Neuromyotonie und Denervierungen

[DennDenn]

Ich antworte dir jetzt auch mal zu dem Thema rein objektiv weil ich ab Mittwoch stationär muss zur Abklärung der möglichen MMN , lewis sumner oder MNE...
Da deine Beschwerden ziemlich gleich klangen jedenfalls ab und an wenn du nicht mal grad deine 5 Minuten hattest und dich zu genau beobachtet hast , hat sich bei mir in den letzten Wochen auch ziemlich vieles zum negativen geändert .
Da mein emg in 2 Muskeln im November ebenfalls denervierung angezeigt hat und höhe potentiale bis 3.7mv sollte die ganze Geschichte ja auch beobachtet werden . Von der haut mal ganz abgesehen haben die atrophien vorallem am Rücken und den Oberarmen am bizeps zugenommen . Bis dato habe ich keinerlei Muskelkrämpfe gehabt, könnte sie aber durch leichteres anspannen provozieren , weiterhin springen die "Muskelfasern" oder was es auch immer ist am bizeps hin und her , schlecht zu beschreiben , da die Haut sehr durchsichtig geworden ist sieht man es sehr gut , sieht aus wie Überlastung, kleine Wellen von links nach rechts .
Linke Körperhälfte stärker betroffen wie links , in allen Angelegenheiten.
Distale atrophien sind festgehalten und dauerhaftes faszikulieren der Füße.
Da ich sowieso niemals an eine ALS glauben würde aufgrund der ebenfalls teils schlechten Blutbilder und der ganzen anderen Geschichten, kam mir ebenfalls die Idee der neuromyotonie.
Ich werde gerne täglich aus dem Krankenhaus berichten was gemacht wurde und welche Ergebnisse rauskamen, eventuell für dich auch interessant .
Stationär bin ich auf der Neurologie , muss aber einige Etappen durchlaufen pneumologe kardiologe etc weil ich wie ich vor kurzem glaub ich schrieb ja in der Ambulanz für seltene Erkrankungen war und dort alles vorbereitet wurde .

[letzte Frage]

Ich antworte dir jetzt auch mal zu dem Thema rein objektiv weil ich ab Mittwoch stationär muss zur Abklärung der möglichen MMN , lewis sumner oder MNE...
Da deine Beschwerden ziemlich gleich klangen jedenfalls ab und an wenn du nicht mal grad deine 5 Minuten hattest und dich zu genau beobachtet hast , hat sich bei mir in den letzten Wochen auch ziemlich vieles zum negativen geändert .
Da mein emg in 2 Muskeln im November ebenfalls denervierung angezeigt hat und höhe potentiale bis 3.7mv sollte die ganze Geschichte ja auch beobachtet werden . Von der haut mal ganz abgesehen haben die atrophien vorallem am Rücken und den Oberarmen am bizeps zugenommen . Bis dato habe ich keinerlei Muskelkrämpfe gehabt, könnte sie aber durch leichteres anspannen provozieren , weiterhin springen die "Muskelfasern" oder was es auch immer ist am bizeps hin und her , schlecht zu beschreiben , da die Haut sehr durchsichtig geworden ist sieht man es sehr gut , sieht aus wie Überlastung, kleine Wellen von links nach rechts .
Linke Körperhälfte stärker betroffen wie links , in allen Angelegenheiten.
Distale atrophien sind festgehalten und dauerhaftes faszikulieren der Füße.
Da ich sowieso niemals an eine ALS glauben würde aufgrund der ebenfalls teils schlechten Blutbilder und der ganzen anderen Geschichten, kam mir ebenfalls die Idee der neuromyotonie.
Ich werde gerne täglich aus dem Krankenhaus berichten was gemacht wurde und welche Ergebnisse rauskamen, eventuell für dich auch interessant .
Stationär bin ich auf der Neurologie , muss aber einige Etappen durchlaufen pneumologe kardiologe etc weil ich wie ich vor kurzem glaub ich schrieb ja in der Ambulanz für seltene Erkrankungen war und dort alles vorbereitet wurde .

Erstmal finde ich es nobel, dass du mir hilfreiche und hier sehr wohl ehrliche Hilfe anbietest. Das kenne ich von wenigen, bei einer negativen Vorgeschichte. Ich habe damals bei den ersten Befunden auch schon viele Parallel gesehen, zumindest zum Beginn meiner Erkrankung. Ich kenne noch zig DD aber ehrlich gesagt schaffe ich es jetzt nicht das bei den Mails rauszulesen, bzgl des Kupfers hatte ich ja schon geschrieben. Eine Porphorie habe ich ja vermutlich schon erwähnt? Die kann nämlich das machen, neben Viren, ich glaube viele ALS Diagnosen sind falsch oder behandelbar. Ich habe schon soviele DD abklären lassen. Jedenfalls lasse unbedingt den Kupferstoffwechsel abklären!

ich denke sehr genau zu wissen, wie man die bisher bekannten Behandlugnsoptionen für ähnliche Krankheiten wie meine sehr genau untersuchen kann, im Rahmen des aktuell möglichen, aber die ambulanten Termine sind bei mir viel zu lange und die Termin die man schnell bekommt, sind meiner Meinung immer schlecht. Wenn du wirklich Geld hast, gehe nicht den Weg dich auf die Ärzte zu verlassen, ich habe über 50.000€ in Schwachsinn investiert, primär EMGs und auch wenn sie dieses und jenes in den Raum stellen, glaubten sie insgeheim, was sie auch zugaben, an eine MNE. Und MNE gilt für die als per se unheilbar, was ich definitiv nicht so sehe, bzw weiß, dass das nicht stimmt.

Ich glaube aber, dass du noch zu wenig krank bist, dass man dir die Diagnostik anbietet, die du brauchen würdest. Und wenn du es bist, dann ist es fraglich, ob es noch was bringt. Es gibt auch bei aLS Mimics einen Point of no return.

Ganz wichtig, Kupfer abklären! Das wäre das erste! Und die CIDP. Die aber mmn nicht wirklich passt. Aber auch da gibt es atypische Formen, also bei auffälligen NLG brauchst du unbedingt eine Nervenbiopsie! Wobei man die CIDP Behandlung auch testen kann, bei euch wird die sehr teure Behandlung bei entsprechender Diagnose gezahlt, bei uns nicht. Darum wäre eine ALS Diagnose bei dir hilfreich, da jede Therapie die Schmerzen bei einer tötlichen KRankheit lindert gezahlt werden muss und die Risiken es Todes nicht als Gegenargument vor Gericht stand halten. Ich bin jetzt seit 5 Jahren krank, also so, dass es den Alltag einschränkt. Mit meinem jetzigen Wissen und dem Geld was ich verpulverte, hätte ich alle bisher bekannten DD abklären lassen können und wüsste jetzt wenigstens, wo ich stehe. Mach nicht den selben Fehler. Mach das was die Ärzte wollen, aber wenn sie mit AUssagen kommen wie "Zungenfaszis = 100% ALS" dann kannst du gleich zum andern gehen, auch wenn das ein Dr Lahrmann sagt. (ALS Guru bei uns, gilt als DER ALS Experte... ) Such nach den Oxford Artikel zu ALS Mimics, ich glaub Oxford. Da findest du eine zusammensicht über einige DD.

[pelztier86]

Aber wie kann ich jetzt eine Denervierung des 2 MN von einer Schädigung des Axons unterscheiden?

Im EMG per se erst einmal gar nicht. Auch bei einer Erkrankung des 2. MN siehst du letzten Endes im EMG nur die Auswirkungen auf die peripheren motorischen Axone. Nur ist es natürlich so, dass die Wahrscheinlichkeit für eine MNE steigt, je mehr Muskeln und je mehr verschiedene Ebenen betroffen sind. Trotzdem ist auch das im Einzelfall kein sicheres Kriterium für die Differenzierung. Bei einen schnell verlaufenden Prozess finden sich zudem v.a. ausgeprägte Zeichen der akuten Denervierung.
Bei einer primären Degeneration der peripheren Axone wären zwar immer Veränderungen in der motorischen ENG theoretisch zu erwarten, aber hier muss man wissen, dass die ENG in Bezug auf axonale Schäden recht insensitiv ist, während periphere distale Demyelinisierungen wie bei einer distalen demyelinisierenden PNP relativ schnell zu einer Verminderung der NLG führen. Eine normale ENG mit normalen Amplituden des MSAP schließt bei auffälligem EMG-Befund also mitnichten eine primäre Degeneration der peripheren Axone aus.
Auch eine CIDP kann anfangs recht schwierig zu diagnostizieren sein mittels ENG (insbesondere wenn keine F-Wellen-Messung gemacht wird), da die Demyelinisierungen hierbei meist von proximal nach distal gehen, und die normale ENG nur distale Demyelinisierungen erfasst. Auch Leitungsblöcke bei CIDP-Varianten/MMN sind nicht immer sicher detektierbar; insb. wenn sie sehr distal liegen sind sie oft nicht erkennbar. Hered. motorische Neuronopathien können ausgeprägtere Veränderungen im EMG als in der ENG machen, da es sich hierbei um eine Art Zwischenform zwischen SMA/MNE des 2. MN und hered. PNP/CMT handelt.
Bei ausgeprägterem Verlust der peripheren Axone sind dann (egal ob durch eine MNE oder PNP oder Radikulopathie) die Amplituden des MSAP erniedrigt. Auch bei fortgeschrittenen Myopathien können sie sich vermindern als Folge des Verlust von Muskelfasern und sekundärer nervaler Denervierung.

[pelztier86]

Eine hyperintensität zeigt doch nur eine erhöhte Erregung der Neuronen, also Kalium/ Natriumpunkie, wenn diese gedämpft wird, dann sollte doch die die hyperintensität abnehmen. Oder nicht? Die strukturelle Veränderung wird doch nur durch das feuern der Neuronen erst sichtbar, oder ist das falsch? Der leitende OA unserer Uniklinik, der mit den USA an einem recht komplexen Forschungsprogramm arbeitet meinte "er weiß das nicht sicher". Was ich mir vorstellen könnte waäre, dass man ein MRT unter Tonuserhöhung macht und eines ohne. Aber wenn man ein MRS oder ein PET macht, wäre deis ja eh egal, da genauer?

Das ist mir so nicht bekannt, habe mich aber mit dem Thema noch nicht richtig intensiv befasst. Aber ich denke nicht, dass eine Hyperintensität (nur) eine Erregung der Neuronen bedeutet. Funktionelle Übererregbarkeitszustände bspw. der Pyramidenbahn müsste man ja sonst so erkennen können in der normalen MRT, und das kann man nicht. Soweit ich weiß (und so ist es für mich auch bisher logisch nachvollziehbar): ist in der normalen MRT etwas auffällig, handelt es sich um morphologische Auffälligkeiten auf der makroskopischen Ebene, die funktionell relevant sein können, aber auch nicht müssen. Mikroskopische bzw. zelluläre strukturelle Veränderungen sieht man in der normalen MRT ja auch nicht. Hyperintensitäten der weißen Substanz bedeuten in der Regel Demyelinisierungen.

Eine Dystonie ist im Übrigen öfters mit Auffälligkeiten im EEG/epileptischen Potenzialen assoziiert, eine Spastik meines Wissens nach nicht, sofern nicht die Grunderkrankung nicht auch eine Epilepsie im Rahmen der Hirnbeteiligung macht.

[pelztier86]

es kamen fast keine Signale mehr an, obwohl der Muskel angespannt war,,

War bei mir in Aachen auch, und trotzdem habe ich keine MNE und auch kein fettige Transformation.

[letzte Frage]

Als die Schmerzen kommen wieder, ich kann nicht weiter auf dem Level schreiben und bal vermutlich gar nmicht mehr. Wen n jemand Tipps hat für den 24h harn den ich morgen abgebe, Histamin, Cortisol (aAdrenalin geht ja nicht?) und Blut, dann wäre ich dankbar.

[pelztier86]

ch habe nur sehr wenig Reinnervierung, was mir Dr E damit erklärte, dass die Muskeln schon "zu atroph seien". Also man könne im EMG das nicht mehr sagen, in den US hab ich aber einen deutlich sichtbaren neurogenen Umbau, da kommen aber auch viel mehr Signale an und die sind auch stärker und mehr vorhanen.

Die Erklärung finde ich etwas unlogisch. Also wenn die Potenziale einfach schon so klein sind bzw. nur noch wenig Muskelfasern vorhanden sind oder die Muskelatrophie sehr ausgeprägt ist, dann kann man natürlich nichts mehr groß ableiten, aber eben auch nicht sagen, dass sehr wenig Reinnervierung vorliegt. Bei geringer Reinnervation finden sich keine Riesenpotenziale und v.a. müsste es dann ziemlich schnell zu einer fettigen Transformation kommen.

[letzte Frage]

Woher hast du das mit der fettigen Degeneration? Wenn es ein Overlap Syndrom ist, eine Lipodystrophie vorliegt, dann hat man auch keine Degenration, ist ja nicht möglich, und dieses würde auch eine vermidner reiinervierung wie auch ein myogenes EMG, neben neurogenen EMG erklären, und dann können dennoch, wenn noch dazu tropische und entzündliche episodische Prozelle vorhanden sind, ein total unspezifisches Bild machen.

[pelztier86]

klaus ist denn die MRT oder der Muskel-US sensitiver in Bezug auf subtilere fettige Transformation? Bei mir sah man in der MRT nur die deutlich verschmächtigte Muskulatur. Ich denke halt, dass die Spastik und Dystonie den letzten Schritt, also die Ersetzung der Muskelzelle durch Bindegewebe/Fett verhindern könnte, wobei eine Fibrose imho ohnehin in der MRT nicht darstellbar ist, nur eine Fettanreicherung. Bei Mito kommt es zwar ohnehin häufig nicht zur fettigen Transformation, aber ich habe ja auch noch eine distale sensomotorische PNP im Rahmen der Mito, und der axonale Schaden müsste sich eigentlich, wenn entsprechend ausgeprägt, abbilden.

[pelztier86]

Aufrecht sitzen verschlimmert die Muskelhärte auch, am gesamten Körper. Also nicht nur Rücken oder öhnliches, auch die zehen verkrämmen sich, die Finger, das wird im liegen besser, außer am Morgen, da ist es dann oft so, dass ich komplett verkrümmt bin.

Klingt für mich nach Dystonie, nicht nach Spastik.

Was das sein soll weiß ich auch nicht. Durch die Sonen wruden die Hautschmerzen schlimmer (ich weiß, das würde zur Porphorie passen, ka wie man das schreibt, aber bei einer empfindlichen Haut ist da wohl normal meinte der Dermatologe).

Die Hautschmerzen bzw. Brennschmerzen und die "Gewebsschmerzen" könnten durch eine Affektion der kleinen sensiblen Nervenfasern erklärt werden. In jedem Fall total atypisch für eine primäre, isolierte MNE und erst recht ALS Wurde mal eine Mastozytose ausgeschlossen? Das geht letzten Endes ja nur über eine Knochenmarkbiopsie.
Die verursacht oft autonome Dysfunktion, SFN, hämatologische und rheologische/hämostaseologische Auffälligkeiten. Ob es einen potenziellen Zusammenhang zu einer Beteiligung der MNE gibt, weiß ich nicht, kann gerade auch nicht recherchieren, aber denkbar wäre das imho durchaus, gerade weil ja Mastzellen eine Rolle bei der neurogenen Inflammation spielen und zu einer erhöhten Nervenerregbarkeit führen bzw. beitragen können. Autoimmune PNP sind def. beschrieben, eine ZNS-Affektion erscheint mir prinzipiell möglich, fokale Hyperintensitäten im cMRT sind ebenfalls beschrieben. D

lso die tropischen Sachen, ich glaube es sind tropische, wurden weniger.

Trophische Störungen (strukturelle Schäden!) können nicht innerhalb kurzer Zeit/Minuten/Stunden wieder abnehmen. Vasomotorische bzw. autonome Störungen können das, und es ist durchaus denkbar, dass Fenistil hierauf einen Einfluss hat infolge seiner Histaminhemmung und seines anticholinergen Effekts. Ebenso die Minderung des Tonus lässt sich erklären.

Venenschmerzen, den Venenschmerzen fo

Schmerzen durch Vasospasmen bzw. lokale Behinderung des Blutflusses, entweder rein funktionell/autonome Dysfunktion oder aber auch mechanisch bedingt (hämatologisch, hämostaseologisch).

Gerade wegen der autonomen Störungen und der starken Tonusfluktuationen würde eine Neuromyotonie durchaus Sinn ergeben. Bei der handelt es sich auch imho nicht um eine Myotonie im eigentlichen Sinne wie bei Myotonie bei den anderen Kanalerkrankungen bzw. myotonen Dystrophien.

[pelztier86]

so jetzt habe ich so viel geschrieben, dass ich einen Anfall bekomme,,,muss Schluss machen.

[pelztier86]

Gerade noch dazu gefunden:

https://www.jaci-inpractice.org/article/S2213-2198(17)30430-0/abstract

Auch deine Bauch/Magen/Darmbeschwerden könnten neben einer autonomen Dysfunktion auch eine Mastzellinfiltration bedeuten.
Eine Mastozytose wäre halt behandelbar, insofern würde ich die DD vll doch noch ausschließen lassen wollen. Halbwegs sicher geht das halt nur über eine KM-Biopsie (bzw. ein klinisch betroffenes Gewebe), nicht über den Tryptase-Wert, auch wenn das hier immer noch viele meinen.

[letzte Frage]

Ich denke auch immer an eine Mastizidose und wurde mir auf von einer betroffenen, die also das Kind hatte, sowohl Leukämie als auch Mastizidose, durch die Behandlung der Leukämie wuren die Mastzellen wieer weniger, subkutan wurde da diagnostiziert, dass sie weniger wurden, aber die symptome wurden durch die Chemo viel besser, sie , die Mutter empfahl mir einen Experten in DE. In AT meinen sie ich hätte da nicht, wobei sich da nur Wien auskennt, anscheinend.,

Ich habe auch gerad einen Anfall, ich kann diesen mal aufzeichnen. Es können ja 2 Krankheiten vorliegen. Oder mehr.,

[letzte Frage]

Ich habe mir letzens Dystonie videos ansgesehen, es schaut shon aus wie eine generalisierte Dystonie, aber dass das so schnell so heftig einschießt, ist doch nicht normal.

[letzte Frage]

Alös PS: Desto steiger die Muskeln, dest oauffälliger das EEG, und wenn ich dann zuB massiv hoch dosierte Benzos nehme, wo man normal, das war schon ohne Toleranz so (ohne Toleranz die maximaldosis von Tavor) hatte ich gar keine Wirkung gespürt. Aber das Denken wurde normal, rictig klar, als hätte ich ga nichts genommen.,

PS: Leider kann ich jetzt nicht lachlesen, wie viel Mucuna darf man nehmen ohne Überzudosieren? Ich habe jetzt 1/2 Flasche Fenistil intus, 173 flasche Diazepam, 1 Zxzall, 1 Akineton, 2x 5 tl Mucuna Puriens, Lyria habe ich nicht genommen, das hilft in dieser Sitaution nicht mehr und 50mg Lamogritin., sowie noch die 6mg Perampanel. Wenn der Schub weg geht, die Muskeln werden immer noch immer steiufer,. und Vitamin C, dann werde ich wohl wegpennen. Das war beim Tavor auch so, als der Schub weg war, hat e mich umgehauen, obwohl die HZW eigentlich schon keine Wirkung mehr zulassen sollte. Ich glaube ich nehme jetzt noch Rivotril. Oder nocih mehr Fenistil? Da atmen geht sehr schwer, ich warte noch eine 2,5 mg Tavor habe ich noch nachgelegt, ob dies ausreicht. Mir oist klar, wie gefährlich die Kombination mit meiner Atemmuskelschwäche ist, aber ich hab ja die Geräte, durch die Medikamente ist die Sättigung wieder besser geworden und die Lippen nicht mehr so dick. Wie ich eben merkte ist mein Bruder auch krank, er hustet, das ist mir immer wieder aufgefallen, dass wenn ich Schübe habe er krank ist, meist erst nachträglich. Jetzt wäre Dalcin noch eine Möglichkeit. Der HA ist nicht mehr da zum Fragen und der würde mich nur wieder ins KH schicken. Und Neurologe erreiche ich per Mail nicht.