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Wahrscheinlich Mito

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    Wahrscheinlich Mito

    Hallo,
    ich war längere Zeit nicht da und wollte mich mit einem kleinen Update melden.
    Ich habe eine mitochondriale Myopathie von meiner Mutter geerbt, ihre Schwester hatte es auch. Bei mir ist es zwar noch nicht gesichert nachgewiesen, abere ich habe die gleichen Symptome wie die Beiden. Weiß nicht was ich sonst haben sollte.
    Bei mir sind die gesundheitlichen Einschränkungen stärker, hat aber auch früher als bei meiner Mutter und ihrer Schwester angefangen. Ich habe eine Parese in beiden Oberschenkeln.

    Im Moment ist es so, dass ich kurze Strecken gehen kann, das heißt in der Wohnung und auf dem Grundstück. Will ich aber weiter ein Stück die Straße entlang gehen, machen meine Beine nicht mehr mit. Besonders wenn es sich um eine Steigung handelt, auch wenn gesunde Menschen das gar nicht als Steigung wahrnehmen.
    Laufe ich zuviel, bezahle ich dafür abends und nachts mit höllischen Schmerzen. War deswegen schon in der Schmerztherapie der Uni in Gießen, aber helfen konnten die mir auch nicht. Der Rat der Ärzte lautet, täglich hochdosiert starke Schmerzmittel zu nehmen, auch wenn ich mal einen Tag oder zwei nur leichte Schmerzen habe. Die Medikamente machen mich so fertig, dass ich meinen Alltag nicht mehr geregelt bekomme. Deswegen nehme ich die Schmerzmittel nur wenn ich es anders nicht mehr aushalten kann. Helfen tun sie leider nicht immer, dann muss ich mit weniger Schlaf auskommen.
    Arbeite ich zuviel, komme ich oft in eine Unterzuckerung. Dann hilft bei mir nur schnellstmöglich essen und Ruhe, dann geht es wieder besser.

    Mache ich gar nichts, wie im Sommer nach einer Fußop, konnte sechs Wochen nicht laufen. Schmerzen waren kaum wahrnehmbar, aber nach den sechs Wochen hatten sich meine Muskeln massiv verabschiedet. Ich bin anschließend wochenlang vor Schmerzen fast die Wände hoch gegangen. Das Gleiche hatte ich dann im Herbst, war zur Reha. Nur leider nicht in einer Klinik für Muskelerkrankungen, auch wenn die Klinik, laut Rentenversicherung dafür geeignet ist. Die hatten dort keine passende Therapie für mich. Physiotherapie habe ich auch so zu Hause und drei mal am Tag Strom auf die Oberschenkel haben mir nicht weiter geholfen. Eine Neurologin habe ich erst am Tag vor der Entlassung gesehen, und auch nur weil ich Stress gemacht habe.

    Das einzige positive war eine Verordnung für einen Rollstuhl mit efix. Ich hatte mich schon auf einen langen Kampf mit meiner Krankenkasse eingestellt, aber oh Wunder, wurde nach zwei Wochen genehmigt.Ich hatte mich natürlich gefreut, aber das Sanitätshaus hat mich wieder auf den Boden geholt. Die Krankenkasse hat nur 4100 Euro genehmigt, eine neuer Rollstuhl kostet aber 5000 Euro. Nun hatte ich die Wahl, Uraltmodell mit einem Akku, den ich alleine gar nicht aus dem Rolli heben konnte oder einen Neuen mit 900 Euro Eigenanteil. Ich habe mich für den Neuen entschieden, auch wenn mir die 900 Euro richtig weh tun. Aber ich denke, auf lange Sicht ist es für mich die bessere Lösung.
    Ich bin in Behandlung bei meinem sehr guten Neurologen, der beste von allen, und in der Muskelambulanz der Uni Gießen. Aber Hilfe bekomme ich von der Uni nicht, bei jedem Besuch ein anderer Assistenzarzt. Keiner hört zu, alle wollen nur einen Gentest nach dem Anderen.
    Chefin dortsagte, die gute Nachricht wäre, dass ich an der Krankheit nicht sterben würde. Beim nächsten Besuch kann ich ihr erzählen, dass das sehr wohl möglich ist. Meine Mutter ist im Sommer an einer Asprationspneunomie gestorben. Sie hat sich ständig verschluckt und beim Essen gehustet. Die Ärzte in der Klinik sagten, sie hatte das wohl schon längere Zeit gehabt und dann hat kein Antibiothika mehr geholfen.

    Bei mir geht das auch seit letzten Winter. Ist mir manchmal echt peinlich, wenn man ständig beim Essen husten muss. Denke darüber nach mir ein Schlucktraining beim Logopäden verordnen zu lassen. Hoffe das hilft. Die erste Lungenentzündung hatte ich im Frühjahr.
    Seit ca. 2 Jahren fängt mein linkes Augenlid an zu hängen, besonders schlimm am Abend, oder wenn ich müde bin.Mein Neurologe hat die Psotis schon im Frühjahr diagnostiziert, ist seitdem schlimmer geworden. Ich habe auch immer schlimmer werdend, ganz trockene Augen, tropfe mehrmals täglich und komme mit meiner Brille nicht mehr zurecht, obwohl die erst ein halbes Jahr alt ist. Die Neurologin in der Reha stellte eine Augenmuskellähmung fest. Ich sollte mich dringend dem Augenarzt vorstellen. Habe aber erst Ende Januar einen Termin bekommen.
    Die Speiseröhre ist bei uns allen dreien mitbetroffen, Reflux trotz Magenop. Mein Internist hat schon vor 15 Jahren einen Gendefekt bei uns vermutet, da wir alle die gleichen Probleme hatten. Da wussten wir noch nichts von der Mito.

    Gleichzeitig mit der Mito habe ich noch eine Polyneuropathie. Ganz schlimm im Rückenbereich, wird immer unerträglicher. Betroffen sind auch die Füße und Beine hoch bis zum Knie. Da man seine Füße nicht immer richtig spürt, ist auch der Stand und der Gang unsicher.
    Leider gibt es dagegen auch nur die immer gleichen Medikamente, Lyrica, Gabapentin usw.,machen mich alle gleich gaga. Deswegen schiebe ich das noch ein wenig vor mir her, weiß aber nicht ob das gut für mich ist.
    Ich weiß nicht ob das mit der Mito zusammenhängt, aber bei meiner Mutter und mir wurde eine Mikroangiopathie im Gehirn festgestellt.Die Befunde haben sich bis jetzt aber zum Glück bei mir nicht verschlimmert.
    So, mein Beitrag ist doch länger geworden als ich beabsichtigt hatte.

    LG
    Cassiophia

    #2
    Willkommen zurück,

    ich kann mich noch an dich erinnern.
    Ist denn die Mito bei deinen Familienmitgliedern genetisch gesichert?

    Ganz schlimm im Rückenbereich, wird immer unerträglicher.
    Wie genau äußert sich die PNP? Auch mit Schmerzen?

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      #3
      Ja, bei meiner Mutter und der Tante wurde in der Uniklinik Würzburg die Diagnose Mitochondriale Myopathie gestellt. Bei beiden wurden die ragged red fibers in der Muskelbiopsie gefunden.
      Und ja, die PNP äußert sich mit brennenden Schmerzen. Am Anfang waren es nur vereinzelte taube Stellen. Am Fuß hatte ich am Anfang das Gefühl in kaltem Wasser zu stehen, danach kam die Taubheit. Am Rücken waren es am Anfang nur kleine taube Stellen, die ich nicht beachtet habe. Es hat sich dort immer weiter ausgebreitet und jetzt ist der gesamte obere Rückenbereich betroffen. Nach der Taubheit kamen dort die brennenden Schmerzen, ist zeitweise unerträglich.

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        #4
        Die regged red fiber sind aber nicht hochspezifisch für eine Mito, und können zum Teil auch bei anderen Muskelerkrankungen gefunden werden.
        Daher fragte ich ja auch, ob die Diagnose molekulargenetisch abgesichert werden konnte...
        Von schlimmen neuropathischen Schmerzen weiß ich auch mehr als ein Lied zu singen...die üblichen Medis bringen da alle nichts oder nicht viel.

        Kommentar


          #5
          Ich habe nur den Bericht von der Uni Würzburg wo die Diagnose mitochondriale Myopathie, anhand von Untersuchung und Muskelbiopsie gestellt wurde, bei meiner Mutter und der Tante.

          Ich sollte eigentlich im November in der Uni Giessen das Ergebnis meines letzten Gentest erhalten. Wurde schon ein Jahr vorher in München veranlasst. Leider wurde mir wieder mal kurzfristig der Termin abgesagt, das Ergebnis teilen sie mir leider nur persönlich mit. Neuer Termin ist erst Ende März 2019.
          Man muss wohl bei diesen Erkrankungen viel Geduld mitbringen. Ich hatte schon Gentests auf MERFF und Melas, die negativ waren. Aber das hatte ich den Herren Assistenzärzten schon vorher gesagt, passt nicht. Leider hören die ihren Patienten nicht zu, möchte sie manchmal schütteln.
          Hast du einen Tipp was die PNP Schmerzen lindern kann, bin für jede Hilfe dankbar?

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            #6
            Hallo Cassiophia

            Hochton Therapie bei PNP-Schmerzen, evtl.bei KK anfragen wegen möglichem Zuschuß.

            Eine Therapie mit Qutenza (Chili Pflaster hochdosiert) hast du einen Schmerztherapeuten, oder deinen Neurologen darauf ansprechen.

            Hochdosierte Cortison Stoßtherapie intravenös mit Prednisolon, ist halt mit Klinikaufenthalt verbunden (7 Tage)

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              #7
              Hallo,

              wieder mal ein kurzes Update. Ich lese oft hier mit, mir fehlt aber leider der Elan immer mal wieder zu schreiben.
              Hatte heute einen Anruf von der Uni Gießen. Sie haben jetzt endlich das Ergebnis vom Gentest bekommen, den sie an das Mito Lab nach München geschickt hatten.
              Ich habe jetzt gesichert eine Mitochondriale Myopathie. Genaues Ergebnis schicken sie an meinen Neurologen. Ich empfiiinde es als Erleichterung endlich eine Diagnose schwarz auf weiß zu haben. Ändert zwar nichts an der Sache, aber ich kam mir oft vor als würden die Ärzte denken man wäre ein Simulant.

              Liebe Grüße
              Cassiophia

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                #8
                Wurde denn mal geprüft, ob Du evtl. Mängel im Blut bei Vitaminen und Mineralstoffen hast?
                Denn manche Mängel können durchaus neurologische und muskuläre Probleme machen oder diese auch verstärken.
                Bei mir ist es jedenfalls so, dass ich Mangelerscheinungen hatte (und manche ziemlich deftig) und ich natürlich diese Substanzen dann auch substituiere.
                Z. B. hat mein Magnesiummangel sich durch Krämpfe an allen möglichen Körperregionen gezeigt. Nicht nur die dafür typischen Wadenkrämpfe, die auch sehr schmerzhaft sein können, sondern auch in den Füßen und im Körperbereich.
                Ich würde bei Deinen Beschwerden einen evtl. Magnesiummangel zusätzlich für möglich halten.
                Aber auch Mängel bei den B-Vitaminen, bei Kalium und anderen Substanzen (wie Carnitin, wie Vitamine A, D, E und K), Eisen, Zink kann man haben (ich hatte diese Mängel zumindest).
                Ich denke, dass man erst solche Dinge prüfen und ggf. ausgleichen sollte, bevor man mit den chemischen Keulen kommt.

                Eine Ärztin meinte, man sehe bei einer Mito öfters eine Leberbeteiligung. Das wiederum zieht häufig Mängel nach sich.


                Auch ich kann keine langen Strecken gehen, sonst bekomme ich auch Schmerzen bzw. ich muss mich dann hinsetzen können, bevor ich weiterlaufe. Aber die Strecken werden dann immer kürzer bis nichts mehr geht.

                Ich empfiinde es als Erleichterung endlich eine Diagnose schwarz auf weiß zu haben. Ändert zwar nichts an der Sache, aber ich kam mir oft vor als würden die Ärzte denken man wäre ein Simulant.
                Das kann ich gut nachvollziehen und bestätigen.
                Selbst wenn die Ärze sehen, dass man z. b. eine Ptosis hat, muss man denen erst nach klarmachen, dass die Ptosis nur die am besten sichtbare Störung einer Mito ist.

                Darf ich fragen, ob Du noch Auto fahren kannst?
                Wie stehen Deine Ärzte zum Autofahren bzw. Führerschein wegen der Augenstörungen?
                Ich bin da sehr verunsichert, weil es Ärzte gibt, die einem das Autofahren am liebsten verbieten würden. Aber es gibt andere, die meinen, dass meine Augen mich im Alltag kaum einschränken.
                Zuletzt geändert von Lilo-6; 08.11.2019, 16:11.

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                  #9
                  Hallo Lilo,

                  Auto fahren geht noch, hat mir auch kein Arzt davon abgeraten. Bin auch froh, denn das Auto , zusammen mit dem E-Rolli ermöglict mir Freiheit.
                  Im Blut wurde nur der Vitamin B Spiegel untersucht. Magnesium nehme ich immer mal wieder über einen längeren Zeitraum, hat aber an den Beschwerden nichts geändert. Die Ärztin in der Uni hat mir am Donnerstag dringend zur Einnahmen von Q10 Präperaten geraten. Habe ich mir jetzt bestellt. Und ich soll dringend wieder zum Kardiologen Herzultraschall machen lassen.
                  Ich habe ja eine Mikroangiopathie, die sich einige Jahre nicht verschlechtert hat. Aber das letzte Mrt zeigte eine leichte Verschlechterung. Keine Ahnung ob das mit der Mito zusammenhängt. Meine Mutter hatte das jedenfalls auch.
                  Ich muss mal meinen Neurologen wegen der Blutuntersuchung auf Vitamine ansprechen, meinen Hausarzt brauche ich deswegen gar nicht zu fragen.

                  Danke für die Ratschläge, bin für alles offen.

                  Liebe Grüße

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                    #10
                    Nur zum Magnesium: Das hat nachweislich keinen Effekt (in Studien bestätigt) auf Muskelkrämpfe auch wenn immer das Gegenteil behauptet wird.
                    Es wird aber trotzdem in den Leitlinien als erste Maßnahme empfohlen, ausdrücklich wegen des Placebo-Effekts mit deutlichem Hinweis auf die physiologische Unwirksamkeit.
                    Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
                    (Arthur Schopenhauer)

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                      #11
                      Hallo Cassiophia,

                      Ich bin in einer ähnlichen Situation - kürzlich wurde ein Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung diagnostiziert, die angeblich mit MELAS assoziiert ist. Mikroangiopathische Veränderungen habe ich auch. Die Ärztin hat mir auch zur Einnahmen von Q10 Präparaten und noch zum durchführen Herz-MRT geraten.

                      Wie lange hast du deine Beschwerden schon bemerkt?
                      LG
                      hanau

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                        #12
                        Wie haben sich Deine Beschwerden im letzten Jahr verändert?
                        Wie fühlst Du Dich?

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                          #13
                          Nur zum Magnesium: Das hat nachweislich keinen Effekt (in Studien bestätigt) auf Muskelkrämpfe auch wenn immer das Gegenteil behauptet wird.
                          Da muss ich aber widersprechen:
                          Ich habe einen sehr deutlichen Magnesiummangel im Blut, der schon oft und wiederholt im Blut auch so gemessen wurde.
                          Ich habe immer wieder Fußkrämpfe.
                          Ganz deutlich wurde der Zusammenhang mit dem Mg-Mangel und den Fußkrämpfen als ich mal zum Arzt fuhr. Ich bekam während der Autofahrt am Steuer einen scheußlichen Krampf im re. Fuß (auf der Autobahn). Ich bin dann doch ohne Unfall und heil beim Arzt angekommen.
                          Beim Arzt wurde der Mg-Spiegel mituntersucht. Der war mal wieder im untersten Bereich (oder drunter, weiß ich nicht mehr sooo genau).
                          Ich hatte zuvor wenig Mg eingenommen, denn vor Blutuntersuchungen nehme ich natürlich nicht noch eine Extraportion der zu messenden Substanzen.

                          Ich bekomme solche Krämpfe immer in Zeiten, wo ich das Magnesium ganz oder zu einem erheblichen Teil weglasse und in Zeiten, wo ich meine 300 mg bis ca. 450 mg einnehme, habe ich diese Probleme nicht.

                          Man darf Studien nicht alles glauben.
                          Denn natürlich hat ein Mensch ohne Magnesiummangel auch kaum magnesiumtypsiche Probleme. Vielleicht hat man die Studienteilnehmer nicht vorher untersucht und Menschen daran teilnehmen lassen, die gar keinen Mangel hatten?

                          2 weitere Fälle:
                          Ich muss vorausschicken, dass in unserer Familie der Mg-Mangel häufiger vorkommt (labormäßig nachgewiesen) und ich sehe ihn als Folge der Lebererkrankungen der betroffenen Familienangehörigen oder ggf. ist er auch genetisch (Stichwort: Magnesiumverlusterkrankung?).
                          a) Mein Onkel hatte in seiner Jugend starke Bauchschmerzen. Man vermutete eine Blinddarmentzündung. Er wurde operiert. Doch der Blinddarm war unauffällig und auch sonst fand sich keine Ursache für die Bauchschmerzen. Hinterher wurde das Magnesium bei ihm untersucht und er hatte einen Mangel daran.
                          Seither nimmt er täglich seine 300 mg Magnesium und hatte nie wieder derartige Bauchschmerzen.

                          b) Auch bei mir spielt Mg im Bauchraum eine Rolle:
                          Ich konnte vor rd. 20 Jahren wiederholt gegen Morgen kein Wasser mehr lassen und hatte Beschwerden im linken Bauchbereich. Mir schien, als würde sich der Harn links stauen.
                          Als dann in der Zeit der Mg-Mangel im Blut erstmals festgestellt wurde, nahm ich danach regelmäßig Mg ein und hatte danach diese Probleme mit dem Wasserlassen nicht mehr bzw. nur noch einmal, als ich zu einem sog. Hungerversuch zum Ausschluss eines Insullinoms 3 Tage lang keine Tabletten nehmen durfte. Ich merkte auch da, dass ich Probleme mit dem Wasserlassen bekam.
                          Als ich danach wieder Mg einnehmen durfte, musste ich ca. 1 Stunde später extrem viel Wasser lassen.
                          Offenbar verkrampfen bei mir die Harnwege, wenn ich zu wenig Mg im Körper habe.
                          Das Mg im Blut wurde während der 3 Tage wiederholt gemessen (ich war stationär) und war so tief wie noch nie zuvor (also unter der Norm - ca. 0,65 im Serum), was mir den Zusammenhang zwischen dem Mangel und den Problemen mit dem Wasserlassen bestätigte.

                          Also ich sehe einen starken Zusammenhang zwischen einer Magnesiumsubstitution bei einem Mangel und der dadurch stattfindenden Beseitigung mg-typischer Beschwerden.

                          Vielleicht ist der Zusammenhang bei Menschen ohne Mg-Mangel nicht herzustellen. D. h. bekommt jemand einen Krampf, der keinen Mg-Mangel hat oder nur aufgrund sportlicher Betätigung einen vorubergehenden Mangel hat, so wird kaum ein Zusammenhang zwischen Mg und den Beschwerden herstellbar sein, weil ein kurzzeitiger Mangel nicht immer messbar ist. Man kann ja nicht alle 30 Minuten Blut abnehmen, um einen ggf. vorübergehenden Mangel zu beweisen.

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                            #14
                            Bin auch froh, denn das Auto , zusammen mit dem E-Rolli ermöglict mir Freiheit.
                            Kannst Du den E-Rolli selbst im Auto unterbringen, d. h. ohne fremde Hilfe?
                            Wenn ja, wie schwer ist der E-Rolli? Bzw. wie heißt das Modell?
                            Ich hatte bisher einen solchen Rolli deshalb nicht in Betracht gezogen, weil ich ihn kaum in das Auto bekäme (ob der Kofferraum dafür ausreicht, wäre noch eine weitere Frage). Aber für mich wäre das auch eine große Hilfe. Denn ich kann auf Veranstaltungen schon lange nicht mehr gehen, weil ich nicht viel laufen kann.

                            Im Blut wurde nur der Vitamin B Spiegel untersucht.
                            Alle B-Vitamine?
                            Es gibt B1, B2, B6, B12, Panthotensäure, Biotin, Niacin. Oft wird nur B12 untersucht. Bei mir ist B2, Biotin, Niacin und Panthotensäure schon zu niedrig gewesen. B12 wohl deshalb nicht, weil ich es in niedriger Dosis einnehme.

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                              #15
                              Hallo Lilo,

                              ich werde meinen Neurologen beim nächsten Termin auf die Blutuntersuchung ansprechen.

                              Wie sind eure Erfahrungen mit Östrogen? Meine natürlich die weiblichen Betroffenen. Mir wurden durch einen dusseligen Chirurgen mit 30 Jahren die Blutzufuhr zu den Eierstöcken unterbunden, was zur Folge hatte dass ich von einem Tag zum anderen in die Wechseljahre gekommen bin. Habe viele Jahre Östrogen genommen. Vor ein paar Jahren sagte ich mir, nun ist es gut und habe die Hormone abgesetzt. Ging auch über einen längeren Zeitraum gut bis ich wieder starke Hitzewallungen bekommen habe. Also hat mir der Frauenarzt wieder ein Östrogenpräperat verschrieben. War dann so der Anfang, als man an eine Muskelerkrankung dachte. Ich habe festgestellt dass es mir körperlich etwas besser ging mit dem Östrogenpräperat. Vielleicht ist das Einbildung, ich weiß es nicht.

                              Wegen dem E-Rolli füge ich dir den folgenden Link ein:

                              https://www.alber.de/de/produkte/zusatzantrieb/e-fix/

                              Es handelt sich dabei um einen normalen Rollstuhl, der faltbar ist. Die Räder werden durch die efix Räder ausgetauscht, der Antrieb ist im Rad. Unter dem Rollstuhl wird der Akku befestigt Der Akku wiegt nur ca. 1-2 kg, ist so groß wie ein Tetrapack Milch.
                              Die Steuerung wird dann rechts oder links am Rollstuhl befestigt. Die Steuerung zeigt diie Geschwindigkeit und den Ladezustand an. Man kann bis zu 6 km in der Stunde unterwegs sein.
                              Ich weiß nicht welches Auto du hast, wir haben einen VW Touran, da ist der Rollstuhl ohne Probleme zu verladen. Man nimmt die Räder ab, die packe ich hinter den Rücksitz, Rollstuhl klappe ich zusammen und hebe ihn in den Kofferraum, ist nicht so ganz leiicht, aber zur Not schaffe ich das alleine.. Meist ist ja mein Mann oder die Enkelin dabei, ist natürlich einfacher.

                              Solltest Du Dir einen verschreiben lassen, dann schau dass sie Dir im Sanitätshaus nicht ein Uraltmodell andrehen. Hat man bei mir auch versucht, der Akku hatte die Größe einer Autobatterie.

                              Ich musste leider noch eine ganze Menge drauf zahlen, aber ich habe wenigstens jetzt ein neues Modell.

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