Ankündigung

**pelztier86** · 09.01.2019, 01:15

...das klingt aber auch nur nach Veränderungen der Struktur/Morphologie der Mitochondrien und nicht nach Veränderungen der Atmungskette.

**pelztier86** · 09.01.2019, 02:18

Also sie hat mir erstaunlicherweise heute noch geantwortet. Ein wenig klarer sehe ich zwar, aber immer noch nicht klar.
Laut ihr wurde bisher nur die Lichtmikroskopie gemacht. Dabei gab es wohl unspezifische Veränderungen (ich vermute mal myopathisches Gewebssyndrom oder ähnliches), die zwar eine Mito nicht ausschließen, aber auch nicht für Mito verdächtig sind. Konkrete Angaben darüber machte sie nicht. "Der Fall" so jetzt bei der nächsten Konferenz im Februar zwischen Pathologen und Neurologen diskutiert werden. Abhängig davon werden dann ggf. weitere Untersuchungen erfolgen, wie Elektronenmikroksopie, Enzym- und Immunhistochemie....
Hier ein ganz interessanter Artikel dazu:
https://academic.oup.com/jnen/article/60/3/217/2916207

Page not found - SM Journals

https://smjournals.com/ebooks/mitochondrial-diseases-and-therapy/chapters/MDT-15-06.pdf

Ähm....das dürfte doch heißen, dass noch gar keine Bestimmung der Atmungskettenenzyme durchgeführt wurden, oder stehe ich da gerade auf dem Schlauch? Wenn ja, verstehe ich nicht, wie man bereits jetzt, nur mit LM, sagen kann, dass eine Mito zwar nicht ausgeschlossen sei, aber aktuell die Durchführung einer mtDNA-Analyse kritisch überdacht werden müsse....? Verstehe ich irgendwie immer noch nicht...
Und ich verstehe auch nicht, wie man einerseits nicht nur mir gegenüber, sondern auch im Brief von hochgradigen Verdacht auf Mito/quasi klinische Diagnose reden bzw. schreiben kann, andererseits aber noch nicht einmal bereits die Enzymhistochemie mitgemacht hat. Oder könnte das daran liegen, dass die Pathologen jetzt erst einmal völlig unabhängig von meinem Fall und dem klinischen Kontext gearbeitet haben? Vll. bekommen die auch einige Proben von Fällen, bei denen V.a. Mito eine Verlegenheitsdiagnose ist...dazu passt, dass die Neurologin geschrieben habe, dass die Entscheidung über die Spezialuntersuchungen letztlich den jeweiligen Fachärzten obliege, Kassenleistung sei nur die Lichtmikroskopie.

**KlausB** · 09.01.2019, 09:37

Versteh ich auch nicht.
Aber das scheint an mangelhafter Kommunikation zwischen Fachärzten und Labor zu liegen, denn das Labor hat wohl nur die Standard Untersuchung der Kassenleistungen gemacht. Die Genanalyse wird zwar auch von der Kasse übernommen, muss aber begründet werden. Diese Begründung haben die Ärzte wohl nicht mitgeschickt (vergessen) und nun hat das Labor Angst kein Geld dafür zu bekommen.
In Standardfällen bekommt das Labor auch keine Informationen über den klinischen Kontext.

**Gast** · 09.01.2019, 10:29

Also...
eine genetische Untersuchung wird doch eh nur dann in Auftrag gegeben wenn die Muskelprobe auffällig war.
Selbst bei begründeten Verdacht auf eine Mitochondriale Myopathie findet eine genetische Untersuchung der Probe nicht statt. Schließlich kostet die Geld und will begründet werden...
Deshalb wird "dein Ärzteteam" wahrscheinlich erst einmal beraten was zu tun ist und ob tatsächlich weitere Untersuchungen deiner Muskelprobe Sinn machen.

Warten, warten, warten....

Aber wäre es vielleicht möglich, dass deine Muskeln selbst gar nicht krank sind? Sondern durch deine vielen anderen Erkrankungen einfach nur in Mitleidenschaft gezogen wurden?
Bin ja nun kein Experte, aber es gibt doch auch Erkrankungen die als "Nebenwirkung" eben auch die Muskeln schrumpfen bzw. schwächeln lassen.

**pelztier86** · 09.01.2019, 16:02

Ich bin aber kein Standardfall und die Indikation, die auch schon die plast. Chirurgen hatten, war V.a. auf mitochondriales Syndrom (außer proximal betonte Myopathie keine weiteren klinischen Angaben).
Die Konferenzen finden dann wohl immer statt, wenn nicht ganz klar ist, in welche weitere Richtung untersucht werden soll.
Es ist ja ein und dieselbe Klinik - warum sollte da lang und breit eine Begründung geschrieben werden? Genetiker, Neuropathologen und Neurologen - das ist alles in einem Haus, und die Aaachener Neuropathologie ist wohl eine Referenzpathologie der DGM.
Bisher war nur mein Eindruck von den Beiträgen der User hier bzgl. MB, dass bei V.a. auf Mito i.d.R. auch die mtDNA-Sequenzierung und Depletions/Deletionsanalyse gemacht wird, gerade weil die Lichtmikroskopie auch bei dann anderweitig nachgewiesenen Mito-Fällen unauffällig sein kann bis auf die unspezifischen myopathischen plus/minus neuropathischen Veränderungen. Die Auffälligkeiten der Mitochondrien in der LM korrelieren eben nicht zwingend mit der Ausprägung der Skelettmuskulaturbeteiligung bzw. -dysfunktion und der Schwere der der Multisystemerkrankung insgesamt, falls vorhanden.
Das steht auch so in den von mir verlinkten Artikeln.
Da ja bisher nur die LM erfolgte, heißt das, dass die Atmungskettenkomplexe noch gar nicht getestet worden. Als einzige Auffälligkeiten, die bei der LM bereits in Richtung Mito auffallen können, aber nicht müssen, selbst wenn eine Mito vorliegt, sind mitochondriale Proliferation, regged red fibers, und eine Veränderung der SDH und COx-Färbung, wobei erstere eine Dysfunktion des Komplex 2, letztere eine Dysfunktion des Komplex 4 anzeigen kann (aber wiederum auch nicht muss). D.h. es ist auch bei unauffälliger COX- und SDH-Färbung auch laut den Artikeln möglich, dass eine deutlichere Reduktion der Atmungskettenkomplexe (insb. Komplex 1) vorliegt. Veränderungen im Sinne von mitochondrialer Proliferation und Veränderungen dieser Färbungen kommen wiederum auch bei vielen anderen NME vor, dann häufig mit normalen Atmungskettenenzymen. Daher verstehe ich nicht, wie man von diesem Ergebnis der LM eine Aussage über die Wahrscheinlichkeit einer Mito treffen will.
Selbst die Atemkettenenzyme können bei anderweitig nachgewiesener Mito unauffällig sein, wenn aber nicht einmal diese untersucht wurden...
Hier im Forum wurden schone einige Biopsie-Ergebnisse gepostet, und es wundert mich immer wieder, wie unterschiedlich doch die Vorgehensweise ist bzw. wie unterschiedlich viel gemacht wird bei für mich nicht nachvollziehbarer Selektion. Denn mein Fall, in dem die Klinik und der Gesamtkontext stark für eine Mito spricht (so stark, dass die Neurologin sogar noch im letzten Arztbrief wie gesagt von einer quasi-Diagnose schrieb und auch davon, dass es bei einer klinischen Diagnose bleiben könnte, und da hatte sie absolut recht), ist sicherlich anders gelagert als viele andere Fälle mit V.a. Mito, die die voll Bandbreite an Untersuchungen in der MB bekommen, obwohl sie nur oder primär eine auf die periphere Skelettmuskulatur beschränkte Myopathie haben, und selbst wenn die LM und die ersten Färbungen darin unspezifisch waren und nicht klar für Mito sprachen. DAS verstehe ich eben nicht, regt mich zugegebenermaßen etwas auf.
Aber naja, jetzt muss ich eben diese Konferenz abwarten.

**pelztier86** · 09.01.2019, 16:08

eine genetische Untersuchung wird doch eh nur dann in Auftrag gegeben wenn die Muskelprobe auffällig war.

Natürlich. Aber es geht um die Art der Auffälligkeiten. Bei einer Mito ist es eben sehr wohl möglich, dass die LM außer unspezifischen Veränderungen nichts zeigt, siehe oben. Wenn dem anders wäre, könnte man eine Mito ja problemlos nur per LM diagnostizieren.

Selbst bei begründeten Verdacht auf eine Mitochondriale Myopathie findet eine genetische Untersuchung der Probe nicht statt. Schließlich kostet die Geld und will begründet werden...

Das wird aber ganz offensichtlich nicht einheitlich gehandelt, aber das fällt mir immer wieder bei jeglicher Art von Diagnostik in allen Fachbereichen auf. Es findet oft keine sinnvolle Selektion von Patienten bzw. sinnvolle Verteilung von Ressourcen statt.
Ich habe mich schon manches Mal gewundert, welche umfangreiche genetische Diagnostik und Untersuchungen an der MB hier manche User bei weit weniger schwerer Erkrankung als die meinige hatten, und das zum Teil auch, obwohl die ersten Untersuchungen auch den Verdacht nicht unterstützten.

Deshalb wird "dein Ärzteteam" wahrscheinlich erst einmal beraten was zu tun ist und ob tatsächlich weitere Untersuchungen deiner Muskelprobe Sinn machen.

Also sorry, aber keinen Sinn würden für mich keine weiteren Untersuchungen machen. Wenn, dann geht es hier nur ums Geld. Und wenn es daran allein liegen sollte, mein Gott, dann bezahlen wir diese Untersuchung auch noch...

Aber wäre es vielleicht möglich, dass deine Muskeln selbst gar nicht krank sind? Sondern durch deine vielen anderen Erkrankungen einfach nur in Mitleidenschaft gezogen wurden?
Bin ja nun kein Experte, aber es gibt doch auch Erkrankungen die als "Nebenwirkung" eben auch die Muskeln schrumpfen bzw. schwächeln lassen.

Natürlich gibt es das, aber das steht nicht mehr zu Debatte.
Es wäre geradezu unsinnig das in meinem Fall noch anzunehmen. Und in dem von dir genannten Fall ist auch wohl kaum die Atemmuskulatur schwergradig betroffen, die Schluckmuskulatur, die externe Augenmuskulatur, der Herzmuskel etc.pp. beteiligt

**pelztier86** · 09.01.2019, 17:46

@smokyie
Wärst du bereit mal den genauen Wortlaut deines histopathologischen (also nicht molekulargenetischen) Befundes nachzusehen und ihn mir zu sagen (gerne auch per PN)?
Würde mich jetzt mal interessieren. Mitochondriale Veränderungen klingt sehr unspezifisch, das muss doch noch genauer beschrieben worden sein.

**Gast** · 09.01.2019, 17:53

Mit "histopathologisch" meinst du wohl die erste Untersuchung der Muskelprobe nehme ich an...
Ich glaube, das hatte ich schonmal geschrieben.
Aber ich guck' mal eben...

**pelztier86** · 09.01.2019, 17:56

Ja genau.
Dort könnten sich Begriffe wie mitochondriale Proliferation, SDH und COX-Anfärbung finden lassen neben der Beschreibung der Muskelzellen in H&E...

**Gast** · 09.01.2019, 18:28

Hab's hier nicht gefunden...deshalb nochmal abgetippt;

In der Muskelbiopsie zeigen sich myopatische Veränderungen sowie marginale Hinweise für eine mitochondriale Myopathie.

....ist der korrekte Wortlaut.

**pelztier86** · 09.01.2019, 18:33

...okay....das ist dann "wahnsinnig" ausführlich und genau.
oder ist das nicht der Originalbefund, sondern steht das nur so im Arztbrief des Neurologen?
"marginale Hinweise für eine Mito" kann ja alles mögliche bedeuten...da bin ich jetzt nicht schlauer....danke trotzdem.
Aber bei anderen Patienten hätte die Diagnostik dann mitunter auch hier geendet. Denn marginale mitochondriale Veränderungen sind für eine Mito nicht (hoch)verdächtig.

**Gast** · 09.01.2019, 19:00

Das steht im Arztbrief so.
Hab' noch ein Bericht gefunden...Histologischer Befund;
Enzymhistochemischer Befund; Immunhistochemischer Befund;
Begutachtung; Kommentar;

Willst du davon alles und nur bestimmtes...

**pelztier86** · 09.01.2019, 19:06

Ja, genau DAS meinte ich; ja, wenn es dir nichts ausmacht, bitte alles.Ich kann dir auch meine e-Mai-Adresse per PN geben, dann musst du das nur abfotographieren und kannst es mir schicken.

**Gast** · 09.01.2019, 19:33

Okay.
Mach ich...

**KlausB** · 09.01.2019, 19:59

Die Bereitschaft der Ärzte zu tiefergehenden Untersuchungsbefunden hängt wohl auch vom Namen der KK ab.

Aus eigener/familiärer Erfahrung ist es zumindest bei Hilfsmitteln so. Für die Anforderung eines Hilfsmittels das nicht im Hilfsmittelkatalog aufgeführt ist fragte mich der Berater des Sanitätshauses bei welcher KK ich wäre. Dann meinte er bei der Kasse wäre der Antrag wohl erfolgversprechend. Ich sprach ihn dann mal auf die KK meines Bruders (der hatte Probleme bei der Rollstuhlverordnung) an. Er meinte, bei der bräuchte man das gar nicht erst versuchen.

Die Argumentation des GBA zur Indikation ist sowieso dialektisch inkonsistent, um nicht zu sagen schwachsinnig. Da wird die Genanalyse befürwortet, wenn die Diagnose ohnehin schon klinisch gesichert ist. Wenn die Diagnose aber histologisch unsicher ist will man sich die Kosten sparen.
Bei mir war z.B. die Diagnose schon klinisch zu 100% sicher. Die Genanalyse war da kein Problem. Nimmt man natürlich gerne mit, wenn einem das quasi angeboten wird auch wenn das eigentlich weder einen Erkenntnisgewinn noch einen therapeutischen Nutzen bring.