Befund Exomsequenzierung II

[DHKW]

Das mit den LKW's soll wohl ein Witz sein! So ein Server wiegt so um die 2 t (oder mehr) und die Kühlung nochmal soviel.
Bei den von Dir genannten Kosten sprechen wir wohl eher von dem Preis pro Stunde.

Du hast da wohl was falsch verstanden, ich rede von den Servern der Firmen und nicht denen der Supercomputer. Ich spreche hier auch von den Firmen die ein KI nutzen, da kenne ich Programmierer (zB Porsche). Wie das bei den Geninstituten genau gehandhabt wird, weiß ich nicht, ich hab zwar Zugang zu der Software die Tübingen nutzt, aber da sehe ich ja nur meine Daten die sie für mich freigegeben haben. Du kannst ja mal schreiben, welche exakten Rechner die verwenden und ich schau mir das an. Kann ja sein, dass für das Exomsequenzieren nochmal andere "Kaliber" benötigt werden, wie für KI. Die Rechner mit den Tausenden von Euros pro Tag, sind halt die "unterste Liga" von denen, die man für KI braucht, da hat man auch schon sehr viel Daten. Damit befasse ich mich halt etwas, weil ich das selber nutzen werde. Also Daten sammeln, und dann auswerten über KI. Machen aber 2 Freunde, beides Programmierer bei großen Firmen, insofern habe ich mich nur kurz dazu informiert.

[KlausB]

Für KI brauchst Du längst nicht mehr riesige Rechner. Rechner für KI brauchen auch nicht so einen hohen Datendurchsatz (+ Protokoll-Overhead) wie bei der Verarbeitung von Massendaten auf die es bei der Genanalytik des Exoms ankommt.

[DHKW]

Für KI brauchst Du längst nicht mehr riesige Rechner. Rechner für KI brauchen auch nicht so einen hohen Datendurchsatz (+ Protokoll-Overhead) wie bei der Verarbeitung von Massendaten auf die es bei der Genanalytik des Exoms ankommt.

KI ist ja auch so ein moderner Sammelbegriff, ich bin mir ziemlich sicher, dass es da auch einen besseren Begriff gibt, kann mir schwer vorstellen, dass Google auch "KI" sagt, aber igw verwenden den Begriff alle die ich kenne... streng genommen sind nur biochemische neuronale Netzwerke eine KI und die gibt es so noch nicht. Das was ich machen will ist ja alles relativ mit geringen Datenmengen realisierbar, das sind maximal ein paar TB pro Tag, sowas ist halt heute für den Normalbürger leistbar, mir reicht eben da das billigste - so wie das aktuell aussieht. Bei der "KI" gibts auch von und biss, Google fährt da schon Datenmengen, die du auch anführtest, bei Genen braucht man auch extrem grße Server, das ist mir auch klar, nur Detailwissen dazu habe ich da auch nicht. Ich schrieb mal eine Weile mit einem Prof für Genetik in München, der forscht an der LMU an Leukämie-Genen, ev frag ich den mal. Aktuell erscheints mir aber als einzig sinnvolle, in Studien zu kommen. Das Problem bei PZT zB wird aber auch sein, dass die mWn nur sichere Fälle annehmen, solange es nur ein Verdacht ist, wird das nicht möglich sein, die müssen ja den Defekt sicher einer Krankheit zuordnen.

Was mich eher wundert ist, dass der Mit Experte bei einem handfesten Verdacht eine 500€ Diagnostik in der Photalgie nicht machen will... eigentlich werten die wegen der Forschung, bei einem soliden Verdacht, das Biopsat schon voll umfassend aus. Für mich scheint es ein bisschen so, dass die selber nicht so an eine Mito glauben. Mir hat der Mito Experte auch VA Mito in einen Befund reingeschrieben, wobei das halt einfach so für die Verrechnung reingeschrieben wurde. Ein Mito Experte schreibt bei unklarer Klinik eig immer VA Mito und würde nie zB VA SMA , PMA etc schreiben, weil er da zu einem Kollegen verweisen müsst, insofern würde ich überdenken, och ich die 500€ nicht doch in ein fMRT oder so investiere bzw erstmal den Mito Arzt fragen, wenn er das nun nicht ausführlich machen will, dann muss es ja einen Grund geben. Man schneidet doch nicht in Leute rein, um dann das Biopsat nicht ordentlich auszuwerten. Den würde ich was erzählen, wenn sie mich erst zu einer Bio überreden und dann die Auswertung nicht machen wollen. Ev mal einen Anwalt fragen (oder der soll anrufen).

[pelztier86]

Ich hatte es doch in den vorigen Beiträgen erklärt: die Biopsie ist immer noch die von Aachen, und die Neurologin dort stellte sich das auch alles anders vor, als es dann kam, weil die dortigen Pathologen generell restriktiver wurden wegen neuer finanzieller Vorgaben. Das war nicht nur in meinem Fall so.
Der Mitoarzt wollte dann zumindest die biochemische Diagnostik übernehmen, das war von Anfang an sein Plan mitsamt der Exomsequenzierung. Aber das hat sich alles verzögert, weil ewig nicht klar war, ob entsprechende Proben noch vorhanden sind. Dass wir die Kosten übernehmen, hat nichts damit zu tun, dass der nicht an seine eigene Verdachtsdiagnose glauben würde, sondern mit einer rein formalen Angelegenheit - er, aber auch der HA können nicht an das Institut überweisen, zumindest nicht in meinem Fall, da die Muskelbiopsie ambulant in einer anderen Uniklinik durchgeführt wurde. Der Münchner Arzt hat zwar dann noch vorgeschlagen, er könne es mit dem Mito-Arzt bereden, vll gebe es eine Möglichkeit die Untersuchung auf Forschungsetat (seines Instituts - damit hat der Mitoarzt ohnehin nichts zu tun) zu machen. Aber ich will das jetzt so schnell wie möglich abschließen, und 500 Euro können meine Eltern ohne Probleme bezahlen.

[DHKW]

Dass du schnell wissen willst, was du hast, kann ich schon verstehen. Es ist aber halt ein halber Tausender, der vielleicht nicht gezahlt werden muss. Egal was rauskommt, es änder sich ja nichts. Ich würde mir da eher überlegen, ob du das Geld nicht so investieren kannst, dass du selber auch irgend einen nutzen hast. Gerade in Zeiten wie Corona würde ich mir eher überlegen, ob eine Mito Diagnose überhaupt einen Vorteil hätte, ich vermute eher dann würdest du im KH noch schlechter behandelt werden, da ja unheilbar.

[pelztier86]

In erster Linie will ich die Diagnostik dbzgl., soweit möglich. endlich einmal abschließen, egal, was dabei herauskommt.

[DHKW]

In erster Linie will ich die Diagnostik dbzgl., soweit möglich. endlich einmal abschließen, egal, was dabei herauskommt.

Ich glaub ehrlich gesagt nicht, dass sich das psychisch irgendwas ändern wird. Der mE einzige Weg ist, dass man das - so wie es halt nunmal ist - lernt zu akzeptieren. Nüchtern betrachtet ändert sich rein gar nichts, ob diese abgeschlossen ist oder nicht, es würde mich wundern, wenn sich das psychisch irgendwie auswirkt. "Abgeschlossen" in dem Sinn ist sie ja nicht, in 2 Jahren gibts neue Gene, die Gene würden sich aufarbeiten lassen usw usw. Prof Sp. in Sbg meinte, dass man sein Leben lang in die einzelnen möglichen Krankheiten, alleine beim jetzigen Stand, reinsuchen kann, als einen "Abschluss" gibt es so nicht, nur mehr einen Punkt, wo es sich rational nicht mehr lohnt, wo also keine Behandlungskonsequenz möglich ist. Wenn das psychisch viel hilft, dann lohnen sich die 500€ schon, aber ich bin mir da ziemlich sicher, dass das maximal 2-3 Wochen einen Effekt hat, dann ist es gleich, wie es zuvor war. Ich hab es auch so bei Erfahrungsberichte nie gelesen, dass die Diagnostik ausschlaggebend war, mE ist es eher die Akzeptanz die davon unabhängig entsteht/ entstehen sollte. Dieses Wenn... Dann ist ein Trugschluss, das hattest du beim Ketamin zB auch, Wenn... Dann. Aber ich wünsche dir, dass es diese mal zutrifft, 500€ um seinen "Frieden zu machen" sind natürlich wenig, "Wenn" es denn zutrifft.

[pelztier86]

Keine Ahnung, was du da immer alles reininterpretierst. Geht dabei gar nicht um Erlangung inneren Friedens. Dass das so (alleine) nicht funktioniert, ist mir auch klar.
Und bzgl. Ketamin: da wusste ich von Anfang an, dass es nur eine Option ist, wenn eine bestimmte Entwicklung einsetzt. Auch egal...aber lass bitte die bzw. deine Psychologie mal außen vor.

[pelztier86]

So, habe nun die Rückmeldung auch vom Mitoarzt, dass die Proben für die biochemische Diagnostik verschickt werden. Auf meine Anfrage meinte er auch, dass eine Depletionsanalyse mitgemacht würde, sofern genügen geeignetes Material vorhanden sei. Mehr kann und werde ich nicht tun.

[DHKW]

So, habe nun die Rückmeldung auch vom Mitoarzt, dass die Proben für die biochemische Diagnostik verschickt werden. Auf meine Anfrage meinte er auch, dass eine Depletionsanalyse mitgemacht würde, sofern genügen geeignetes Material vorhanden sei. Mehr kann und werde ich nicht tun.

Das ist ja was. Wie ich schrieb, steht die Indikation und es wurde biopsiert, dann machen sie idR auch das versprochene Programm. Es wäre schon reichlich deplatziert gewesen, wenn ihr das hätten zahlen müssen. (Wo sie gleichzeitig Milliarden in hoffnungslose "Krebstherapie" rausballern). Ich hoffe mal es bringt dir irgendwas. Das Ergebnis, wenn positiv, würde ich aber nicht unbedingt ans KH weiterleiten.

[pelztier86]

Du verstehst da etwas falsch. Die Kosten zumindest für die biochemischen Untersuchungen werden wir übernehmen wegen des Problems der nicht möglichen Überweisung.
Nichtsdestotrotz müssen die Proben von ihm angeordert bzw. weitergeleitet werden. Vll geht zumindest die Depletionsanalyse auf Forschungsetat, keine Ahnung.

[DHKW]

Du verstehst da etwas falsch. Die Kosten zumindest für die biochemischen Untersuchungen werden wir übernehmen wegen des Problems der nicht möglichen Überweisung.
Nichtsdestotrotz müssen die Proben von ihm angeordert bzw. weitergeleitet werden. Vll geht zumindest die Depletionsanalyse auf Forschungsetat, keine Ahnung.

Also igw finde ich diese Handhabung bei euch komisch, hast du mal bei der Krankenkasse angefragt? Wenn es bei uns hier unklar ist, dann schreibt der Arzt einen Zettel, den schickt man den Chefarzt der Kasse und der bewilligt es dann, falls es "aus dem Raster der normalen Abrechnung fällt". Wenn da klar eine Indikation steht, lehnt der idR nicht ab. Dazu kommt, dass ihr in DE recht viel Förderung für Hochschulmedizin habt, also Forschungsgelder für OD. Ich find's unpassen, dass ihr das zahlen müsst, aber gut, irgendwo kann ich es auch verstehen, dass man keinen Bock mehr hat und einen Deckel draufhauen will. Wenns klappt... du müsstest ja eh vom Staat Rente bekommen? Ist ja auch ne Frage wie viel Geld man zur Verfügung hat, als ich ordentlich Geld nebenbei am Konto hatte, hätte ich auch keinen Bock auf das drum herum.

[pelztier86]

Es handelt sich ja nicht um eine Untersuchung, die nur in Ausnahmefällen von der KK übernommen wird, sondern es geht darum, dass dieses Institut (warum auch immer) keine Überweisung von extern (egal ob ambulante Vorstellung in der Klinik oder HA) annimmt, zumindest, wenn die Muskelbiopsie ambulant in einer anderen Klinik als die in Reutlingen bzw. München durchgeführt wurde. Keine Ahnung, so ganz habe ich das auch nicht gecheckt, aber ich habe mehrfach nachgefragt, und der Arzt am Institut bestätigte das. Wenn die Depletionsanalyse woanders gemacht würde, wohin eine Überweisung möglich ist, könnte das auf KK laufen. Wenn nicht, müsste es entweder auf Forschungsbasis laufen oder wir bezahlen das eben auch. Die Exomsequenzierung lief ja zum größten Teil auf Forschungsetat.

[DHKW]

Es handelt sich ja nicht um eine Untersuchung, die nur in Ausnahmefällen von der KK übernommen wird, sondern es geht darum, dass dieses Institut (warum auch immer) keine Überweisung von extern (egal ob ambulante Vorstellung in der Klinik oder HA) annimmt, zumindest, wenn die Muskelbiopsie ambulant in einer anderen Klinik als die in Reutlingen bzw. München durchgeführt wurde. Keine Ahnung, so ganz habe ich das auch nicht gecheckt, aber ich habe mehrfach nachgefragt, und der Arzt am Institut bestätigte das. Wenn die Depletionsanalyse woanders gemacht würde, wohin eine Überweisung möglich ist, könnte das auf KK laufen. Wenn nicht, müsste es entweder auf Forschungsbasis laufen oder wir bezahlen das eben auch. Die Exomsequenzierung lief ja zum größten Teil auf Forschungsetat.

Ich blick da immer weniger durch, irgendwer in der Verwaltung muss wohl ordentlich am Kiffen sein. Kenns du die Folge von Asterix mit der Verwaltung, manchmal kommt mir das auch so vor... ich würde das ja sonst einfach wo anders machen. Auf diese komischen Verwaltungssachen hab ich auch überhaupt nie Bock, wird immer komplizierter, umso mehr man sich damit befasst.

[pelztier86]

Klar kenne ich die Asterixfolge mit Passagierschein A38....
Wenn die Untersuchungen gemacht werden, sollten sie schon dort durchgeführt werden, wo am meisten Expertise vorhanden ist.