, den ich ihr gezeigt habe, und der mehr als vor einem Jahr erstellt wurde.
                        Meine Beschwerden sind vielfältiger als im Brief beschrieben. Es gibt auch viele Fehler in der Beschreibung von Beschwerden (Lokalisierung, Dynamik, einige sind übersehen geblieben).
                        Die Bluttests wurden sehr sparsam durchgeführt.

                        Eurer Meinung nach, ist es sinnvoll, die ÄA auf diese Ungenauigkeiten und Fehler aufmerksam zu machen und sie zu bitten, den Ärztlichen Bericht zu korrigieren?

                        Im ÄB schreibt man: "Zur weiteren klinischen Kontrolle und Beratung bitten wir um Wiedervorstellung in unserer Spezialambulanz zur klinischen Verlaufskontrolle in einem Jahr“.
                        Eurer Meinung nach, soll ich das ganzen Jahr warten, obwohl ich keine feste Diagnose habe, nur "Verdach auf", oder einen früheren Termin verlangen?

                        Was bedeutet das in den MitoREGISTER aufgenommen zu werden und ob es lohnt sich?

                        LG

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                          #57
                          Mit Deiner V.a.-Diagnose bist Du schon weiter als die Meisten in dem Stadium der Erkrankung. Die bereits vorher durchgeführten Untersuchungen sind schon umfangreich.
                          Bei den immer noch eher noch moderaten Symptomen sind spezifische Blut- und apparateintensiven Untersuchungen noch nicht aussagekräftig genug um eine genauere Diagnose stellen zu können. Siehe die Ergebnisse der ersten Untersuchungen /Biopsie etc.)
                          Erst im weiteren Verlauf klinischer Symptomatik ergeben sich erste Hinweise und in welche Richtung das gehen könnte und dann ergeben auch spezifische Blutwerte und weitere diagnostische Methoden sinnvolle Ergebnisse.
                          Die Verlaufskontrolle muss auch in größeren Zeitabständen erfolgen um diagnostisch relevante Veränderungen feststellen zu können und die Störgröße der tagesformabhängige Schwankungen auszuschließen. Anhand Deiner derzeitigen Beeinträchtigungen ist 1 Jahr schon angemessen.

                          Der Großteil der Betroffenen muss jahrelang auf eine feststehende Diagnose warte, Einige bekommen nie eine. Ich weiß, das ist für den Betroffenen unbefriedigend, aber die Medizin ist längst noch nicht so weit wie man sich wünschen würde.
                          Andererseits hilft eine schnelle Diagnose auch nicht weiter, da man alle neuromuskulären Erkrankungen, bis auf wenige Ausnahme ohnehin nicht behandeln kann.

                          PS: Du hast Glück, dass Du bisher nicht an einen dieser inkompetenten Ärzte (die Mehrheit) geraten bist, die Dir was psychisches atestieren um ihre Ahnungslosigkeit (oder soll ich sagen Dummheit) zu vertuschen. So ergeht es nämlich den meisten Betroffenen.
                          Zuletzt geändert von KlausB; 30.10.2019, 00:09.
                          It's a terrible knowing what this world is about

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                            #58
                            hallo klaus
                            PS: Du hast Glück, dass Du bisher nicht an einen dieser inkompetenten Ärzte (die Mehrheit) geraten bist, die Dir was psychisches atestieren um ihre Ahnungslosigkeit (oder soll ich sagen Dummheit) zu vertuschen. So ergeht es nämlich den meisten Betroffenen.
                            Du hast mit allem Recht außer einer Sache. Leider, bin ich keine Ausnahme. In den letzten fünf Jahren habe ich auch ein paar Begegnungen mit arroganten, sich selbst einbildenden, allwissenden Schicksalsführern erlebt.
                            Es entmutigte jeden Wunsch überhaupt einen Arzt aufzusuchen. Dies führte dazu, dass praktisch fast alle Untersuchungen bei mir 1,5 - 2 Jahre alt geworden.
                            Wenn du dich also endlich entscheidest, zu einem Termin in Muskelzentrum zu gehen, erwartest du auf ihn sechs Monate, hoffst, dass du endlich die echten Spezialisten triffst, anständig, fachgerecht untersucht wirst, einige Antworten auf deine Fragen bekommst, aber als Ergebnis bekommst du nichts, dann würdest du dich wünschen einen Rat zu bekommen wie kannst du dich zu solchen Terminen vorbereiten, wie kannst du dich wehren. Diese Frage habe ich an Forum gestellt.

                            LG

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                              #59
                              Die haben Dich schon angemessen Untersucht und für eine Verlaufsbeurteilung solltest Du Dich in einem Jahr wieder vorstellen.
                              Wie gesagt: Es ist das sinnvollste Vorgehen auch wenn es als Betroffener unbefriedigend ist.
                              Die Medizin ist war weiter entwickelt als im 18. Jahrhundert aber noch längst nicht so weit Wunder zu vollbringen. Nicht mal einen Schnupfen können die heilen.
                              It's a terrible knowing what this world is about

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