Kann eine hämolitische Systemerkrankung am ganzen Körper Atrophien auslösen?

[springmausi]

@pelztier86
ich weiß dass es auch negativ verlaufen kann bei der Exom. aber habe ja doch die leise hoffnung das was bei rum kommt. Mir wurde gesagt, wenn nix gefunden wird, dass bei neuen Mutationen es nochmal durchläuft. Ich habe auch eingewilligt, dass geforscht werden darf an meinem Material. bin jedenfalls gespannt. Wird die mtDNA nicht auch in der Exom getestet? Ich hab die schon über die letzte Muskelbiopsie abgedeckt..wobei da auch nie alle defekte untersuchen fürcht ich msl.
toi toi..Irgendwann lösen die unser Rätsel auch

[pelztier86]

Wird die mtDNA nicht auch in der Exom getestet?

mDNA-Defekte werden nicht erfasst mit der ES.

[KlausB]

Es wird normalerweise auch nur ein X- Chromoson sequenziert, weil nur Gendefekte auf dem X- und nicht solche auf dem Y-Chromosom Krankheiten auslösen (abgesehen von Unfruchtbarkeit bei Männern).

Die anderen Chromosomen werden normalerweise nicht untersucht. Liegt dort ein Defekt wird man den auch nicht finden.
Ist allerdings auch sehr selten. Kommt aber vor.

"Die anderen Chromosomen werden normalerweise nicht untersucht" könnte auch ein Irrtum sein.
Weiß da jemand was Genaues?

[springmausi]

@KlausB
ich hab kein Y-Chromosom spasss!! ich glaub das Y-Fehler sehr seltene Sachen sind, wo es vermutlich eindeutiger ist, wenn es was hat da. Mit diesen Mutationen kenn ich mich aber nicht wirklich aus, vielleicht weiß ich nach der Exom mehr darüber bzw. kann fragen beim Humangenetiker danach.

[KlausB]

Auf dem Y liegen fast nur Gene, die für die Ausbildung des männlichen Geschlechts (incl. Hormonhaushalt und Unterschiede im Körperbau wie höhere Muskelmasse etc.) und die Spermienproduktion betreffen.
Es gibt auch so um die 10 Gene die für wichtige grundlegende Stoffwechselprozesse nötig sind. Die sind aber so wichtig, dass defekte dann zu fehl- oder Todgeburten führen. Unter normalen Bedingungen ist die Quote um 10%, wenn weitere Umweltrisiken vorliegen fast doppelt so hoch wie bei Mädchen.