Fragen zur Mito

[Gast]

Moin Yoolan,

was meinst du mit "Umbau"?
Und meinst du mit " sehen müssen " eine Dystrophie? Oder meinst du damit den "Umbau"?

[Yoolan]

Mit umbau meine ich, dass sich muskelfasern in fettgewebe umwandeln.
Die probe wurde deinem oberschenkel entnommen oder? Hast du da auch probleme oder nur in den armen?

[KlausB]

Ich kenn mich mit der Mito nun nicht besonders gut aus, aber findet dabei nicht eine Athrophie des Muskels statt?

Wenn es so ist, dann findet dieser Umbau nicht statt, da die Zellen nicht absterben.

[Gast]

Probleme habe ich überall. Ja. Die Biopsie wurde am linken Oberschenkel gemacht weil ich zu der Zeit am schwächsten war. So wurde es mir gesagt.
Und wenn ein Umbau stattfinden würde, würde ich das doch merken oder sehen, oder nicht?
Ich wiege immer noch 55 kilo, bei 178 cm Größe und das einzige was anders ist...ich habe am Bauch herum zugenommen, aber eben nicht an Gewicht.

Klaus, hab' bisher nirgendwo etwas darüber gefunden das eine Atrophie bei Mito stattfindet. Wie ich bereits schrieb, alle reden nur von der Schwäche.

[KlausB]

Meines Wissens nach leiden die Zellen bei der mito an einer mangelhaften Energieversorgung. Wenn die Muskelzelle deshalb nicht arbeiten kann müsste sie doch athrophieren, also verkümmern.
Absterben tut sie deswegen aber wohl nicht und es würde keine Umwandlung in Fett- oder Bindegewebe stattfinden.

Den Umbau würdest Du daran bemerken, das der Umfang des Muskels zunimmt (Hypertrophie), wie es bei klassischen Muskeldystrophien der Fall ist.

[Gast]

Das ist schon richtig was du sagst mit der Energieversorgung aber trotzdem verkümmern die Muskeln nicht oder nicht soo schnell, wobei es natürlich auch noch darauf ankommt wo der Defekt ist. Aber bei meinem Sohn verkümmert bislang nichts und bei allen anderen die hier schreiben, scheinbar auch nicht.Was ja auch gut so ist.
Nicht das hier noch falsch verstanden werde ;O)
Nein, zugenommen an Umfang haben meine Muskel auch nicht.

[KlausB]

Mit "verkümmern" meinte ich die Atrophie. Davon ist hier öfters die Rede.
Kann aber auch sein, dass ich das im Zusammenhang mit anderen Muskelerkrankungen als der Mito gelesen habe.

[Gast]

Ich habe schon verstanden was du mit verkümmern meintest ;O)

Na denn, ich hab' ja im Februar meinen Termin im UKE. Da werde ich den Neurologen Löchern!
LG, Sharon

[springmausi]

Also ich hab die Atrophie sehr wohl.. und zwar hauptsächlich in den distalen Bereichen, also Unterschenkel, Unterarm, Hände, Füße. Bei mir hat man bisher nur Oberschenkel die Biopsien gemacht und dort sieht man auch den Umbau vom Muskel zum Fettgewebe. DEr Radiologe, der nur meine Bilder gesehen hat vom MRT Oberschenkel hat auch geschrieben "Umbau von Muskeln zu Fettgewebe, im Rahmen der Adipositas!" hihi nur das ich Untergewicht hatte zu dieser Zeit und kein Übergewicht. Mein Doc hat sich schlapp gelacht. Aber der Radiologe ging vom "Standard"maß aus und nicht von einer seltenen Erkrankung.

LG SIlke

[Gast]

Hallo Silke,
wenn ich mich richtig erinnere ist bei dir aber eine Mito noch keine gesicherte Diagnose, oder? Meine Unterschenkel und Füße sind, sofern ich das selbst beurteilen kann, am wenigsten betroffen. Zur Zeit zumindest. Und ein " Umbau" findet bei mir definitiv auch nicht statt.
Was ich ein wenig merkwürdig finde, meine linke Seite ist wesentlich stärker betroffen als meine rechte. Warum? Wenn es bei mir tatsächlich eine Mito sein sollte dann würde ich meinen das alle Muskeln gleichsam betroffen wären und ein verkümmern der Muskeln ebenfalls alle gleich betroffen sein müssten, oder nicht?
Denn die Mito ist ja nach wie vor eine Energiestoffwechselstörung und ich kann mir nicht vorstellen, das diese dazu in der Lage ist sich auszusuchen welche Körperseite zuerst vom Energiemangel "Überfallen" wird!!
LG, Sharon

[springmausi]

Hallo,
nein Mito ist nicht gesichert.. aber derzeit komm ich auch nicht weiter. Da mir die KK die Exom Sequenzierung nicht zahlt. Aber der extrem hohe Laktat spricht für mito.
naja vielleicht belastest du auch eine Seite mehr als die andere? das würde man dann auch sehen, die Kraft ist ja auch nicht an allen 4 Extremitäten gleich schlecht oder, bei mir gibt's da unterschieden, wenn auch tw. nur gering.
Der Energiemangel tritt ja auch erst bei Belastung auf... oder ist der bei dir immer da? wenn ich die Beine stärker belaste, werden diese schwach, wobei bei mir dennoch erst das rechte Bein nachlässt und dann erst das linke. ich schließe mal daraus, dass nicht überall gleich viele geschädigte Mitochondrien zu finden sind.

[Gast]

Der Energiemangel tritt ja auch erst bei Belastung auf... oder ist der bei dir immer da?

Ob der Energiemangel immer da ist weiss ich nicht, die Schwäche allerdings schon und die nimmt auch weiter zu. Linksseitig stärker als Rechts. Bei Belastung kommen halt noch andere Symptome dazu. Deshalb habe ich meine hier hochgelobte KG mittlerweile auch schon wieder aufgegeben.
Hab' im Februar einen Termin beim Neuro im UKE und danach auch einen Termin in der Stoffwechselambulance ebenfalls UKE, von meinem Sohn. Die Humangenetikerin wird auch anwesend sein. Bedeutet, 3 Experten an einem Tag und ich werde alle Löchern ;-)

[pelztier86]

Ausgeprägtere Atrophien sind nich typisch für eine Mitochondriopathie, da es sich hierbei lediglich um eine Energie-Unterversorgung der Muskelzelle handelt; natürlich kann diese in Abhaengigkeit der Schwere der Unterversorgung auch degenerieren bzw. untergehen, das muss aber nicht zwingend passieren. Diffuser fettiger Umbau ist jedenfalls nicht charakteristisch für eine mitochondriale Myopathie im Gegensatz zu einer Dystrophie.
Mir kommt die beschriebene Symptomatik nicht sehr typisch für eine mitochondriale Myopathie vor, allerdings ist gerade eine mitochondriale Erkrankung sehr klinisch variabel. Sekundäre mitochondriale Veränderungen kommen im Uebrigen bei vielen neuromuskulären Erkrankungen vor.

Den Umbau würdest Du daran bemerken, das der Umfang des Muskels zunimmt (Hypertrophie), wie es bei klassischen Muskeldystrophien der Fall ist.

Das ist so nicht ganz korrekt. Fettiger Umbau bedeutet zunächst einmal nichts anderes, dass Muskelgewebe durch Fettgewebe infiltriert und im Endstadium völlig ersetzt wird. Der Umfang des Muskels nimmt dabei fast immer ab, es liegt also fast immer eine Atrophie und keine Hypertrophie des Muskels vor. Allerdings kann der Muskel von außen betrachtet hypertroph erscheinen, was der relativen Zunahme des Fettgewebes geschuldet ist. Es gibt auch eine tatsächliche Muskel-Hypertrophie bei Dystrophien, bei denen völlig verfettete Muskeln neben völlig erhaltenen Muskeln auftreten können, wobei Letztere als kompensatorische Reaktion auf den Verlust von funktionsfähiger Muskelmasse hypertophieren.

Eine asymmetrische Präsentation ist für eine Mito nicht typisch, schließt sie aber auch nicht völlig aus.
Ob der Energiemangel bereits in Ruhe oder erst in Belastung Auftritt, hängt von der restlichen Funktion der Mitochondrien ab. Besteht jedoch bereits eine permanente Schwäche, dann ist der Energiemangel immer vorhanden, wobei das Energiedefizit durch Belastung natürlich vergrößert wird.

[KlausB]

Hallo Pelztier,

das mit der Hypertrophie ist nun doch etwas anders. Anstelle der abgestorbenen Muskelzellen bildet sich letztendlich Bindegewebe (Narbengewebe). Da das Bindegewebe mehr Raum einnimmt ist der Gesamtmuskel, von außen Betrachtet hypertroph. Die Hypertrophie ist keine kompensatorische Reaktion (das hat man angenommen bevor der Mechanismus der Dystrophie bekannt war. Dystrophin wurde erst in den 1980er Jahren entdeckt), da sich dort kein neues Muskelgewebe bildet (schön wär's). Auch versucht der Körper nicht den Raum zu füllen, sonder er bildet dort praktisch eine Narbe.
Das Problem der Vernarbung macht auch, wie es sich in Tierversuchen gezeigt hat, das Einbringen neuer Zellen, etwa durch Stammzellen unmöglich.

[pelztier86]

da das Bindegewebe mehr Raum einnimmt ist, der Gesamtmuskel von außen betrachtet hypertroph

Das stimmt. Nichts anderes meinte und schrieb ich. Ich habe es hier etwas unklar ausgedrückt bzw. mich schlicht verschrieben "...der Umfang des Muskels nimmt dabei fast immer ab..."
Was ich meinte: die Masse des Muskels nimmt ab, nicht der Umfang. Der Umfang kann zunehmen, die Muskelmasse nimmt aber ab. Eine Atrophie kann also vorhanden sein trotz Umfangsvermehrung, was dann einer Pseudohypertrophie entsprechen würde.
Das ist aber keine Hypertrophie, wie die schreibst, sondern eine Pseudohypertrophie. Eine Umfangsvermehrumg, die nicht der Hypertrophie der Muskelmasse, sondern der relativen Zunahme von Fett- und Bindegewebe geschuldet ist.
Eine Hypertrophie ist per definitionem eine Vermehrung von Gewebe, in dem Fall also Muskelgewebe.
Und die kann bei Dystrophien in vom Krankheitsprozess ausgesparten Muskeln auftreten - bis heute weiß man nicht, warum bei Dystrophien kaum bzw. nicht betroffene Muskeln direkt neben vollständig transformierten Muskeln auftreten können.
Ebenso kann ein fettiger Umbau auch ohne Umfangsvermehrung stattfinden, wie es bei Denervation der Fall ist - in dem Fall ist dann oft der fettige Umbau nicht ganz so ausgeprägt wie bei Dystrophien bzw. primären Muskelerkrankungen. Auch bei den Dystrophien weisen nur bestimmte Muskel die Umfangsvermehrung auf; die übrigen Muskeln sind oft klar klinisch atroph.

Du hast hier also etwas missverstanden bzw. verwechselt. Ich sprach nicht von einer Hypertrophie im erkrankten Muskel (von dem du sprachst; ich korrigierte daraufhin, dass es es sich um eine Pseudohypertrophie handelt, auch wenn wir beide offensichtlich im Kern dasselbe meinten), sondern von einer Hypertrophie in einem benachbarten, vom Krankheitsprozess ausgesparten Muskel. Und da kann es unter Umständen zu einer richtigen Hypertrophie kommen, weil der Muskel natürlich mehr belastet wird und wenn der Körper eine Kompensation des Funktionsausfalls des benachbarten Muskels versucht.


Deine übrigen Erklärungen benötige ich demnach nicht. Ich weiß, was eine Fibrose bzw. ein fettiger Umbau bedeutet.