Fragen zur Mito

[Lilie24]

Hallo, Marc,
Du hast so Recht mit dem positiven Denken. Ich versuche auch, jeden Tag etwas zu machen, was mich ausfüllt (habe ziemlich viele Hobbys). Aber: es gibt auch Phasen, wo es mir sehr schlecht geht und ich über den Verlust bestimmter Fähigkeiten verzweifle. Alles, was ich mich mache, wird sofort bestraft. Spazieren gehen, in der Stadt bummeln, ins Museum gehen oder ein Konzert besuchen bedeutet auch, dass ich die 2 darauf folgenden Tage nahezu unerträglich Schmerzen habe. Und das trotz Morphin-Pflaster. Manchmal wünsche ich mir sogar einen Rollstuhl - dann könnte ich meinen Aktionsradius wieder erweitern. Aber irgendwie habe ich Angst davor - ich will mir meine Unzulänglichkeit nicht eingestehen. Ausserdem bin ich mir nicht sicher, ob mein Mann ein Problem damit hätte, neben einem Rollstuhl herzulaufen.
Lilie24

[Nana]

Das hört sich doch bei euch auch noch alles ganz gut...mehr oder weniger an... Bis vor einem Jahr war ich eigentlich auch noch einigermaßen zufrieden. Ich hab zumindest geschafft die kurzen Strecken bis zur Toilette zu laufen oder auch mal alleine auf die Terrasse zu gehen. Mittlerweile bin ich für jeden Schritt auf Hilfe angewiesen und würde schlichtweg verhungern und verdursten auf meiner Couch! Das zieht mich wirklich an manchen tagen runter. Mein Mann ist durch die Situation auch völlig genervt, dass er mir ständig irgendwas reichen muss. Das ist eine sehr schwierige Situation für mich. Darüber hinaus unterstützt mich meine Mutter! Da ich das Problem in wirklich jedem Muskel habe, hat das ansässige Sanitätshaus auch noch keine Möglichkeit gefunden, dass ich alleine einen elektrischen Rollstuhl ansteuern kann. Das macht mich umso betroffener. Ich würde mich gerne wieder etwas selbstständig bewegen können. Ich gebe anderen Kindern sehr viel Nachhilfe und lese meinem Sohn sehr viel vor. Mehr Möglichkeiten habe ich nicht, aber das hilft mir etwas am Leben teilzunehmen. Darüber hinaus lass ich mich von meiner Mutter relativ viel durch die Gegend schieben, was leider auch für sie ziemlich schwer ist! Aber ich möchte nicht zu Hause rumhängen . Merklich verändert hat sich mein Leben erst 2010 2011. Vorher bin ich noch Marathonstrecke gelaufen. D.h. das hat sich nicht so eingeschlichen wie bei einigen anderen… Ich muss dazu sagen dass ich aber auch schon mit 19 eine schwere Krebserkrankung hatte, von der man sich wahrscheinlich auch nicht wieder so ganz hundertprozentig erholt. Positiv ist, dass ich nur leichte Sehstörungen habe und damit zumindest noch lesen kann und auch Fernsehe gucken kann und auch so noch alles sehe! Der Rest ist schwer zu wünschen übrig ich habe sehr große Probleme mit dem Essen und Magen-Darm-Trakt! Dadurch hab ich auch sehr stark abgenommen und wiege eigentlich immer unter 50 Kilo bei über 1,70 m Größe. Naja, man hangelt sich so durch… Habt ihr denn auch sehr starke Schmerzen in der Muskulatur? Ich habe jeden Tag schon beim aufstehen Krämpfe, vor allem in der Beinmuskulatur. Ich habe es schon mit Magnesium, q10, b2 Kreatinin…versucht. Hilft euch irgendetwas bestimmtes dagegen? Mittlerweile habe ich gelernt dass ich hohe Temperaturen meiden muss und Fieber auf alle Fälle frühzeitig senken muss. Außer dass ich recht dünn bin sehe ich eigentlich auch noch sehr fit aus… Jedenfalls werde ich sehr oft darauf angesprochen, warum ich überhaupt im Rollstuhl sitze... Insgesamt würde ich einfach gerne noch etwas mehr am Leben teilnehmen. Ich war auch schon in einer psychosomatischen Reha. Die hat das Ganze aber um einiges verschlimmert. Es bringt nämlich nichts, nur die Psyche zu behandeln, wenn der Körper ein Problem hat! Umgekehrt wäre es ja nicht so schlimm. Wenn man das körperliche Problem beachtet und dann die Psyche behandelt. Es gleicht schon fast einer inneren Vergewaltigung, das einem immer wieder eingeredet wird man hätte ein psychisches Problem und nur deswegen hätte man die ganzen Symptome! Mittlerweile bin ich ja gottseidank in guter Behandlung, beziehungsweise mein Neurologe muss mir jedes Mal glaubhaft versichern, dass ich kein psychisches Problem habe (bis auf die Verarbeitung des körperlichen Problems). Diesbezüglich habe ich auch schon mehrere Anläufe gestartet mir Hilfe zu holen, leider bin ich seit über einem Jahr auf Wartelisten oder die Psychologen haben gar nicht die Möglichkeit das ich Barriere frei zu Ihnen kommen kann! Tut mir leid, für das schlechte Deutsch, aber mein Sprachprogramm schafft es nicht immer. In der Regel bin ich der deutschen Sprache mächtig und auch nicht gerade Legastheniker

[Gast]

Das hört sich immer alles ganz gut an wenn es einem selbst viel schlechter geht ;O)
Aber selbst ein " oh, denen gehts schlechter/besser als mir "...hilft ja nicht weiter.
Die Frage ist doch aber, was kann man tun um das Ganze ein wenig aufzuhalten?
Gehe ich mit irgendwelchen Medis zu meinem Doc, schaut er sich die kurz an, in seinem Kopf macht es " ticker, ticker, ticker " um mir dann zu sagen," probier, aber nur eine am Tag ".
Spätestens da weiß ich, es bringt nichts. Schadet zwar nichts aber es bringt auch nichts.
Hilft also auch nicht weiter!
So, wenn ich aber mein zustand heute und vom letzten Jahr vergleiche, liegen da schon Welten zwischen...und ein Jahr ist ja nun mal schnell rum. Hab mein Nebenjob und auch mein hauptjob gekündigt und mich auch von ein paar Tieren trennen müßen weil ich ihnen nicht mehr gerecht werden konnte. Einige habe ich aber noch und die möchte ich natürlich auch so lange wie möglich behalten. Wenn es aber so weiter geht, siehts nicht gerade gut aus.....
Also noch ein Grund für mich herauszufinden was hilft, was hilft nicht!

[Marc]

Wenn Eure Partner Probleme mit Eurem Gesundheitszustand haben oder Ihr Angst habt, dass sie ein Problem damit haben könnten, dann redet mit Ihnen unbedingt darüber. Zu Schweigen (und zu verzweifeln) hilft niemandem. Natürlich ist das eine bescheidene Situation ... für beide (!) und sie erfordert viel Verständnis für einander. Ohne reden wird das nicht leichter.

Übrigens gibt es die Möglichkeit, über die DGM eine behindertengerechte Wohnung probezuwohnen und sich beraten zu lassen. Es gibt viele tolle Hilfen, auch Kleinigkeiten, die wirklich toll sind.

[Yoolan]

Hallo,
inwieweit sind eure Mito-Myopathien eigentlich diagnostiziert? Sind die Gene lokalisiert? Und wie schauts mit den Forschungsarbeiten aus?

Gruesse
Robert

[Gast]

Moin Robert,
bei mir läuft die Genanalyse noch. Die Muskelbiopsie zeigt eine geringfügige Veränderung in den Mitochondrien. Diese wurde zu weiteren Untersuchungen verschickt. Bei meinem Sohn wurde vor ca. 11 Jahren eine Genanalyse ( Uniklinik Hamburg ) durchgeführt, eine Muskelbiopsie( Uniklinik Essen ) vor 13 Jahren. Eine Mito wurde in beiden Fällen bestätigt. Weil er aber zu den bekannten Gendefekten noch ein weiteren unbekannten Gendefekt aufweist, ist die Mito na.... Ich sag mal, nicht wirklich einzuordnen. Andererseits hat man aber geglaubt, das dieser unbek. Gendefekt keine Bedeutung hat weil ich als Mutter ( die Trägerin) ja gesund bin. Zumindest war ich es ja bisher..
Grüße, Sharon

[Yoolan]

Ah okay. Und die mitochondrien kriegt man ja immer von der mutter ne?
Und gibts denn da schon therapieansaetze oder weiss man was genau defekt ist?

[Gast]

Ob die Vererbung nur bei der Mutter liegt? So wurde mir zumindest immer gesagt. Von verschiedenen Ärzten. Hab dir dazu auch ein Absatz der DGM - Seite raus kopiert. ....

Die Mitochondrien haben eine eigene Erbsubstanz (mitochondriale DNA), die zusätzlich zur Erbsubstanz im Zellkern in der Zelle vorliegt, so dass einige Eiweißstoffe im Mitochondrium selbst gebildet werden können. Viele Eiweißstoffe werden aber von der Kern-DNA gebildet und in die Mitochondrien hinein transportiert. Liegt der Fehler in der Erbsubstanz der Mitochondrien, so wird die Erkrankung typischerweise von der Mutter auf die Kinder übertragen (maternale Vererbung), da die mitochondriale DNA nur von der Mutter an die Kinder weiter gegeben wird. Dies erklärt sich dadurch, dass die Eizellen im Vergleich zu den Spermien tausendfach mehr Mitochondrien enthalten......

Therapie bei mir...Krankengymnastik, Vitamin D.
Bei meinem Sohn......Vitamin B 2 ( im Kindesalter, Sprach,- Ergo,- und Physiotherapie).
Im Zellkern liegt das Problem bei meinem Sohn. Die Umwandlung der Energien funktioniert nicht so wie es soll...

[Gast]

Marc hatte etwas über Schübe/Phasen geschrieben. In der letzten Woche hatte mir ein Doc auch so was erzählt. Nun hatte ich ja über Wochen Krämpfe in den Beinen, Füßen und Händen. Hab dagegen Magnesium genommen was teilweise geholfen hat. Zur gleichen Zeit hatte ich auch das Gefühl von Steifigkeit an den Händen, Füßen und Nacken,- Schulterbereich. Alles ist weg. Die Krämpfe und auch die Steifigkeit.
Geblieben sind die Schmerzen, zur Zeit im Rücken am schlimmsten und Wackelpudding in den Beinen, wobei das Gefühl sich auch verstärkt hat. Allgemein ist die Schwäche stärker. Magnesium nehme ich seit über eine Woche nicht mehr. Vitamin D aber weiterhin.
...versteht man sowas unter Schübe/Phasen? Weiß das jemand?

[Marc]

Was Smoykie zur Vererbung schrieb, ist schon richtig. Der maternale (über die Mutter) Erbgang überwiegt. Dies noch ergänzend aus der selben Quelle:

"Liegt der Fehler aber in der Kern-DNA, so können auch Väter die Erkrankung weiter geben (autosomal dominanter Erbgang). Viel häufiger ist bei Mitochondriopathien durch Fehler in der KernDNA aber ein sog. autosomal rezessiver Erbgang, bei dem in der Regel die Erkrankung auf eine Generation beschränkt bleibt und normalerweise nur Geschwister ein Erkrankungsrisiko haben."

Die Broschüre findet sich hier: http://mitonet.org/fileadmin/Redakti...en_01-2012.pdf

Das Thema ist nicht einfach. Daher ist eine individuelle humangenetische Beratung sinnvoll.

[Louis]

Hallo,

Es ist wohl so, dass die Mitochondrie auf Stoffe aus der Zelle angewiesen ist. Werden diese nicht zu oder abgeführt liegt der Defekt in der KernDNA ansonsten in der mtDNA

so mein Verständnis. ..

[ClaudiaC]

Hallo Smokie,

lese erst jetzt Deinen Beitrag, bin nicht so oft hier drin. Bei mir wurde ebenfalls eine mitoschondriiale Myopathie diagnostiziert.

Auch bei mir verläuft es in Schüben. Hin und wieder habe ich heftige Schmerzen, die bis auf wenige Ausnahmen selten länger andauern. Auch wacklige Beine, ebenso Zuckungen in selbigen.

Gegen die Muskelkrämpfe nehme ich Limptar N. Magnesium hilft da nicht wirklich bei mir. Gegen die Nervenschmerzen bekomme ich Gabapentin.

Meine Beine fühlen sich an, als ob sie in Schraubstöcken stecken. Dagegen bekomme ich Massage, das hilft aber leider nur kurzfristig. Ansonsten lasse ich massieren, was gerade besonders eklig ist. Damit komme ich weitesgehnd über die Runden.

Meine Orthopäde hat anfang des Jahres im "Vollblut" auf Aminosäuren; Mineralien und Vitaminen untersuchen lassen. Seitdem ich die dort festgestellten Defizite duch entsprechende Mittel versuche auszugleichen geht es mir erheblich besser.

Gewisse Defizite in Armen und Beinen sind nach wie vor vorhanden, aber ich hatte keine Schübe mehr und keine länger anhaltenden Schmerzen.

Gruß Claudia

[Haribo]

Meine Orthopäde hat anfang des Jahres im "Vollblut" auf Aminosäuren; Mineralien und Vitaminen untersuchen lassen.

Liebe Claudia,

an was hat es denn im Blut gemangelt? Kennst du die Laborbefunde?

Welche Form der Mito wurde damals bei dir festgestellt?

LG

[Nana]

Hallo Claudia, das interessiert mich auch!!! Und wie gut verträgst du gabapentin? Lg

[Gast]

@Claudia

Das Limptar N. wurde, sofern die Meldungen aus dem Internet stimmen, in mehreren Ländern vom Markt genommen weil die Nebenwirkungen ziemlich beträchtlich sein können.

Gabapentin...mußte ich auch erstmal googeln. Kenne ich auch nicht.

Ich nehme da eher ein etwas harmloseres Schmerzmittel und auch nur dann wenn die Schmerzen zu doll sind. Die verschwinden davon zwar nicht aber es wird erträglicher.
Hab' im Bekanntenkreis Freunde die durch verschiedene Medis abhängig geworden sind von daher bin ich etwas vorsichtiger mit solchen Dingen. Hinzu kommt noch das ich vieles nicht vertrage und auch keine Lust habe "auszuprobieren".

Ansonsten nehme ich weiterhin Vitamin D und weil ich mal wieder Vitamin B 12 Mangel hab' , hat mein Doc mir gesagt, ich soll mehr Leber oder Leberwurst essen und mal Googeln wo bzw. in welchen Nahrungsmittel dieses Vitamin noch enthalten ist.

Tja, ich denke das schwierigste ist aber sich selbst einzugestehen das man krank ist!

Wie sagt mein Doc,

.......und das Leben ist schön!