Fragen zur Mito

[Gast]

Entschuldigt Leute, aber ich verstehe nur Bahnhof :-)

Ich denke aber eine Dystrophie hätte man doch erkannt. Entweder am MRT, an der Biopsie vielleicht auch bei den Blutuntersuchungen oder gar EMG. Weiß ich nicht. Ich habe aber definitiv kein Umbau!
Die Muskeln, die ich meine z. B. an den Armen sind, zum Teil zumindest zwar noch da werden aber kleiner, so nenn' ich es jetzt mal :-) und lassen sich nur schwach belasten, bewegen oder anspannen und am linken Unterarm ist ein Muskel nur unter größter Anstrengungen zu spannen. Kann ich zwei Sekunden halten, dann verschwindet die Anspannung von alleine. Lege ich eine Hand darauf, nur ganz leicht verschwindet die Anspannung auch sofort. Ich kann dann noch ein, - zwei mal einen neuen Versuch starten, danach aber rührt sich der Muskel kein bisschen mehr.
Eine permanente Schwäche? Ja! Die ist auf jeden Fall gegeben.

[KlausB]

Da besteht bei Dir ein grundlegendes Missverständnis: Bei einer Muskelatrophie nimmt die Zahl der Zellen nicht ab. Lediglich der Querschnitt der einzelnen nimmt ab. Es kann bei einer Atrophie also der Umfang des Muskels zunehmen und somit keine Pseudohypertrophie auftreten, es sei denn es bildet sich Fett unter der Haut. Das hat aber mit dem Muskel nichts zu tun.
Natürlich meinte ich eine Pseudohypertrophie. Eine Hypertrophie ist die Volumenzunahme von Gewebe. Eine Zunahme von Gewebe, als die vergrößerung der Anzahl der Zellen, ist eine Hyperplasie. Eine Hyperplasie ist aber bei Muskeln grundsätzlich nicht möglich, also auch nicht an gesunden oder von der Dystrophie weniger betroffenen Muskeln.
Im übrigen spart die Muskeldystrophie keine Skelettmuskel aus. Das Absterben von Muskelzellen steht im Zusammenhang mit dem Grad der Belastung des Muskels. Das ergibt sich schon aus der Funktion des Dystrophins.
Natürlich sind die Gegenspieler des zuerst nachlassenden Muskels atroph. Weil die Bewegung nicht mehr im erforderlichen Maße stattfindet reduziert sich deren Trainingszustand. Wenn aber auch der Abbau beginnt hypertrophieren diese ebenfalls. Allerdings in geringerem Maße, weil in schlechtem Trainigszustand auch die Zahl der Zellkerne und Organellen geringer ist und somit weniger Masse in Bindegewebe umgewandelt wird.
Man kann auch mit einer Dystrophie Muskeln trainieren und so eine Hypertrophie weniger betroffener Muskeln herbeiführen. Langfristig führt das allerdings zu einem früheren Verlust von Muskelzellen.

[pelztier86]

@smoykie
wie war denn das MRT? waren dort Veränderungen in den T1 und/oder T2 Sequenzen zu sehen? Und das EMG? Hast du eine Atrophie? nach den Bildern hier im Forum zu schließen schon...

[Gast]

EMG Befund steht " deutliche myopatische Muster mit rasch dicht werdendem maximalen Innervationsmuster und verminderter Rekrutierung motorischer Einheiten. Die abgeleiteten NLG waren unauffällig "
MRT war ohne Befund, keine Atrophie oder sonstige Auffälligkeiten. T1 oder T2 sagt mir nichts.
Allerdings ist es ca. 9 Monate her und zu der Zeit hatte ich zwar Schmerzen an den Armen und der Schulter und es fühlte sich alles etwas schwerer an aber das wars auch schon.
Die Beine, vor allem links waren zu diesem Zeitpunkt und bei den 08/15 Untersuchungen beim Neuro am schwächsten..

[pelztier86]

@Klaus
Häh? Irgendwie verstehe ich nicht, was du mir sagen willst, aber vielleicht kannst du mich erhellen...

Es kann bei einer Atrophie also der Umfang des Muskels zunehmen und somit keine Pseudohypertrophie auftreten, es sei denn es bildet sich Fett unter der Haut

Natürlich meinte ich eine Pseudohypertrophie.

Da wiedersprichst du dir irgendwie...? Natürlich kann bei einer Atrophie der sichtbare Muskelumfang zunehmen, das sagte ich ja. Im Rahmen von einer Pseudohypertrophie.
Oder willst du mir hier sagen, dass eine Atrophie auch mit einer tatsächlichen Umfangsvermehrung des Muskels, also einer Hypertrophie auftreten kann? Wenn ja, dann verstehe ich es tatsächlich nicht. Eine Muskelatrophie ist für mich immer noch das Gegenteil zu einer Muskelhypertrophie.

Eine Hypertrophie ist die Volumenzunahme von Gewebe. .

Stimmt. Und? Natürlich ist eine Hyperplasie bei Muskeln nicht möglich. Ich sprach ja auch von einer Hypertrophie und nicht von einer Hyperplasie.

Bei einer Muskelatrophie nimmt die Zahl der Zellen nicht ab. Lediglich der Querschnitt der einzelnen nimmt ab

Auch bei der Atrophie unterscheidet man genaugenommen zwischen einer Größenabnahme der Zelle bzw. Volumenabnahme des Gewebes ("Hypotrophie") und einer Hypoplasie. Das, was man im Allgemeinen meint, wenn man von einer Muskelatrophie spricht, ist Ersteres. Eine Volumenabnahme der einzelnen Muskelfasern.

Im übrigen spart die Muskeldystrophie keine Skelettmuskel aus

Stimmt nicht, zumindest in nicht weit fortgeschrittenen Stadien. Ich hatte erst gestern einen Artikel über die Muskel-MRT Auffälligkeiten bzw. die Verteilung der Fettinfiltration bei Kindern mit Duchenne gelesen. Habe jetzt leider nicht mehr den Link parat. Dort stand jedenfalls, dass bei Kindern mit Duchenne es zu dem erstaunlichen Bild kommen kann, dass ein schwer betroffener Muskel neben einem völlig ausgesparten Muskel liegt, und dass man den Grund dafür nicht kennt. Klar, im absoluten Endstadium sind irgendwann fast alle Muskeln betroffen. Bestimmte Muskeln wie die etxraookulären Muskeln sind allerdings nie betroffen.
Und bei weniger schwerwiegenderen Dystrophie-Formen wird dieses Endstadium nie erreicht, so dass bei einem milderen Verlauf sehr wohl bestimmte Muskeln relativ ausgepart bleiben können.

[pelztier86]

Und im EMG stand nichts von kurzen und kleinen Muskelaktionspotentialen?
Hast du auch eine Ptose?
Wurde mal eine FSHD ausgeschlossen?

Was genau steht im MRT? Hast du den Originalbefund? Eigentlich müsste da etwas von T1 und T2 Sequenzen stehen. Eine Signalanhebung/Hyperintensität in T1 und T2 spricht für eine fettige Transformation/fettiger Umbau (je nach Ausprägung variablen Ausmaßes), eine isolierte T2 Hyperintensität und eine Signalanhebung in den fettsuppremierten STIR-Sequenzen für ein Muskelödem.

[KlausB]

Das war der Fehlerteufel. Es sollte heißen:
Es kann bei einer Atrophie also der Umfang des Muskels NICHT zunehmen und somit keine Pseudohypertrophie auftreten, es sei denn es bildet sich Fett unter der Haut.

Hypoplasie bedeutet, das von Anfang an weniger Zellen vorhanden waren, nicht das Schwinden.
Sicher sind alle quergestreiften Muskeln betroffen. Mur ist der Grad der Schädigung von der Belastung des Muskels abhängig.
So sind Unterschenkel- und Beckenmuskulatur früh stark betroffen, wohingegen der wenig belastete Oberschenkelmuskel zunächst wenig betroffen ist. Um im normalen MRT sichtbar zu werden muss schon ein gewisser Grat der Schädigung vorhanden sein.
Mit neuesten MRT's kann man auch kleinere Schädigungen sichtbar machen. Das erfordert allerdings spezielle, schwierige Einstellungen am Gerät, die die meisten Radiologen überfordern. Aber dafür ist das MRT ja eigentlich auch nicht gemacht.
Dir extraokulären Muskeln sind auch betroffen. Die intraokulären hingegen nicht, weil es glatte Muskeln sind.

[KlausB]

Zum Thema MRT:
Die Interpretation der MRT-Signale ist abhängig von den gewählten Einstellungen des Gerätes bei der Aufnahme wie etwa T1-, T2- oder PD Gewichtung also TE und TR, die STIR, beim Gehirn auch die FLAIR um nur einige zu nennen. Außerdem gibt es noch diverse Einstellungen bei der Verarbeitung der MRT-Daten zum Bild.

Einfach ist das nicht. Daher muss man sich nei der Interpretation schon auf die Kompetenz des Radiologen verlassen.

[pelztier86]

Es kann bei einer Atrophie also der Umfang des Muskels NICHT zunehmen und somit keine Pseudohypertrophie auftreten, es sei denn es bildet sich Fett unter der Haut.

...dann verstehe ich nicht, wo dein Problem mit meiner Aussage war. Eine Pseudohypertrophie ist die äußerlich sichtbare (aber vermeintliche - daher auch "pseudo") Muskelumfangsvermehrung, die nicht auf einer tatsächlichen Hypertrophie des Muskels, sondern auf einer relativen Zunahme des Fettgewebes (und ich dachte, es war klar, dass ich hier nicht das Fett IM Muskel meinte) beruht, während zugleich eine Muskelatrophie mit fettiger Transformation des Muskels vorliegt. Das war meine Aussage. Verstehe dann nicht, was du daran zu beanstanden hattest. Ich hatte doch nur korrigiert, weil du den Tatbestand einer äußerlichen Muskelumfangsvermehrung als Hypertrophie infolge des Fettumbaus bezeichnet hast.

...den Umbau würdest du daran bemerken, dass der Umfang des Muskels zunimmt (Hypertrophie), wie es bei der klassischen Muskeldystrophie der Fall ist

Ich merkte daraufhin lediglich an, dass es sich um keine wirkliche Hypertrophie handelt, sondern um eine Pseudohypertrophie, da der Muskel nach wie vor atroph ist. Die Muskeln bei den Dystrophien sind nicht hypertroph, sondern atroph und fettig transformiert. Da die Pseudohypertrophie eigentlich zunächst einmal nichts mit dem fettigem Umbau IM Muskel zu tun hat, verstehe ich auch nicht, warum die Pseudohypertrophie (die du noch dazu fälschlicherweise nur als Hypertrophie bezeichnet hast) als Indikator für einen fettigem Umbau benannt hast.
Daraufhin meintest du, ich hätte ein falsches Verständnis vom Begriff der Atrophie und Hypertrophie. Häh?

Wie auch immer...im Übrigen gibt es einige Dystrophien, und nicht bei allen kommt es zur Ausbildung einer Pseudohypertrophie, wohl aber zur fettigen Transformation der Muskeln. Der fettigen Umbau führt jedenfalls nicht zwangsläufig (eher seltener) zur Ausbildung einer Pseudohypertrophie. Insofern ist das eher ein schlecht verwendbares Zeichen um einen fettigem Umbau zu erkennen bzw. auszuschließen. Klinisch geht das nur sehr schwer, das kann allenfalls ein guter Neurologe durch Palpation beurteilen. Ansonsten geht es nur über eine Muskelbiopsie oder MRT.

Und die extraokulären Muskeln sind bei den meisten Dystrophieformen nicht betroffen, auch wenn sie zur Skelettmuskulatur gehören. Warum das so ist, das weiß man nicht. Und nein, nicht bei allen Dystrophien sind alle quergestreiften Muskeln betroffen. Sicherlich kann ein klinisch nicht betroffener Muskel auch geringe histologische Veränderungen zeigen. Wenn du das damit meinst, okay. Trotzdem werden mildere Formen der Dystrophie nie zu einer klinischen oder radiologisch nachweisbaren Affektion aller Skelett -Muskeln führen, und auch histologisch wird man nicht in jedem Muskel dystrophe Veränderungen finden . Im Übrigen ist der Verlauf mit den klinisch betroffenen Muskeln zwischen den verschiedenen Dystrophietypen unterschiedlich, es gibt auch distale Beginne. Insofern ist deine Erklärung bzgl. der Reihenfolge der klinischen Affektion der verschiedenen Muskeln nicht allgemeingültig und unzureichend und beschreibt somit keinen primären Mechanismus.

[pelztier86]

bzgl. Muskel-MRT: das ist wesentlich unkomplizierter als ein kraniales MRT. Das kann man überhaupt nicht miteinander vergleichen. Es gibt im Wesentlichen nur die Sequenzen T1 und T2 und STIR/fettunterdrückten Sequenzen. T1 zeigt Auffälligkeiten im Muskelvolumen (Atrophie) und Konfiguration sowie fettigen Umbau, T2 zeigt ebenfalls fettigem Umbau oder aber Muskelödeme, die insbesondere mit den fettunterdrückten Sequenzen gut beurteilt und abgegrenzt werden können.
Dann kommt es noch darauf an, wie groß die Schichttiefe ist - das kann die Sensitivität erheblich beeinflussen.

[pelztier86]

Bzgl Hypoplasie. Ja, bzgl. Muskulatur ist das immer eine unzureichend angelegte Muskulatur. Prinzipiell kann Hypoplasie in anderen Geweben aber auch eine Verminderung der Zellanzahl bezeichnen.

[pelztier86]

Eine Hypertrophie ist per definitionem eine Vermehrung von Gewebe,

...und hier meinte ich Übrigen bereits Vermehrung im Sinne einer Voluminaerhöhung und nicht im Sinne einer Zellzahlerhöhung.

[pelztier86]

@klaus
wenn du dich so gut mit dem MRT auskennst, dann kannst du mir ja bestimmt sagen, was genau eine umschriebene fettige Transformation in T1 und T2 bedeutet...mir geht's nur um den Begriff "umschrieben". Auch wenn das eine geringe Ausprägung von fettigem Umbau impliziert, was heißt das genau nach 1,5 Jahren mit der Symptomatik und mittlerweile deutlich schwacher Beckenmuskulatur (mit Watschelgang, Fallfuß und Hyperlordose) und zum Teil deutlicher Schwäche der Oberschenkelmuskulatur? Wie stark ist die zeitliche Verzögerung zwischen der Progression der Muskelschwäche und dem fettigen Umbau als Ausdruck eines irreversiblen Muskelzelluntergangs, wenn das MRT erst auffällig wird, wenn einiger Schaden bereits vorhanden ist?

[pelztier86]

@smoykie
Eine Atrophie müsste man eigentlich im MRT sehen. Allerdings ist die Beurteilung des Muskelvolumens auch immer ein subjektiver Eindruck des Radiologen, zumindest wenn die Atrophie (noch) nicht stark ausgeprägt ist. Wie du schon amerktest weiß er nicht, wie dein voriger Zustand war. Insofern könntest du schon Atrophien sehen, der Radiologe diese aber noch als normal schmächtige Muskulatur werten. Eine andere Möglichkeit wäre, dass du nicht nur Muskeln, sondern auch Unterhautfettgewebe (Lipatrophie) verlierst, was die Atrophie klinisch ausgeprägter erscheinen ließe, als sie eigentlich wäre.

Eine Atrophie muss nicht zwangsläufig mit einem fettigem Unbau einhergehen. Er ist vorhanden, wenn die Regeneration des Muskelgewebes erschöpft worden ist und bereits irreversibel Muskelzellen untergegangen sind, entweder infolge von Denervation oder einem primären Muskelprozess.

[Gast]

MRT Oberschenkel links und rechts nativ vom 30.03.2015
Technik: Survey, Tiw mDixon TSE axial, T1w Sense axial, T2w mDixon axial

Befund:
Seitensymetrische Darstellung der beidseits unauffällig konfigurierten Oberschenkelmuskulatur. Kein Hinweis auf eine muskuläre Atrophie. Kein Hinweis einer fettigen Degeneration in den mDixon-Sequenzen. In den ödemsensitiven T2-Sequensen zeigt sich kein Nachweis eines intra- oder extramyelozelluären Ödems. Regelrechtes Markraumsignal im mit abgebildeten Skelett. Soweit einsehbar unauffällige Darstellung der pelvinen Organe.
Beurteilung:
MR-mophologisch kein Hinweis auf eine Myositis oder einer ausgedehnten muskuläre Atrophie oder intramyozlluläre Lipidakkumulation.

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Hab' jetzt alles ab getippt und hoffe bei den vielen Fremdwörtern alles richtig geschrieben zu haben. Wie heißt es so schön " da ist nix und da war nix"....
Im Grunde ja auch ganz gut so. Aber irgendetwas passt dann nicht zusammen. Oder aber, ich bilde mir ein das meine Muskeln kleiner werden. Dagegen spricht aber auch einiges, meiner Meinung nach zumindest. ( und ob meine Meinung Gewicht hat, ist ja auch wieder eine andere Frage).
Tja, so viele "aber" ;-)

Zur Ptosis: Mein ganzes Gesicht scheint ein wenig zu "hängen" wobei das rechte Augenlid tiefer hängt wenn ich mich mal wieder verausgabt habe. Mein Mann sagte mir kürzlich, " wie machst du das? Du lächelst aber deine Mundwinkel zeigen nach unten!".
Ich habe so zu sagen, ein ständiges beleidigtes Gesicht im Gesicht.
Was ist FSHD?
Sharon