Diagnose: "Mitochondriale Erkrankung" - nun, was tun?

[hanau]

Hallo EStella,
vielen dank für die Info.
Du hast Recht, langzeitige AB-Behandlung ist umstritten, vor allem, wenn die Krankheit nicht klar definiert ist.

Ich interessiere mich sehr für die Frage, ob Borreliose die Ursache für die mitochondriale Mutationen sein kann. Wer kann mir diese Frage beantworten?
LG
hanau

[hanau]

Hallo EStella,

Was nun mal da ist, ist da und auf eine Borreliose zu schießen, die seit Jahren ohne Banden und ohne IgG .. muß jeder für sich entscheiden, ob das sinnvoll ist.

Es ist nicht so einfach. IgM Western Blot war positiv. Die Behauptung, dass die isolierte IgM ohne IgG, keine Bedeutung hat, ist unter Ärzten umstritten. Deshalb komme ich, obwohl ich mich seit 1917 mit dem Thema Borreliose nicht mehr beschäftige, in meinen Gedanken immer noch darauf zurück.

Von Hanau:

Ich interessiere mich sehr für die Frage, ob Borreliose die Ursache für die mitochondriale Mutationen sein kann. Wer kann mir diese Frage beantworten?

Von EStella

„Vielleicht kann dir jemand eine Antwort geben, aber ich meine ... was bringt es dir zu wissen woher, sollte es nicht ererbt sein?!

Na klar, weiß du auch,
wenn weiß man „woher“ es kommt, dann kann man hoffentlich, irgendwas unternehmen.
Wenn es möglich ist, dass Borreliose, oder Lupus, oder noch was eine Mutation verursachen kann, kann man dann nach Ursachen suchen und behandeln lassen. Dann hoffentlich, man kann weitere Verschlimmerung verlangsamen.

LG
hanau

[hanau]

Hallo EStella,
vielen dank!

Hattest du Borreliose gehabt?

Hattest du eine Zecke, wie lange hattest du diese, hattest du ein Erythem, wie bist du auf Borreliose überhaupt gekommen, was waren deine ersten Symptome, wann wurde danach behandelt und und .

Ich hatte kein Erythema. Zecken hatte ich genug, nicht einmal. Eine Krankheit wurde plötzlich mit der Sensibilitätsstörung ausgebrochen. Bis dahin wurde ich kerngesund. HA hat Blutuntersuchung veranläst, IgM AK blot hat positiv ausgefahlen. Dann haben die Beschwerden sich immer weiter verbreitet und sind immer neue hingekommen.

Ganze Liste von Beschwerden steht am Anfang dieses Tread.

sonst hättest du schon ganz andere Beschwerden.

Was meinst du damit “schon ganz andere Beschwerden“?

Du hast Recht. Es ist zu riskant bei Mito eine langfristige Antibiotikabehandlung durchführen, besonders da es in meinem Fall unmöglich ist, Borreliose sicher nachzuweisen.
In Moment habe ich nicht vor die AB-Behandlung zu unternehmen. Ich möchte etwas mehr erfahren über Zusammen hänge zwischen der mitochondriale Erkrankung und Borreliose (oder der mitochondriale Erkrankung und Lupus bspw.).

LG

[hanau]

Hi EStella,
O je, leider hast Du so langen Leidensweg hinter Dich. Ist Deine Borreliose mit dem AB bekämpft? Hast du keine Nachweise mehr im Blut, im Liquor? Sind Deine Beschwerde wegen Borreliose verschwunden?
Hast Du eine neuromuskuläre Erkrankung auch?
Ich denke, ich bin in diesem Forum mit der meinen Mutation richtig.
Diese Frage und einige andere, die im meinen ersten Beitrag gestellt wurden, sind sehr kompliziert und brauchen hohe Kompetenz, wenn überhaupt, klar.
VG

[hanau]

Hallo Leute,
ich habe mal eine Frage:
Wo ist Pelztier86 denn jetzt? Sie war immer sehr aktiv darin, allen zu helfen. Mit ihrem tiefen Wissen ist sie hier sehr gefragt. Ich mache mir Sorgen um sie.

LG
Hanau

[pelztier86]

hanau
Ich war erst für 4 Wochen gesperrt wegen ein paar Leuten, die ein Problem damit hatten, dass ich mein Wissen und meine Erfahrungen auch im ALS-Unterforum weitergab.
Darüber hinaus geht es mir selbst aber immer schlechter, und ich habe einfach keine Energie mehr mich hier so intensiv einzubringen wie die letzten Jahre (noch dazu, wenn ich mit ein paar anderen Usern immer wieder dumm angemacht werde, nur weil derjenige/diejenige sich nicht vorstellen kann, welche Erfahrungen ich hinter mir habe, und dass meine Motivation hier zu schreiben nicht Selbstprofilierung ist/war..).
Ich werde vermutlich ab und an noch vorbeisehen und etwas beantworten, aber das war es dann wohl auch.

Ich habe hier einige Informationen zu dem Thema Mitochondriopathien hinterlassen, vll suchst du einfach mal in meinen alten Beiträgen und Threads.

[hanau]

Liebe Pelztier,
ich bin froh Dich zu hören!
Aber mir tut es so leid, dass es Dir schlecht und schlechter geht! Ich weiß nicht, ob ich Dich fragen darf, ob die Muskelbiopsie Dir was Nützliches gebracht hat?
Es ist unmöglich zu verstehen, wieso hier in einem Forum, in dem solche schwere Krankheiten Menschen quälen, manche Leute sinnlose Streitigkeiten provozieren wollen. Ich verstehe es so, dass die Leute hier eine Hilfe suchen, einen guten Rat, Empfehlungen, manchmal Dampf lassen brauchen, aber in keinem Fall Streiterei.
Vielen Dank an diejenigen/derjenigen, die ihre Zeit, ihre Kraft und ihr Engagement darauf verwenden um zu helfen. Und wenn ein Mensch noch ein so tiefes Fachwissen wie Du, Pelztier, mitbringt, kann es nicht überschätzt werden.
Ich habe einige Deine Threads gelesen. Die sind immer hoch interessant und hoch informativ. Deine Beiträge sind sehr sachlich, wissenschaftlich, hilfreich. Aber die Suchmaschine funktioniert komisch und gibt nur ein-zwei Ergebnisse bei der Suche nach Beiträgen (oder ich mache was falsch). Deswegen sind Deine Beiträge kaum zu finden.
Ich hoffe sehr, dass Du die Kraft hast und uns weiterhin mit Deinem Wissen und Deiner Erfahrung unterstützen wirst.
LG
hanau

[Bill]

Über das Profil kommst du an alle Beiträge:

https://www.dgm-forum.org/member/21009-pelztier86?filter_time=time_all

Unten dann einfach auf "mehr" klicken

pelztier86 tut mir auch leid, dass es die schlechter geht.

[pelztier86]

Das Problem ist, dass das Forum zwischenzeitlich ein paar Mal down war und dabei wohl manche Beiträge und Threads schlicht verschwunden und nicht mehr aufgetaucht sind bei der Wiederherstellung des Forums.
Wie Bill schon sagte, sind die von mir erstellten Beiträge und Threads noch am ehesten über mein Profil zu finden.
Aber du kannst auch einfach mal die Threads in dem Mito-Unterforum der letzten zwei Seiten durchgehen, denn auf diese dürften sich die meisten meiner Beiträge konzentrieren.

Es ist unmöglich zu verstehen, wieso hier in einem Forum, in dem solche schwere Krankheiten Menschen quälen, manche Leute sinnlose Streitigkeiten provozieren wollen.

Da gibt es sicherlich einige potenzielle Gründe - den eigenen Frust oder unverarbeitete Gefühle an jemand anderem auslassen, sich nicht vorstellen können und/oder wollen, dass die von mir geschilderten Erfahrungen real und in D. möglich sind, sich von meinem Wissen angegriffen fühlen, noch dazu, weil ich noch relativ jung bin und erkrankungsbedingt nichts studiert habe...whatever...letztlich haben solche Dinge immer ihren Ursprung im Ego bzw. in der Kollision des eigenen Selbst- und Weltbildes mit der Realität eines anderen Menschen, und natürlich ist es einfacher in der eigenen Blase weiterzuleben und alles, was da nicht hineinpasst, zu verurteilen oder schlicht als nicht existent zu bewerten, und sich selbst und das eigene Verhalten nicht zu hinterfragen.
Das machen viele Menschen, und darum auch viele Menschen mit Erkrankungen. Nur weil man eine (schwere) Erkrankung hat, ist man dadurch nicht automatisch ein besserer Mensch. Natürlich kann sich jeder mal im Ton vergreifen oder jemanden Unrecht tun, wenn man emotional belastet ist, aber das sollte man reflektieren können.

[pelztier86]

Vll sind diese Thread im Besonderen interessant für dich:
https://www.dgm-forum.org/forum/foru...muskelzentrums

https://www.dgm-forum.org/forum/forum-mitochondriale-myopathien/9830-myopathologie-bei-mito-muskelbiopsie

[pelztier86]

Deine Frage bzgl. der Muskelbiopsie kann ich abschließend noch gar nicht beantworten, weil sich die Auswertung nach mehreren Verschleppungen immer noch hinzieht, und auch nach den jetzt laufenden Untersuchungen eigentlich immer noch nicht abgeschlossen wäre.
Deine eingangs geschilderten Beschwerden sehe ich primär durch die SFN abgedeckt. Eine SFN kann durchaus im Rahmen einer Mito auftreten, dann aber i.d.R. als Begleiterscheinung einer Multisystemerkrankung und bei ebenfalls bestehender oder sich entwickelnder Neuropathie der großen Nervenfasern. Eine reine Kombination aus isolierter mitochondrialer Myopathie und SFN wäre ungewöhnlich, wenn auch sicher gerade bei Mito nicht unmöglich. Darüber hinaus besteht aber auch immer die Möglichkeit Läuse und Flöhe zu haben, also in deinem Fall eine mitochondriale Myopathie plus Borreliose assoziierte SFN.

[hanau]

@Bill Danke Dir! Deinen Hinweis hat mir sehr geholfen!

[hanau]

pelztier86

Diese S-Krankheit! Du wärst eine hervorragende Medizin-Wissenschaftlerin.
Aber ja, dieses Thema… Gibt es keine richtige Worte.

Ich habe begonnen Deine Beitrage zu lesen. Die sind sehr Wertvoll, Informativ sachlich. Danke Dir!
Schade, dass hier im Forum für solche Threads keine Rubrik namens "Wissenswertes" gibt.

Deine Frage bzgl. der Muskelbiopsie kann ich abschließend noch gar nicht beantworten, weil sich die Auswertung nach mehreren Verschleppungen immer noch hinzieht, und auch nach den jetzt laufenden Untersuchungen eigentlich immer noch nicht abgeschlossen wäre.

Bei mir dauerte es ganze 9 Monate bis zu einer Auswertung der Bio gekommen wurde,
und dabei biochemisch wurden nur Komplexe l-lV untersucht . Andere Parameter, wie mitochondriales Marken Enzym Citrosyntase (CS), Coenzym Q10, Carnitinpalmitoyltransferase (CPT-Mangel),MAD-Mangel
wurden nicht durchgeführt. Warum nicht- weiß ich nicht.
Ich denke mir – ob es wäre nicht sinnvoll alles überprüfen um evtl einen Hinweis bekommen, möglicherweise irgendwas behandelbare finden? Oder außer Q10–Mangel gibt es nichts Behandelbares?
Kann man nachträglich solche biochemische Untersuchungen durchführen?

Deine eingangs geschilderten Beschwerden sehe ich primär durch die SFN abgedeckt. Eine SFN kann durchaus im Rahmen einer Mito auftreten, dann aber i.d.R. als Begleiterscheinung einer Multisystemerkrankung und bei ebenfalls bestehender oder sich entwickelnder Neuropathie der großen Nervenfasern. Eine reine Kombination aus isolierter mitochondrialer Myopathie und SFN wäre ungewöhnlich, wenn auch sicher gerade bei Mito nicht unmöglich. Darüber hinaus besteht aber auch immer die Möglichkeit Läuse und Flöhe zu haben, also in deinem Fall eine mitochondriale Myopathie plus Borreliose assoziierte SFN.

Vielleicht spielt in meinem Fall die Lupus die Rolle einer Multisystemerkrankung? Haarausfall, erhöhte BSG, livide Zehen bei Kält, zunehmende Probleme mit der Atmung, Herzrhytmusprobleme - diese Beschwerden sprechen für die Lupus erythematodes. Ich hatte bisher keine Probleme mit der großen Nervenfasern, NLG, EMG waren in Ordnung.
Wie kann man differenzieren alle drei guten Krankheiten – Mitochondriale Erkrankung, Lupus und Borreliose?


Im Bericht aus Muskelzentrum schreibt man und erklärt man, dass meine Krankheit mit MELAS assoziiert (s.Anhang zum 1. Beitrag). Was konntest Du dazu sagen?
Kann es sein, dass die Ursache der bsg Erhöhung bis auf 65/85 Muskelabbau ist?
Was soll ich machen Deiner Meinung nach?

LG
hanau

[pelztier86]

Bei mir dauerte es ganze 9 Monate bis zu einer Auswertung der Bio gekommen wurde,
und dabei biochemisch wurden nur Komplexe l-lV untersucht . Andere Parameter, wie mitochondriales Marken Enzym Citrosyntase (CS), Coenzym Q10, Carnitinpalmitoyltransferase (CPT-Mangel),MAD-Mangel
wurden nicht durchgeführt. Warum nicht- weiß ich nicht.

Nun, es wurden sicherlich nicht nur die biochemischen Untersuchungen gemacht, denn so gehen Labore in der Regel nicht vor. Zunächst erfolgt die Standard-Lichtmikroskopie samt enzymhistochemischen Untersuchungen bei V.a. auf Mito (COX/SDH, manchmal auch noch NADH).
Wie genau lautet dein Befund der histochemischen und biochemischen Analysen?
Bei mir wurden nicht einmal die biochemischen Untersuchungen durchgeführt; diese sind recht teuer, und bedürfen auch einer speziellen Präparation der Proben. Sie müssen entweder innerhalb kurzer Zeit nach Entnahme der Biopsie an nativem, unverarbeitetem Gewebe durchgeführt werden oder aber nach Einlagerung, wenn die Proben nach der Einnahme sofort schockgefroren wurden.
Häufig werden "nur" die Aktivitäten der Atemkettenenzymkomplexe I bis IV bestimmt; CS sollte aber eigentlich regulär als Vergleichsmarker bestimmt werden.
Kein Labor macht aus Kosten-, Zeit- und Materialgründen bei einem Patienten alle Untersuchungen, die es gibt, sondern die Untersuchungen richten sich nach der klinischen Verdachtsdiagnose und nach den gefundenen Veränderungen in der Standardhistologie/histochemie.
Eine weitere Untersuchung der Proben würde ich in deinem Fall aber nicht als unbedingt zielführend/sinnvoll ansehen (siehe unten).
Selbst wenn Auffälligkeiten vorhanden wären, so können diese fast immer auch sekundärer Natur sein im Rahmen von anderen NME oder internistischen Erkrankungen mit Beteiligung der Muskulatur.

Vielleicht spielt in meinem Fall die Lupus die Rolle einer Multisystemerkrankung? Haarausfall, erhöhte BSG, livide Zehen bei Kält, zunehmende Probleme mit der Atmung, Herzrhytmusprobleme - diese Beschwerden sprechen für die Lupus erythematodes. Ich hatte bisher keine Probleme mit der großen Nervenfasern, NLG, EMG waren in Ordnung.
Wie kann man differenzieren alle drei guten Krankheiten – Mitochondriale Erkrankung, Lupus und Borreliose?

Warst du mal bei einem guten Rheumatologen, am besten in einer rheumatologischen Klinik?
Eine deutliche erhöhte BSG spricht erst einmal schon für einen entzündlichen Vorgang.
Hinsichtlich des Raynaud-Syndroms könnte man eine Kapillaroskopie machen; die Veränderungen bei Lupus sind zwar nicht so spezifisch wie bei Sklerodermie, trotzdem ist das kapillarmikroskopische Bild ein Baustein in der Diagnostik aller Kollagenosen einschließlich Lupus.
Eine SFN ist wiederum eine durchaus nicht seltene Begleiterkrankung bei den Kollagenosen.
Im Eingangsbeitrag ist mir nach nochmaligem, genaueren Lesen die moderat eingeschränkte Diffusionskapazität aufgefallen - das ist kein Befund, der bei einer mitochondrialen Myopathie zu erwarten wäre; wenn die Atemmuskulatur im Rahmen der Mito betroffen wäre, käme es zu einer Restriktion.
Dagegen ist die isolierte Störung der Diffusionskapazität recht häufig bei Kollagenosen anzutreffen, ob nun Lupus, CREST, Sjögren, oder systemische Sklerodermie.

Im Bericht aus Muskelzentrum schreibt man und erklärt man, dass meine Krankheit mit MELAS assoziiert (s.Anhang zum 1. Beitrag). Was konntest Du dazu sagen?

Vermutlich deshalb, weil die gefundene Mutation eine Mutation ist, die im Zusammenhang mit MELAS beschrieben wurde.
Leider wird hier in D. selbst in den sog. Zentren häufig ein Krankheitsbild nicht im Kontext gesehen bzw. beurteilt, sondern es werden einzelne Befunde herausgegriffen.
Der Nachweis einer Mutation, die MELAS auslösen kann (aber eben auch andere Mito-Formen), ist eben nicht gleichbedeutend mit einer MELAS-Diagnose.
Der genetische Befund braucht immer einen Abgleich mit den klinischen und anderweitigen Befunden.
Es gibt tatsächlich Gesunde (nicht nur asymptomatische Träger in der Familie von Mito-Patienten, sondern auch Menschen mit somatischen Mutationen der mtDNA, die sich im Laufe des Lebens mit zunehmendem Alter ergeben können), die auch nie in ihrem Leben eine Mitochondriopathie entwickeln, jedoch eine "MELAS-Mutation" oder eine andere pathologische Mutation in der mtDNA (dann in der Regel mit geringem Heteroplasmiegrad) aufweisen.
Dein klinisches Bild spricht imho nicht für MELAS. Wenn eine Mito vorläge, dann hättest du wahrscheinlich kein MELAS, sondern eine nicht-syndromale Mitochondriopathie.
Meiner Meinung nach (nachdem ich nun alles noch einmal gelesen habe) spricht dein klinisches Bild am ehesten für eine SFN auf dem Boden einer autoimmunen Erkrankung/Kollagenose. Muskelbeschwerden kommen hierbei auch oft vor. Eine zusätzliche mitochondriale Myopathie ist nicht auszuschließen, aber ich würde mich aktuell eher auf die Rheumatologie konzentrieren, zumal es hier einen Behandlungsansatz gibt. Ganz wichtig hierbei ist zu wissen, dass negative Antikörper eine Kollagenose nicht ausschließen können, erst recht nicht, wenn nur die Standard-Diagnostik dbzgl. gefahren wird.
Ein niedriger Heteroplasmiegrad macht es unwahrscheinlich, dass das klinische Bild primär durch eine mitochondriale Dysfunktion bestimmt wird.
Ein Heroplasmiegrad von 38% ist nicht mehr sehr gering (die Schwelle, unter der eine klinische Auswirkung sehr unwahrscheinlich ist, liegt im Muskel bei ca. 20%), aber auch nicht wirklich in einem Bereich, in dem eine klinische Manifestierung noch dazu in signifikanterer Ausprägung unbedingt vorhanden sein muss. Für die Ausprägung eines manifesten MELAS-Syndroms reicht das jedenfalls nicht aus; hier liegen i.d.R. Heteroplasmie-Grade im Muskel von über 60-70% vor.
Wenn ein MELAS-Syndrom oligosymptomatisch ist bei einem geringerem Heteroplasmiegrad, dann ist die häufigste Variante ein früher Diabetes Typ 2 und/oder Innenohrschwerhörigkeit.

Kann es sein, dass die Ursache der bsg Erhöhung bis auf 65/85 Muskelabbau ist?

Nein, das kann ich mir nicht vorstellen.

[pelztier86]

Diese S-Krankheit! Du wärst eine hervorragende Medizin-Wissenschaftlerin.

Danke. Aber der Erkrankung kann ich gar keinen Vorwurf machen, das ist einfach Natur.
Allerdings ist meine Krankheitsbild bzw. meine Lebensqualität zum Teil massiv negativ beeinflusst worden durch das Fehlverhalten (Ignoranz, Arroganz...) der meisten dt. Ärzte. Es gibt natürlich auch hier in D. noch andere Ärzte, nur ist es es v.a. Glück diese noch dazu rechtzeitig zu finden.