Ergebnis Gentest

[Cassiophia]

Hallo,

gestern habe ich einen Bericht aus der Muskelambulanz der Uni Gießen bekommen.

Darin steht:
Bei der Sequenzierung der mitochondrialen DNA ergaben sich zwei große Deletionen passend zu der Diagnose einer mitochondrialen Myopathie.

Genaueres haben sie nicht geschrieben. Ich wollte mal nachfragen ob ihr genauere Ergebnisse bekommen habt ? Vielleicht bekomme ich den genauen Bericht erst bei meinem nächsten Besuch, aber der ist erst wieder im Oktober. Anrufen ist sehr schwierig, man probiert es oft tagelang und kommt nicht durch.

Vielleicht sollte ich einfach froh sein, dass ich ein Ergebnis habe, andere warten noch länger.

[pelztier86]

Naja, viel mehr gibt es dazu ja auch nicht zu sagen.
Klar, sie hätten noch angeben können, wo diese liegen und wie groß genau diese sind, ebenso wie den Heteroplasmie-Grad.
Aber das hätte für dich vermutlich wenig Relevanz.
Prognosen lassen sich damit nicht wirklich treffen.

[Cassiophia]

Ich dachte nur, dass man das genauer gesagt bekommt. Es ändert ja nichts, es ist nur eine Erleichterung dass man es schwarz auf weiß hat und nicht mehr weiter suchen muss.

[Ranita]

Hallo,
in meinem Bericht vom Friedrich Baur Institut in München stand, dass sich zwei pathogene Mutationen in POLG zeigten. Ich hatte auch ein ausführliches Gespräch mit dem Arzt. Bei mir waren viele Jahre nur die Augen betroffen und im Sommer ging es auch auf Beine, Arme und Schlucken über. Glücklicherweise habe ich das Ergebnis des Gentests auch in dieser Zeit erhalten und weiß
die Ursache meiner Beschwerden. Leider habe ich erst wieder im August nächsten Jahres einen Termin im Institut. Ich finde keine Selbsthilfegruppe und komme momentan überhaupt nicht klar mit der Erkrankung. Braucht wahrscheinlich seine Zeit.
Liebe Grüße

[pelztier86]

Das ist ein Unterschied. POLG-assoziierte CPEO ist eine nukleär codierte Mitochondriopathie (also Mito infolge eine Kern-DNA-Defekts mit sekundären multiplen kleineren Deeletionen der mtDNA), große Deletionen sind jedoch i.d.R. Ausdruck eines primären mtDNA-Defekts.

[pelztier86]

Und eine Selbsthilfegruppe kann auch nur maximal Hilfe zur Selbsthilfe leisten. Die eigentliche (Verarbeitungs-)Arbeit muss jeder selbst leisten.
Mittlerweile findet man im Internet einiges zum Thema Mitochondriopathien (ich meine die richtigen, nicht die alternativmed. Diagnose). Man muss sich halt nur damit beschäftigen und sich einlesen, was natürlich etwas Zeit und Anstrengung bedarf.

[Ranita]

Sorry, für meinen unpassenden Beitrag. Ich bin, wie ich merke noch nicht so tief in der Materie.
Im Internet habe ich natürlich auch gelesen und und werde auch weiter lesen. Es ist wirklich sehr anstrengend und zeitaufwendig, da meine Lider die Pupillen fast bedecken und ich zudem starke Doppelbilder habe. Ein Austausch mit Betroffenen würde ich schon schätzen. Aber klar, man muss das Ganze am Ende selbst verarbeiten.

[pelztier86]

Dann wäre eine Ptosis-Korrektur zu erwägen...

[Ranita]

Ich war schon in 4 Kliniken, aber in meinem Falle würde der Lidschluß nicht mehr funktionieren, darum traut sich keiner ran. Die Austrocknung des Auges droht natürlich.

[pelztier86]

Warum würde dann der Lidschluss nicht mehr funktionieren?

[pelztier86]

Man kann sich bei Mito eigentlich nur mit den Patienten sinnvoll austauschen, die ein ähnliches Syndrom bzw. ähnliche Symptomatik haben, weil Mitos ja so heterogen sind.
Da die einfache, relative milde Form der CPEO aber zu den häufigeren Mitos gehört, wirst du sicherlich andere mit einem ähnlichen Bild finden können.
Meine Erfahrungen dagegen würden dir null helfen, weil ich zwar eine Mito, aber ein ganz anderes Krankheitsbild habe im Sinne einer schweren Multisystemerkrankung.

[Lilo-6]

Ich dachte nur, dass man das genauer gesagt bekomm

Ich nehme an, dass der Gentest von der Humangenetik der Muskelambulanz vorliegt.
Den würde ich mir schicken lassen.
Die Muskelambulanz wird die Gentests sicher nicht selbst machen.
Bei so wichtigen Untersuchungen würde ich mir ALLE Untersuchungsbefunde geben lassen.

[Lilo-6]

Ranita
Wenn Du Doppelbilder und Probleme mit dem Lidschluss hast, würde ich beim Augenarzt prüfen lassen, ob Du evtl. einen Exopthalmus an einem Auge hast.
Das würde bedeuten, dass ein Auge mehr aus der Augenhöhle hervortritt, als das andere.
Folge können Doppelbilder und schlechter Lidschluss sein.

Wurde bei Dir die Schilddrüse auf Morbus Basedow mal untersucht? Auch da hätte man Probleme mit den Augen.

Man kann CPEO und eine andere Augenstörung auch gleichzeitig haben.

[Ranita]

Man hat es mir so erklärt, dass meine Augen- und Lidmuskellähmung so stark ist, dass ich nach dem Anheben des Lides die Augen nicht mehr ganz schließen kann. Ich merke es ja selbst, wenn ich die Lider etaws nach oben ziehe, bekomme ich die Augen nicht mehr ganz zu. Ich bediene mich jetzt tagsüber immer mal wieder einer Ptosisbrille, kann damit aber nicht blinzeln und muss sie deshalb immer wieder absetzen und mit Augentropfen nachhelfen

[Lilo-6]

Ranita
Ja, vermutlich ist die mitochondriale Krankheit bei Dir die Ursache der Augenprobleme.

Wurde Dir im Friedrich-Baur-Institut Mestinon verordnet?
Prof. Klopstock hat mir dies verordnet und meinte, dass es für meine Augen helfen könne.
Ich habe eine Ptosis und Störungen der Augenbeweglichkeit. Dazu habe ich noch einen leichten Exophthalmus und ganz vereinzelt abends für kurze Zeit auch mal Doppelbilder.
Ich habe auch extrem trocken Augen.
Mestinon habe ich noch nicht probiert, weil es auch Nebenwirkungen haben kann und meine Augen noch nciht so schlimm sind.

Gegen die trockenen Augen helfen mir am besten "Optive plus UD". Das sind Augentropfen, die Rizinusöl enthalten. Es isnd Einzelampullen ohne Konservierungsstoffe.
Allerdings bekomme ich sie nicht bezahlt.