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Diagnose: "Mitochondriale Erkrankung" - nun, was tun?

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    Diagnose: "Mitochondriale Erkrankung" - nun, was tun?

    Guten Abend an Alle,
    ich brauche eure Hilfe, eure Einschätzung und werde mich sehr freuen auf eure Antworten.
    Seit 4,5 Jahre leide ich(40 J, w) an einer Krankheit, die wurde plötzlich mit der Sensibilitätsstörung ausgebrochen. Bis dahin wurde ich kerngesund. Dann haben die Beschwerden sich immer weiter verbreitet und sind immer neue hingekommen.
    Meine Beschwerden jetzt:
    Morgendliche Luftnot, nicht stark ausgeprägt,
    Morgendliche Tachykardie,
    Sensibilitätsstörungen, Taubheitsgefühle, sowie Engegefühle in Armen und Beinen, mehr rechts
    Brennende, stechende Schmerzen , auch im Gesicht, mehr links,
    Muskelschmerzen, Distale Muskelschmerzen bei der Belastung,
    Distale Muskelatrophie(noch nicht bestätigt) ,
    Gangstörung,
    Muskelzuckungen bei der Belastung,
    Handtremor,
    Kopfdruck der rechten Seite,
    Augenbeschwerden-Trübungen, Sicca-Syndrom, bds.
    Diffuser Haarausfall,
    Livide Verfärbung der Zehen bei Kälte, rechts

    Von Anfang an wurden viele Laboruntersuchungen durchgeführt, inkl. auf Infektionserkrankungen, auf Erkrankungen aus der Rheumatischen Kreise, Vitamine B, E, D, C, auch Elemente Zn, Fe, Cu, Hg, Blutbild inkl.CK, LDH, cortisol.
    EMG, ENG unauffällig.

    Aufgefallen:
    Borrelien AK- IgM wurde positiv, deswegen 2mal x 6-wochige Antibiotikakurse eingeleitet wurden. Dann wurde Borreliose als behandelt abgestuft, obwohl die Behandlung keine Verbesserungen mitgebracht hat. Borrelien AK-IgM sind persistiert geblieben. Borrelien AK-IgG wurden immer als negativ bewertet.

    VZV AK-IgM grenzwertig- zweimalige Aciclovir Kurse haben keine Änderungen bei AK mitgebracht;
    Erhöhte Werte: BSG 65/85; Vit. B12 bis zu 2000(max), Vit.C, Cholesterin (bis zu 240)

    Dann wurde einen Verdacht auf Mitochondriale Myopathie von OÄ geäußert und eine Muskelbiopsie initiiert mit den Ergebnissen mitochondriale Veränderungen und beginnende neurogene Prozesse.
    Anschließend wurde komplette Sequenzierung mtDNA durchgeführt, mit der
    Diagnose:

    V.a. Mitochondriale Erkrankung mit Nachweis der pathogenen MT-TL1 3252A<G Mutation (mtDNA)
    -Heteroplasmiegrad im Muskel 38%, Blut 4%, Urinsediment 1%

    -Atmungskette Komplex I-IV opB



    Meine weitere Diagnose:
    -Small-fiber Neuropathy - Histomorphologisch bestätigt ,
    - Interner Hydrozephalus - MR-morphologisches Bild,
    - Leichte mikroangiopathische Leukentzephalopathie,
    - Tachykardie
    Z.n.nach Ablation, AVNRT vom Slow-Fast- Typ, CL40ms
    -Supraventrikuläre Extrasystole,
    -Lungenfunktion: Mittelgradige Diffusionsstörung;
    leichte rel. Überbläung,
    -Glasskörpertrübung bds. Augen, Sicca bds. Augen,
    - Hörsturz rechts

    Um Ergebnisse von Genetischen Untersuchungen abklären lassen, habe ich mich in einem Muskelzentrum vorgestellt.
    Jetzt ist ärztlichen Bericht per Post angekommen und ich weiß nicht, was ich mit ihm anfangen soll. Ich stelle hier als Anhang einen Ausschnitt aus dem Bericht. (Ich soll sagen, dass meine Erwartungen nicht erfüllt wurden.
    Die Untersuchung durch ÄA war sehr oberflächlich, keinen OA war zu sehen/zu hören während und nach der Sprechstunde).
    Ich bitte euch, eure Meinung zur gestellten (Verdachts)Diagnose und zu derer Begründung (s. Anhang) zu äußern. Wie verlässig die ist? Meine Erkrankung ist als „V.a. Mitochondriale Erkrankung“ genannt und sagt man, dass sie mit „MELAS“ „wahrscheinlich“ assoziiert ist, obwohl ich, außer Muskelprobleme, keine deutliche Symptome von MELAS habe: keine Laktatazidose, keine Schlaganfall-ähnliche Episoden, keine Epilepsie.

    Laut diesem Bericht soll man nächsten Termin in einem Jahr vereinbaren, obwohl keine Diagnose, nur einen Verdacht festgestellt wurde.

    Was soll man jetzt machen eurer Meinung nach? Warten einen Jahr auf nächsten Termin? Anderes Muskelzentrum aufsuchen, um zweite Meinung zu holen? Dann welches?

    Eurer Meinung nach können Borrelien diese mitochondriale Mutation verursachen?
    Wenn eine Mutation schon nachgewiesen ist, ist es sinnvoll weiter eine Ursache wie Borreliose, oder Lupus oder noch was zu suchen?
    Welche weiteren Untersuchungen empfehlt ihr mir zu anstreben?
    Wie alle hier möchte ich die Klarheit haben um womöglich behandelbare Krankheit nicht übersehen.
    Ein Humangenetiker wurde nie konsultiert. Muskelbiopsie und weitere Untersuchungen wurden in seiner Zeit von OÄ initiiert. Findet ihr als sinnvoll einen Humangenetiker zu konsultieren um genauere Diagnose zu stellen? Wenn ja, dann wen könnt ihr empfehlen?
    Blutuntersuchungen wurden in diesem Muskelzentrum sehr sparsam durchgeführt (Na,K,Kreatinin,Glom.Filtr.Rate,CK,Laktat,CRP- alle in der Normbereich). Rauskam BSG 65/85. In den letzten 1,5 Jahre wurde BSG immer erhöht, aber max. bis 46, nie so stark ausgeprägt wie jetzt. Kann es sein, dass erhöhte BSG zusammen mit der mitochondrialen Erkrankung hängt?
    Laktatbelastungstest wurde bei mir noch nie durchgeführt worden. Wo kann man ihn durchführen lassen? Laktat –ischämie-Test? Ist es Empfehlenswert ihn zu machen?

    Ich bin sehr verzweifelt und brauche eure Hilfe.
    Es ist sehr lang geworden, entschuldigt mich bitte.
    LG


    S.3.jpg

    #2
    Hallo hanau,

    Die MELAS Mutation ist halt 3243A>G oder 3271T>C deshalb sagen sie wohl, dass sie damit assoziiert werden kann.
    vielleicht schaust Du hier mal rein, https://www.dgn.org/images/red_leitl...krankungen.pdf

    Eine Reihe von Substanzen die nur mit besonderer Vorsicht oder gar nicht angewendet werden sollen. Diese Substanzen sind Glukose, Ringer-Laktat Lösungen,
    Aminoglykosid-Antibiotika, Chloramphenicol, Tetracycline, Propofol (für Langzeitsedierung), Steroide (Langzeitanwendung), Valproinsäure, Statine, Resochin.

    Ein Ratschlag was Du als nächsten tun solltest kann ich dir nicht besonders viele geben. Stress vermeiden, nicht überanstrengen. Besonders bei Infekten sehr schonen.

    Lg
    Martin


    Kommentar


      #3
      Danke Dir Louis-Martin!

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        #4
        Liebe Leute,
        Kann mir niemand, außer Martin, einen Rat geben?

        Kommentar


          #5
          Hallo Hanau,


          ich sehe, dass das Forum wieder in Betrieb ist. Es war nun einige Wochen nicht erreichbar ...
          Daher werden auch viele Deinen Beitrag noch nicht gelesen haben.
          ​​​​​​
          Ich kann Dir keinen wirklich guten Rat geben.
          Ich habe mal bei Google folgendes eingegeben:
          MT-TL1 3252A>G
          Die Mutation 3252A>G wird in einigen englisch-sprachigen Texten genannt als Mutation von MELAS.
          Vielleicht kannst Du darin weitere Infos finden.

          Die Hinweise in Deinem Arztbrief betreffend das Aufsuchen bestimmter Fachärzte und Überwachung der jeweils angesprochenen Organsysteme würde ich befolgen.
          Die Leitlinien zu den mitochondrialen Krankheiten kennst Du?
          https://www.dgn.org/images/red_leitl...krankungen.pdf
          In der Beschreibung von MELAS findest Du auch den Hinweis auf die Einnahme von Arginin. Vielleicht sollte man diese Aminosäure noch einnehmen?
          Ich nehme sie ein, weil ich selbst schon eine schlaganfallähnliche Episode hatte, die mich zunächst auf MELAS brachte. Doch zwischenzeitlich weiß ich, dass solche Episoden auch bei anderen mitochondrialen Krankheiten denkbar sind.
          Diese mitochondrialen Krankheiten haben viele gemeinsame Symptome, so dass es nicht immer einfach ist, diese von einander abzugrenzen.
          Bei mir liegt lt. Gentest eine spinocerebelläre Ataxie vor.

          Eine gute Doktorarbeit zum Thema MELAS habe ich hier gefunden:
          https://d-nb.info/1052221173/34

          Es gibt womöglich noch weitere Disertationen zu dem Thema.

          Es ist sicher immer sinnvoll, sich so viele Meinungen wie möglich einzuholen, wenn es um solche Krankheiten geht.
          Die meines Wissens dafür am kompetentesten Zentren sind
          Uniklinik Bonn (siehe Leitlinien - federführend ist eine Ärztin dieser Uniklinik)
          Uniklinik Halle (Prof Zierz)
          Friedrich-Baur-Institut München (Prof. Klopstock und Kollegen)

          Es gibt sicher noch andere Zentren, die sich damit auch auskennen. Evtl. wäre die Uniklinik Tübingen noch zu nennen.

          Solche Krankheiten sind genetisch und daher sollte man bei den Eltern und den Geschwistern mal nach einer gemeinsamen Symptomatik zuerst suchen.
          Oftmals werden sie maternal, also von der Mutter, vererbt. Dann wäre bei der eigenen Mutter am ehesten eine Symptomatik zu erwarten.

          Dass Borrelien die Gendefekte verursachen, habe ich noch nie gelesen. Aber ich will es nicht ganz für unmöglich halten, weil man immer wieder liest, dass "Umwelteinflüsse" auch bei der Entstehung eine Rolle spielen können.
          Wenn Deine Eltern noch leben, wäre es ggf. sinnvoll, diese auf Deinen Gendefekt zu testen. Haben diese ihn auch, so spräche das m. E. gegen eine Verursachung durch Borrelien.


          Vit. B12 bis zu 2000(max), Vit.C, Cholesterin (bis zu 240)
          Du hast hier keine Werte angegeben, sondern bei B12 und Cholesterin wohl nur den Normbereich.

          Du solltest darauf achten, dass Deine Laborwerte für Vitamine und Mineralstoffe o.k. sind.
          Bei Tachykardien wäre die Frage, ob Du einen Kalium (und ggf. Magnesium-)Mangel hast. Allerdings sollte man Kalium nicht einfach auf Verdacht einnehmen, denn zuviel Kalium ist genauso wie zu wenig Kalium sehr schädlich (vor allem für das Herz).
          Kaliummangel kann zu beschleunigtem Puls führen. Aber natürlich gibt es dafür auch noch andere mögliche Ursachen

          Ich rate bei allen Substanzen, die man einnimmt, die Blutwerte laufend zu überwachen. Zuviel von solchen Substanzen verursacht Überdosierungssymptome und kann (wie bei Kalium) auch sehr schaden.
          Die Einnahme von Coenzym Q10 ist sicher richtig. In den von mir verlinkten Leitlinien werden noch einige weitere sinnvolle Präparate genannt.

          Vielleicht wäre es sinnvoll, bei Deinen morgendlichen Beschwerden wie Luftnot und Tachykardie ein Schlaflabor aufzusuchen?
          Denn mitochondriale Krankheiten bedeuten auch oft eine verminderte Sauerstoffaufnahme.
          Bei mir ist z. B. festgestellt worden, dass ich nachts zuviel CO2 habe. In der BGA tagsüber war das CO2 unauffällig, so dass ich um die nächtliche Messung des CO2 kämpfen musste. Diese wird nicht automatisch mitgemacht im Schlaflabor.
          Ich wache oft gegen morgen hin auf mit etwas höherem Puls und mit erhöhtem Blutdruck und dabei atme ich auch nicht normal. Gegen Morgen stieg das CO2 in der Messung auch an.

          Findet ihr als sinnvoll einen Humangenetiker zu konsultieren um genauere Diagnose zu stellen? Wenn ja, dann wen könnt ihr empfehlen?
          Humangenetiker stellen keine Diagnosen. Sie stellen nur fest, welche Gendefekte man hat.
          Die Diagnosen müssen dann die Fachärzte stellen - in diesem Fall Neurologen.


          Vielleicht konnte ich Dir ein paar Hinweise geben.

          Gruß
          Lilo



          Zuletzt geändert von Lilo-6; 12.10.2019, 12:51.

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            #6
            Vielleicht denkst du mal über eine Lumbalpunktion nach, falls diese noch nicht gemacht wurde und die Empfehlugen die im Bericht stehen abarbeiten.
            Ich wäre mit solchen Untersuchungen sehr zurückhaltend.
            MELAS kann u. a. auch zu einer Sinusvenenthrombose führen (feststellbar im MRT, wenn die Gefäße gründlichst angesehen werden, wird aber gern übersehen).

            Hatte man eine solche, so soll eine Lumbalpunktion meines Wissens nicht gemacht werden.

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              #7
              Zitat von EStella
              Der Laktat–ischämie-Test wird m.W. nur in einer Klinik durchgeführt, da dieser Test zeitnah ausgewertet werden muss.

              Vielleicht denkst du mal über eine Lumbalpunktion nach, falls diese noch nicht gemacht wurde und die Empfehlugen die im Bericht stehen abarbeiten.
              Hallo EStella,
              danke dir für die Antwort.
              Kann man den Laktat-ischämie-Test in der Neurologieabteilung eines beliebigen Krankenhaus durchführen lassen oder nur bei der Uniklinik?

              Lumbalpunktion wurde schon 3 mal gemacht, ohne Auffälligkeiten.

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                #8
                Hallo Lilo-6,

                Du hast dir so viele Mühe gegeben, ich danke dir.
                Doktorarbeit lese ich mir heute.

                Es ist sicher immer sinnvoll, sich so viele Meinungen wie möglich einzuholen, wenn es um solche Krankheiten geht.
                Die meines Wissens dafür am kompetentesten Zentren sind
                Uniklinik Bonn (siehe Leitlinien - federführend ist eine Ärztin dieser Uniklinik)
                Uniklinik Halle (Prof Zierz)
                Friedrich-Baur-Institut München (Prof. Klopstock und Kollegen)
                Hat jemand Erfahrung mit Münster, Aachen, Essen gemacht?
                Ich gerate immer wieder in der Situation, dass mich unerfahrene (n.M. Eindruck) Assistentsärzte untersuchen zu denen kann ich keine Vertrauen aufbauen. Was kann man tun um gehört zu werden?

                Ich hatte (bis jetzt) keine schlaganfallähnliche Episode, deswegen ich bezweifele, ob es nützlich für mich ist, Agrinin einzunehmen, oder?

                Von welchen Firmen ist es empfehlungswert Q10, L-Carnitin, Agrinin, Kreatinin-Monohydrat zu besorgen? Worauf soll man beim Kauf-Bestellen dieser Medikamente achten?

                Sollte ich vor der Einnahme dieser Medikamente die Verfügbarkeit Q10, Carnitin , Aminosäure im Körper überprüfen? Vielleicht nicht nur diese, sondern noch andere? Welche Aminosäure? Wo kann man das prüfen lassen? Ist es kostenpflichtig?

                Vielleicht wäre es sinnvoll, bei Deinen morgendlichen Beschwerden wie Luftnot und Tachykardie ein Schlaflabor aufzusuchen?
                Denn mitochondriale Krankheiten bedeuten auch oft eine verminderte Sauerstoffaufnahme.
                Bei mir ist z. B. festgestellt worden, dass ich nachts zuviel CO2 habe. In der BGA tagsüber war das CO2 unauffällig, so dass ich um die nächtliche Messung des CO2 kämpfen musste. Diese wird nicht automatisch mitgemacht im Schlaflabor.
                Ich wache oft gegen morgen hin auf mit etwas höherem Puls und mit erhöhtem Blutdruck und dabei atme ich auch nicht normal. Gegen Morgen stieg das CO2 in der Messung auch an.
                Ich wollte immer fragen, was bringt die Kenntnisse über das Verhalten von CO2. Was macht man dagegen? Trägst du nachts eine Maske?

                Solche Krankheiten sind genetisch und daher sollte man bei den Eltern und den Geschwistern mal nach einer gemeinsamen Symptomatik zuerst suchen.
                Oftmals werden sie maternal, also von der Mutter, vererbt. Dann wäre bei der eigenen Mutter am ehesten eine Symptomatik zu erwarten.
                Von mütterlicher Seite scheint es keiner hat solche Symptomatik, von väterlicher - kenne ich nicht so viel. Kann es von väterlicher Seite kommen?

                Dass Borrelien die Gendefekte verursachen, habe ich noch nie gelesen. Aber ich will es nicht ganz für unmöglich halten, weil man immer wieder liest, dass "Umwelteinflüsse" auch bei der Entstehung eine Rolle spielen können.
                Wenn Deine Eltern noch leben, wäre es ggf. sinnvoll, diese auf Deinen Gendefekt zu testen. Haben diese ihn auch, so spräche das m. E. gegen eine Verursachung durch Borrelien.
                Deine Gedanke über die Ausschliessung der Borrelien als eine Ursache von Mutation, durch die Testung der Eltern (angeblich, hast du Mutter gemeint), finde ich sehr interessant. Denn immer wieder Gedanke kommen, dass Borrelien mit der dauerhaften Antibiotikumsgabe bekämpfen soll, aber AB sind bei Mito um so mehr unerwünscht ...
                Aber wenn es sporadisch ist?
                Bei mir wurde eine Muskelbiopsie gemacht. Reicht es bei der Mutter nur in Blut testen lassen? Wer kann es veranlassen und wie organisiert man das alles?

                Du hast mir gute Hinweise gegeben, danke Lilo nochmals.

                LG
                hanau

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                  #9
                  Hallo EStella,
                  Ich bin mir nicht ganz sicher, aber denke das macht nicht jedes Krankenhaus und richtet sich nach deinem Beschwerdebild. Du könntest deinen Neuro um eine stationäre Einweisung in eine Uni bitten und dort diesen Test ansprechen, evtl. könnte man dort auch noch andere Tests durchführen.

                  Nach was wurde bei der LP spez. untersucht/gesucht?
                  Es wird ja nur danach gesucht wo ein Verdacht beteht und nicht alles, ist ja logisch.
                  Nur wegen dieser Untersuchung sich stationär behandeln lassen, wäre es so unerwünscht. Vielleicht gibt es ein anderen Weg?

                  Bei LP wurde viele Werte untersucht, nicht weniger, als 30. Welche meinst du als wichtigste, dann schaue ich mir?

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                    #10
                    Hallo Hanau,


                    die Ärzte fragen bei solchen Erkrankungen immer zuerst nach der Verwandtschaft, beginnend mit den Eltern und Geschwistern und aufsteigend dann die Großeltern, die Urgroßeltern, etc.
                    Bei mir wurde zuerst ich genetisch untersucht, weil ich es auch wissen wollte und der gefundene Gendefekt wurde dann bei meiner Mutter untersucht. Bei ihr wurde zuerst der Verdacht geäußert, da sich schon lange dieselben Symptome hat wie ich.

                    Wir wurden im Blut untersucht, weil ich Zweifel habe, ob man in jeder Muskelprobe auch einen Gendefekt finden würde, falls denn einer vorhanden ist.
                    MELAS kann man meines Wissens im Blut auch finden. Das habe ich von einem dt Experten gelesen (aus Ludwigshafen war er .... dort wird auch genetisch untersucht).

                    Aber Du hast doch einen positiven Befund. Viele wären hier froh, wenn sie einen Befund überhaupt hätten. Nicht dass ich jetzt jemanden einen pos. Befund wünsche. Aber wenn man denn einen bekommen hat, dann ist doch einiges schon geklärt.
                    Natürlich kann man, rein theoretisch, dann noch eine andere mitochondriale Krankheit haben.
                    Bei mir wurden ALLE mitochondrialen Krankheiten genetisch im Blut untersucht und es gab noch einige weitere Befunde, die aber wohl eher sekundär sind oder evtl. doch nicht relevant sind.
                    Mein Gentest kostete rd. 4000 Euro. Aber die Krankenkasse musste dann keine Zusatzkosten für die Muskelbiopsie und den stationären Aufenthalt für diese bezahlen, was sicher auch nochmals 2000 Euro (wenn es reicht) kosten dürfte.

                    Wegen der Untersuchung Deiner Mutter wäre sicher hilfreich, wenn sie auch Symptome, die man bei einer Mito haben kann, hätte. Dann könnte der Hausarzt wohl eine Überweisung für die Genetik auch ausstellen. Ob es auch ohne Symptome möglich ist, weiß ich nicht.



                    Zum CO2:
                    Zuviel CO2 zu haben, ist schädlich. Frage mich aber nicht nach den exakten Auswirkungen. Aber jeder Arzt, der sich damit auskennt, hält das nicht für harmlos.
                    Mit den mitochondrialen Krankheiten geht oft eine Demenz einher. Ich denke, dass die Unterversorgung mit Sauerstoff eine Rolle dafür spielen kann. Meine Mutter ist dement. Sie hat eine unbehandelte Schlafapnoe ...
                    Ich schlafe nachts mit einer Maske aufgrund der Apnoetherapie. Wegen des erhöhten CO2 werde ich demnächst untersucht und es wird geprüft, ob eine andere Therapieform erfolgen muss.

                    Ich hatte (bis jetzt) keine schlaganfallähnliche Episode, deswegen ich bezweifele, ob es nützlich für mich ist, Agrinin einzunehmen, oder?

                    Von welchen Firmen ist es empfehlungswert Q10, L-Carnitin, Agrinin, Kreatinin-Monohydrat zu besorgen? Worauf soll man beim Kauf-Bestellen dieser Medikamente achten?
                    Ärzte, die sich mit mitochondrialen Krankheiten auskennen, halten viel von Therapieversuchen mit Aminosäuren.
                    Es ist ja der Stoffwechsel mit Aminosäuren bei einer "Mito" gestört.
                    Über Arginin kannst Du ja mal googeln. Es hat viele positive Aspekte. Es erweitert die Blutgefäße, was wohl den Einsatz bei schlaganfall-gefährdeten MELAS-Patienten begründet. Es soll auch für die Leber gut sein und die sog. hep. Enzephalopathie mildern.
                    Menschen mit Mito sollen öfters eine Leberbeteiligung haben.

                    Bei mir waren einige der Substanzen, die bei einer Mito empfohlen werden, unterhalb der Norm:
                    Q10, Vitamin B2, Carnitin, Niacin, Biotin.
                    Vielleicht war dies deshalb der Fall, weil im Stoffwechsel der Mitochondrien Störungen sind?
                    Kreatin kann man meines Wissens im Blut nicht untersuchen.
                    Arginin evtl.. Aber Aminosäuren zu testen, ist störanfällig.
                    Ich glaube nicht, dass diese Untersuchungen immer von den Kassen bezahlt werden.

                    Welche Präparate nun gut sind und welche nicht, kann ich nicht sagen. Ich kaufe immer solche, die man auch über Apotheken beziehen kann.

                    Zu Münster, Aachen und Essen kann ich nicht viel sagen.
                    Münster hat einen guten Ruf für die Untersuchung von Schlafapnoe und wurde mir dafür mal empfohlen. Ich war aber nicht dort, weil das für mich zu weit entfernt ist.
                    Die Userin Pelztier war meines Wissens mal in Aachen.

                    Also ich wäre, wenn bekannt ist, dass Du einen Gendefekt für MELAS hast, sehr zurückhaltend mit Antibiosen.
                    Ich würde es sogar eher für denkbar halten, dass Antibiotika in der Lage sind, Gendefekte zu fördern.
                    Wenn die AB-Therapien bisher noch nicht erreicht haben, dass es Dir besser geht, dann würde ich nicht erwarten, dass künftige AB das erreichen.
                    Laborwerte allein würde ich nicht therapieren. Vielleicht persistiert der pos. IgM-Wert auch, ohne dass Du von den Borrelien noch Probleme hast?
                    Und war der Wert denn immer und eindeutig positiv?
                    Ich hatte auch mal Borrelien-Diagnostiken. Mal waren sie negativ und mal ganz schwach positiv. Ich habe es daher nie gewagt, deswegen Langzeittherapien zu machen.
                    Denn AB können auch sehr schädlich sein und da ich schon immer mit der Leber Probleme hatte, war ich schon deshalb vorsichtig.


                    Gruß
                    Lilo







                    Kommentar


                      #11
                      Hallo Lilo,
                      ich habe gelesen, dass bei Mito-Verdacht die Untersuchungen in der Muskelbiopsie als die zuverlässigsten gelten.

                      Wegen der Untersuchung Deiner Mutter wäre sicher hilfreich, wenn sie auch Symptome, die man bei einer Mito haben kann, hätte. Dann könnte der Hausarzt wohl eine Überweisung für die Genetik auch ausstellen. Ob es auch ohne Symptome möglich ist, weiß ich nicht.
                      Die Mutter hat keine Symptome. Vielleicht ist sie nur eine Trägerin.

                      Aber Du hast doch einen positiven Befund. Viele wären hier froh, wenn sie einen Befund überhaupt hätten. Nicht dass ich jetzt jemanden einen pos. Befund wünsche. Aber wenn man denn einen bekommen hat, dann ist doch einiges schon geklärt.
                      Ich war der gleichen Meinung. Jetzt bin ich mir da nicht mehr so sicher.

                      Natürlich kann man, rein theoretisch, dann noch eine andere mitochondriale Krankheit haben.
                      Bei mir wurden ALLE mitochondrialen Krankheiten genetisch im Blut untersucht und es gab noch einige weitere Befunde, die aber wohl eher sekundär sind oder evtl. doch nicht relevant sind.
                      Theoretisch kann der DNA in Zellkern auch einen Defekt aufweisen, nicht wahr?

                      Ärzte, die sich mit mitochondrialen Krankheiten auskennen, halten viel von Therapieversuchen mit Aminosäuren.
                      Es ist ja der Stoffwechsel mit Aminosäuren bei einer "Mito" gestört.
                      Welche Aminosäuren sind empfehlenswert zu testen?

                      Also ich wäre, wenn bekannt ist, dass Du einen Gendefekt für MELAS hast, sehr zurückhaltend mit Antibiosen.
                      Ich würde es sogar eher für denkbar halten, dass Antibiotika in der Lage sind, Gendefekte zu fördern.
                      Wenn die AB-Therapien bisher noch nicht erreicht haben, dass es Dir besser geht, dann würde ich nicht erwarten, dass künftige AB das erreichen
                      Du hast Recht, aber diese Gedanke, dass Borrelien in der Lage sind, Gendefekte zu fördern, sind immer da.

                      Und war der Wert denn immer und eindeutig positiv?
                      Fast immer leicht positiv.

                      LG
                      hanau

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                        #12
                        Hallo EStella,
                        1) bei LP (2017) wurden alle vier - Glucose, Laktat, Eiweiß und Zellen im Normbereich.
                        2) Treponema pallidum - negativ
                        3) Borrelien
                        Borrelien IgG AK (EIA) i.S - negativ
                        Borrelien IgM AK (EIA) i.S - 24
                        Borrelien IgM AK (imm blot) i.S - negativ

                        Borrelien IgG AK Liquor(EIA) - negativ
                        Borrelien IgM AK Liquor(EIA) - negativ


                        In den anderen Labor Borrelien IgM AK (imm blot) i.S wurde positiv nachgewiesen

                        LG
                        hanau

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                          #13
                          Hallo Hanau,

                          Welche Aminosäuren sind empfehlenswert zu testen?
                          Man nimmt bei einer Mito die in den Leitlinien genannten Substanzen auch dann ein, wenn kein Mangel besteht.
                          Für mich war der Mangel nur ein zusätzliches Argument dafür, dass etwas nicht stimmt. Aber ich würde die jeweiligen Substanzen auch einnehmen, wenn ich keinen Mangel habe.
                          Man sollte aber bei der Dosis schon überlegen, wie viel man nehmen will. Nimmt man sehr viele solcher Präparate würde ich eher eine niedrigere Dosis wählen. Nimmt man nur eines oder 2 kann m. E. die Dosis auch etwas höher sein.
                          Das ist aber jetzt nur meine Ansicht.
                          Ich habe mich bisher auf die Aminosäuren, die in den Leitlinien genannt werden, beschränkt.
                          Es mag noch die eine oder andere geben, die wohl auch sinnvoll ist. Aber da bin ich im Moment auch überfragt.

                          ich habe gelesen, dass bei Mito-Verdacht die Untersuchungen in der Muskelbiopsie als die zuverlässigsten gelten.
                          In den meisten Fällen wird das auch zutreffen.
                          Manche Genetiker untersuchen z. b. den Urin und sagen, dass man darin auch viel oder gar alles (?) findet.
                          Andere unterscheiden nach der Art der Mito. Wie gesagt, bei MELAS soll man im Blut wohl auch fündig werden.
                          http://mitonet.org/fileadmin/Redakti...ungen_2014.pdf
                          Siehe hier auf Seite 12 rechts oben, wo es heißt: Da sich Mitochondriopathien nicht generell in jedem Gewebe nachweisen lassen, ....

                          Das Problem bei einer Muskelbiopsie sehe ich in der Auswahl des richtigen Muskels.
                          Eine Augenklinik hatte mir vorgeschlagen, eine Probe der Augenmuskeln zu untersuchen, was ich aber dankend abgelehnt habe, da ich meine Augenmuskeln nicht noch mehr schädigen will. Denn ich habe bereits jetzt deutliche Motorik-Probleme der Augen und eine deutliche Ptosis.
                          Auf der verlinkten Seite werden noch andere Untersuchungen genannt, die ich auch nicht kenne.

                          Wenn Deine Mutter keine Symptome hat, so wäre daran zu denken, dass entweder nur Dein Vater den Gendefekt übertragen hat oder aber, dass es ein autosomal rezessiver Erbgang ist, wo beide Elternteile ein defektes Gen übertragen müssen.
                          Vielleicht gibt es in der Literatur zu dieser Frage Aussagen bei Deinem Gendefekt?
                          Wenn Du Geschwister hast, wäre die Frage, ob die ähnliche Probleme wie Du haben?

                          Mir fällt gerade ein, dass eine Genetikerin meinte, dass es vorkomme, dass nach einem Gentest mehr Fragen bestehen als vor dem Test. Vielleicht ist die Genetik noch nicht so weit, dass man alles klären kann.

                          Wenn Dein IgM nur schwach positiv ist, würde ich dazu neigen, die Borreliose zu hinterfragen. Aber ich bin auch kein Experte.


                          Gruß
                          Lilo

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                            #14
                            Guten Abend EStella,
                            danke dir, dass du dich die Zeit nimmst.

                            Ein IgM sagt nur aus das du Kontakt hattest und nicht das du Borreliose hast, es gibt auch Kreuzreaktionen.
                            Wenn du auch nach mehrmaliger Kontrolle keinen IgG-Titer aufbaust ist es sehr unwahrscheinlich, es sei denn, die Antibiose hat eine Infektion verhindert. Ein IgM persistiert sehr lange, oft Jahre. Hattest du Banden? Was waren die Beschwerden?
                            Was für Antibiotika hast du bekommen? Doxi?

                            Welches Ergebnis was das letzte?
                            Die Ergebnisse waren unterschiedlich, von „WB IgM OspC“ bis zu „Keine Oligoklonalen Banden im Liquor und Serum“ –das war das letzte, im J.2017
                            AB : Minocyclin, Clarithromycin, Metronidazol, Ceftriaxon.
                            Meine Beschwerden habe ich im ersten Beitrag geschrieben.

                            Ein "Spezi" hat gesagt: Eine Borreliose oder NB lässt sich in diesem Fall weder beweisen, noch ausschließen.

                            LG
                            hanau

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                              #15
                              Hallo Lilo,
                              Danke Dir für deine Überlegungen!

                              Man nimmt bei einer Mito die in den Leitlinien genannten Substanzen auch dann ein, wenn kein Mangel besteht.
                              Für mich war der Mangel nur ein zusätzliches Argument dafür, dass etwas nicht stimmt. Aber ich würde die jeweiligen Substanzen auch einnehmen, wenn ich keinen Mangel habe.
                              Man sollte aber bei der Dosis schon überlegen, wie viel man nehmen will. Nimmt man sehr viele solcher Präparate würde ich eher eine niedrigere Dosis wählen. Nimmt man nur eines oder 2 kann m. E. die Dosis auch etwas höher sein.
                              Das ist aber jetzt nur meine Ansicht.
                              Ich habe mich bisher auf die Aminosäuren, die in den Leitlinien genannt werden, beschränkt.
                              Es mag noch die eine oder andere geben, die wohl auch sinnvoll ist. Aber da bin ich im Moment auch überfragt.
                              Nimmst Du schon lange diese Medis? Fühlst du die Wirkung?

                              Wenn Deine Mutter keine Symptome hat, so wäre daran zu denken, dass entweder nur Dein Vater den Gendefekt übertragen hat oder aber, dass es ein autosomal rezessiver Erbgang ist, wo beide Elternteile ein defektes Gen übertragen müssen.
                              Vielleicht gibt es in der Literatur zu dieser Frage Aussagen bei Deinem Gendefekt?
                              Wenn Du Geschwister hast, wäre die Frage, ob die ähnliche Probleme wie Du haben?

                              Hältst Du es für sinnvoll, auch meinen Vater testen lassen? Wer kann es veranlassen?
                              Ich komme immer wieder auf die Überlegung zurück, dass dies sporadischen Ursprungs sein könnte.

                              Vielleicht gibt es in der Literatur zu dieser Frage Aussagen bei Deinem Gendefekt?
                              Leider kann ich gar nichts über diese Mutation finden.

                              Wenn Du Geschwister hast, wäre die Frage, ob die ähnliche Probleme wie Du haben?
                              Nein, so etwas hat er nicht.

                              Mir fällt gerade ein, dass eine Genetikerin meinte, dass es vorkomme, dass nach einem Gentest mehr Fragen bestehen als vor dem Test. Vielleicht ist die Genetik noch nicht so weit, dass man alles klären kann.
                              Ja, so ist das.
                              Als ich noch gesund war, konnte ich mir nicht vorstellen, dass die Medizin überhaut so schwach ist, dass fast nichts geheilt werden konnte. Aber, G''t sei Dank, gibt es Krankheiten, die lassen sich behandeln.
                              Ich wünsche uns allen, wenn es sein muss, dann nur solche zu haben.

                              LG
                              hanau

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