Möglicher Muskelschwund meines Bruders

[Loengard]

Hmmm...aktuell ist es ziemlich gleichbleibend, im Moment wird es wohl nicht schlechter. In der Physiotherapie wissen die auch bescheid und probieren mal öfter Dinge aus ob dies oder jenes kann und er erzählte mir das seine Physiotherapeutin meinte das sich etwas gebessert hat. Ich muss noch mal genau fragen was aber irgendwas haben die dort ausprobiert wo er dann sagte das die Therapeutin meinte das man den Muskel dabei sehen konnte. Der Hausarzt meinte wohl beim letzten mal bei den Werten das dass jetzt länger Zeit dauern wird, ich denke mal er meinte das die CK-Werte wieder runter gehen.

Das MRT wurde gemacht auf verdacht auf Myopathie, mit dem Ergebnis des Muskel MRT ist der Verdacht vom Tisch, dein Bruder hat eine durch das Muskel MRT Bestätigte Dystrophie eine entzündliche Muskelerkrankung wie z.B. LGMD

Wo kannst Du das aus dem MRT Bericht meines Bruders rauslesen das es eine entzündliche Muskelerkrankung ist...oder habe ich das falsch verstanden und damit meintest Du das Beispiel LGMD, das dies eine entzündliche Muskelerkrankung ist? Ich mein, wenn im MRT steht das es eine entzündliche ist dann wäre doch die vererbte vom Tisch oder?

[Gast]

LGMD ist keine entzündliche , sorry mein Fehler So steht es im Befund deines Bruders, Beurteilung: Befund einer kongenitalen Myopathie, z.B. LGMD.

Wie schon geschrieben denke ich , es vor einer Muskelbiopsie in der Genetik abklären sollte und die Genetik auch für Klarheit sorgen könnte und man sich die Biopsie ersparen könnte, letztendlich liegt die Entscheidung bei deinem Bruder

Wie weit ist denn Heidelberg von eurem Wohnort entfernt, die haben eine sehr gute Genetik UNI Heidelberg, evtl. vorab dort informieren, schlau machen die geben gerne Auskunft ganz unverbindlich

[Loengard]

Wie weit ist denn Heidelberg von eurem Wohnort entfernt, die haben eine sehr gute Genetik UNI Heidelberg, evtl. vorab dort informieren, schlau machen die geben gerne Auskunft ganz unverbindlich

Na ja...da muss ich mal schätzen, also mein Geburtsort ist Bensheim und hier wo wir wohnen bist nach Bensheim sinds ca. 312 Kilometer. ^^ Also wären es bis nach Heidelberg vielleicht co ca. 350 oder 360 vielleicht. Das nächste hier bei uns ist gleich in der nächsten Stadt: Bochum oder Essen, im Ruhrgebiet.

[Gast]

Wenn ich mich nicht irre, hast du geschrieben das der Termin zur MB im September ist, die Zeit bis dorthin könnte man ja Sinnvoll nützen

[Loengard]

Wir wollen das ganze auf jedenfall beschleunigen schon wegen der Corona Booster Impfung, sonst müsste mein Bruder wenn er bis September warten muss am Ende noch mal komplett neu geimpft werden weil er dann wieder als ungeimpft gilt. Ich hoffe das dass auch ein ausreichender Grund ist weil so geht das ja nicht, ist ja immer noch zu gefährlich nur mit zweimal geimpft. Und insbesondere jetzt wo nahezu alle Maßnahmen gefallen sind.

Übrigens habe ich hier auch was über die kongenitale Myopathie gelesen das so ähnlich beschrieben ist wie in Wikipedia ist:

Mit dem Begriff angeborene Myopathien werden seltene, vererbte Muskelerkrankungen bezeichnet, die schwache Muskelspannung und Schwäche hervorrufen. Diese Erkrankungen sind bereits bei der Geburt vorhanden oder machen sich im Kleinkindalter bemerkbar.

Quelle: https://www.msdmanuals.com/de-de/hei...ale-myopathien

Hmmm...gibt es denn hier im Forum jemanden der auch eine kongenitale Myopathie hat und so ca. im Alter zwischen 40 - 60 erst erkrankt ist aber das vorher nicht hatte, kein bisschen, keine Anzeichen, Probleme oder so. So ist das nämlich bei meinem Bruder...deshalb ja auch die Überraschung für uns als wir danach gegoogelt haben und überall stand irgendwie: "Krieg man im Kindesalter" usw. - das war ja auch der Grund weswegen meine Cousine meinte das er das nicht haben kann weil das schon in der Kindheit anfängt. Wobei mir jetzt gerade auffällt das meine Cousine gar nichts davon gesagt hat wie alt dieser Großcousin eigentlich ist. Klar ist nur, der Befund des Genetischen Labor den sie uns zugeschickt hat aus dem Jahr 2000.

[Gast]

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin...3%A4chtigunge

Hmmm...gibt es denn hier im Forum jemanden der auch eine kongenitale Myopathie hat und so ca. im Alter zwischen 40 - 60 erst erkrankt ist aber das vorher nicht hatte, kein bisschen, keine Anzeichen, Probleme oder so. So ist das nämlich bei meinem Bruder.

Ich weiß es nicht, schau mal habe das hier gefunden, https://www.dgm-forum.org/forum/foru...gmd-2i-genannt

Klar ist nur, der Befund des Genetischen Labor den sie uns zugeschickt hat aus dem Jahr 2000.

Dann bietet es sich doch an, das ihr, zu diesem Labor Kontakt aufnehmt

[Loengard]

Das ist in Bayern, meine Cousine wohnt in Bayern und dieser Großcousin wohl auch, er in Speyer, und sie in Augsburg.

Ach scheisse, sorry, mit 33 Jahren, das Thema bzw. den Threadersteller auf das Du verlinkt hast. Ich glaube mir ist schon echt zum heulen zumute wenn ich an meinen Bruder denke...

[Gast]

Dieser User JanBahlmann hat wohl eine Facebook Gruppe ins Leben gerufen, hier ist das Forum wohl eingeschlafen

[Loengard]

Ich werde mal nachschauen nach ihm bei Facebook und seiner Gruppe. Inzwischen habe ich eine teilweise gute Nachricht von meiner Großcousine aus den USA bekommen. Ihr Vater, der Sohn meiner Tante aus den USA die den US Soldaten geheiratet hat und in die USA ausgewandert ist, bei dem schien es so als könnte er auch Muskelschwund haben. Als ich sie gefragt habe ob bei ihr den USA in der Verwandschaft Muskelschwund vor kommt, da hat sie dann ne Woche später davon berichtet das ihr Vater merkwürdige Probleme auch mit dem Laufen usw. hatte. Der Müsste jetzt so ca. 60 oder drüber sein und er hat das seit einem halben Jahr. Jetzt wurde er untersucht und er hat keinen Muskelschwund. Stattdessen hat er eine fast vollständige Kompression des Rückenmarks durch Stenose. Er muss am Hals operiert werden und das soll nächste Woche passieren. Das sind dann ja schonmal soweit gute Nachrichten bezüglich des erblichen Muskelschwunds...denke ich mal.

[Halla1]

Ja hallo!

Ich bin neu hier und ich bräuchte mal euren Rat bzw. Meinungen weil man in Internet nicht viel findet und Neurologen sind auch keine große Hilfe, zumindestens einer. Ich versuche es kurz zu machen. Also es geht um meinen Bruder, der ist jetzt 48 Jahre alt, ich selber bin 50. Im Jahr 2016 fing das so langsam an als er meinte das er mal beim aus der Bahn aussteigen hingefallen wäre und es ihm Mühe macht die Treppen zu steigen weil sich die Beine schwer oder zu schwach anfühlten. Da mein Bruder noch bis Ende 2020 gearbeitet hat, im Büro, habe ich nicht so allzu viel davon mit bekommen in wiefern sich das ganze verschlechtert hat.

Im ca. Sommer 2020 musste mein Bruder wegen Verdacht auf Schlaganfall für eine Woche bzw. etwas über ne Woche ins Krankenhaus. Seine Augenärztin meinte das er eine Tia haben könnte, erstmals festgestellt eine Augen...irgendwas mit Verengung oder so - ich kann mich nicht mehr genau daran erinnern - wurde das ca. im Jahr 2017 und er bekam dann auch Blutdruckmedikamente verschrieben. Im Krankenhaus 2020 wurde aber nichts festgestellt: er hatte keine Tia.

Dort bekam er dann noch ein weiteres Medikament zur Cholesterinsenkung worauf ich noch gleich zu sprechen komme. Von 2020 - aktuell verschlechterte sich aber sein Zustand, der mögliche Muskelschwund, aber er war und ist auch jetzt noch bei einem Orthopäden in Behandlung wegen einer Spinalkanalverengung. Er kommt jetzt nur noch die Treppen im Hausflur hoch wenn er sich am Treppengeländer und der Wand abstützt und mit dem rechten Bein das er dann ein bisschen so zur Seite gespreitzt hat. Bücken um was aufzuheben konnte er im letzten Jahr noch aber jetzt nicht mehr und wenn er in der Hocke sitzt kommt er nicht mehr hoch auch wenn er sich mit beiden Armen auf den Beinen abstützt um hoch zu kommen. Es ist auch schon öfter passiert das er hingefallen ist bzw. in die Hocke sozusagen "gefallen" weil ein Bein nachgegeben hat.
Der Orthpäde hat ihn dann zum Neurologen geschickt und meinte er könnte eine Muskelerkrankung haben aber wollte ihn noch zu einem Kollegen überweisen um sich ne zweite Meinung einzuholen. Hier wurde ich erstmals ein bisschen stutzig.

Der zweite Neurologe schickte ihn zu zwei MRTs und damit sollte er dann zum ersten Neurologen zurück. Im Befund der MRTs stand drin das man eine Muskelbiopsie machen sollte und einen Termin hat einer der beiden Neurologen auch schon gemacht, ich bin nich sicher aber ich glaube der zweite war das. Der Termin ist allerdings erst im September. Das alles spielte sich so im Februar ab. Ich glaube auch der zweite Neurologe meinte wir sollten mal in unserer Verwandschaft rumhören ob da jemand Muskelschwund hat. Bei unserer Tante nachgefragt meinte die das ihre Mutter, also unsere Oma, zwei Brüder gehabt hatte die Muskelschwund hatten. Darauf hin hatte sich meine Cousine gemeldet und gemeint das sie nicht glaubt das mein Bruder Muskelschwund hat da man das schon in der Kindheit bekommen würde. Sie hat uns dann einen Befund von einem Großcousin geschickt der im Jahr 2000 die Diagnose Muskelschwund bekam, Becker Kiener.

Ich konnte und kann es heute immer noch nicht glauben und zweifel daran das mein Bruder das hat weil keiner in unserer Familie sowas hatte, wir haben jedenfalls noch nie davon gehört. Da gibt es zwei Onkels die es nicht hatten und von deren Kindern, die Männer, und deren Kinder hat es auch keiner. Das wären dann vier Cousins. Ich kam dann mal auf die Idee in meiner Verwandschaft in den USA danach zu fragen da eine Tante von mir nach dem zweiten Weltkrieg einen US Soldaten geheiratet hat und mit ihm in den USA übergesiedelt sind. Bei Facebook fragte ich dann meine Großcousine danach aber die meinte das ihr nichts darüber bekannt ist das jemand in der Familie Muskelschwund hätte. Ich habe sie dann gebeten ob sie mal meine Tante fragen kann wie das denn war mit den zwei Brüdern meiner Oma. Sie schrieb dann zurück das ihre Oma, also meinte Tante, meinte das ein Bruder von ihrer Mutter ein halb Bruder war und nur der hatte den Muskelschwund, der volle biologische Bruder hatte keinen Muskelschwund. Ich muss noch meine Cousine hier in Deutschland demnächst fragen ob sie was dazu sagen wie das Verwandschaftsverhältnis zu diesen Großcousin der 2000 die Diagnose Muskelschwund mit Becker Kiener bekam aber das geht jetzt momentan nicht weil meine Tante, die wir im Februar gefragt haben, vor kurzen verstorben ist und sich die beiden Cousinen erstmal um alles mit der Beerdigung usw. kümmern müssen. Ich habe da nämlich so den Verdacht das der Großcousin vielleicht von dem Halb-Bruder meiner Oma abstammen könnte und es vielleicht von dem bekommen hat. Das würde zumindestens erklären warum es kein anderer in unserer Verwandschaft hat.

Wir wohnen ja weit auseinander entfernt, über 300 Kilometer, weil meine Mutter als ich schon auf der Welt war von meinem biologischen Vater verlassen wurde und dann meinen Stiefvater kennen lernte der aber aus dem Ruhrgebiet kam und so sind wir im Ruhrgebiet gelandet. Dazu kommt noch, und das ist ein weiterer Grund warum ich nicht glaube das mein Bruder Muskelschwund hat, das mein Bruder von meinem Stiefvater ist, also sind wir sozusagen auch Halb-Brüder, wir haben dieselbe Mutter aber verschiedene Väter. Also ich glaube wenn einer Muskelschwund haben sollte dann wäre das wohl eher ich aber ich habe nichts.

Als mein Bruder beim Neurologen gewesen ist meinte der sofort, der erste Neurologe, als er ihm das mit den zwei Brüdern meiner Oma erzählt hatte (da wußten wir das mit dem Halb-Bruder meiner Oma noch nicht), das daher der Muskelschwund meines Bruder kommen würde. Sehr freundlich war der erste Neurologe jedenfalls nicht weil er dann noch meinem Bruder einreden wollte das der Umstand das mein Bruder so ca. erst mit 2 Jahren gelaufen ist auch am Muskelschwund läge, und dann hätte der solange geruht bis der dann vor ein paar Jahren ausgebrochen sein soll. Das hat mich echt geärgert, ich habe noch nie so ein Geschwurbel gehört und das auch noch von einem studierten Mediziner das man erst in der Kindheit Muskelschwund hat weil man erst mit 2 Jahren anfängt zu laufen, dann ist der Muskelschwund plötzlich weg, das ganze restliche Leben und kommt dann mit 42 Jahren bei meinem Bruder wieder. Ich habe dann recherchiert und ein Forum gefunden wo sich Mütter über ihre Babys unterhalten haben und festgestellt das es offensichtlich gar nicht so selten ist das Kinder mit 2 Jahren anfangen zu laufen. Und zudem ist ja leider unsere Mutter seit Ende 2005 schon tot aber sie hat öfter erzählt das z.b. ich schon ganz früh laufen konnte und mein Bruder eben so ca. mit 2 Jahren aber das ist solange her, 1974 wurde mein Bruder geboren und ich glaube nicht das meine Mutter das noch genau im Kopf hatte wann mein Bruder angefangen hat zu laufen und wann nicht. Ich nehme mal an genau wußte sie es bestimmt nicht mehr und hat deshalb nur geschätzt...es wird wohl so ca. mit 2 Jahren gewesen sein, vielleicht eher minus ein paar Monate denke ich mal.
Mein Bruder hatte auch ein Zettel mit fragen dabei von ihm und mir aber da hat der Neurologe mal eben nur eine oder zwei Fragen beantwortet und ist dann aufgestanden, meinte zu meinem Bruder: "Ich werde hier jetzt nicht mit ihnen zwei Stunden diskutieren!" und ist einfach rausgegangen.

Ganz schnell in ein neuromuskoläres Zentrum und durch Blutanalyse untersuchen lassen, ob es sich um eine Form von LGMD handelt. Ob und wann jemand angefangen hat zulaufen, ist ,glaube ich irelavant. Ich und auch meine Brüder haben ganz normal angefangen zulaufen.
https://www.dgm.org/publikationen/ne...en-adressliste, hier mal eine Adressliste der Zentren.
https://www.dgm.org/publikationen/lgmd-handbuch und das Handbuch der DGM zu LGMD-Formen.

Ausserdem haben wir bei Facebook die Gruppe LGMD : https://www.facebook.com/groups/1875875372670941

[Loengard]

Ganz schnell in ein neuromuskoläres Zentrum und durch Blutanalyse untersuchen lassen, ob es sich um eine Form von LGMD handelt. Ob und wann jemand angefangen hat zulaufen, ist ,glaube ich irelavant. Ich und auch meine Brüder haben ganz normal angefangen zulaufen.
https://www.dgm.org/publikationen/ne...en-adressliste, hier mal eine Adressliste der Zentren.
https://www.dgm.org/publikationen/lgmd-handbuch und das Handbuch der DGM zu LGMD-Formen.

Ausserdem haben wir bei Facebook die Gruppe LGMD : https://www.facebook.com/groups/1875875372670941

Ja ich habe die Gruppe schon gefunden bevor ich das hier gesehen habe. Jemand aus dem Forum hier, den ich bei Facebook angeschrieben habe hat mir mehrere Links zu Facebookgruppen gegeben von denen eine die Gruppe war die Du hier gepostet hast.

Du meinst damit Du und Deine Brüder habt ganz normal angefangen zu laufen obwohl ihr erkrankt seid? Ich weiß auch gar nicht was sich der Neurologe dabei gedacht hat, hört sich für mich auch nicht sehr wissenschaftlich an das sich Muskelschwund erst als Kind bemerkbar macht dadurch das dass Kind später anfängt zu laufen, dann komplett verschwindet und das ganze restliche Leben nichts ist bis zum 42. Lebensjahr und dann auf einmal wieder kommt. Ich bin zwar kein Experte aber hört sich für mich ein bisschen konfus an.

[KlausB]

...
Heute Morgen war dann mein Bruder nochmal beim Hausarzt und fragte ihn ob das mit seinen Problemen, Bücken, Treppe und Hocke, von den Simvastatin kommen könnte. Aber der Hausarzt sagte Nein....:

Entweder hat der HA keine Ahnung oder er will nicht zugeben, dass seine Behandlung des erhöhten Cholesterins etwas damit zu tun hat oder zumindest etwas damit zu tun haben könnte.
Ich habe da ähnliche Erfahrungen damit gemacht. Habe im Krankenhaus ein Statin bekommen ohne gefragt zu werden. In der Situation nimmt man halt was einem hingestellt wird, Nach 2 Tagen kam ich nicht mehr vom Klo, was trotz meiner Muskeldystrophie vorher noch so gerade funktionierte. Trotz sofortigen Absetzens hat sich die zusätzlich zur Dystrophie eingetretene Schwäche nicht wieder gebessert. Das hat dem Ganzen nochmal einen kleinen Kick gegeben. Mein CK-Wert hatte sich unter Statin auch stark erhöht ist dann nach ein paar Tagen aber wieder auf mein übliches Niveau gesunken.

[KlausB]

... Ich weiß auch gar nicht was sich der Neurologe dabei gedacht hat, hört sich für mich auch nicht sehr wissenschaftlich an das sich Muskelschwund erst als Kind bemerkbar macht dadurch das dass Kind später anfängt zu laufen, dann komplett verschwindet und das ganze restliche Leben nichts ist bis zum 42. Lebensjahr und dann auf einmal wieder kommt.....

Da kann der Neurologe recht haben. Bei einigen Dystrophien ist das so. Bei den meisten LGMD's eher nicht. Er hat das nur schlecht erklärt. Das ist durchaus wissenschaftlich erklärbar, nur mangelt es vielen Fachärzten an der Fähigkeit das verständlich zu kommunizieren. In der klinisch asymptomatischen Phase ruht die Dystrophie keinesfalls.

[Loengard]

Entweder hat der HA keine Ahnung oder er will nicht zugeben, dass seine Behandlung des erhöhten Cholesterins etwas damit zu tun hat oder zumindest etwas damit zu tun haben könnte.
Ich habe da ähnliche Erfahrungen damit gemacht. Habe im Krankenhaus ein Statin bekommen ohne gefragt zu werden. In der Situation nimmt man halt was einem hingestellt wird, Nach 2 Tagen kam ich nicht mehr vom Klo, was trotz meiner Muskeldystrophie vorher noch so gerade funktionierte. Trotz sofortigen Absetzens hat sich die zusätzlich zur Dystrophie eingetretene Schwäche nicht wieder gebessert. Das hat dem Ganzen nochmal einen kleinen Kick gegeben. Mein CK-Wert hatte sich unter Statin auch stark erhöht ist dann nach ein paar Tagen aber wieder auf mein übliches Niveau gesunken.

Der Hausarzt hat das gar nicht angeordnet sondern das Krankenhaus, mein Bruder war 2020 mit Verdacht auf Tia im Krankenhaus gewesen aber der Verdacht hat sich nicht bestätigt. Und dort hat er die Medikamente verschrieben bekommen, seitdem ist es schlechter geworden und mein Bruder bekam immer mehr Probleme. Das mit dem möglichen Muskelschwund kam erst dieses Jahr im Februar dazu, solange nahm mein Bruder das Simvastatin noch und als er bei unserem Hausarzt so nebenbei das mit dem möglichen Muskelschwund erwähnte danach hatte der Arzt ihm gesagt das er die Simvastatin sofort absetzen müsse. Eigentlich hat dann eher das Krankenhaus Schuld wenn die wissen das die Medikamente Muskelschwund verursachen können. Ich frage mich wieso das Medikament dann nicht schon längst vom Markt genommen wurde.

Zum Neurologen: ich habe im Internet rumgesucht! So ungewöhnlich ist das gar nicht das ein Kind mit 2 Jahren anfängt zu laufen, bei mir war es wohl ganz früh das ich angefangen habe zu laufen. Meine Mutter hatte das immer so erzählt aber das Problem dabei ist ich kann nicht nochmal fragen weil sie schon 2005 verstorben ist und dann muss man auch die Zeit die vergangen ist berücksichtigen. Ich glaube sie hatte das öfter mal in den späten 90ern oder in den frühern 2000ern immer mal wieder erzählt. Mein Bruder ist aber 1974 geboren und da ist ne lange Zeit dazwischen. Es kann ja auch gut sein das mein Bruder vielleicht später als ich angefangen hat zu laufen aber gar nicht so lange war, vielleicht war es ja auch ein paar Monate früher bevor er 2 Jahre alt wurde. Das unmöglich jetzt noch genau festzustellen wann es denn nun wirklich war. Einfach so weil man "erst" mit 2 Jahren anfängt zu laufen, das dann als Begründung zu nehmen das da Muskelschwund wäre und dann hat sich das ganze Leben lang nichts gezeigt halte ich für ziemlichen Unsinn.

Also mein Bruder war mal auf einer Klassenfahrt mit der Schule als er vielleicht so 10 Jahre alt war oder so und da haben die längere Spaziergänge gemacht. Und es gibt ein Foto das stützt sich mein Bruder auf so einen Leitpfosten ab weil die direkt neben der Landstraße gelaufen sind weil er wohl müde war. Ich bin mir ziemlich sicher würde mein Bruder diesem Hohlkopf von Neurologen dieses Foto zeigen dann würde der bestimmt auch noch behaupten das dass auch am Muskelschwund lag. Man hätte ja dann irgendwas feststellen müssen wenn dem so gewesen wäre, an den Blutwerten oder was weiß ich. Aber keiner hat nie was festgestellt: weder der Kinderarzt noch unsere späteren Hausärzte. Der Neurologe issen Depp!

[KlausB]

Statine werden standardmäßig nach Schlaganfällen oder anderen Infarkten verschrieben.
Der Grund: Sie verringern das Risiko eines erneute Schlaganfalls um 20%. Das klingt doch toll.

Aber rechnen wir das doch einmal aus:
- Das jährliche Risiko für einen weiteren Schlaganfall beträgt 4%.
- 20% davon sind 1%.

Das hilft also 1 von 100. Den Übrigen 99 nicht.
Aber 1 von 1.000 bekommt Muskelprobleme.
Das Verhältnis von Nutzen zu Risiko beträgt also 10/1 (nur bezogen auf die Muskeln).