Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

[Lilo-6]

Hallo Konrad,


Danke für die Tipps. Du hast schon einige gute Ideen, auf die ich selbst nicht immer kommen würde.

Eine Taxifahrt nach Münster würde einfach mehr als 660 Euro kosten, also hin und zurück mehr als 1320 Euro.

Pauschal Preis z.B. 200-250 € einfache Fahrt, mit dem Taxi Unternehmen einen Preis vereinbaren, Taxi Unternehmen machen das auch, bevor sie sich am Bahnhof den Hintern abfrieren, könntest dich evtl. nur mal schlau machen.

In Großstädten mag es schon so sein, dass die Taxifahrer nicht ausgebucht sind.
Die Taxiunternehmen hier auf dem Land sind immer ausgebucht. Die verdienen ihr Geld mit Krankenfahrten und da verdienen sie vermutlich nicht schlecht dabei.
Ich müsste dann schon in der nächsten Großstadt fragen, was heißen würde, dass das Taxi erst mal zu mir herfahren müsste und das sind dann weitere Kosten.

Vielleicht kann man etwas handeln. Das wäre schon denkbar. Aber dass die Taxiunternehmen nur 250 Euro pro einfacher Fahrt berechnen könnten, kann ich mir nicht vorstellen.
Bedenke folgendes:
Der Taxifahrer muss ja die ganzen 400 km auch wieder leer zurück fahren, d. h. wenn er also pro einfacher Fahrt über 800 km (2 x 400) fahren muss, wird er auch nicht nur den sog. Mindestlohn an Verdienst haben wollen. Bei 800 km benötigt er mit Pausen vermutlich über 10 Stunden (und dann darf kein großer Stau auf der Autobahn sein).
Das lässt sich mit 250 Euro kaum machen.

Da ich aber nur 70 % der Fahrkosten ersetzt bekomme, würde mir bei der Nutzung eines Taxis doch ein recht hoher Eigenanteil noch verbleiben, so dass ich aus eigenem Interesse die billigste Lösung suchen muss.
Vermutlich werde ich dann doch eher mit dem Pkw fahren (und hoffen, dass ich an dem Tag gut drauf bin) oder doch noch 50 Schlaflabore aus der Liste, die Sharon nannte, abtelefonieren in der Hoffnung, dass es noch in einer geringeren Entfernung einen 2. Neurologen/Schlafmediziner gibt, der sich mit Mito und mit Apnoe auskennt - was ich aber für einen großen Glücksfall halten würde, denn Mitos sind nun mal selten und damit beschäftigt sich nicht jeder Schlafmediziner.

Wenn ich aber ehrlich bin, hätte mich die Meinung von Dr. Boentert in Münster sehr interessiert. Er scheint sich mit dem Schlaf bei einer Mito gut auszukennen.


lg
lilo

[Gast]

Jaja....T'schuldige wenn ich mich wiederholt habe aber ich kann auch nicht alles in meiner Birne behalten
Wenn alle Neurologen und Augenärzte bei denen du gewesen bist, glauben das es eine Mito ist, warum überweist dich denn davon keiner an die Humangenetik oder brauchst du dafür auch eine Genehmigung deiner Krankenkasse.
Äh....falls du das auch schon geschrieben hattest, sorry!

Eine Urin bzw. Blutuntersuchung bringt ja nur dann was wenn man weiß, wonach geschaut werden muss, sagt zumindest meine Humangenetikerin.
Und bei der Muskelbiopsie bekommt man keine Vollnarkose. Das Ganze dauert ca. 15 min. und danach kann man wieder nach Hause gehen. Ist also keine große Sache. Aber vielleicht würde man dann am Muskel mitochondriale Veränderungen erkennen können.

Es scheint alles sehr kompliziert zu sein bei dir.

Lg, Sharon

[Lilo-6]

Hallo Konrad,

zu Deinem Inzidentalom wollte ich noch was fragen:
War dieser Tumor denn getrennt von der rechten Nebenniere oder war er mit dieser verwachsen?
Wurde die re. Nebenniere mit entfernt oder konnte sie drin bleiben?
Und diese Operation hatte dann über 4 Stunden gedauert?
Das ist eine enorme Belastung dann durch die Narkosemittel.

Bei mir ist es so, dass die Nebenniere in eine Richtung wohl vergrößert ist. Man sagte mir, wenn sie nicht über 6 cm groß werde, müsse man es nicht operieren.
Jedoch glaube ich, dass davon vielleicht die erhöhte Produktion von Noradrenalin bei mir kommt. Der Wert war schon um das 5-fache erhöht. Viel zu viel Noradrenalin heißt, dass man auch im Befinden etwas merkt ...


Wurde bei Dir auch geprüft, ob Deine neurologischen Beschwerden nicht ein sog. "paraneoplastisches Syndrom" sein könnten?
Du hattest ein bösartiges Karzinom der SD.
Bei manchen Tumoren können als Begleiterscheingung neurologische Beschwerden auftreten. Ob SD-Karzinome das machen können, habe ich nicht recherchiert.
Aber ich weiß, dass es bei Lungentumoren so sein kann, denn ich hatte ein Lungenkarzinoid und da war diese Frage ein Thema. Man kann z. B. Myasthenien bekommen, die auch nicht wieder verschwinden, wenn der Tumor entfernt ist.


lg
Lilo

[KlausB]

Bei der Mito-DNA ist der Urin die erste Wahl.
Muskelgewebe ist da nicht unbedingt zuverlässiger.
Blut ist da fast nutzlos.

[Lilo-6]

Hallo Sharon,

das Problem bei mir ist, dass ich derzeit nach einem guten Neurologen suche. Ich hatte 2 Absagen von Neurologen in den letzten Wochen, wo ich eigentlich erwartet hätte, dass die mir helfen.
Es war meine frühere Neurologin bei der ich 8 Jahre lang war. Sie hatte mir nur geraten, ich solle nach Bonn gehen und bei der späteren Frage nach weiteren Terminen bei ihr wurde ich dann am Telefon abgewimmelt mit der Empfehlung, ich solle mit den übrigen neurologischen Problemen in die nächste Uniiklinik gehen. Sie habe von Mitos zu wenig Ahnung.
Das hat mich schon sehr enttäuscht.
Denn die nächste Uniklinik ist keine gute Adresse. Ich habe dort nur schlechte Erfahrungen gemacht und sie hatte mich früher auch nicht dorthin geschickt, sondern in eine weiter entfernte Neurologische Klinik, wo ihr früherer Prof. tätig war (der ist aber inszwischen im Ruhestand).

Der andere Neurologe, der meine Behandlung ablehnte, stand oder steht noch immer in der Liste der DGM und befasst sich aber primär mit "Motoneuronenerkrankungen". Er passte ebenfalls und behauptete, er kenne sich mit Mitos nicht aus und meinte ich solle nach Bonn oder München gehen.
Gut, dieser Arzt war unfreundlich und nicht sympathisch, so dass ich schon deshalb nicht traurig bin, wenn er mich nicht behandeln wollte.

Viele Neurologen sind offenbar so überlaufen, dass sie sich die Rosinen herauspicken können und sogar Privatpatienten ablehnen können.

Um den Gentest zu bekommen, benötige ich aber einen Facharzt für Neurologie, der mich unterstützt. Das kann m. E. auch ein Neurologe sein, der von Mitos sonst keine Ahnung hat, der aber gegenüber der Versicherung unmißverständlich sagt, der Gentest ist nötig.

Ich habe derzeit noch eine weitere Sache "laufen", d. h. ein weiterer Neurologe, der sich im Erstgespräch offen zeigte. Doch ob das klappt, weiß ich erst, wenn ich von ihm einen Arztbrief bekomme. Ich warte darauf seit rd. 3 Wochen.
Dieser Arzt hat gerade eine neue Stelle als Chef der Abt. Neurologie einer Klinik angetreten (auch über 200 km von meinem Wohnort entfernt) und ich fürchte, dass er deshalb kaum Zeit hat und sich die Sache dann auch wieder hinzieht.
Ich will aber endlich weiter kommen und langes Warten ist nicht in meinem Interesse.

Es wäre bei dieser Sucherei nicht schlecht, einen guten Hausarzt zu haben, der evtl. einem auch mal etwas abnimmt, indem er z. B. mit einem Arzt telefoniert oder mir sagt, welche Befunde ich dort vorlegen soll und welche besser nicht.
Natürlich bekomme ich eine Überweisung vom Hausarzt, wenn ich diese will. Doch bei Privatversicherten ist diese ja nicht nötig und sie wird daher oft gar nicht mal beachtet.


lg
Lilo

[Lilo-6]

Hallo Klaus,

Bei der Mito-DNA ist der Urin die erste Wahl.
Muskelgewebe ist da nicht unbedingt zuverlässiger.
Blut ist da fast nutzlos.

Das ist aber interessant. Urin besser als Muskelgewebe?
Hast Du da zufällig eine Fundstelle dazu?

Dass Blut nicht optimal ist, hatte ich schon gelesen. Es kann in einigen Fällen vielleicht zu einem Ergebnis bei der Suche im Blut kommen, meine ich gelesen zu haben.
Mir geht es zunächst mal um den Gendefekt, den Marc hat:
Diese sehr häufige Mutation 3243, die bei CPEO und bei MELAS vorkommen soll.
Ich las, dass rd. 80 % sie haben und wenn ich mich nicht ganz irre, habe ich gelesen, dass hier das Blut oft für den Mutationsnachweis ausreichen könne.
Ich habe hier nämlich ein Angebot einer Humangenetik liegen über knapp 300 Euro an Kosten, die das Untersuchen dieser Mutation im Blut kosten würde.
Ich werde dies einfach mal untersuchen lassen und hoffe, dass ich die 300 Euro auch ohne vorherige Kostenzusage ersetzt bekomme.
Wenn da nichts gefunden wird, werde ich den teuren Gentest anvisieren.

lg
Lilo

[KlausB]

Taxifahrt:
In der nächstgelegenen Großstadt nach einem Taxi zu suchen ist keine schlechte Idee.
Das Taxi hat ja immer eine Strecke als Leerfahrt.
Wenn Du Dich da einige Tage vorher an die größte Taxizentrale wendest kann es gut sein, dass die jemanden finden.
Ich würde den erstmal so ca 300 EUR anbieten.

[KlausB]

Zur mtDNA-Diagnostik hatte ich mal folgendes geschrieben:

Hallo Pelztier,

man untersucht die MtDNA der Nierenzellen im Urin.
Nierenzellen haben einen hohen Energieumsatz und daher eine hohe Anzahl MtDNA.reicher Mitochondrien.
Daher ist die Wahrscheinlichkeit im Urin defekte MtDNA zu finden mindestens so hoch oder sogar höher wie in der Probe aus einer Muskelbiopsie.
Hat zusätzlich den Vorteil, dass eine Urinprobe leichter zu nehmen ist als eine Biopsie.
Bei einer Biopsie würde aber eine einfache Stanzbiopsie für eine Genuntersuchung ausreichen.
Bei einer Blutprobe ist es hingegen nicht so wahrscheinlich fündig zu werden.
Gut geeignet sind auch Pro ben von Leber- oder Nervengewebe, wo es aber bestimmte Risiken bei der Probenentnahme gibt.

Das hätte man aber auch aus dem ableiten können, was wir schon einmal allgemein über die Mito besprochen hatten.

Irgendwo hatten wir hier auch schonmal eine vertiefte Diskussion über die Genetik der Mito. Finde ich aber auf die schnelle nicht.

[Lilo-6]

Hallo Klaus,

ich überlege gerade, ob man auch aus früher entnommenen und eingelagerten Geweben im Nachhinein eine genetische Untersuchung machen könnte? Gewebeproben müssen doch auch eine längere Zeit (10 Jahre?) aufbewahrt werden.
Da mir ein kleiner Teil der Lunge entfernt wurde, wäre die Frage, ob die restliche Probe dafür geeignet wäre?
Denn diese dürfte von der Größe her immer noch ausreichend sein.

Wenn natürlich der Urin geeignet ist, dann ist das jedoch die einfachste Lösung.
Das Problem dabei könnte nur sein, dass der Urin sofort untersucht werden muss und wenn das aber mißlingt, d. h. der Urin zu lange ununtersucht rumsteht, könnten sich wohl falsch negative Ergebnisse einstellen?
Das wäre dann fatal.

lg
Lilo

[KlausB]

Das Risiko, dass Proben durch falsche Entnahme oder Aufbereitung versaut werden besteht immer, ob es nun Blut, Muskelgewebe, irgend etwas anderes oder eben Urin ist besteht immer.
Da kann man sich nur auf die Kompetenz der Ärzte und Labore verlassen.
Es spricht nichts dafür, dass das Risiko beim Urin besonders hoch wäre.

Das ist nun kein Argument sich gegen oder für die eine oder andere Untersuchungsmethode zu entscheiden.

[pelztier86]

@Konrad
war/ist dein Stiff-Person-Syndrom paraneoplastischer Genese? Wurde mal wegen deinen Tumoren an SD und Nebenniere an eine Form einer multiplen endokrinen Neoplasie gedacht?

[pelztier86]

daher suche ich immer die sichereren Lösungen.

Sorry, aber absolut sichere Lösungen gibt es nahezu nie bei Erkrankungen. Und bei einem Willebrand-Syndrom und den Mitteln, die du einnimmst, besteht bei einer Muskelbiopsie sicherlich kein sehr großes Risiko zu relevanten Blutungskomplikationen. Ebenso dürften örtliche Betäubungen nichts in der von dir dich befürchteten Richtung ausmachen.
Da sollte man schon die Kirche im Dorf lassen.

[Konrad]

Hallo Konrad,

zu Deinem Inzidentalom wollte ich noch was fragen:
War dieser Tumor denn getrennt von der rechten Nebenniere oder war er mit dieser verwachsen?
Wurde die re. Nebenniere mit entfernt oder konnte sie drin bleiben?
Und diese Operation hatte dann über 4 Stunden gedauert?
Das ist eine enorme Belastung dann durch die Narkosemittel.

Bei mir ist es so, dass die Nebenniere in eine Richtung wohl vergrößert ist. Man sagte mir, wenn sie nicht über 6 cm groß werde, müsse man es nicht operieren.
Jedoch glaube ich, dass davon vielleicht die erhöhte Produktion von Noradrenalin bei mir kommt. Der Wert war schon um das 5-fache erhöht. Viel zu viel Noradrenalin heißt, dass man auch im Befinden etwas merkt ...


Wurde bei Dir auch geprüft, ob Deine neurologischen Beschwerden nicht ein sog. "paraneoplastisches Syndrom" sein könnten?
Du hattest ein bösartiges Karzinom der SD.
Bei manchen Tumoren können als Begleiterscheingung neurologische Beschwerden auftreten. Ob SD-Karzinome das machen können, habe ich nicht recherchiert.
Aber ich weiß, dass es bei Lungentumoren so sein kann, denn ich hatte ein Lungenkarzinoid und da war diese Frage ein Thema. Man kann z. B. Myasthenien bekommen, die auch nicht wieder verschwinden, wenn der Tumor entfernt ist.


lg
Lilo

Hallo Lilo, mein SD Karzinom hat bereits auf meine Luftröhre gedrückt, es war ein Kalter Knoten, entfernt werden mußte die komplette Schilddrüse (Verwachsen), Nebenschilddrüsen einfach alles da OA kein Risiko eingehen wollte. Habe gar keine Schilddrüse mehr.Nehme täglich morgens 137 Mikrogramm L-Tyroxin. Ob ein Test gemacht wurde kann ich nicht sagen, nur soviel meine SD Werte weden regelmäßig kontrolliert jährlich. SD kann durchaus Neurologische Beschwerden machen.
Bereffend das Inzidentalom,(Verwachsen mit Nebenniere) hat man die Nebenniere komplett entfernt, konrad

[Lilo-6]

Hallo Konrad,


Du hast aber schon sehr viel hinter Dir.

Bereffend das Inzidentalom, hat man auch die Nebenniere komplett entfernt, das mit den 6cm vergiss, sobald es wächst so in etwa einem halben Jahr 5 mm muß es rauss da es logischer weiße weiter wachsen wird, wenn ich dir etwas empfehlen darf raus damit,

Bei mir schien es damals, als dies mal kontrolliert wurde, nicht oder kaum zu wachsen. Jeder Radiologe mißt offenbar etwas anders, so dass die Maßangaben schon etwas kurios waren und nicht immer übereinstimmten.
Leider haben die Radiologen beim letzten Oberbauch-MRT die Nebennieren nicht mal beschrieben, weil Grund der Untersuchung der Blinddarm war, der in 2 MRT´s auffällig war und weswegen man ein Karzinoid dort für möglich hielt.
Ich muss Narkosen meiden und habe daher auch den auffälligen Blinddarm noch nicht rausnehmen lassen - auch hier sagt mir jeder Arzt etwas anderes. Rausnehmen der eine, drinlassen der andere.
Aber wenn die Nebenniere nun sehr groß geworden wäre, hätte man hoffentlich das gesehen ...

SD kann durchaus Neurologische Beschwerden machen, und nicht nur das,

Mit dem paraneoplastischen Syndrom ist etwas anderes gemeint. Die Ursache dafür ist immer eine Tumorerkrankung.
Pelztier hat diese Frage oben aufgegriffen.
Vielleicht sprichst Du mal Deinen Neurologen an oder die Expertin in der Uniklinik Würzburg?


lg
Lilo

[Lilo-6]

Hallo Pelztier,

Sorry, aber absolut sichere Lösungen gibt es nahezu nie bei Erkrankungen. Und bei einem Willebrand-Syndrom und den Mitteln, die du einnimmst, besteht bei einer Muskelbiopsie sicherlich kein sehr großes Risiko zu relevanten Blutungskomplikationen. Ebenso dürften örtliche Betäubungen nichts in der von dir dich befürchteten Richtung ausmachen.
Da sollte man schon die Kirche im Dorf lassen.

Ja, wenn ich absolut gesund wäre, würde ich das genauso sehen.

Seitdem ich letztes Jahr so auf Gadolinium, dem MRT-Kontrastmittel reagiert habe, bin ich vorsichtig geworden.
Ich hatte nach mind. 40 MRT in den Vorjahren im letzten Jahr insgesamt 9 MRTs mit Gadolinium und zum Teil in relativ kurzen Abständen.
Nach MRT Nr. 8 bekam ich diese schlaganfallähnlichen Beschwerden, die ich hier im Forum schon mal erwähnt habe, nach MRT Nr. 9 (6 Tage danach) noch eine Steigerung in Form von halbseitigen Gefühlsstörungen, Sehstörungen, später noch Fallneigung, CSR-Atmung, etc.
Zwischenzeitlich weiß ich, dass ich mit Gadolinium um bis zum 18-fachen des Grenzwertes belastet bin (wiederholte 24h-Urinuntersuchungen).
Wenn man dann noch in verschiedenen Literaturquellen liest, dass Gadolinium u. a. gerade die Mitochondrien stören kann, dann wird man schon kritisch, auch gegenüber anderen Medikamenten.

Wenn ich dann noch in einer m. E. gut recherchierten Doktorarbeit aus Halle

http://d-nb.info/1052221173/34

über MELAS (das Patientenkollektiv hatte die Mutationen A3243G und POLG) lese, dass Medikamente und Narkosen bei MELAS schlaganfallähnliche Episoden auslösen können oder zumindest das Krankheitsbild verschlechtern können, dann wird man vorsichtig und versucht nicht zwingend notwendige Maßnahmen zu vermeiden und vorbeugend zu leben.
Denn wenn ich nochmals so eine schlaganfallähnliche Symptomatik wie im vergangenen Jahr bekäme, weiß ich nicht, wie gut ich diese überstehen würde.
Auch die Sinusvenenthrombose, die sich bei mir im MRT des Schädels zeigt, wäre ein mögliches Symptom von MELAS, wie auch die Auffälligkeiten meiner Sauerstoffwerte unter Belastung zu MELAS passen würden.

Jedem, der von MELAS betroffen sein kann, würde ich diese Doktorarbeit zur Lektüre empfehlen, wenn er sich das "antun" will, d. h. wenn er den Infos darin, sich gewachsen fühlt. Denn man lebt natürlich sorgenfreier, je weniger man weiß.


lg
Lilo