Muskelbiopsie

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Ich meine die Ärzte schieben das nur auf die KK, der eine macht nur ein paar Sachen, der andere macht mal locker 10 Spezialparameter, eine Uniklinik bzw jede Klinik kann nämlich die Kosten für Untersuchungen selber tragen, das haben sie bei mir einmal gemacht. Da wurde der Pompe in DE getestet... also gehen tuts schon, aber wollen, das ist dann ne andere Frage.

[pelztier86]

Die Screening-Untersuchung auf Pompe ist aber kostenlos für die Einsender...das läuft über so eine Studie einer großen Klinik, wenn ich mich recht erinnere.

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Die Screening-Untersuchung auf Pompe ist aber kostenlos für die Einsender...das läuft über so eine Studie einer großen Klinik, wenn ich mich recht erinnere.

Ka die haben das gezahlt und das wurde auch extra besprochen, vielleicht haben sie es falsch geschickt? KA.

[springmausi]

@KlausB
In Ö kannst dir die kk nicht aussuchen, die wird dir vom jeweiligen Arbeitgeber bzw. auch Bundeslandspezifisch zugeordnet. Derzeit läuft ja alles Richtung eine Zentral-KK. Einzig die Zusatzversicherungen (Unfallversicherung z.B.) kannst dir aussuchen, da zahlt man aber selbst sehr viel Beiträge.
Daher ist es bei uns meist ein wenig ein Kampf, wenn eine KK etwas nicht zahlen will, dann muss mit Klagen drohen etc.. und zur Not auch wirklich durchsetzen können. Oder ein williges Sanihaus haben, die sich nicht auf den "Kopf scheißen" lassen dann.

Spitäler können von manche Untersuchungen die Kosten selbst tragen, tun sie aber nicht sehr gerne. Das war bei mir bei der Exom Sequenzierung so.. die KK hat sich geweigert,... das Spital hat es im Rahmen einer Studie dann übernommen. Aber das war bis dahin auch echt schwierig.

LG SIlke

[KlausB]

Pelztier, Dein Postfach ist schon wieder voll.

[pelztier86]

@Klaus
jetzt ist deiner voll....

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Ja hab ich auch festgestellt..

[KlausB]

Ist wieder frei

[pelztier86]

Habe hier einen interessanten Link zu MB-Befunden bei Mito insb. bei Kindern, Jugendlichen bis jungen Erwachsenen mit schwereren Erkrankungsbildern. Vll. interessiert es hier ja noch jemanden.
Da sieht man, wie unterschiedlich die Befunde ausfallen können, und dass keine zwingende Korrelation zwischen Muskelhistologie und Schweregrad der Myopathie bzw. der Multisystemerkrankung besteht.
Und auch, dass es überhaupt keinen Sinn macht nur die normale Histologie, sogar ohne Entymhistochemie laufen zu lassen; häufig bedarf es dann auch noch EM und biochemische Analysen.

https://books.google.de/books?id=cCKvLSG-WXAC&pg=PA65&lpg=PA65&dq=muscle+biopsy+result+COX+forum&source=bl&ots=7kvNQln3sS&sig=ACfU3U2Gylwqa_i-G7sg3-w1ZhRjTHS8gQ&hl=de&sa=X&ved=2ahUKEwjb_9Sws4LgAhVFMewKHSvwBNMQ6AEwBHoECAkQAQ#v=onepage&q&f=false

[pelztier86]

Achja, falls es wen interessieren sollte. Wie ich jetzt sicher weiß, ist bei mir ist bisher nur die normale Histologie gelaufen einschließlich Trichrom-Anfärbung zur Darstellung von RRF. Keine COX und SDH Enzymhistochemie, und auch sonst weiter nichts.
keine Ahnung warum, denn die fehlenden RRF können nicht der Grund sein oder sollten es zumindest nicht sein, da diese her zu erwarten waren bei der Annahme eines nDNA-Defekts. Und da auch die normale Histologie ansonsten völlig unauffällig sein kann, ist das für mich einfach nicht nachvollziehbar.
Wobei es durchaus in der Anmerkung heißt (sinngemäß): falls weitere Analysen bei klinischerseits V.a. Mito gewünscht, bitte um RS. Unterzeichnet nur vom Assistenarzt.
jetzt kann ich nur auf diese Konferenz warten, die aber noch nicht einmal vom Datum her feststeht...ganz toll....momentan könnte ich gerade wieder einfach nur kotzen, nicht nur deswegen...

[pelztier86]

Der bisherige Histo-Befund ohne Enzymhistochemie war ausgeprägt, aber unspezifisch, da keine RFF und nicht eindeutig zuordbar zu einem myopathischen oder neuropathischen Syndrom.
- deutlich erweitertes Faserkaliberspektrum (1): neben normal großen Muskelfasern etliche atrophische und teilatrophische Muskelfasern, die
- anguliert oder abgeflacht konfiguriert sind (2) und Typ 2 Muskelfasern darstellen (deutliche Atrophie der Typ 2 Muskelfasern), sowie
- einige hypertrophische Muskelfasern (3)
- Prädominanz von Typ1 Muskelfasern (4)

Bisher nicht eindeutig zuordbar deswegen, weil nach meiner Recherche 1) üblicherweise bei Myopathien vorliegt, 2) eher typisch für einer neurogene Atrophie ist, wobei in dem Fall die Atrophie üblicherweise beide Muskelfasertypen betrifft (Ausnahmen scheint es hier aber in beiden Punkten zu geben, so dass diese Konfiguration auch mal Myopathien vorkommen kann und auch eine fehlende Fasertypengruppierung bei derartig ausgeprägter Konfiguration einen (zusätzlichen) langsamen neurogenen Prozess (bspw. primär demyelinisierend) nicht ausschließt)
4) ist wiederum typisch für eine Myopathie
3) kann prinzipiell sowohl bei neurogenem wie myopathischem Gewebssyndrom auftreten, ist aber bei Letzterem häufiger, sofern kein bereits sehr lange bestehender chron. neurogener Prozess vorliegt.

Insgesamt von dem her, was ich in den letzten Tagen über die normale Histopathologie bei Mito gelesen habe, durchaus nichts, was dazu gar nicht passen könnte.
Wie in dem Link beschrieben sind RRF bei Mito infolge nDNA-Defekte oft nur gering oder gar nicht vorhanden. Und ein solcher wäre es bei mir ja wahrscheinlich (wenn man eine Mito annimmt).

[pelztier86]

Klinisch/elektrophysiologisch liegt bei mir eine proximale Myopathie, eine distale sensomotorische Neuropathie in den UE sowie eine Spastik/Dystonie v.a. in den UE vor. Insofern gibt es da einige potenziell beeinflussende Faktoren auf die Muskelbiopsie, die vom unteren Drittel des Quadriceps entnommen wurde.

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Aber PZT ehrlich gesagt bin ich mir da auch nicht sicher, ob du dich nicht in ne Mito verrannt hast, weil ne neurogene Atrophie hab ich schon vor der Bio bei dir vermutet, wenn ein HVS vorlag, würde das Myopatische und auch Neurogene Veränderungen verursachen können, zumindest nicht die MN betreffend, aber doch über ne Neuropathie. Und ein HVS wurde ja nie ausgeschlosse...? Deine Gerinnungsstörung muss diese ebenfalls nicht ausschließen (auch wenn du mit der Differenzierung recht hattest im letzten Faden). Dazu hattest du doch 2 Urosepsen und schwere sekundäre Mitos können auch bei HVS und Co vorkommen, bzgl den Anfärbungen. Insofern würde das auch keine ursächliche Mito bedueten und deine "subklinische" Atrophie im MRT ist auch nicht beweisend.

Deine Magen/Darmprobleme kommen auch nicht nur bei Mitos vor. Gibt auch verschiedene Hämatologische Erkrankungen und auch Vaskulitiden und co die schwere Magen/Darmerkrankungen verursachen.

Aber so oder so, brauchst du denn die Mito Diagnose bzgl Therapie? So wie sich das liest es doch ein harter Bio Befund der doch weiteren Vorgehen bzgl Ketamin, was ja schon gemacht wurde, rechtfertigt. Ne gezielte Therapie der Mitos gibts es bisher noch nicht und die sekunäre Therapie würde so oder so als Alternativmedizin eingestuft, nichtmal Sanopal etc wird da von der Kasse idR gezahlt.

Aber ja, das Problem mit den Färbungen ist auch ein Grund warum ich mit den Bios vorsichtig bin bzgl falsch neg Werte und dass dein Fall der Ass beurteilt ist aber auch vielsagend für deine Erkrankung. Kommt mir so vor, als wollen die OA und Profs nichts mit den komplexen Fall zu tun haben? Oder warum gebe ich einen komplexen Fall einen Ass Arzt?

Oder gehts dir über Palliativmedizin? Die wäre bei chronischen Atemmuskelversagen eh so oder so indiziert.

[pelztier86]

Nein, verrannt sicher nicht.
Es ist nur bisher die plausibelste DD.
Ich hatte nie ein Hypervikositätssyndrom, und die Sepsen (auch keine Urosepsen, sondern infolge PE) liegen schon einige Zeit zurück; da hatte ich neben Magen/Darm, Blase und ein paar weitere autonome Beschwerden keine neuromuskuläre Klinik.

Das ist ja nur der Erstbefund, der wird immer erst einmal vom Assistenzarzt erstellt, nehme ich an.
Ich verstehe eben nur nicht, warum die Enzmyhisto nicht zu Ende gemacht wurde, obwohl die bei V.a. Mito Standard ist.
Und warum man nicht zumindest die schon mal machen kann bis zu der besagten Konferenz, wo sich dann Neurologen und Pathologen (das ist das wohl der Leiter der Neuropathologie) besprechen. Ich kann nur vermuten, dass das mal wieder an den bekannten Strukturen hier in D. liegt.

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Woher willst du wissen nie ein HVS gehabt zu haben? Einige deiner Trigger sind zumindest für eine HV Blut typisch und das ist ja nicht gleich ein volles HVS, wie man es kennt, wir sprechen natürlich Hyper... Wenn man dann schon tropische Störungen hat, kann auch ne normales HV Blut typische Veränderungen machen, die für das klassische HVS typisch wären. Ich würde mal "im Anfall" eine Kapillarivksuistätsmessung und einen Bkutausstrich der Eros machen, hätte eine Behandlungskonsequenz und die Ig quant sowie Corti.

Btw wenn man nicht viel entnommen hat, wird man ev noch Material sparen wollen, falls die bei der Konferenz einen anderen Verdacht haben und sollte der nicht kommen, würde man das machen? Sie können ja nur begrenzt färben.