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Muskeldystrophie 2c

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    Muskeldystrophie 2c

    Hey
    Also mein Name ist Romy, ich bin 30 Jahre alt und komme aus Österreich.

    Bei mir wurde 2001 eine Muskeldystrophie Typ 2 c diagnostiziert (bestätigt durch eine Biopsie). Man sagte mir damals, ich kann mich glücklich schätzen ein Mädchen zu sein. Ich habe die weibliche Form von Duchenne. Das wars dann an Infos auch. Außerdem wurde noch gesagt "Hey, du bist die einzige in Österreich".

    Ich hatte vor ein paar Tagen einen Termin im Krankenhaus, weil ich auf der Suche nach einem "Spezialisten" war. Ja... Ein Griff ins Klo wäre angenehmer gewesen.. und nicht so zeitaufwendig. Gebracht hat es mir 0.. Er meinte so, wenn etwas akutes ist, soll ich mich melden, sonst einfach so angenehm wie möglich gestalten und das Leben genießen.

    Ich habe mich eigentlich von sämtlichen Foren oder google-suchen immer fern gehalten, weil ich mir selbst keine Angst machen wollte.. Ich habe zwar die Krankheit aber ich habe mich damit nie richtig befasst. Ich habe keine Therapien gemacht oder Medikamente genommen, nachdem ich alt genug war und selbst entscheiden konnte.. Meine Muskeln haben abgebaut und ich hab immer wieder aufs neue Techniken lernen müssen, wie ich zb noch alleine ins Bett komme.

    Ich sitze seit ich 18 Jahre alt bin, im Rollstuhl. Davor habe ich Hypotherapie und Physio versucht. Versucht.. Um eben den Verlauf ein wenig zu verlangsamen.
    Bei mir betrifft es die Beine, Hände und das Becken. Das heißt, ich kann Hände und Beine nicht so wirklich heben. Ich spüre zwar alles und verwende alles, aber maximal mit 10% Kraft würde ich sagen.

    Wieso ich hier jetzt schreibe ist einfach. Meine Ärztin meinte damals, dass meine Krankheit aus all den anderen Dystrophien resultiert... Witzig da sie ja sagte, ich bin die einzige in Österreich und es gibt keine Erfahrung mit meinem Typ.. Ich denke mal, ich sollte eine Orientierung haben.

    Jetzt komme ich zum Punkt

    Ich wollte mich hier einmal vorstellen und vielleicht stolpert der ein oder andere über mein Thema hier und will vielleicht was dazu Senfen. Ich steh momentan so neben der Spur, weil ich mir jetzt sehr viele Gedanken mache. Ich muss mein Leben verändern und hab keine Ahnung wie. Ich würde gerne wissen, wo ihr alle die Kraft her nehmt weiter zu machen?

    Vielleicht ja bis bald.
    Wünsche euch allen einen schönen Tag.
    Liebe Grüße Romy

    #2
    Physiotherapie sollte man eigentlich, sofern nichts dagegen spricht, ein Leben lang bei NME machen.

    Ich sitze seit ich 18 Jahre alt bin, im Rollstuhl
    Dauerhaft oder "nur" für weiter als ganz kurze Strecken im Haus/in der Wohnung?

    Ich spüre zwar alles und verwende alles,
    Was heißt konkret: du verwendest alles?
    Dass du alles spürst, ist bei einen reinen Muskelerkrankung dagegen klar.

    . Meine Ärztin meinte damals, dass meine Krankheit aus all den anderen Dystrophien resultiert.
    Hm? Seltsame Aussage, mit der man nichts anfangen kann.

    ch muss mein Leben verändern und hab keine Ahnung wie.
    Ich würde sagen, du hast bisher mit deiner Erkrankung nach dem Motto "Kopf in den Sand" gelebt.
    Wird Zeit, dass du dich mit ihr mal auf Augenhöhe auseinandersetzt und dir über die Möglichkeiten, die du immer noch hast, Gedanken machst. Kurzum: Eigenverantwortung für deine Gesundheit bzw. deine Krankheit übernimmst.
    Das ist heute mehr denn je wichtig, gerade bei seltenen Erkrankungen.
    Du hast den Vorteil im Gegensatz zu vielen anderen, dass du (halbwegs) diagnostiziert bist, dir also dbzgl. keine Fragen und dich nicht den Problemen, die mit einem undiagnostizierten Zustand einhergehen, stellen musst.

    Wo/wie lebst du aktuell? Kannst du noch arbeiten?

    Eine Möglichkeit zu mehr Selbstständigkeit ist (sofern die weiteren Umstände passen) bspw. ein service dog.

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      #3
      Hallo Romy,

      Ich habe Muskeldystrophie Becker, die ganz leichte Form von Duchenne.

      Aber was ist "Muskeldystrophie 2c"? Davon habe ich noch nie gehört. Gibt es da eine genauere Bezeichnung? Wo genau liegt denn der Genfehler?
      Vielleich LGMD 2c? Da liegt der Fehler auf Cromosom 13 (Genort meist 13p12).
      Wenn es das ist hat das aber nichts mit "Duchenne" zu tun, da dann nicht das Dystrophin-Gen betroffen ist.

      Physiotherapie ist bei Dystrophien eigentlich witzlos, solange man noch gehfähig ist, sich noch ausreichend bewegt und noch keine Tendenz zu Kontrakturen oder anderen Skelettveränderungen absehbar sind. ein gezieltes trainieren der Muskelkraft ist bei Dystrophien langfristig eher kontraproduktiv.
      Wenn man allerdings nicht mehr gehfähig oder immobil ist mach Physiotherapie allerdings Sinn um zusätzlichen Schäden an Skelett (z.B. Wirbelsäule) und Gelenken entgegen zu wirken.

      Woher wir die Kraft nehmen?
      Es gibt doch, bei allen Einschränkungen so Vieles was man tun kann. Solange der Kopf noch funktioniert sowieso. Und es hat einem doch keiner versprochen, dass das Leben immer nur schön und ohne Schwierigkeiten ist.
      Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
      (Arthur Schopenhauer)

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        #4
        KlausB
        ich habe es so verstanden, dass sie bereits weitgehend auf den Rollstuhl angewiesen ist und da sollte man, sofern nichts dagegen spricht, schon Physiotherapie machen um Kontrakturen vorzubeugen oder deren Entstehung zumindest zu verlangsamen. Die Erwartungshaltung mit Physiotherapie den Verlauf der Muskelschwäche signifikant beeinflussen zu können, ist natürlich unrealistisch.
        Ich glaube auch, sie meint die LGMD2c. Ich habe jedenfalls auch noch nie von einer Duchenne-Unterform gehört.

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          #5
          Romy
          Meine Einstellung nach zig Jahren mit schweren chronischen Erkrankungen (die letztlich im Rahmen einer neuromuskulären/degenerativen Multisystemerkrankung zu sehen sind):
          Solange man keine schweren Dauerschmerzen hat, die persönliche Hygiene noch halbwegs selbstständig verrichten, seine Hände halbwegs benutzen, reden kann und ab und an aus den eigenen vier Wänden kommt sowie das Hirn nichts an kognitiver Leistung verloren hat, kann man zufrieden sein bzw. ist prinzipiell das Empfinden einer guten Lebensqualität bei entsprechender Anpassung und Änderung der Perspektive möglich und sogar relativ einfach.
          Zuletzt geändert von pelztier86; 15.05.2019, 22:11.

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            #6
            pelztier86
            Ich frage wegen der Therapie, weil mein jetziger Arzt mir sagte, KÖNNEN wir machen, aber muss nicht unbedingt sein...
            Ich werde es eben schon machen, eben weil ich mir dachte, um die aktuelle Bewegung noch bei zu behalten.

            Ich sitze Dauerhaft im Rollstuhl.

            Mit verwenden meinte ich, dass ich mit meinen Händen den Rollstuhl leicht antauche, oder alleine essen kann, mit den Füßen tauche ich auch im Rollstuhl an beim Rückwärts fahren.
            Ich war teilweise überfordert, was alles eine Relevanz hier hat und was nicht. Wenn man einem neuen Menschen die Krankheit erklärt, dann sagt man solche Dinge eben.

            Ja.. Meine Ärztin hat damals den Fall übernommen und mit einem Arzt aus Deutschland telefoniert und das war eben ihre Ansage.


            Ja wegen konfrontieren... Ich weiß nicht wo ich anfangen soll... Ich hab die Krankheit zwar schon so lange aber musste mich nicht auseinander setzen. Ich habe gelebt, so gut es halt ging, hatte vieles noch alleine tun können.. nur jetzt holt mich alles ein.

            Ich habe hier eh schon ein paar Einträge durch gelesen.. Viele die keine genaue Diagnose haben.. Wie gesagt, das alles hier ist relativ neu für mich.

            Also. Ich hab bis vor ein paar Monaten noch in meiner eigenen Wohnung gelebt. Unterstützung beim Einkaufen/Duschen/Wohnungsputz.
            Ich hatte aber im Dezember eine böse Lugenentzündung und musste ein paar Tage auf der Intensivstation bleiben...
            Genesung danach war dann ca. 6 Wochen.. 6 Wochen zu lang.. ich hab so dermaßen abgebaut, dass ich mein Bein nicht mehr ins Bett heben konnte.

            Jetzt bin ich bei meiner Mam und gerade dabei eine persönliche Assistenz zu besorgen, damit ich wieder in meine Wohnung kann...
            Außerdem bin ich zu 100% Arbeitsunfähig, arbeite aber ehrenamtlich in einem Verein für Katzen.

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              #7
              KlausB
              Hi

              Ich kann dir nur das sagen, was sie damals zu mir gesagt hat. Ich hab echt überhaupt keine Infos... Sie sagte Beckengliederdystrophie Typ 2c.
              Welcher Genfehler oder wie der heißt weiß ich nicht... Das steht auch in keinem einzigen Befund von mir...

              Sie meinte eben nur, ich hab die weibliche Form.. deshalb soll ich mich glücklich schätzen ein Mädchen zu sein.. Aber ich habe gerade vorhin etwas über LGMD 2c gelesen und das trifft eigentlich auf mich zu. Es tut mir echt leid, ich bin in dem ganzen ein totaler Neuling.. Ich hab sowas von zu wenig Infos und habe eben gehofft, ich kann ihr etwas Rat suchen..

              Die Therapie soll ich starten, da mein Knie schon sehr gebogen ist.. Um eben weitere Einschränkungen zu vermeiden, hat er mit Therapie und Massagen verordnet.

              Es tut so gut, einmal andere Leute zu lesen, die hier offen über die Dinge reden und ihre eigenen Meinungen/Gedanken mitteilen.

              Ich hatte Kraft solange ich mich mit dem allen nicht konfrontieren musste.. und ich soweit eigenständig leben konnte... Jetzt zieht mich alles nur noch runter und ich schiebe alle um mich rum weg weil ich das Gefühl habe, ich bin alleine und keiner versteht, wie es mir gerade geht.

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                #8
                Beckengliederdystrophie ist die deutsche Bezeichnung für LGMD. Das hat aber, wie Klaus schon sagte, nichts mit Duchenne zu tun, egal ob bei einem Jungen oder Mädchen.
                Die LGMD-Erkrankungen können sehr unterschiedlich verlaufen, von milde bis schwerer verlaufend. Vorhersagen lässt sich der individuelle Verlauf aber von der Statistik her eh nicht.
                wenn deine Knie (du meinst wahrscheinlich Beine?) schon so gebogen sind, dann kann man jetzt allenfalls versuchen die weitere Verformung aufzuhalten bzw. zu verlangsamen...die Therapie hätte eigentlich früher beginnen muss, denn dann lassen sich Kontrakturen schon vermeiden oder zumindest länger hinauszögern.

                was für eine Ausbildung hast du?
                Ehrenamtliche Tätigkeit klingt schon einmal gut und sinnvoll. Denn eine Aufgabe braucht man ja trotzdem irgendwie.

                Wer hat dich denn vorher in deiner Wohnung unterstützt?

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                  #9
                  Lass Dich doch mal mit dem Verdacht "LGMD 2" zum Humangenetiker überweisen um die Diagnose mit einem Gentest abzusichern Hab' ich auch machen lassen, obwohl meine Diagnose 100%-ig feststand.
                  Wenn Du willst kannst Du Dich dann im Register für neuromuskuläre Erkrankungen eintragen lassen und würdest dann vielleicht für Studien zu Deiner Erkrankung eingeladen werden. Eine Heilung wirst Du allerdings nicht erwarten können, auch nicht mit Gentechnik. Dir bleibt also nichts Anderes übrig Dein Leben mit dieser Erkrankung einzurichten.

                  Allein bist Du sicher nicht. Auch wenn Du die Einzige in Österreich mit genau dieser Erkrankung bist, sind die körperlichen Probleme anderer Muskelkranker zumindest ähnlich. Gleich im Verlauf sind sie allerdings bei keinem.
                  Ob Andere mich verstehen ist mir ehrlich gesagt scheißegal.
                  Zuletzt geändert von KlausB; 15.05.2019, 22:26.
                  Man bestreite keines Menschen Meinung; sondern bedenke, daß wenn man alle Absurditäten, die er glaubt, ihm ausreden wollte, man Methusalems Alter erreichen könnte, ohne damit fertig zu werden.
                  (Arthur Schopenhauer)

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                    #10
                    pelztier86

                    Ich komm mir wirklich echt schon doof vor.. Habe eine Krankheit und keine Ahnung was genau.. :/
                    Sie sagte mir das damals, deshalb hab ich mich immer daran orientiert und auch das immer all den Ärzten gesagt.

                    Ja.. Sie meinte damals nur so zu mir, mit 60 Jahren wirst du im Rollstuhl sitzen und keine Ahnung ob du überhaupt so alt wirst.
                    Ja mit 18 bin ich im Rollstuhl gelandet und leben tu ich auch noch haha

                    Sorry ja, meinte Beine. Aber nur eines. Da ich im Bett immer nur auf einer Seite liege, hat sich das Bein verkrümmt.
                    Ich weiß, ich hätte viel früher was tun müssen... ich beiße mir wirklich sehr oft in den Hintern.. Bereuen kann ich jetzt einiges, aber nicht mehr Rückgängig machen.

                    Ich habe Bürokauffrau gelernt. Ja diese ehrenamtliche Sache geht locker von daheim aus, nicht viel Anstrengung und ich tu was gutes.

                    Meine Familie und Freunde haben mich unterstützt. Da sich aber einiges geändert hat (viele Freunde sind weg gezogen, oder habe Familie gegründet) , muss ich jetzt schauen, wie ich was machen kann um noch selbstständig leben zu können solang es noch geht.

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                      #11
                      KlausB

                      Das werde ich machen. Ich will das eh schwarz auf weiß haben.. Wirklich.. Ich hab nichts in der Hand was das Betrifft..

                      Studien heißt, verschiedene Medikamente probieren? Hast du sowas schon einmal gemacht?

                      Nein, Heilung weiß ich gibts nicht.. Das hab ich mir von Anfang an vor die Augen gehalten..
                      Es ist nur schwierig nach vorne zu gucken, wenn einen aktuell so ne scheiße plagt und man schlucken muss und dann sagt, ok, schaffen wir, wir machen weiter..

                      Jaaaaaaaa... Deshalb bin ich hier. Ich möchte hier lesen, wie andere ihr Leben bestreiten. Mit was sie zu kämpfen haben.
                      Ich habe niemanden hier im Kreis, der vielleicht Krank ist oder mit was zu kämpfen hat, das ihn auch ein wenig kaputt macht.
                      Meine Leute können meine Situation nicht nachvollziehen und auch nicht, wieso ich mich zurück ziehe.

                      Ich würde mich freuen, wenn du mir deine Geschichte erzählst, wenn du halt magst.

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                        #12
                        In Situationen wie der deinigen kann man sich mit denjenigen vergleichen, denen es (vermeintlich) besser, und denen, den es ganz offensichtlich schlechter geht. Sich mit letzteren zu vergleichen kann tatsächlich helfen und die Möglichkeiten, die man noch hat, erkennen, ausnutzen und schätzen lernen lassen.

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                          #13
                          pelztier86

                          Da hast du recht. Wenn ich jemanden hier sehe oder finde der noch ziemlich am Anfang ist, würd ich ihm sagen MACH TERAPHIE und mach die Augen nicht vor deiner Krankheit zu

                          Ich danke dir von ganzem Herzen, dass du so schnell hier geantwortet hast.

                          Was genau hast du eigentlich?

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                            #14
                            Nach einer wahren Odyssee (die leider immer noch andauert hinsichtlich der Suche nach einer Schmerztherapie, die meine Lebensqualität wieder akzeptabel macht) sehr wahrscheinlich eine mitochondriale Multisystemerkrankung, die zwei seltene schwere, zum Teil lebensverkürzende und auch symptomatisch nur schwer bis kaum behandelbare und sehr schmerzhafte Erkrankungen neben den neuromuskulären/neurologischen Symptomen (progressive Muskelschwäche/atrophie im Rahmen der mitochondrialen Myopathie mit Beteiligung der Atem-, der Schluck- und Herzmuskulatur und PNP, Ataxie, Spastik, Dystonie, autonome Störungen...) verursacht hat.
                            Zuletzt geändert von pelztier86; 16.05.2019, 18:35.

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                              #15
                              Wird bei dir eigentlich die Atemmuskelfunktion überwacht?
                              Gerade wenn du eine schwere Lungenentzündung hattest, sollte das eigentlich obligat sein.
                              Da das Herz bei der LGMD2c auch betroffen sein kann in 20% der Fälle, sollten auch hier Kontrollen stattfinden, weil heutzutage eine frühzeitige Medikation das Fortschreiten des kardialen Prozesses verlangsamen kann (sofern es sich um ein Prozess handelt, der primär mit einer Einschränkung der Pumpfunktion einhergeht).
                              Zuletzt geändert von pelztier86; 16.05.2019, 18:38.

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