Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

[Gast]

Achso, du meintest jetzt gar nicht die Demenz, Konrad. Sorry, hab' ich falsch verstanden.
Micro.... sowieso, hab ich gegoogelt. Du meintest es wegen der Atemnot und der vielleicht Herzinsuffizienz, die auch durch Durchblutungstörungen entstehen kann....nehme ich an.
Durchblutungstörungen sind ja bei mir bekannt, zumindest in Händen und Füßen. Inwieweit mein ganzer Körper tatsächlich auch davon betroffen sein könnte, weiß ich aber nicht.

Frag' ich auch meinen Doc zwei Wochen.

[pelztier86]

Durchblutungsstörungen können aber rein funktionell sein oder aber (auch) strukturell bedingt sein; letzterer Fall wäre dann eine Mikroangiopathie. Das meint Konrad. Im Hirn kann sich das also vaskuläre bzw. white matter Läsionen darstellen.

[Gast]

Vll. weiten sich die aus einem anderen Grund verengten Bronchien.

Hm....ich hab' ja ein Medikament welches ich mit einem Verdampfer inhaliere und sobald ich es einatme, klappt die Atmung besser und das Gefühl als würde mir einer auf der Brust sitzen, schwindet auch.
Wenn ich zufällig währendessen auch schwitze, was manchmal der Fall ist,
höre ich auch auf zu schwitzen.
Es kann nur daran liegen...

[Gast]

Danke Pelztier

Mir hat man da was gesagt von Gefäßbedingter Gehirnleistungsfähigkeit, in Verbindung mit der Microangiopathie.

war heute im c-MRT, hat sich im vergleich zum letzten nicht verschlechtert ich meine die hellen Flecken die man da auf dem Bildschirm sieht sind nicht mehr geworden, die Radiologien hat gesagt ich muß nochmal kommen, sie schreibt das in denn Bericht wegen dem Rückenmark will sie sich anschauen, auf meine Frage warum, hat sie nix gesagt nur das es im Befund steht irgend was mit das da was deutlich eingeengt ist angeblich sieht man auf dem MRT von heute nicht alles, sie möchte es genauer sehen.

[pelztier86]

Mir hat man da was gesagt von Gefäßbedingter Gehirnleistungsfähigkeit, in Verbindung mit der Microangiopathie.

ja kann passieren, wenn die Läsionen als Ausdruck der Mikroangiopathie mit verminderter Durchblutung in bestimmten Hirnarealen auftreten.

[KlausB]

Was heißt denn, eingeschränkte oxidative Stoffwechsel?

Das meint, dass zwar genug Sauerstoff zu den Zellen transportiert wird, die Zelle aber nicht in der Lage ist den in Energie umzusetzen, wegen einer Mito oder anderer Zelldefekte.

[pelztier86]

Was heißt denn, eingeschränkte oxidative Stoffwechsel?

also ehrlich: zumindest das solltest du bei deiner Diagnose mMn wissen.

[Gast]

Danke Klaus,
für die nette Erklärung.

@pelztier
dein "also ehrlich...." ist ein bisschen böse.

Nur weil ich Fremdwörter nicht beherrsche, heißt es nicht, dass ich nicht weiß was es in "einfacher Sprache" geschrieben wäre, bedeutet.

Zu deiner Information,
es gibt tatsächlich Menschen, denen es schwerfällt Begriffe zu verstehen, die für dich alltäglich sind.
Es gibt sogar Menschen die geschriebene Zweideutigkeiten nicht verstehen.
Und es gibt Menschen die nicht einmal die geschriebene, einfache Sprache verstehen.
Doch gibt sich irgendwer einmal die Mühe es ihnen zu erklären, - dann verstehen sie es vielleicht auch...
und wenn nicht, - dann sollte jeder anderer Mensch froh darüber sein, die Gabe des Verstehens mit in die Wiege gelegt bekommen zu haben, weil ein Leben, alleine durch das Nichtverstehen, auch noch in der heutigen Zeit, durch die oftmals fehlende Menschlichkeit, ein sehr schweres Leben sein wird bzw. ist...

[pelztier86]

dein "also ehrlich...." ist ein bisschen böse.

War nicht böse gemeint, sondern nur als Kritik an deiner imho sehr mangelnden fachlichen Auseinandersetzung mit deiner Erkrankung. Nicht jeder muss und/oder kann sich so intensiv mit seiner Erkrankung fachlich auseinandersetzen wie bspw. ich, aber zumindest die rudimentärsten, für das Grundverständnis der Erkrankung relevanten Fachbegriffe sollte man mMn schon kennen, sich selbst zuliebe. Das ist imho gerade heutzutage wichtig und Teil der Eigenverantwortung bei chronischen, insb. selteneren und/oder unbekannteren Erkrankungen.
Gerade du bist doch sehr direkt und nimmst auch entsprechende, manchmal hart wirkende Worte gegenüber anderen hier im Forum in den Mund, müsstest also eine solche Aussage richtig verstehen.
Wenn du bspw. in Nanas Fall so kritisch bist und meinst, dass man sich nicht wundern und beschweren dürfe, wenn man den "Arsch nicht aus der Hose" bekomme, also im Grunde zu wenig Eigenverantwortung übernimmt, dann darfst du es aber nicht persönlich nehmen, wenn man deine mangelnde fachliche Auseinandersetzung mit der Erkrankung kritisiert, die auch eine (andere) Form mangelnder Eigenverantwortung ist. Und damit bist du immer auf das angewiesen, was dir andere (ob nun andere User hier im Forum oder Ärzte) über deine Erkrankung erzählen, ob das nun richtig oder falsch ist.
Natürlich ist es kurzfristig gesehen bequemer, sich auf andere zu verlassen, aber langfristig gesehen kann derjenige gerade in dem heutigen System nur darauf hoffen, dass er damit nicht gehörig auf die Schnauze fällt (...und damit meine ich gravierende, irreversible körperliche Schäden, die zu vermeiden gewesen wären)
Wenn du noch nicht zu dieser Erkenntnis gelangt bist, heißt das für mich nur, dass du bisher das Glück hattest entsprechende Erfahrungen noch nicht machen zu müssen.

Nur weil ich Fremdwörter nicht beherrsche, heißt es nicht, dass ich nicht weiß was es in "einfacher Sprache" geschrieben wäre, bedeutet.

Habe ich auch nicht behauptet.
Nur beinhaltet "eingeschränkter oxidativer Stoffwechsel" ein einziges Fremdwort bzw. besser gesagt einen einzigen Fachbegriff, und den kann man, wenn man ihn nicht mehr aus der Schule bzw. dem Bio-Unterricht kennt, innerhalb kürzester Zeit (wenige Minuten) im Internet finden und nachlesen, gerade auch im Kontext mit Mitochondrien, und verstehen, ohne dass man dafür vorexistentes Fachwissen bräuchte.
Es ist ein absoluter, wenn nicht DER zentrale Fachbegriff selbst in dt. und nicht sehr wissenschaftlich geschriebenen Artikeln über mitochondriale Erkrankungen. Wenn man also den Fachbegriff nicht kennt und versteht, dann ist anzunehmen, dass man das ganze Konzept und den Pathomechanismus von mitochondrialen Erkrankungen nur rudimentär versteht und sich maximal auf "Erkrankungen, die zu Energiemangel führen" beschränkt.

[Gast]

Ähm....
ich hab' zu vor schon gegoogelt was Herzinsuffizienz, - und Mirco....sowieso bedeutet. Ein Drittels Mal googeln und das auch noch am Nachmittag, - Nee, ist nicht drin. Da muss ich mir Prioritäten setzen, weil das Lesen genauso anstrengend ist wie das Verstehen.
Und hätte keiner meine Frage beantwortet, dann hätte ich Heute selbst danach gegoogelt. Läuft ja nicht weg, das Internet ;o)

Fachbegriffe....die lerne ich in meinem jetzigen Leben nicht mehr. Das steht schon fest. Ich bin tatsächlich froh, wenn ich das, was ich Heute noch weiß, morgen nicht schon wieder vergessen habe.
Davon abgesehen habe ich auch kein Problem damit, einem Arzt zu sagen, dass das was er/sie mir gerade erklärt haben, es auch nochmal so erklären könnten als würden sie es einem Kind erklären....das klappt ziemlich gut und Missverständnisse können so auch gar nicht erst entstehen.

Schon wieder Nana....Sorry Nana, falls du hier mit lesen solltest.
Es bleibt nunmal eine Tatsache, dass Nana keine gesicherte (Mito) Diagnose hat, so lang dies nicht von irgendeinem Arzt bestätigt wurden ist.
Und es ist immer noch vollkommen egal was bei den Untersuchungen heraus gekommen ist, wie Nana ja selbst auch geschrieben hatte; Denn statt Mito bekam sie die Diagnose einer Polyneuropathie...hab' jetzt nicht nachgesehen ob es tatsächlich PN war. Aber so in etwa kommt es hin.
Wenn sie (oder du) denkt, dass man trotzdem von einer Mito ausgehen könnte, oder sollte und vielleicht sogar muss, eben weil die Ergebnisse der Untersuchungen dafür sprechen....mag sie (oder du) vielleicht richtig liegen, aber in der Realität sieht es nunmal anders aus. Da zählt nur was ein Arzt als (Verdachts) Diagnose angegeben hat. Mehr nicht!
Will man aber mehr, muss man wohl oder übel andere Wege finden.
Mehr gibt's da auch nicht zu sagen.
Ich merke, ich wiederhole mich....

[pelztier86]

Da zählt nur was ein Arzt als (Verdachts) Diagnose angegeben hat. Mehr nicht!

Aha. Nun das ist deine Meinung, die dir unbenommen sei. Fakten sind aber etwas anderes. Und faktisch hat sie molekulargenetisch eine Bestätigung der Mito-Verdachtsdiagnose.

Aber irgendwie scheinst du mir nicht verstanden zu haben, dass es mir nicht um Nana im Speziellen geht/ging, und es geht/ging auch nicht um irgendwelche Diagnosen bzw. deren Berechtigung. Deine Äußerungen über Nana und ihren Fall waren nur ein Beispiel, das zuletzt auftrat.

Ich mein(t)e nur, dass man nicht einerseits sehr direkte, zum Teil hart formulierte Kritik am Verhalten eines Users bzw. am Umgang eines Users mit seiner Erkrankung/Situation bspw. wegen (vermeintlich) fehlender Eigeninitative und -verantwortung äußern, und dann andererseits selbst relativ mimosenhaft bei rein sachlicher Kritik an der fachlichen Auseinandersetzung mit der Erkrankung (was mMn bei vorhandenen kognitiven Möglichkeiten ebenfalls eine Form von mangelnder Eigenverantwortung ist) reagieren und sich selbst das (z.B. Unvermögen) zugestehen sollte, was man dem anderen verwehrt oder abspricht.
Zumal das Überdenken der Kritik sogar zum eigenen Vorteil wäre.

[Gast]

....faktisch hat sie molekulargenetisch eine Bestätigung der Mito-Verdachtsdiagnose.

....die ihr aber noch kein Arzt bestätigt hat. Also "damals" jedenfalls nicht. Und darum ging es ihr ja.

Nee, du hast mich nicht verstanden. Ich hab' lediglich daran erinnern wollen, dass es Menschen gibt die Geschriebenes nicht immer verstehen können, wenn es zu kompliziert geschrieben wurde oder aber eben zu viele Fremdwörter beinhaltet.

Deshalb auch dass, "ein bisschen Böse und zu deiner Information"...

Eine Mimose bin ich sicher nicht....denn wer austeilen kann, muss auch einstecken können ;o)

[pelztier86]

die ihr aber noch kein Arzt bestätigt hat. Also "damals" jedenfalls nicht. Und darum ging es ihr ja.

Nein, darum ging es nur am Rande...
ich bezog mich auf deine Äußerungen zu ihrem Verhalten bzw. Umgang mit der Situation, nicht auf deine Äußerungen hinsichtlich ihrer (Verdachts-)Diagnosen.

Und nur weil ein Neurologe ihn nicht bestätigt hat, ändert das nichts am Fakt des molekulargenetische Befundes...aber darum geht es mir eigentlich wirklich nicht...

dass es Menschen gibt die Geschriebenes nicht immer verstehen können, wenn es zu kompliziert geschrieben wurde oder aber eben zu viele Fremdwörter beinhaltet.

Das ist mir wohl bewusst, und ich schreibe hier durchaus schon „abgespeckt“, zumindest bei den meisten Usern. Aber mir erscheinst du in deinen Beiträge kognitiv nicht derart eingeschränkt, und du schriebst selbst, dass du den einen weiteren Fachbegriff auch am nächsten Tag hättest nachschlagen können (im Übrigen merkt man sich in aller Regel die Infomation auch besser, wenn man sie selbst nachschlägt, als wenn man sie nur einmal liest oder zu hören bekommt).
Wir sprechen hier schließlich nicht vom Verstehen komplexer Zusammenhänge.

Ich schrieb das Folgende, bevor ich deine Antwort gesehen habe. Ich möchte das aber trotzdem noch einmal ganz klar sagen und das Thema damit dann auch hoffentlich abschließen.

...Und verstehe das bitte nicht wieder falsch. Ich kritisiere nicht primär deine mangelnde fachliche Auseinandersetzung mit deiner Erkrankung - das ist letztlich dein Bier, du hast das Recht dazu und es kann mir auch egal sein - , sondern das zweierlei Maß, mit dem du misst. Je nachdem, ob es dich selbst betrifft oder einen anderen, bist du mitunter bei dem gleichen oder zumindest im Kern sehr ähnlichen Sachverhalt nachsichtiger oder härter.
Wenn du jemanden (zurecht oder zu unrecht, das spielt in dem Kontext keine Rolle) wegen seines Umgangs mit der Erkrankung und mangelnder Eigenitiative und - verantwortung kritisierst, dann musst auch du das gleiche Maß bei dem gleichen oder im Kern sehr ähnlichen Sachverhalt an dich selbst anlegen.
Andernfalls ist es für mich Anmaßung.
Denn man kann/sollte sich selbst nicht das zugestehen, was man anderen vorenthält oder abspricht.
Und man kann nur das vom anderen erwarten bzw. einfordern, das man von sich selbst erwartet bzw. einfordert.

[Gast]

Nein, darum ging es nur am Rande...
ich bezog mich auf deine Äußerungen zu ihrem Verhalten bzw. Umgang mit der Situation, nicht auf deine Äußerungen hinsichtlich ihrer (Verdachts-)Diagnosen.

Nein, darum ging es nicht am Rande.
Denn genau das war es doch was ich gesagt habe; Das sie sich selbst die Mito Diagnose gegeben hat...
Nun kannst du zwar wieder schreiben, dass sie damit richtig liegt, weil die Untersuchungsergebnisse dafür sprechen, bloß nützt es nichts, weil sie es nunmal nicht schriftlich bestätigt bekommen hat, - von ihrem Doc.

Weshalb sie zwar weiter und weiter und weiter sagen kann, dass sie eine Mito hat, doch wird es ihr überhaupt nichts nützen.
Und darum ging es mir....

Du oder sonst wer, kann natürlich auch sagen, ich hab das und das weil die ganzen Untersuchungsergebnisse dafür sprechen, doch wenn es kein Arzt bestätigt, hast du am Ende nichts. Das weißt du auch.
Weshalb nichts anderes übrig bleiben wird, als das man etwas tun muss um es bestätigt zu bekommen.

Davon abgesehen, steht im jedem Laborbericht das Ergebnis der Untersuchung. Und auch um welche Diagnose es sich dabei handelt.
Diesen Bericht bekommt man, wenn nicht selbst in Auftrag gegeben, normalerweise vom behandelten Arzt, inkl. Gespräch übergeben und nicht zugeschickt weil es eine genetische Untersuchung ist.
Also....???
Na, jedenfalls
wenn im Laborbericht das drin steht was "man" sich erhofft, - und irgendein Ergebniss muss auf jeden Fall erwähnt wurden sein, könnte man mit diesem schriftlichen Bericht auch zu einem Arzt gehen und sich die Diagnose aus dem Bericht bestätigen lassen. Es sollte natürlich ein Doc sein, der einen auch kennt und um die eigene Erkrankung weiß.

Es braucht deshalb nicht unbedingt nur ein Termin in der Klinik, in der die Untersuchung angeleiert wurde, sondern lediglich den Bericht des Labors wo angegeben wurde, was gefunden wurden ist.

Wenn die Klinik eine Diagnose angegeben hat, die mit dem Laborbericht nicht übereinstimmt, hat man doch schon den Nachweis, das die Diagnose der Klinik falsch ist.
Das würde sogar der Hausarzt erkennen können....Naja, eigentlich jeder der Lesen kann.

Manchmal sieht man vor lauter Wald die Bäume nicht. Oder aber es stimmt etwas nicht....

[letzte Frage]

Also um nochmal auf die Frage der Beteiligung des 2 MN hin zu kommen, das interessiert mich nämlich auch. Ich hab mal gelesen, dass man durch MRT Bildgebung eine signifikante involvierung sehen kann, nur weiß ich nicht mehr wie genau das zu verstehen war, da ich den Artikel nicht finde.

Ich dachte mir, man weiß ja, dass bei Beteiligung des 2 MN die MN vernarben, ev in speziellen Frequenzen eine Ausdünnung zu sehen sein könnte?

Weiter, bei bulbärer Beteiligung müssten doch auch die Hirnnerven einen Schaden davontragen, da diese ja nicht mehr ausreichend innerviert sind und somit degenerative Veränderungen aufweißen müssten?

Mal auf die schnelle gefunden, noch nicht gelesen:

https://d-nb.info/1043998314/34

Oder liege ich da falsch? Hier auch noch interessant: https://healthcare-in-europe.com/de/...ns-gehirn.html

Falscher Beitrag, gerade gesehen dass man ihn auch löschen kann, aber egal, ist jetzt an PZT gerichtet, aber generell für Mitos mmn interessant.

PZT hattest du mal ein PET und oder ein MR Spektroskopie: https://www.uniklinikum-dresden.de/d...-spektroskopie

Hier würde man im cholinergen ja eine Atrophie direkt sehen bzw den Zelluntergang, das Muster wäre Therapeutisch durchaus relevant. Insb könnte man neuroregenerative Substanzen auf Wirksamkeit prüfen, wobei es mir in meinem Fall darum ginge, herauzufinden, ob die Tonuserhöhung die sich durch cholinerge Substanzen steigern lassen, nun der Endplatte geschuldet sind, oder, wie ich vermute, tatsächlich auf einen cholinergen Metabulismus im Sinne eine Dystonie uä zurückzuführen sind.

Ich würde das PS folgendermaßen formulieren:

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Desweiteren hätte ich noch eine Frage zur MR Spektroskopie und in dem diagnostischen Vergleich zum klassischen PET. Da bei mir eine Dystonie im Raum steht, also Tonuserhöhungen die sich durch cholinergen Substanzen verstärken, würde ich gerne den cholinergen Stoffwechsel untersuchen lassen, um zu differenzieren, ob es sich um ein zentrales Problem handelt, also eine "Sonderform einer Dystonie" bzw klassische Dystonie ... oder ob es sich um ein peripheres Geschehen handelt, also die Endplatte überstimuliert wird. Soviel ich las bauten Sie ja die MR Spektroskopie aus.

Insb würde mich der Stoffwechsel der Basalganglien interessieren im Bezug auf NAA.


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Würdet ihr das so schreiben? Wirklich eingelesen bin ich ja noch nicht in diese Technik. Bei den Vorderhornzellen bin ich mir nicht sicher, aber bei den bulbären motorischen Kernen müsste man doch den Zelluntergang durch NAA sehen? Vermutlich auch im Vorderhorn die 2 MN?