Hallo zusammen,
nach einem mehrmonatigen Krankenhausaufenthalt habe ich nun den Verdacht auf Glutazidurie Typ 1. Die Genetik läuft nochmals, 1 Gen war auffällig, man prüft jedoch nochmals. Laut Ärztin passen viele Puzzleteile zusammen, wie schlechte Gewichtszunahme, zu großer Kopf bei der Geburt etc.
Im EMG konnte ein chronisch neurogener Umbau festgestellt werden, glücklicherweise jedoch KEINE Hinweise auf ALS. Gegen die starken Paresen bekomme ich nun L Carnitin was auch etwas anschlägt (ich habe mehr Kraft beim Schnäuzen der Nase und Räuspern wieder).
Was uns/ mir jedoch noch Kopfzerbrechen bereitet- das pathologische lachen. Vor der Klinik hatte ich es immer wieder, dass ich in unpassenden Momenten/ immer mal wieder- kurz kichern musste. Ich konnte es nicht steuern. Dasselbe mit weinen. Ich weinte grundlos und ohne Anlass (also ich war nicht traurig bzw bin nicht depressiv).
In der Klinik wurde es stärker und mehr, ich hatte minutenlange Lachattacken- bzw "Krämpfe" weil ich während des lachens starr wie ein Brett wurde. Wechsel dann teilweise Lachattacken- Heulattacken- wieder übergang zum Lachen. Unterbrochen wurde mit Tavor. Das längste war von der Dauer her 1 Stunde.
Das pathologische lachen bzw die Attacken sind für den Körper jedesmal eine enorme Strapaze, da es nicht nur "psychisch" belastet, da ich ja alles mitbekomme (leider muss ich sagen) und mir dann denke was in dem Moment die Umwelt über mich denkt. Körperlich belastet es auch enorm, da die Muskulatur am kompletten Körper von 0 auf 100 maximal Anspannt-löst- Anspannt.... mein Körper besteht teils nur aus Schmerzen dadurch und teils "Triggern" die Schmerzen dann das (unnatürliche) weinen.
Nun hoffe ich auf baldige Klarheit und eine Diagnose UND das das pathologische lachen wieder aufhört. So kleinlich es sich anhört, es belastet mich sehr, da ich große Angst vor Stigmatisierung habe, Angst, dass die Menschen um mich herum mich nicht mehr mögen deswegen...
Wer von euch hat auch pathologisches lachen und kann mir berichten? :-)
Ich danke euch schonmal, viele Grüße :-)
nach einem mehrmonatigen Krankenhausaufenthalt habe ich nun den Verdacht auf Glutazidurie Typ 1. Die Genetik läuft nochmals, 1 Gen war auffällig, man prüft jedoch nochmals. Laut Ärztin passen viele Puzzleteile zusammen, wie schlechte Gewichtszunahme, zu großer Kopf bei der Geburt etc.
Im EMG konnte ein chronisch neurogener Umbau festgestellt werden, glücklicherweise jedoch KEINE Hinweise auf ALS. Gegen die starken Paresen bekomme ich nun L Carnitin was auch etwas anschlägt (ich habe mehr Kraft beim Schnäuzen der Nase und Räuspern wieder).
Was uns/ mir jedoch noch Kopfzerbrechen bereitet- das pathologische lachen. Vor der Klinik hatte ich es immer wieder, dass ich in unpassenden Momenten/ immer mal wieder- kurz kichern musste. Ich konnte es nicht steuern. Dasselbe mit weinen. Ich weinte grundlos und ohne Anlass (also ich war nicht traurig bzw bin nicht depressiv).
In der Klinik wurde es stärker und mehr, ich hatte minutenlange Lachattacken- bzw "Krämpfe" weil ich während des lachens starr wie ein Brett wurde. Wechsel dann teilweise Lachattacken- Heulattacken- wieder übergang zum Lachen. Unterbrochen wurde mit Tavor. Das längste war von der Dauer her 1 Stunde.
Das pathologische lachen bzw die Attacken sind für den Körper jedesmal eine enorme Strapaze, da es nicht nur "psychisch" belastet, da ich ja alles mitbekomme (leider muss ich sagen) und mir dann denke was in dem Moment die Umwelt über mich denkt. Körperlich belastet es auch enorm, da die Muskulatur am kompletten Körper von 0 auf 100 maximal Anspannt-löst- Anspannt.... mein Körper besteht teils nur aus Schmerzen dadurch und teils "Triggern" die Schmerzen dann das (unnatürliche) weinen.
Nun hoffe ich auf baldige Klarheit und eine Diagnose UND das das pathologische lachen wieder aufhört. So kleinlich es sich anhört, es belastet mich sehr, da ich große Angst vor Stigmatisierung habe, Angst, dass die Menschen um mich herum mich nicht mehr mögen deswegen...
Wer von euch hat auch pathologisches lachen und kann mir berichten? :-)
Ich danke euch schonmal, viele Grüße :-)
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