Muskelbiopsie

[letzte Frage]

Ich kann mal wieder nicht viel tippen wegen den Muskeln, aber ich versuche das wichtige für dich zu schreiben.

Also 1 ne klinische Mito Diagnose ist Schwachsinn, das wollte man mir auch einreden, ist Standard wenn viele diffuse Beschwerden da sind, weil das halt zu ner Mito passt. Aber es gibt auch Krankheiten die man nicht kennt und genauso wie ne ALS imitiert werden kann, kann das auch bei einer Mito der Fall sein. Klinische Diagnose, zumindest bei Mitos, sind max Verdachtsdiagnosen, ne gesicherte klinische Diagnose ist bei einer Mito nicht möglich.


Du verwechselst Plasmaviskusität mit Blutviskusität, man kann ne Plasmapherese fahren usw. Btw können Autoimmunerkrankungen Mitos auch imitieren.

Woher weißt du, dass du kein Hyperviskositives Blut hast? Das ist nicht mal eben ausgeschlossen, dazu braucht es schon ordentliche Diagnostik und zwar wirklich in einem akuten Anfall. Außerdem verwechselst du da was mmn, nämlich die Blutviskusität als Trigger und die Blutviskusität als Ursache.

Achja die harte Keta fahren sie sicher auch ohne Mito. Dazu schreib ich dir ne Mail.

[pelztier86]

Ich frage mich heute schon die ganze Zeit (und bin da aber noch zu keiner befriedigenden Antwort gekommen), wie es sein kann, dass bei einer klinisch nachgewiesenen/eindeutigen Muskelatrophie die MB ein normales Faserkaliberspektrum und weder Atrophie noch Hypertrophie zeigen kann.
Die Frage kam mir erstmals bei smoykies Befunden; daher fragte ich sie ja auch noch einmal, ob zum Zeitpunkt der Biopsie bereits Atrophien bestanden oder nicht. Dann habe ich aber das gleiche Phänomen bei einigen Mito-Fällen gelesen, bei denen dann auch trotz klinisch deutlicher Muskelatrophie die Muskelfasern in der LM völlig normal wirkten oder nur eine leichte Kalibervarianz aufwiesen.
Rein vom Logischen ist das doch eigentlich nur dann möglich, wenn alle Muskelfasern gleichmäßig an Volumen abnehmen (aber eben nicht so stark, als dass sie (teil)atrophisch wären)....Das würde wiederum darauf hinweisen, dass die Anwesenheit von RRF bzw. die nachweisbaren Veränderungen der Mitochondrien mit dem Effekt der Atemkettendysfunktion auf die Muskelfasern selbst nicht zwangsläufig korrelieren.
Dagegen scheinen histologische Auffälligkeiten wie Atrophie und/oder Hypertrophie eher mit der klinischen Ausprägung der Myopathie (und häufig auch der Systemerkrankung, wenn die Myopathie Teil der Systemerkrankung ist) zu korrelieren.
Natürlich mögen da noch weitere Faktoren eine Rolle spielen, aber das war bei den Studien und Fallberichten, die ich gelesen habe, für mich auffällig

[pelztier86]

Also 1 ne klinische Mito Diagnose ist Schwachsinn,

Das ist im richtigen klinischen Kontext und bei Beachtung der Befund kein Schwachsinn.
International renommierte Mito-Experten sehen das auch so.
Nur wird heutzutage die Mito-Diagnose manchmal allzu schnell als Verlegenheitsdiagnose für diffuse Beschwerden, die sich nicht einordnen lassen, missbraucht. Das liegt dann aber an einer fehlerhaften Anwendung der Kriterien.

[pelztier86]

Du verwechselst Plasmaviskusität mit Blutviskusität

Klar sind das zwei verschiedene Dinge, stehen aber im unmittelbaren Zusammenhang.
Erhöhungen der Plasmaviskosität resultieren vor allem aus der Zunahme von Plasmaeiweißen bzw. Bildung von abnormen Plasmaeiweißen.
Und da gibt es bei mir keine Veränderungen.

[letzte Frage]

Das ist im richtigen klinischen Kontext und bei Beachtung der Befund kein Schwachsinn.
International renommierte Mito-Experten sehen das auch so.
Nur wird heutzutage die Mito-Diagnose manchmal allzu schnell als Verlegenheitsdiagnose für diffuse Beschwerden, die sich nicht einordnen lassen, missbraucht. Das liegt dann aber an einer fehlerhaften Anwendung der Kriterien.

Naja international renommierte ALS Experten machen das auch und post mortem wurde dann festgestellt, dass die MN gar nicht betroffen waren...

[letzte Frage]

Klar sind das zwei verschiedene Dinge, stehen aber im unmittelbaren Zusammenhang.

Also deine Triggerliste spricht für erhöhte Blutviskusität als Trigger, ist bei tropischen Störungen immer so, bei der Ausprägung, sofern sie richtig geschrieben wurde, und dem Trigger, übersteigt aber die Intensität der Beschwerden eine normale leicht erhöhte Blutviskosität. Insofern würde ich das schon abklären lassen, zumal mal nur 2-3 mal ein Blut abnehmen muss, dann noch zwischen Serum, und Plasmaviskosität unterscheiden und schon kommt man einer direkten möglichen Behandlung weiter.

Ich muss mich bzgl der Blutviskosität auch noch einarbeiten, kann dir dann gerne meine Erkenntnisse mitteilen.

[pelztier86]

...ich meine keine deutschen "international renommierten" Experten.
Und anders als bei einer ALS wird eine Mito ja nie NUR klinisch diagnostiziert, auch wenn die Klinik in einigen Fällen der entscheidenden Faktor bei der Diagnosestellung ist.

[pelztier86]

Eine Plasmapherese würde bei mir hier ohnehin niemand machen....und sie ist auch nicht ganz ungefährlich...

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Klar sind das zwei verschiedene Dinge, stehen aber im unmittelbaren Zusammenhang.
Erhöhungen der Plasmaviskosität resultieren vor allem aus der Zunahme von Plasmaeiweißen bzw. Bildung von abnormen Plasmaeiweißen.
Und da gibt es bei mir keine Veränderungen.

Hattest du im akuten Anfall eine Plasmaviskusitätsmessung, und/oder Serum... besser Serum, einen manuellen Blutausstrich und die Ig Quant, etc?

Man muss im akuten Anfall die Werte prüfen und das 2-3 mal. Der Prof meinte auch zu mir, dass man mal eben mit einem Abklären der Blutviskusität ein HVS ausschließen kann, kann man aber nicht, wenn es episodisch auftritt. Alleine dein erhöhtes Corti um das 3 fach!!! mach ein hypervoskisitives Blut. Wenn das dann stark triggert, sagt das schon einiges aus...

[letzte Frage]

Eine Plasmapherese würde bei mir hier ohnehin niemand machen....und sie ist auch nicht ganz ungefährlich...

Warum nicht? Keta ist auch nicht ungefährlich...

PS: Lies die Mail.

Achja auch internationale Ami Experten passiert der selbe Fehler und die Amis schauen öfter nachträglich, insofern sind mehr Ami ALS Fehldiagnosen bekannt, wie in DE, da würde es ja eh niemand zugestehen, insb dann nicht, wenn es behandelbar gewesen wäre und bei Todesursache ALS wird ja nicht weiter geforscht.

[pelztier86]

Mich würde ja reizen, den befundenden Pathologen anzuschreiben und ihn zu fragen, warum COX- und SDH Enzymhistochemie nicht gemacht wurde, und warum er das Ganze als mögliche beginnende neurogene Atrophie eingestuft hat. Klar, er hat jetzt nicht den klinischen Hintergrund, sondern nur die Angabe V.a. mitochondriales Syndrom. Aber auch da kann natürlich prinzipiell eine neurogene Atrophie auftreten, wobei die Zeichen im OS natürlich entsprechend geringer ausgeprägt werden als im US.
Üblicherweise ist die Typ2-Atrophie bei nicht neurogener Ursache nur gering bis mäßig ausgeprägt, ebenso ist die Konfiguration der Fasern dann nicht so eindeutig angulär. Eine (kompensatorische?) Hypertrophie findet sich dabei normalerweise auch nicht. Wobei ich mir auch vorstellen könnte, dass es schlicht eine Kombination aus diesen unspezifischen Befunden, die bei mitochondrialer Myopathie vorkommen können (inklusive Typ 2 Atrophie, erhöhte Kalibervarianz und Typ1 Prädominanz), plus beginnende Denervation im Rahmen der Neuropathie sein könnte.

Ist aber wahrscheinlich keine gute Idee, bevor die Konferenz nicht gelaufen ist.

[pelztier86]

Der Umgang mit ärztlichen Fehlern (Fehlbehandlungen, Fehldiagnosen) ist in kaum einem Land so schlecht wie in D.

[pelztier86]

Hattest du im akuten Anfall eine Plasmaviskusitätsmessung, und/oder Serum...

im Serum...war normal...aber das ist jetzt schon einige Jahre her, war damals im Rahmen der rheumatologischen Abklärung.

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Ruf ihn halt an? E-mail ist immer so ne Sache, aber wenn man anruft und halbwegs verständlich sprechen kann, sonst glauben die oft ein besoffener ruft an, dann sind sie schon zur Auskunft bereit, also so zumindest meine Erfahrung. Ich hab auch mit dem Neuropatologen mal ne halbe Stunde telefoniert. Mail ist halt jetzt wegen dem Datenschutz, gerade wegen den Genen, heikel. Ist natürlich auch fraglich ob sie bei genetischen Krankheiten direkt Auskunft erteilen/ erteilen dürfen.

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im Serum...war normal...aber das ist jetzt schon einige Jahre her, war damals im Rahmen der rheumatologischen Abklärung.

Wo genau nzw wie? Normal wird nur BSG gemacht, falls du das meinst. Btw können es auch verschiedene Trigger sein. Ich kenne nur 2 Unikliniken die das überhaupt machen.

Achja wo wir bei Neuropahtie sind, bei mir ist die NLG im liegen schlechter gewesen wie im stehen, deutlich, würde sich ja nur auf eine Kompression durch Muskuläre Dysbalance und/oder Bindegewebe erklären lassen... Messfehler schließe ich aus, da mehrfach nachgemessen wurde.